| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21563975_21563986del | CA2500343773 | ALPL | c.473-66_473-55del (n.473-66_473-55del) n.533-66_533-55del c.242-66_242-55del (n.242-66_242-55del) c.308-66_308-55del (n.308-66_308-55del) c.317-66_317-55del (n.317-66_317-55del) | |
| 1 | g.21563986del | CA1158014407 | ALPL | c.473-55del (n.473-55del) n.533-55del c.242-55del (n.242-55del) c.308-55del (n.308-55del) c.317-55del (n.317-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563986C>A | CA999404983 | ALPL | c.473-55C>A (n.473-55C>A) n.533-55C>A c.242-55C>A (n.242-55C>A) c.308-55C>A (n.308-55C>A) c.317-55C>A (n.317-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563986C= | CA1158014408 | ALPL | c.473-55C= (n.473-55C=) n.533-55C= c.242-55C= (n.242-55C=) c.308-55C= (n.308-55C=) c.317-55C= (n.317-55C=) | |
| 1 | g.21563986C>T | CA2643930453 | ALPL | c.473-55C>T (n.473-55C>T) n.533-55C>T c.242-55C>T (n.242-55C>T) c.308-55C>T (n.308-55C>T) c.317-55C>T (n.317-55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563987T>C | CA2643930454 | ALPL | c.473-54T>C (n.473-54T>C) n.533-54T>C c.242-54T>C (n.242-54T>C) c.308-54T>C (n.308-54T>C) c.317-54T>C (n.317-54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563988C>T | CA2515192004 | ALPL | c.473-53C>T (n.473-53C>T) n.533-53C>T c.242-53C>T (n.242-53C>T) c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.317-53C>T (n.317-53C>T) | |
| 1 | g.21563990G>A | CA2574252999 | ALPL | c.473-51G>A (n.473-51G>A) n.533-51G>A c.242-51G>A (n.242-51G>A) c.308-51G>A (n.308-51G>A) c.317-51G>A (n.317-51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563990G>C | CA666501 | ALPL | c.473-51G>C (n.473-51G>C) n.533-51G>C c.242-51G>C (n.242-51G>C) c.308-51G>C (n.308-51G>C) c.317-51G>C (n.317-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563990G= | CA1158014409 | ALPL | c.473-51G= (n.473-51G=) n.533-51G= c.242-51G= (n.242-51G=) c.308-51G= (n.308-51G=) c.317-51G= (n.317-51G=) | |
| 1 | g.21563990G>T | CA2643930455 | ALPL | c.473-51G>T (n.473-51G>T) n.533-51G>T c.242-51G>T (n.242-51G>T) c.308-51G>T (n.308-51G>T) c.317-51G>T (n.317-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563991G>A | CA19060088 | ALPL | c.473-50G>A (n.473-50G>A) n.533-50G>A c.242-50G>A (n.242-50G>A) c.308-50G>A (n.308-50G>A) c.317-50G>A (n.317-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563991G= | CA1158014410 | ALPL | c.473-50G= (n.473-50G=) n.533-50G= c.242-50G= (n.242-50G=) c.308-50G= (n.308-50G=) c.317-50G= (n.317-50G=) | |
| 1 | g.21563991G>T | CA2643930456 | ALPL | c.473-50G>T (n.473-50G>T) n.533-50G>T c.242-50G>T (n.242-50G>T) c.308-50G>T (n.308-50G>T) c.317-50G>T (n.317-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563991_21563992insCTTTATC | CA2564208569 | ALPL | c.473-50_473-49insCTTTATC (n.473-50_473-49insCTTTATC) n.533-50_533-49insCTTTATC c.242-50_242-49insCTTTATC (n.242-50_242-49insCTTTATC) c.308-50_308-49insCTTTATC (n.308-50_308-49insCTTTATC) c.317-50_317-49insCTTTATC (n.317-50_317-49insCTTTATC) | |
| 1 | g.21563992G>C | CA2552508657 | ALPL | c.473-49G>C (n.473-49G>C) n.533-49G>C c.242-49G>C (n.242-49G>C) c.308-49G>C (n.308-49G>C) c.317-49G>C (n.317-49G>C) | |
| 1 | g.21563992G>T | CA2643930457 | ALPL | c.473-49G>T (n.473-49G>T) n.533-49G>T c.242-49G>T (n.242-49G>T) c.308-49G>T (n.308-49G>T) c.317-49G>T (n.317-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563992_21563995delinsGACA | CA1158014411 | ALPL | c.473-49_473-46delinsGACA (n.473-49_473-46delinsGACA) n.533-49_533-46delinsGACA c.242-49_242-46delinsGACA (n.242-49_242-46delinsGACA) c.308-49_308-46delinsGACA (n.308-49_308-46delinsGACA) c.317-49_317-46delinsGACA (n.317-49_317-46delinsGACA) | |
| 1 | g.21563993_21563995del | CA666502 | ALPL | c.473-48_473-46del (n.473-48_473-46del) n.533-48_533-46del c.242-48_242-46del (n.242-48_242-46del) c.308-48_308-46del (n.308-48_308-46del) c.317-48_317-46del (n.317-48_317-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563994C>A | CA2643930458 | ALPL | c.473-47C>A (n.473-47C>A) n.533-47C>A c.242-47C>A (n.242-47C>A) c.308-47C>A (n.308-47C>A) c.317-47C>A (n.317-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563995A= | CA1158014412 | ALPL | c.473-46A= (n.473-46A=) n.533-46A= c.242-46A= (n.242-46A=) c.308-46A= (n.308-46A=) c.317-46A= (n.317-46A=) | |
| 1 | g.21563995A>C | CA19060094 | ALPL | c.473-46A>C (n.473-46A>C) n.533-46A>C c.242-46A>C (n.242-46A>C) c.308-46A>C (n.308-46A>C) c.317-46A>C (n.317-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563996C= | CA1158014413 | ALPL | c.473-45C= (n.473-45C=) n.533-45C= c.242-45C= (n.242-45C=) c.308-45C= (n.308-45C=) c.317-45C= (n.317-45C=) | |
| 1 | g.21563996C>T | CA2643930459 | ALPL | c.473-45C>T (n.473-45C>T) n.533-45C>T c.242-45C>T (n.242-45C>T) c.308-45C>T (n.308-45C>T) c.317-45C>T (n.317-45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563996_21563999del | CA2503094509 | ALPL | c.473-45_473-42del (n.473-45_473-42del) n.533-45_533-42del c.242-45_242-42del (n.242-45_242-42del) c.308-45_308-42del (n.308-45_308-42del) c.317-45_317-42del (n.317-45_317-42del) | |
| 1 | g.21563997C= | CA1158014414 | ALPL | c.473-44C= (n.473-44C=) n.533-44C= c.242-44C= (n.242-44C=) c.308-44C= (n.308-44C=) c.317-44C= (n.317-44C=) | |
| 1 | g.21563997C>G | CA521899994 | ALPL | c.473-44C>G (n.473-44C>G) n.533-44C>G c.242-44C>G (n.242-44C>G) c.308-44C>G (n.308-44C>G) c.317-44C>G (n.317-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21563997C>T | CA666504 | ALPL | c.473-44C>T (n.473-44C>T) n.533-44C>T c.242-44C>T (n.242-44C>T) c.308-44C>T (n.308-44C>T) c.317-44C>T (n.317-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563997_21563998insTC | CA666503 | ALPL | c.473-44_473-43insTC (n.473-44_473-43insTC) n.533-44_533-43insTC c.242-44_242-43insTC (n.242-44_242-43insTC) c.308-44_308-43insTC (n.308-44_308-43insTC) c.317-44_317-43insTC (n.317-44_317-43insTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563998C= | CA1148418869 | ALPL | c.473-43C= (n.473-43C=) n.533-43C= c.242-43C= (n.242-43C=) c.308-43C= (n.308-43C=) c.317-43C= (n.317-43C=) | |
| 1 | g.21563998C>T | CA666505 | ALPL | c.473-43C>T (n.473-43C>T) n.533-43C>T c.242-43C>T (n.242-43C>T) c.308-43C>T (n.308-43C>T) c.317-43C>T (n.317-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563999C>A | CA2643930460 | ALPL | c.473-42C>A (n.473-42C>A) n.533-42C>A c.242-42C>A (n.242-42C>A) c.308-42C>A (n.308-42C>A) c.317-42C>A (n.317-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563999C= | CA1143480937 | ALPL | c.473-42C= (n.473-42C=) n.533-42C= c.242-42C= (n.242-42C=) c.308-42C= (n.308-42C=) c.317-42C= (n.317-42C=) | |
| 1 | g.21563999C>G | CA2643930461 | ALPL | c.473-42C>G (n.473-42C>G) n.533-42C>G c.242-42C>G (n.242-42C>G) c.308-42C>G (n.308-42C>G) c.317-42C>G (n.317-42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563999C>T | CA666506 | ALPL | c.473-42C>T (n.473-42C>T) n.533-42C>T c.242-42C>T (n.242-42C>T) c.308-42C>T (n.308-42C>T) c.317-42C>T (n.317-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21564000G>A | CA521899995 | ALPL | c.473-41G>A (n.473-41G>A) n.533-41G>A c.242-41G>A (n.242-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.317-41G>A (n.317-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21564000G>C | CA2643930462 | ALPL | c.473-41G>C (n.473-41G>C) n.533-41G>C c.242-41G>C (n.242-41G>C) c.308-41G>C (n.308-41G>C) c.317-41G>C (n.317-41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21564000G= | CA1158014415 | ALPL | c.473-41G= (n.473-41G=) n.533-41G= c.242-41G= (n.242-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.317-41G= (n.317-41G=) | |
| 1 | g.21564000G>T | CA2643930463 | ALPL | c.473-41G>T (n.473-41G>T) n.533-41G>T c.242-41G>T (n.242-41G>T) c.308-41G>T (n.308-41G>T) c.317-41G>T (n.317-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21564001A= | CA1158014416 | ALPL | c.473-40A= (n.473-40A=) n.533-40A= c.242-40A= (n.242-40A=) c.308-40A= (n.308-40A=) c.317-40A= (n.317-40A=) | |
| 1 | g.21564001A>T | CA731315808 | ALPL | c.473-40A>T (n.473-40A>T) n.533-40A>T c.242-40A>T (n.242-40A>T) c.308-40A>T (n.308-40A>T) c.317-40A>T (n.317-40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21564003C>A | CA1158014418 | ALPL | c.473-38C>A (n.473-38C>A) n.533-38C>A c.242-38C>A (n.242-38C>A) c.308-38C>A (n.308-38C>A) c.317-38C>A (n.317-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21564003C= | CA1158014417 | ALPL | c.473-38C= (n.473-38C=) n.533-38C= c.242-38C= (n.242-38C=) c.308-38C= (n.308-38C=) c.317-38C= (n.317-38C=) | |
| 1 | g.21564003_21564004insGGGG | CA2553347753 | ALPL | c.473-38_473-37insGGGG (n.473-38_473-37insGGGG) n.533-38_533-37insGGGG c.242-38_242-37insGGGG (n.242-38_242-37insGGGG) c.308-38_308-37insGGGG (n.308-38_308-37insGGGG) c.317-38_317-37insGGGG (n.317-38_317-37insGGGG) | |
| 1 | g.21564004T>C | CA521899996 | ALPL | c.473-37T>C (n.473-37T>C) n.533-37T>C c.242-37T>C (n.242-37T>C) c.308-37T>C (n.308-37T>C) c.317-37T>C (n.317-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21564004T= | CA1158014419 | ALPL | c.473-37T= (n.473-37T=) n.533-37T= c.242-37T= (n.242-37T=) c.308-37T= (n.308-37T=) c.317-37T= (n.317-37T=) | |
| 1 | g.21564006_21564007del | CA2643930464 | ALPL | c.473-35_473-34del (n.473-35_473-34del) n.533-35_533-34del c.242-35_242-34del (n.242-35_242-34del) c.308-35_308-34del (n.308-35_308-34del) c.317-35_317-34del (n.317-35_317-34del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21564005G>A | CA2643930465 | ALPL | c.473-36G>A (n.473-36G>A) n.533-36G>A c.242-36G>A (n.242-36G>A) c.308-36G>A (n.308-36G>A) c.317-36G>A (n.317-36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21564005G>T | CA2643930466 | ALPL | c.473-36G>T (n.473-36G>T) n.533-36G>T c.242-36G>T (n.242-36G>T) c.308-36G>T (n.308-36G>T) c.317-36G>T (n.317-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21564007_21564019del | CA2514836486 | ALPL | c.473-34_473-22del (n.473-34_473-22del) n.533-34_533-22del c.242-34_242-22del (n.242-34_242-22del) c.308-34_308-22del (n.308-34_308-22del) c.317-34_317-22del (n.317-34_317-22del) |