Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21568023_21568029delinsAGTCCAG | CA1158016102 | ALPL | c.649-81_649-75delinsAGTCCAG (n.649-81_649-75delinsAGTCCAG) c.418-81_418-75delinsAGTCCAG (n.418-81_418-75delinsAGTCCAG) c.484-81_484-75delinsAGTCCAG (n.484-81_484-75delinsAGTCCAG) c.493-81_493-75delinsAGTCCAG (n.493-81_493-75delinsAGTCCAG) | |
1 | g.21568024G>A | CA2502150046 | ALPL | c.649-80G>A (n.649-80G>A) c.418-80G>A (n.418-80G>A) c.484-80G>A (n.484-80G>A) c.493-80G>A (n.493-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21568024G>C | CA19063220 | ALPL | c.649-80G>C (n.649-80G>C) c.418-80G>C (n.418-80G>C) c.484-80G>C (n.484-80G>C) c.493-80G>C (n.493-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568024G= | CA1141487658 | ALPL | c.649-80G= (n.649-80G=) c.418-80G= (n.418-80G=) c.484-80G= (n.484-80G=) c.493-80G= (n.493-80G=) | |
1 | g.21568026_21568031del | CA731318719 | ALPL | c.649-78_649-73del (n.649-78_649-73del) c.418-78_418-73del (n.418-78_418-73del) c.484-78_484-73del (n.484-78_484-73del) c.493-78_493-73del (n.493-78_493-73del) | dbSNP |
1 | g.21568025T>A | CA2574253100 | ALPL | c.649-79T>A (n.649-79T>A) c.418-79T>A (n.418-79T>A) c.484-79T>A (n.484-79T>A) c.493-79T>A (n.493-79T>A) | |
1 | g.21568026C>A | CA2574253102 | ALPL | c.649-78C>A (n.649-78C>A) c.418-78C>A (n.418-78C>A) c.484-78C>A (n.484-78C>A) c.493-78C>A (n.493-78C>A) | |
1 | g.21568027C>T | CA2574253103 | ALPL | c.649-77C>T (n.649-77C>T) c.418-77C>T (n.418-77C>T) c.484-77C>T (n.484-77C>T) c.493-77C>T (n.493-77C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21568028A>C | CA2574253105 | ALPL | c.649-76A>C (n.649-76A>C) c.418-76A>C (n.418-76A>C) c.484-76A>C (n.484-76A>C) c.493-76A>C (n.493-76A>C) | |
1 | g.21568028A>G | CA2643930750 | ALPL | c.649-76A>G (n.649-76A>G) c.418-76A>G (n.418-76A>G) c.484-76A>G (n.484-76A>G) c.493-76A>G (n.493-76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21568029G>A | CA1158016103 | ALPL | c.649-75G>A (n.649-75G>A) c.418-75G>A (n.418-75G>A) c.484-75G>A (n.484-75G>A) c.493-75G>A (n.493-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21568029G>C | CA913224399 | ALPL | c.649-75G>C (n.649-75G>C) c.418-75G>C (n.418-75G>C) c.484-75G>C (n.484-75G>C) c.493-75G>C (n.493-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568029G= | CA1158016104 | ALPL | c.649-75G= (n.649-75G=) c.418-75G= (n.418-75G=) c.484-75G= (n.484-75G=) c.493-75G= (n.493-75G=) | |
1 | g.21568030G>A | CA2643930753 | ALPL | c.649-74G>A (n.649-74G>A) c.418-74G>A (n.418-74G>A) c.484-74G>A (n.484-74G>A) c.493-74G>A (n.493-74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21568030G>C | CA2643930754 | ALPL | c.649-74G>C (n.649-74G>C) c.418-74G>C (n.418-74G>C) c.484-74G>C (n.484-74G>C) c.493-74G>C (n.493-74G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21568031T>C | CA2643930755 | ALPL | c.649-73T>C (n.649-73T>C) c.418-73T>C (n.418-73T>C) c.484-73T>C (n.484-73T>C) c.493-73T>C (n.493-73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21568032T>G | CA731318724 | ALPL | c.649-72T>G (n.649-72T>G) c.418-72T>G (n.418-72T>G) c.484-72T>G (n.484-72T>G) c.493-72T>G (n.493-72T>G) | dbSNP |
1 | g.21568032T= | CA1158016105 | ALPL | c.649-72T= (n.649-72T=) c.418-72T= (n.418-72T=) c.484-72T= (n.484-72T=) c.493-72T= (n.493-72T=) | |
1 | g.21568033C= | CA1158016106 | ALPL | c.649-71C= (n.649-71C=) c.418-71C= (n.418-71C=) c.484-71C= (n.484-71C=) c.493-71C= (n.493-71C=) | |
1 | g.21568033C>T | CA999407008 | ALPL | c.649-71C>T (n.649-71C>T) c.418-71C>T (n.418-71C>T) c.484-71C>T (n.484-71C>T) c.493-71C>T (n.493-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568034C>A | CA2643930756 | ALPL | c.649-70C>A (n.649-70C>A) c.418-70C>A (n.418-70C>A) c.484-70C>A (n.484-70C>A) c.493-70C>A (n.493-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21568035A>G | CA2643930757 | ALPL | c.649-69A>G (n.649-69A>G) c.418-69A>G (n.418-69A>G) c.484-69A>G (n.484-69A>G) c.493-69A>G (n.493-69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21568036del | CA2643930758 | ALPL | c.649-68del (n.649-68del) c.418-68del (n.418-68del) c.484-68del (n.484-68del) c.493-68del (n.493-68del) | gnomAD v4 |
1 | g.21568039C>A | CA2574253107 | ALPL | c.649-65C>A (n.649-65C>A) c.418-65C>A (n.418-65C>A) c.484-65C>A (n.484-65C>A) c.493-65C>A (n.493-65C>A) | |
1 | g.21568039C= | CA1158016107 | ALPL | c.649-65C= (n.649-65C=) c.418-65C= (n.418-65C=) c.484-65C= (n.484-65C=) c.493-65C= (n.493-65C=) | |
1 | g.21568039C>T | CA19063241 | ALPL | c.649-65C>T (n.649-65C>T) c.418-65C>T (n.418-65C>T) c.484-65C>T (n.484-65C>T) c.493-65C>T (n.493-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568040G>A | CA19063252 | ALPL | c.649-64G>A (n.649-64G>A) c.418-64G>A (n.418-64G>A) c.484-64G>A (n.484-64G>A) c.493-64G>A (n.493-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21568040G= | CA1158016108 | ALPL | c.649-64G= (n.649-64G=) c.418-64G= (n.418-64G=) c.484-64G= (n.484-64G=) c.493-64G= (n.493-64G=) | |
1 | g.21568041A>G | CA2742753731 | ALPL | c.649-63A>G (n.649-63A>G) c.418-63A>G (n.418-63A>G) c.484-63A>G (n.484-63A>G) c.493-63A>G (n.493-63A>G) | |
1 | g.21568043G>A | CA2643930760 | ALPL | c.649-61G>A (n.649-61G>A) c.418-61G>A (n.418-61G>A) c.484-61G>A (n.484-61G>A) c.493-61G>A (n.493-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21568043G>C | CA999407018 | ALPL | c.649-61G>C (n.649-61G>C) c.418-61G>C (n.418-61G>C) c.484-61G>C (n.484-61G>C) c.493-61G>C (n.493-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568043G= | CA1158016109 | ALPL | c.649-61G= (n.649-61G=) c.418-61G= (n.418-61G=) c.484-61G= (n.484-61G=) c.493-61G= (n.493-61G=) | |
1 | g.21568045C>A | CA2643930762 | ALPL | c.649-59C>A (n.649-59C>A) c.418-59C>A (n.418-59C>A) c.484-59C>A (n.484-59C>A) c.493-59C>A (n.493-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21568046A= | CA1158016110 | ALPL | c.649-58A= (n.649-58A=) c.418-58A= (n.418-58A=) c.484-58A= (n.484-58A=) c.493-58A= (n.493-58A=) | |
1 | g.21568046A>C | CA1158016111 | ALPL | c.649-58A>C (n.649-58A>C) c.418-58A>C (n.418-58A>C) c.484-58A>C (n.484-58A>C) c.493-58A>C (n.493-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21568046A>T | CA2643930763 | ALPL | c.649-58A>T (n.649-58A>T) c.418-58A>T (n.418-58A>T) c.484-58A>T (n.484-58A>T) c.493-58A>T (n.493-58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21568047C>A | CA2742753733 | ALPL | c.649-57C>A (n.649-57C>A) c.418-57C>A (n.418-57C>A) c.484-57C>A (n.484-57C>A) c.493-57C>A (n.493-57C>A) | |
1 | g.21568047C= | CA1140829556 | ALPL | c.649-57C= (n.649-57C=) c.418-57C= (n.418-57C=) c.484-57C= (n.484-57C=) c.493-57C= (n.493-57C=) | |
1 | g.21568047C>G | CA19063256 | ALPL | c.649-57C>G (n.649-57C>G) c.418-57C>G (n.418-57C>G) c.484-57C>G (n.484-57C>G) c.493-57C>G (n.493-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568049G>A | CA2643930765 | ALPL | c.649-55G>A (n.649-55G>A) c.418-55G>A (n.418-55G>A) c.484-55G>A (n.484-55G>A) c.493-55G>A (n.493-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21568049G>T | CA2574253110 | ALPL | c.649-55G>T (n.649-55G>T) c.418-55G>T (n.418-55G>T) c.484-55G>T (n.484-55G>T) c.493-55G>T (n.493-55G>T) | |
1 | g.21568050G>T | CA2643930766 | ALPL | c.649-54G>T (n.649-54G>T) c.418-54G>T (n.418-54G>T) c.484-54G>T (n.484-54G>T) c.493-54G>T (n.493-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21568051G>A | CA2574253111 | ALPL | c.649-53G>A (n.649-53G>A) c.418-53G>A (n.418-53G>A) c.484-53G>A (n.484-53G>A) c.493-53G>A (n.493-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21568052G>A | CA521577200 | ALPL | c.649-52G>A (n.649-52G>A) c.418-52G>A (n.418-52G>A) c.484-52G>A (n.484-52G>A) c.493-52G>A (n.493-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568052G= | CA1158016112 | ALPL | c.649-52G= (n.649-52G=) c.418-52G= (n.418-52G=) c.484-52G= (n.484-52G=) c.493-52G= (n.493-52G=) | |
1 | g.21568054T>C | CA666558 | ALPL | c.649-50T>C (n.649-50T>C) c.418-50T>C (n.418-50T>C) c.484-50T>C (n.484-50T>C) c.493-50T>C (n.493-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21568054T= | CA1158016113 | ALPL | c.649-50T= (n.649-50T=) c.418-50T= (n.418-50T=) c.484-50T= (n.484-50T=) c.493-50T= (n.493-50T=) | |
1 | g.21568056C>T | CA2695500424 | ALPL | c.649-48C>T (n.649-48C>T) c.418-48C>T (n.418-48C>T) c.484-48C>T (n.484-48C>T) c.493-48C>T (n.493-48C>T) | dbSNP |
1 | g.21568059G>T | CA645684321 | ALPL | c.649-45G>T (n.649-45G>T) c.418-45G>T (n.418-45G>T) c.484-45G>T (n.484-45G>T) c.493-45G>T (n.493-45G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21568060G>A | CA1158016114 | ALPL | c.649-44G>A (n.649-44G>A) c.418-44G>A (n.418-44G>A) c.484-44G>A (n.484-44G>A) c.493-44G>A (n.493-44G>A) | dbSNP |