UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21563887A= | CA1158014341 | ALPL | c.473-154A= (n.473-154A=) n.533-154A= c.242-154A= (n.242-154A=) c.308-154A= (n.308-154A=) c.317-154A= (n.317-154A=) | |
| 1 | g.21563887A>G | CA1158014342 | ALPL | c.473-154A>G (n.473-154A>G) n.533-154A>G c.242-154A>G (n.242-154A>G) c.308-154A>G (n.308-154A>G) c.317-154A>G (n.317-154A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563888C= | CA1158014343 | ALPL | c.473-153C= (n.473-153C=) n.533-153C= c.242-153C= (n.242-153C=) c.308-153C= (n.308-153C=) c.317-153C= (n.317-153C=) | |
| 1 | g.21563889A= | CA1158014345 | ALPL | c.473-152A= (n.473-152A=) n.533-152A= c.242-152A= (n.242-152A=) c.308-152A= (n.308-152A=) c.317-152A= (n.317-152A=) | |
| 1 | g.21563889A>C | CA1158014344 | ALPL | c.473-152A>C (n.473-152A>C) n.533-152A>C c.242-152A>C (n.242-152A>C) c.308-152A>C (n.308-152A>C) c.317-152A>C (n.317-152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889A>G | CA2643930346 | ALPL | c.473-152A>G (n.473-152A>G) n.533-152A>G c.242-152A>G (n.242-152A>G) c.308-152A>G (n.308-152A>G) c.317-152A>G (n.317-152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889A>T | CA2643930347 | ALPL | c.473-152A>T (n.473-152A>T) n.533-152A>T c.242-152A>T (n.242-152A>T) c.308-152A>T (n.308-152A>T) c.317-152A>T (n.317-152A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889dup | CA521576063 | ALPL | c.473-152dup (n.473-152dup) n.533-152dup c.242-152dup (n.242-152dup) c.308-152dup (n.308-152dup) c.317-152dup (n.317-152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890C>A | CA2643930348 | ALPL | c.473-151C>A (n.473-151C>A) n.533-151C>A c.242-151C>A (n.242-151C>A) c.308-151C>A (n.308-151C>A) c.317-151C>A (n.317-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890C= | CA1140862362 | ALPL | c.473-151C= (n.473-151C=) n.533-151C= c.242-151C= (n.242-151C=) c.308-151C= (n.308-151C=) c.317-151C= (n.317-151C=) | |
| 1 | g.21563890C>T | CA19060022 | ALPL | c.473-151C>T (n.473-151C>T) n.533-151C>T c.242-151C>T (n.242-151C>T) c.308-151C>T (n.308-151C>T) c.317-151C>T (n.317-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890_21563893delinsCCTG | CA1158014346 | ALPL | c.473-151_473-148delinsCCTG (n.473-151_473-148delinsCCTG) n.533-151_533-148delinsCCTG c.242-151_242-148delinsCCTG (n.242-151_242-148delinsCCTG) c.308-151_308-148delinsCCTG (n.308-151_308-148delinsCCTG) c.317-151_317-148delinsCCTG (n.317-151_317-148delinsCCTG) | |
| 1 | g.21563891C>A | CA2643930349 | ALPL | c.473-150C>A (n.473-150C>A) n.533-150C>A c.242-150C>A (n.242-150C>A) c.308-150C>A (n.308-150C>A) c.317-150C>A (n.317-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563891C= | CA1146682713 | ALPL | c.473-150C= (n.473-150C=) n.533-150C= c.242-150C= (n.242-150C=) c.308-150C= (n.308-150C=) c.317-150C= (n.317-150C=) | |
| 1 | g.21563891C>T | CA19060023 | ALPL | c.473-150C>T (n.473-150C>T) n.533-150C>T c.242-150C>T (n.242-150C>T) c.308-150C>T (n.308-150C>T) c.317-150C>T (n.317-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897_21563899del | CA1158014347 | ALPL | c.473-144_473-142del (n.473-144_473-142del) n.533-144_533-142del c.242-144_242-142del (n.242-144_242-142del) c.308-144_308-142del (n.308-144_308-142del) c.317-144_317-142del (n.317-144_317-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563892T>A | CA1158014349 | ALPL | c.473-149T>A (n.473-149T>A) n.533-149T>A c.242-149T>A (n.242-149T>A) c.308-149T>A (n.308-149T>A) c.317-149T>A (n.317-149T>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563892T= | CA1158014348 | ALPL | c.473-149T= (n.473-149T=) n.533-149T= c.242-149T= (n.242-149T=) c.308-149T= (n.308-149T=) c.317-149T= (n.317-149T=) | |
| 1 | g.21563893G>A | CA10801860 | ALPL | c.473-148G>A (n.473-148G>A) n.533-148G>A c.242-148G>A (n.242-148G>A) c.308-148G>A (n.308-148G>A) c.317-148G>A (n.317-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G>C | CA1158014350 | ALPL | c.473-148G>C (n.473-148G>C) n.533-148G>C c.242-148G>C (n.242-148G>C) c.308-148G>C (n.308-148G>C) c.317-148G>C (n.317-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G= | CA1139859697 | ALPL | c.473-148G= (n.473-148G=) n.533-148G= c.242-148G= (n.242-148G=) c.308-148G= (n.308-148G=) c.317-148G= (n.317-148G=) | |
| 1 | g.21563893G>T | CA2580583456 | ALPL | c.473-148G>T (n.473-148G>T) n.533-148G>T c.242-148G>T (n.242-148G>T) c.308-148G>T (n.308-148G>T) c.317-148G>T (n.317-148G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>A | CA2643930350 | ALPL | c.473-147C>A (n.473-147C>A) n.533-147C>A c.242-147C>A (n.242-147C>A) c.308-147C>A (n.308-147C>A) c.317-147C>A (n.317-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>T | CA2643930351 | ALPL | c.473-147C>T (n.473-147C>T) n.533-147C>T c.242-147C>T (n.242-147C>T) c.308-147C>T (n.308-147C>T) c.317-147C>T (n.317-147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>A | CA2643930352 | ALPL | c.473-146T>A (n.473-146T>A) n.533-146T>A c.242-146T>A (n.242-146T>A) c.308-146T>A (n.308-146T>A) c.317-146T>A (n.317-146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>C | CA2643930353 | ALPL | c.473-146T>C (n.473-146T>C) n.533-146T>C c.242-146T>C (n.242-146T>C) c.308-146T>C (n.308-146T>C) c.317-146T>C (n.317-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>A | CA2643930354 | ALPL | c.473-145G>A (n.473-145G>A) n.533-145G>A c.242-145G>A (n.242-145G>A) c.308-145G>A (n.308-145G>A) c.317-145G>A (n.317-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>T | CA2643930355 | ALPL | c.473-145G>T (n.473-145G>T) n.533-145G>T c.242-145G>T (n.242-145G>T) c.308-145G>T (n.308-145G>T) c.317-145G>T (n.317-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>A | CA2573337483 | ALPL | c.473-144C>A (n.473-144C>A) n.533-144C>A c.242-144C>A (n.242-144C>A) c.308-144C>A (n.308-144C>A) c.317-144C>A (n.317-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>T | CA2643930356 | ALPL | c.473-144C>T (n.473-144C>T) n.533-144C>T c.242-144C>T (n.242-144C>T) c.308-144C>T (n.308-144C>T) c.317-144C>T (n.317-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563898T>G | CA731315731 | ALPL | c.473-143T>G (n.473-143T>G) n.533-143T>G c.242-143T>G (n.242-143T>G) c.308-143T>G (n.308-143T>G) c.317-143T>G (n.317-143T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563898T= | CA1158014351 | ALPL | c.473-143T= (n.473-143T=) n.533-143T= c.242-143T= (n.242-143T=) c.308-143T= (n.308-143T=) c.317-143T= (n.317-143T=) | |
| 1 | g.21563899G>A | CA731315734 | ALPL | c.473-142G>A (n.473-142G>A) n.533-142G>A c.242-142G>A (n.242-142G>A) c.308-142G>A (n.308-142G>A) c.317-142G>A (n.317-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563899G= | CA1158014352 | ALPL | c.473-142G= (n.473-142G=) n.533-142G= c.242-142G= (n.242-142G=) c.308-142G= (n.308-142G=) c.317-142G= (n.317-142G=) | |
| 1 | g.21563899G>T | CA2643930357 | ALPL | c.473-142G>T (n.473-142G>T) n.533-142G>T c.242-142G>T (n.242-142G>T) c.308-142G>T (n.308-142G>T) c.317-142G>T (n.317-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>A | CA2643930358 | ALPL | c.473-141T>A (n.473-141T>A) n.533-141T>A c.242-141T>A (n.242-141T>A) c.308-141T>A (n.308-141T>A) c.317-141T>A (n.317-141T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>C | CA19060025 | ALPL | c.473-141T>C (n.473-141T>C) n.533-141T>C c.242-141T>C (n.242-141T>C) c.308-141T>C (n.308-141T>C) c.317-141T>C (n.317-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>G | CA999404922 | ALPL | c.473-141T>G (n.473-141T>G) n.533-141T>G c.242-141T>G (n.242-141T>G) c.308-141T>G (n.308-141T>G) c.317-141T>G (n.317-141T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T= | CA1158014353 | ALPL | c.473-141T= (n.473-141T=) n.533-141T= c.242-141T= (n.242-141T=) c.308-141T= (n.308-141T=) c.317-141T= (n.317-141T=) | |
| 1 | g.21563901G= | CA1158014354 | ALPL | c.473-140G= (n.473-140G=) n.533-140G= c.242-140G= (n.242-140G=) c.308-140G= (n.308-140G=) c.317-140G= (n.317-140G=) | |
| 1 | g.21563901G>T | CA1158014355 | ALPL | c.473-140G>T (n.473-140G>T) n.533-140G>T c.242-140G>T (n.242-140G>T) c.308-140G>T (n.308-140G>T) c.317-140G>T (n.317-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902dup | CA2643930359 | ALPL | c.473-139dup (n.473-139dup) n.533-139dup c.242-139dup (n.242-139dup) c.308-139dup (n.308-139dup) c.317-139dup (n.317-139dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902G>T | CA2643930360 | ALPL | c.473-139G>T (n.473-139G>T) n.533-139G>T c.242-139G>T (n.242-139G>T) c.308-139G>T (n.308-139G>T) c.317-139G>T (n.317-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A= | CA1158014356 | ALPL | c.473-138A= (n.473-138A=) n.533-138A= c.242-138A= (n.242-138A=) c.308-138A= (n.308-138A=) c.317-138A= (n.317-138A=) | |
| 1 | g.21563903A>C | CA2643930361 | ALPL | c.473-138A>C (n.473-138A>C) n.533-138A>C c.242-138A>C (n.242-138A>C) c.308-138A>C (n.308-138A>C) c.317-138A>C (n.317-138A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A>G | CA19060028 | ALPL | c.473-138A>G (n.473-138A>G) n.533-138A>G c.242-138A>G (n.242-138A>G) c.308-138A>G (n.308-138A>G) c.317-138A>G (n.317-138A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563903A>T | CA2643930362 | ALPL | c.473-138A>T (n.473-138A>T) n.533-138A>T c.242-138A>T (n.242-138A>T) c.308-138A>T (n.308-138A>T) c.317-138A>T (n.317-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T>G | CA999404923 | ALPL | c.473-137T>G (n.473-137T>G) n.533-137T>G c.242-137T>G (n.242-137T>G) c.308-137T>G (n.308-137T>G) c.317-137T>G (n.317-137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T= | CA1158014357 | ALPL | c.473-137T= (n.473-137T=) n.533-137T= c.242-137T= (n.242-137T=) c.308-137T= (n.308-137T=) c.317-137T= (n.317-137T=) | |
| 1 | g.21563905G>A | CA1158014359 | ALPL | c.473-136G>A (n.473-136G>A) n.533-136G>A c.242-136G>A (n.242-136G>A) c.308-136G>A (n.308-136G>A) c.317-136G>A (n.317-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |