| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21573518_21573686del | CA2580061452 | ALPL | c.863-147_884del c.73-2215_73-2047del c.632-147_653del c.698-147_719del c.707-147_728del | ClinVar |
| 1 | g.21573583C>A | CA2643930922 | ALPL | c.863-82C>A (n.863-82C>A) c.73-2150C>A c.632-82C>A (n.632-82C>A) c.698-82C>A (n.698-82C>A) c.707-82C>A (n.707-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573584T>C | CA2643930923 | ALPL | c.863-81T>C (n.863-81T>C) c.73-2149T>C c.632-81T>C (n.632-81T>C) c.698-81T>C (n.698-81T>C) c.707-81T>C (n.707-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573584T>G | CA2574252861 | ALPL | c.863-81T>G (n.863-81T>G) c.73-2149T>G c.632-81T>G (n.632-81T>G) c.698-81T>G (n.698-81T>G) c.707-81T>G (n.707-81T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573585G>C | CA2643930924 | ALPL | c.863-80G>C (n.863-80G>C) c.73-2148G>C c.632-80G>C (n.632-80G>C) c.698-80G>C (n.698-80G>C) c.707-80G>C (n.707-80G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573585G>T | CA2643930925 | ALPL | c.863-80G>T (n.863-80G>T) c.73-2148G>T c.632-80G>T (n.632-80G>T) c.698-80G>T (n.698-80G>T) c.707-80G>T (n.707-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573587G>A | CA19067826 | ALPL | c.863-78G>A (n.863-78G>A) c.73-2146G>A c.632-78G>A (n.632-78G>A) c.698-78G>A (n.698-78G>A) c.707-78G>A (n.707-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573587G= | CA1158018277 | ALPL | c.863-78G= (n.863-78G=) c.73-2146G= c.632-78G= (n.632-78G=) c.698-78G= (n.698-78G=) c.707-78G= (n.707-78G=) | |
| 1 | g.21573587G>T | CA2643930926 | ALPL | c.863-78G>T (n.863-78G>T) c.73-2146G>T c.632-78G>T (n.632-78G>T) c.698-78G>T (n.698-78G>T) c.707-78G>T (n.707-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573588A= | CA1158018279 | ALPL | c.863-77A= (n.863-77A=) c.73-2145A= c.632-77A= (n.632-77A=) c.698-77A= (n.698-77A=) c.707-77A= (n.707-77A=) | |
| 1 | g.21573588A>G | CA2643930927 | ALPL | c.863-77A>G (n.863-77A>G) c.73-2145A>G c.632-77A>G (n.632-77A>G) c.698-77A>G (n.698-77A>G) c.707-77A>G (n.707-77A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573588A>T | CA1158018278 | ALPL | c.863-77A>T (n.863-77A>T) c.73-2145A>T c.632-77A>T (n.632-77A>T) c.698-77A>T (n.698-77A>T) c.707-77A>T (n.707-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21573589C>A | CA2574252862 | ALPL | c.863-76C>A (n.863-76C>A) c.73-2144C>A c.632-76C>A (n.632-76C>A) c.698-76C>A (n.698-76C>A) c.707-76C>A (n.707-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573589C>T | CA2643930928 | ALPL | c.863-76C>T (n.863-76C>T) c.73-2144C>T c.632-76C>T (n.632-76C>T) c.698-76C>T (n.698-76C>T) c.707-76C>T (n.707-76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573590A= | CA1158018280 | ALPL | c.863-75A= (n.863-75A=) c.73-2143A= c.632-75A= (n.632-75A=) c.698-75A= (n.698-75A=) c.707-75A= (n.707-75A=) | |
| 1 | g.21573590A>C | CA1158018281 | ALPL | c.863-75A>C (n.863-75A>C) c.73-2143A>C c.632-75A>C (n.632-75A>C) c.698-75A>C (n.698-75A>C) c.707-75A>C (n.707-75A>C) | dbSNP |
| 1 | g.21573591C>A | CA19067845 | ALPL | c.863-74C>A (n.863-74C>A) c.73-2142C>A c.632-74C>A (n.632-74C>A) c.698-74C>A (n.698-74C>A) c.707-74C>A (n.707-74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573591C= | CA1142586436 | ALPL | c.863-74C= (n.863-74C=) c.73-2142C= c.632-74C= (n.632-74C=) c.698-74C= (n.698-74C=) c.707-74C= (n.707-74C=) | |
| 1 | g.21573591C>G | CA19067836 | ALPL | c.863-74C>G (n.863-74C>G) c.73-2142C>G c.632-74C>G (n.632-74C>G) c.698-74C>G (n.698-74C>G) c.707-74C>G (n.707-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573591C>T | CA19067830 | ALPL | c.863-74C>T (n.863-74C>T) c.73-2142C>T c.632-74C>T (n.632-74C>T) c.698-74C>T (n.698-74C>T) c.707-74C>T (n.707-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573594del | CA2643930929 | ALPL | c.863-71del (n.863-71del) c.73-2139del c.632-71del (n.632-71del) c.698-71del (n.698-71del) c.707-71del (n.707-71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573592C>A | CA2643930930 | ALPL | c.863-73C>A (n.863-73C>A) c.73-2141C>A c.632-73C>A (n.632-73C>A) c.698-73C>A (n.698-73C>A) c.707-73C>A (n.707-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573593C>A | CA2643930931 | ALPL | c.863-72C>A (n.863-72C>A) c.73-2140C>A c.632-72C>A (n.632-72C>A) c.698-72C>A (n.698-72C>A) c.707-72C>A (n.707-72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573593C>G | CA2574252879 | ALPL | c.863-72C>G (n.863-72C>G) c.73-2140C>G c.632-72C>G (n.632-72C>G) c.698-72C>G (n.698-72C>G) c.707-72C>G (n.707-72C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573594C>A | CA2643930932 | ALPL | c.863-71C>A (n.863-71C>A) c.73-2139C>A c.632-71C>A (n.632-71C>A) c.698-71C>A (n.698-71C>A) c.707-71C>A (n.707-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573594C= | CA1158018282 | ALPL | c.863-71C= (n.863-71C=) c.73-2139C= c.632-71C= (n.632-71C=) c.698-71C= (n.698-71C=) c.707-71C= (n.707-71C=) | |
| 1 | g.21573594C>G | CA19067853 | ALPL | c.863-71C>G (n.863-71C>G) c.73-2139C>G c.632-71C>G (n.632-71C>G) c.698-71C>G (n.698-71C>G) c.707-71C>G (n.707-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573596G>A | CA2643930933 | ALPL | c.863-69G>A (n.863-69G>A) c.73-2137G>A c.632-69G>A (n.632-69G>A) c.698-69G>A (n.698-69G>A) c.707-69G>A (n.707-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573596G>T | CA2643930934 | ALPL | c.863-69G>T (n.863-69G>T) c.73-2137G>T c.632-69G>T (n.632-69G>T) c.698-69G>T (n.698-69G>T) c.707-69G>T (n.707-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573597C>A | CA2643930935 | ALPL | c.863-68C>A (n.863-68C>A) c.73-2136C>A c.632-68C>A (n.632-68C>A) c.698-68C>A (n.698-68C>A) c.707-68C>A (n.707-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573597C>T | CA2643930936 | ALPL | c.863-68C>T (n.863-68C>T) c.73-2136C>T c.632-68C>T (n.632-68C>T) c.698-68C>T (n.698-68C>T) c.707-68C>T (n.707-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573598T>C | CA2643930937 | ALPL | c.863-67T>C (n.863-67T>C) c.73-2135T>C c.632-67T>C (n.632-67T>C) c.698-67T>C (n.698-67T>C) c.707-67T>C (n.707-67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573599T>A | CA999409633 | ALPL | c.863-66T>A (n.863-66T>A) c.73-2134T>A c.632-66T>A (n.632-66T>A) c.698-66T>A (n.698-66T>A) c.707-66T>A (n.707-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573599T= | CA1158018283 | ALPL | c.863-66T= (n.863-66T=) c.73-2134T= c.632-66T= (n.632-66T=) c.698-66T= (n.698-66T=) c.707-66T= (n.707-66T=) | |
| 1 | g.21573600C= | CA1158018284 | ALPL | c.863-65C= (n.863-65C=) c.73-2133C= c.632-65C= (n.632-65C=) c.698-65C= (n.698-65C=) c.707-65C= (n.707-65C=) | |
| 1 | g.21573600C>T | CA1158018285 | ALPL | c.863-65C>T (n.863-65C>T) c.73-2133C>T c.632-65C>T (n.632-65C>T) c.698-65C>T (n.698-65C>T) c.707-65C>T (n.707-65C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21573601C= | CA1158018286 | ALPL | c.863-64C= (n.863-64C=) c.73-2132C= c.632-64C= (n.632-64C=) c.698-64C= (n.698-64C=) c.707-64C= (n.707-64C=) | |
| 1 | g.21573601C>T | CA731322467 | ALPL | c.863-64C>T (n.863-64C>T) c.73-2132C>T c.632-64C>T (n.632-64C>T) c.698-64C>T (n.698-64C>T) c.707-64C>T (n.707-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573602T>C | CA2574252882 | ALPL | c.863-63T>C (n.863-63T>C) c.73-2131T>C c.632-63T>C (n.632-63T>C) c.698-63T>C (n.698-63T>C) c.707-63T>C (n.707-63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573603T>G | CA2643930938 | ALPL | c.863-62T>G (n.863-62T>G) c.73-2130T>G c.632-62T>G (n.632-62T>G) c.698-62T>G (n.698-62T>G) c.707-62T>G (n.707-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573604G>A | CA19067861 | ALPL | c.863-61G>A (n.863-61G>A) c.73-2129G>A c.632-61G>A (n.632-61G>A) c.698-61G>A (n.698-61G>A) c.707-61G>A (n.707-61G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21573604G= | CA1158018287 | ALPL | c.863-61G= (n.863-61G=) c.73-2129G= c.632-61G= (n.632-61G=) c.698-61G= (n.698-61G=) c.707-61G= (n.707-61G=) | |
| 1 | g.21573604G>T | CA2643930939 | ALPL | c.863-61G>T (n.863-61G>T) c.73-2129G>T c.632-61G>T (n.632-61G>T) c.698-61G>T (n.698-61G>T) c.707-61G>T (n.707-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573605G>A | CA2643930940 | ALPL | c.863-60G>A (n.863-60G>A) c.73-2128G>A c.632-60G>A (n.632-60G>A) c.698-60G>A (n.698-60G>A) c.707-60G>A (n.707-60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573605G>T | CA2643930941 | ALPL | c.863-60G>T (n.863-60G>T) c.73-2128G>T c.632-60G>T (n.632-60G>T) c.698-60G>T (n.698-60G>T) c.707-60G>T (n.707-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573606A>G | CA2643930942 | ALPL | c.863-59A>G (n.863-59A>G) c.73-2127A>G c.632-59A>G (n.632-59A>G) c.698-59A>G (n.698-59A>G) c.707-59A>G (n.707-59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573607_21573610delinsGTCC | CA1158018288 | ALPL | c.863-58_863-55delinsGTCC (n.863-58_863-55delinsGTCC) c.73-2126_73-2123delinsGTCC c.632-58_632-55delinsGTCC (n.632-58_632-55delinsGTCC) c.698-58_698-55delinsGTCC (n.698-58_698-55delinsGTCC) c.707-58_707-55delinsGTCC (n.707-58_707-55delinsGTCC) | |
| 1 | g.21573608T>G | CA2643930943 | ALPL | c.863-57T>G (n.863-57T>G) c.73-2125T>G c.632-57T>G (n.632-57T>G) c.698-57T>G (n.698-57T>G) c.707-57T>G (n.707-57T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573612_21573614del | CA19067881 | ALPL | c.863-53_863-51del (n.863-53_863-51del) c.73-2121_73-2119del c.632-53_632-51del (n.632-53_632-51del) c.698-53_698-51del (n.698-53_698-51del) c.707-53_707-51del (n.707-53_707-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573609C>A | CA731322474 | ALPL | c.863-56C>A (n.863-56C>A) c.73-2124C>A c.632-56C>A (n.632-56C>A) c.698-56C>A (n.698-56C>A) c.707-56C>A (n.707-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |