Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21563996_21563999del | CA2503094509 | ALPL | c.473-45_473-42del (n.473-45_473-42del) n.533-45_533-42del c.242-45_242-42del (n.242-45_242-42del) c.308-45_308-42del (n.308-45_308-42del) c.317-45_317-42del (n.317-45_317-42del) | |
1 | g.21563999C>A | CA2643930460 | ALPL | c.473-42C>A (n.473-42C>A) n.533-42C>A c.242-42C>A (n.242-42C>A) c.308-42C>A (n.308-42C>A) c.317-42C>A (n.317-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563999C= | CA1143480937 | ALPL | c.473-42C= (n.473-42C=) n.533-42C= c.242-42C= (n.242-42C=) c.308-42C= (n.308-42C=) c.317-42C= (n.317-42C=) | |
1 | g.21563999C>G | CA2643930461 | ALPL | c.473-42C>G (n.473-42C>G) n.533-42C>G c.242-42C>G (n.242-42C>G) c.308-42C>G (n.308-42C>G) c.317-42C>G (n.317-42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21563999C>T | CA666506 | ALPL | c.473-42C>T (n.473-42C>T) n.533-42C>T c.242-42C>T (n.242-42C>T) c.308-42C>T (n.308-42C>T) c.317-42C>T (n.317-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564000G>A | CA521899995 | ALPL | c.473-41G>A (n.473-41G>A) n.533-41G>A c.242-41G>A (n.242-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.317-41G>A (n.317-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564000G>C | CA2643930462 | ALPL | c.473-41G>C (n.473-41G>C) n.533-41G>C c.242-41G>C (n.242-41G>C) c.308-41G>C (n.308-41G>C) c.317-41G>C (n.317-41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21564000G= | CA1158014415 | ALPL | c.473-41G= (n.473-41G=) n.533-41G= c.242-41G= (n.242-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.317-41G= (n.317-41G=) | |
1 | g.21564000G>T | CA2643930463 | ALPL | c.473-41G>T (n.473-41G>T) n.533-41G>T c.242-41G>T (n.242-41G>T) c.308-41G>T (n.308-41G>T) c.317-41G>T (n.317-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21564001A= | CA1158014416 | ALPL | c.473-40A= (n.473-40A=) n.533-40A= c.242-40A= (n.242-40A=) c.308-40A= (n.308-40A=) c.317-40A= (n.317-40A=) | |
1 | g.21564001A>T | CA731315808 | ALPL | c.473-40A>T (n.473-40A>T) n.533-40A>T c.242-40A>T (n.242-40A>T) c.308-40A>T (n.308-40A>T) c.317-40A>T (n.317-40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564003C>A | CA1158014418 | ALPL | c.473-38C>A (n.473-38C>A) n.533-38C>A c.242-38C>A (n.242-38C>A) c.308-38C>A (n.308-38C>A) c.317-38C>A (n.317-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564003C= | CA1158014417 | ALPL | c.473-38C= (n.473-38C=) n.533-38C= c.242-38C= (n.242-38C=) c.308-38C= (n.308-38C=) c.317-38C= (n.317-38C=) | |
1 | g.21564003_21564004insGGGG | CA2553347753 | ALPL | c.473-38_473-37insGGGG (n.473-38_473-37insGGGG) n.533-38_533-37insGGGG c.242-38_242-37insGGGG (n.242-38_242-37insGGGG) c.308-38_308-37insGGGG (n.308-38_308-37insGGGG) c.317-38_317-37insGGGG (n.317-38_317-37insGGGG) | |
1 | g.21564004T>C | CA521899996 | ALPL | c.473-37T>C (n.473-37T>C) n.533-37T>C c.242-37T>C (n.242-37T>C) c.308-37T>C (n.308-37T>C) c.317-37T>C (n.317-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564004T= | CA1158014419 | ALPL | c.473-37T= (n.473-37T=) n.533-37T= c.242-37T= (n.242-37T=) c.308-37T= (n.308-37T=) c.317-37T= (n.317-37T=) | |
1 | g.21564006_21564007del | CA2643930464 | ALPL | c.473-35_473-34del (n.473-35_473-34del) n.533-35_533-34del c.242-35_242-34del (n.242-35_242-34del) c.308-35_308-34del (n.308-35_308-34del) c.317-35_317-34del (n.317-35_317-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.21564005G>A | CA2643930465 | ALPL | c.473-36G>A (n.473-36G>A) n.533-36G>A c.242-36G>A (n.242-36G>A) c.308-36G>A (n.308-36G>A) c.317-36G>A (n.317-36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21564005G>T | CA2643930466 | ALPL | c.473-36G>T (n.473-36G>T) n.533-36G>T c.242-36G>T (n.242-36G>T) c.308-36G>T (n.308-36G>T) c.317-36G>T (n.317-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21564007_21564019del | CA2514836486 | ALPL | c.473-34_473-22del (n.473-34_473-22del) n.533-34_533-22del c.242-34_242-22del (n.242-34_242-22del) c.308-34_308-22del (n.308-34_308-22del) c.317-34_317-22del (n.317-34_317-22del) | |
1 | g.21564008G>A | CA666507 | ALPL | c.473-33G>A (n.473-33G>A) n.533-33G>A c.242-33G>A (n.242-33G>A) c.308-33G>A (n.308-33G>A) c.317-33G>A (n.317-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564008G= | CA1145780633 | ALPL | c.473-33G= (n.473-33G=) n.533-33G= c.242-33G= (n.242-33G=) c.308-33G= (n.308-33G=) c.317-33G= (n.317-33G=) | |
1 | g.21564008G>T | CA521899997 | ALPL | c.473-33G>T (n.473-33G>T) n.533-33G>T c.242-33G>T (n.242-33G>T) c.308-33G>T (n.308-33G>T) c.317-33G>T (n.317-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21564009A= | CA1158014420 | ALPL | c.473-32A= (n.473-32A=) n.533-32A= c.242-32A= (n.242-32A=) c.308-32A= (n.308-32A=) c.317-32A= (n.317-32A=) | |
1 | g.21564009A>T | CA666508 | ALPL | c.473-32A>T (n.473-32A>T) n.533-32A>T c.242-32A>T (n.242-32A>T) c.308-32A>T (n.308-32A>T) c.317-32A>T (n.317-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564011A>G | CA2643930467 | ALPL | c.473-30A>G (n.473-30A>G) n.533-30A>G c.242-30A>G (n.242-30A>G) c.308-30A>G (n.308-30A>G) c.317-30A>G (n.317-30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564014G>A | CA731315818 | ALPL | c.473-27G>A (n.473-27G>A) n.533-27G>A c.242-27G>A (n.242-27G>A) c.308-27G>A (n.308-27G>A) c.317-27G>A (n.317-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564014G= | CA1158014421 | ALPL | c.473-27G= (n.473-27G=) n.533-27G= c.242-27G= (n.242-27G=) c.308-27G= (n.308-27G=) c.317-27G= (n.317-27G=) | |
1 | g.21564014G>T | CA2643930468 | ALPL | c.473-27G>T (n.473-27G>T) n.533-27G>T c.242-27G>T (n.242-27G>T) c.308-27G>T (n.308-27G>T) c.317-27G>T (n.317-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21564016C>A | CA2643930469 | ALPL | c.473-25C>A (n.473-25C>A) n.533-25C>A c.242-25C>A (n.242-25C>A) c.308-25C>A (n.308-25C>A) c.317-25C>A (n.317-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21564017A= | CA1158014422 | ALPL | c.473-24A= (n.473-24A=) n.533-24A= c.242-24A= (n.242-24A=) c.308-24A= (n.308-24A=) c.317-24A= (n.317-24A=) | |
1 | g.21564017A>C | CA666509 | ALPL | c.473-24A>C (n.473-24A>C) n.533-24A>C c.242-24A>C (n.242-24A>C) c.308-24A>C (n.308-24A>C) c.317-24A>C (n.317-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21564017A>G | CA2643930470 | ALPL | c.473-24A>G (n.473-24A>G) n.533-24A>G c.242-24A>G (n.242-24A>G) c.308-24A>G (n.308-24A>G) c.317-24A>G (n.317-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564019A= | CA1158014423 | ALPL | c.473-22A= (n.473-22A=) n.533-22A= c.242-22A= (n.242-22A=) c.308-22A= (n.308-22A=) c.317-22A= (n.317-22A=) | |
1 | g.21564019A>C | CA19060158 | ALPL | c.473-22A>C (n.473-22A>C) n.533-22A>C c.242-22A>C (n.242-22A>C) c.308-22A>C (n.308-22A>C) c.317-22A>C (n.317-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564019A>G | CA2643930471 | ALPL | c.473-22A>G (n.473-22A>G) n.533-22A>G c.242-22A>G (n.242-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.317-22A>G (n.317-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564020C>T | CA2574253001 | ALPL | c.473-21C>T (n.473-21C>T) n.533-21C>T c.242-21C>T (n.242-21C>T) c.308-21C>T (n.308-21C>T) c.317-21C>T (n.317-21C>T) | |
1 | g.21564023_21564026del | CA2643930472 | ALPL | c.473-18_473-15del (n.473-18_473-15del) n.533-18_533-15del c.242-18_242-15del (n.242-18_242-15del) c.308-18_308-15del (n.308-18_308-15del) c.317-18_317-15del (n.317-18_317-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.21564021C>T | CA2643930473 | ALPL | c.473-20C>T (n.473-20C>T) n.533-20C>T c.242-20C>T (n.242-20C>T) c.308-20C>T (n.308-20C>T) c.317-20C>T (n.317-20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21564022C>A | CA2574253002 | ALPL | c.473-19C>A (n.473-19C>A) n.533-19C>A c.242-19C>A (n.242-19C>A) c.308-19C>A (n.308-19C>A) c.317-19C>A (n.317-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21564022C= | CA1147167742 | ALPL | c.473-19C= (n.473-19C=) n.533-19C= c.242-19C= (n.242-19C=) c.308-19C= (n.308-19C=) c.317-19C= (n.317-19C=) | |
1 | g.21564022C>G | CA2643930474 | ALPL | c.473-19C>G (n.473-19C>G) n.533-19C>G c.242-19C>G (n.242-19C>G) c.308-19C>G (n.308-19C>G) c.317-19C>G (n.317-19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564022C>T | CA19060166 | ALPL | c.473-19C>T (n.473-19C>T) n.533-19C>T c.242-19C>T (n.242-19C>T) c.308-19C>T (n.308-19C>T) c.317-19C>T (n.317-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564023G>A | CA666510 | ALPL | c.473-18G>A (n.473-18G>A) n.533-18G>A c.242-18G>A (n.242-18G>A) c.308-18G>A (n.308-18G>A) c.317-18G>A (n.317-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564023G>C | CA1158014424 | ALPL | c.473-18G>C (n.473-18G>C) n.533-18G>C c.242-18G>C (n.242-18G>C) c.308-18G>C (n.308-18G>C) c.317-18G>C (n.317-18G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564023G= | CA1144143427 | ALPL | c.473-18G= (n.473-18G=) n.533-18G= c.242-18G= (n.242-18G=) c.308-18G= (n.308-18G=) c.317-18G= (n.317-18G=) | |
1 | g.21564024C= | CA1158014425 | ALPL | c.473-17C= (n.473-17C=) n.533-17C= c.242-17C= (n.242-17C=) c.308-17C= (n.308-17C=) c.317-17C= (n.317-17C=) | |
1 | g.21564024C>G | CA2643930475 | ALPL | c.473-17C>G (n.473-17C>G) n.533-17C>G c.242-17C>G (n.242-17C>G) c.308-17C>G (n.308-17C>G) c.317-17C>G (n.317-17C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564024C>T | CA1158014426 | ALPL | c.473-17C>T (n.473-17C>T) n.533-17C>T c.242-17C>T (n.242-17C>T) c.308-17C>T (n.308-17C>T) c.317-17C>T (n.317-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564025C>A | CA1158014428 | ALPL | c.473-16C>A (n.473-16C>A) n.533-16C>A c.242-16C>A (n.242-16C>A) c.308-16C>A (n.308-16C>A) c.317-16C>A (n.317-16C>A) | ClinVar dbSNP |