WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215640736T>A | CA344828675 | USH2A | c.14792-2A>T (n.14792-2A>T) | |
| 1 | g.215640736T>C | CA228956 | USH2A | c.14792-2A>G (n.14792-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640736T>G | CA344828679 | USH2A | c.14792-2A>C (n.14792-2A>C) | COSMIC |
| 1 | g.215640736T= | CA1141581408 | USH2A | c.14792-2A= (n.14792-2A=) | |
| 1 | g.215640737G>A | CA1220359747 | USH2A | c.14792-3C>T (n.14792-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640737G= | CA1220359746 | USH2A | c.14792-3C= (n.14792-3C=) | |
| 1 | g.215640738T>C | CA731346066 | USH2A | c.14792-4A>G (n.14792-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640738T>G | CA645519359 | USH2A | c.14792-4A>C (n.14792-4A>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640738T= | CA1220359748 | USH2A | c.14792-4A= (n.14792-4A=) | |
| 1 | g.215640739G>A | CA529002048 | USH2A | c.14792-5C>T (n.14792-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640739G= | CA1220359749 | USH2A | c.14792-5C= (n.14792-5C=) | |
| 1 | g.215640739_215640746del | CA2747716376 | USH2A | c.14792-12_14792-5del (n.14792-12_14792-5del) | |
| 1 | g.215640740G>A | CA2574001746 | USH2A | c.14792-6C>T (n.14792-6C>T) | |
| 1 | g.215640740G>C | CA2650498062 | USH2A | c.14792-6C>G (n.14792-6C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640741G>A | CA2580062079 | USH2A | c.14792-7C>T (n.14792-7C>T) | ClinVar |
| 1 | g.215640741G>C | CA2650498063 | USH2A | c.14792-7C>G (n.14792-7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640741G>T | CA2747716377 | USH2A | c.14792-7C>A (n.14792-7C>A) | |
| 1 | g.215640742G>T | CA2650498064 | USH2A | c.14792-8C>A (n.14792-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640743A>G | CA2573131541 | USH2A | c.14792-9T>C (n.14792-9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640744G>A | CA1392913 | USH2A | c.14792-10C>T (n.14792-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640744G>C | CA1220359751 | USH2A | c.14792-10C>G (n.14792-10C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215640744G= | CA1220359750 | USH2A | c.14792-10C= (n.14792-10C=) | |
| 1 | g.215640745A= | CA1220359752 | USH2A | c.14792-11T= (n.14792-11T=) | |
| 1 | g.215640745A>T | CA1392914 | USH2A | c.14792-11T>A (n.14792-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640746A>C | CA2650498065 | USH2A | c.14792-12T>G (n.14792-12T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G>A | CA1012184883 | USH2A | c.14792-14C>T (n.14792-14C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G>C | CA1392916 | USH2A | c.14792-14C>G (n.14792-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G= | CA1143618508 | USH2A | c.14792-14C= (n.14792-14C=) | |
| 1 | g.215640748G>T | CA2650498067 | USH2A | c.14792-14C>A (n.14792-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748_215640797delinsGTTGTATGTTCTAAAAAGGGTAACCTCTTTGAAGGAGTGCAGGTGTGCAC | CA1220359753 | USH2A | c.14792-63_14792-14delinsGTGCACACCTGCACTCCTTCAAAGAGGTTACCCTTTTTAGAACATACAAC (n.14792-63_14792-14delinsGTGCACACCTGCACTCCTTCAAAGAGGTTACCCTTTTTAGAACATACAAC) | |
| 1 | g.215640749T>C | CA529002049 | USH2A | c.14792-15A>G (n.14792-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640749T= | CA1220359754 | USH2A | c.14792-15A= (n.14792-15A=) | |
| 1 | g.215640751_215640799del | CA1392915 | USH2A | c.14792-63_14792-15del (n.14792-63_14792-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640750T>A | CA2650498068 | USH2A | c.14792-16A>T (n.14792-16A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640750T>C | CA2574001805 | USH2A | c.14792-16A>G (n.14792-16A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640751G>A | CA2650498069 | USH2A | c.14792-17C>T (n.14792-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215640753A>G | CA2650498070 | USH2A | c.14792-19T>C (n.14792-19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215640754del | CA2574001812 | USH2A | c.14792-20del (n.14792-20del) | ClinVar |
| 1 | g.215640754T>C | CA1392917 | USH2A | c.14792-20A>G (n.14792-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640754T= | CA1147991834 | USH2A | c.14792-20A= (n.14792-20A=) | |
| 1 | g.215640754_215640755insA | CA2747716380 | USH2A | c.14792-21_14792-20insT (n.14792-21_14792-20insT) | |
| 1 | g.215640754_215640755insACA | CA2747716378 | USH2A | c.14792-21_14792-20insTGT (n.14792-21_14792-20insTGT) | |
| 1 | g.215640754_215640755insAGA | CA2747716379 | USH2A | c.14792-21_14792-20insTCT (n.14792-21_14792-20insTCT) | |
| 1 | g.215640755G= | CA1220359755 | USH2A | c.14792-21C= (n.14792-21C=) | |
| 1 | g.215640755G>T | CA1392918 | USH2A | c.14792-21C>A (n.14792-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640756T>A | CA2747716383 | USH2A | c.14792-22A>T (n.14792-22A>T) | |
| 1 | g.215640756_215640759del | CA2747716381 | USH2A | c.14792-25_14792-22del (n.14792-25_14792-22del) | |
| 1 | g.215640756_215640761del | CA2747716382 | USH2A | c.14792-27_14792-22del (n.14792-27_14792-22del) | |
| 1 | g.215640757_215640761del | CA2747716384 | USH2A | c.14792-27_14792-23del (n.14792-27_14792-23del) | |
| 1 | g.215640757_215640758insACA | CA2747716385 | USH2A | c.14792-24_14792-23insTGT (n.14792-24_14792-23insTGT) |