Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21563043G>A | CA2574252933 | ALPL | c.298-67G>A (n.298-67G>A) n.358-67G>A c.67-67G>A (n.67-67G>A) c.133-67G>A (n.133-67G>A) c.142-67G>A (n.142-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563045A>G | CA2643930215 | ALPL | c.298-65A>G (n.298-65A>G) n.358-65A>G c.67-65A>G (n.67-65A>G) c.133-65A>G (n.133-65A>G) c.142-65A>G (n.142-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21563046G>T | CA2643930216 | ALPL | c.298-64G>T (n.298-64G>T) n.358-64G>T c.67-64G>T (n.67-64G>T) c.133-64G>T (n.133-64G>T) c.142-64G>T (n.142-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563046_21563047insATC | CA999404645 | ALPL | c.298-64_298-63insATC (n.298-64_298-63insATC) n.358-64_358-63insATC c.67-64_67-63insATC (n.67-64_67-63insATC) c.133-64_133-63insATC (n.133-64_133-63insATC) c.142-64_142-63insATC (n.142-64_142-63insATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563047G>A | CA2542024284 | ALPL | c.298-63G>A (n.298-63G>A) n.358-63G>A c.67-63G>A (n.67-63G>A) c.133-63G>A (n.133-63G>A) c.142-63G>A (n.142-63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563047G>T | CA999404646 | ALPL | c.298-63G>T (n.298-63G>T) n.358-63G>T c.67-63G>T (n.67-63G>T) c.133-63G>T (n.133-63G>T) c.142-63G>T (n.142-63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563048C>A | CA2643930217 | ALPL | c.298-62C>A (n.298-62C>A) n.358-62C>A c.67-62C>A (n.67-62C>A) c.133-62C>A (n.133-62C>A) c.142-62C>A (n.142-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563048C= | CA1146342474 | ALPL | c.298-62C= (n.298-62C=) n.358-62C= c.67-62C= (n.67-62C=) c.133-62C= (n.133-62C=) c.142-62C= (n.142-62C=) | |
1 | g.21563048C>T | CA19059008 | ALPL | c.298-62C>T (n.298-62C>T) n.358-62C>T c.67-62C>T (n.67-62C>T) c.133-62C>T (n.133-62C>T) c.142-62C>T (n.142-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563049G>A | CA19059015 | ALPL | c.298-61G>A (n.298-61G>A) n.358-61G>A c.67-61G>A (n.67-61G>A) c.133-61G>A (n.133-61G>A) c.142-61G>A (n.142-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563049G>C | CA731314747 | ALPL | c.298-61G>C (n.298-61G>C) n.358-61G>C c.67-61G>C (n.67-61G>C) c.133-61G>C (n.133-61G>C) c.142-61G>C (n.142-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563049G= | CA1143475273 | ALPL | c.298-61G= (n.298-61G=) n.358-61G= c.67-61G= (n.67-61G=) c.133-61G= (n.133-61G=) c.142-61G= (n.142-61G=) | |
1 | g.21563049G>T | CA2574252935 | ALPL | c.298-61G>T (n.298-61G>T) n.358-61G>T c.67-61G>T (n.67-61G>T) c.133-61G>T (n.133-61G>T) c.142-61G>T (n.142-61G>T) | |
1 | g.21563051_21563052del | CA999404653 | ALPL | c.298-59_298-58del (n.298-59_298-58del) n.358-59_358-58del c.67-59_67-58del (n.67-59_67-58del) c.133-59_133-58del (n.133-59_133-58del) c.142-59_142-58del (n.142-59_142-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563050G>T | CA2574252936 | ALPL | c.298-60G>T (n.298-60G>T) n.358-60G>T c.67-60G>T (n.67-60G>T) c.133-60G>T (n.133-60G>T) c.142-60G>T (n.142-60G>T) | |
1 | g.21563050_21563051insT | CA999404657 | ALPL | c.298-60_298-59insT (n.298-60_298-59insT) n.358-60_358-59insT c.67-60_67-59insT (n.67-60_67-59insT) c.133-60_133-59insT (n.133-60_133-59insT) c.142-60_142-59insT (n.142-60_142-59insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563051G>C | CA2643930218 | ALPL | c.298-59G>C (n.298-59G>C) n.358-59G>C c.67-59G>C (n.67-59G>C) c.133-59G>C (n.133-59G>C) c.142-59G>C (n.142-59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563051G= | CA1158013978 | ALPL | c.298-59G= (n.298-59G=) n.358-59G= c.67-59G= (n.67-59G=) c.133-59G= (n.133-59G=) c.142-59G= (n.142-59G=) | |
1 | g.21563051G>T | CA19059016 | ALPL | c.298-59G>T (n.298-59G>T) n.358-59G>T c.67-59G>T (n.67-59G>T) c.133-59G>T (n.133-59G>T) c.142-59G>T (n.142-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563053T>G | CA999404658 | ALPL | c.298-57T>G (n.298-57T>G) n.358-57T>G c.67-57T>G (n.67-57T>G) c.133-57T>G (n.133-57T>G) c.142-57T>G (n.142-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563053T= | CA1158013979 | ALPL | c.298-57T= (n.298-57T=) n.358-57T= c.67-57T= (n.67-57T=) c.133-57T= (n.133-57T=) c.142-57T= (n.142-57T=) | |
1 | g.21563055G>A | CA999404659 | ALPL | c.298-55G>A (n.298-55G>A) n.358-55G>A c.67-55G>A (n.67-55G>A) c.133-55G>A (n.133-55G>A) c.142-55G>A (n.142-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563055G>C | CA2643930219 | ALPL | c.298-55G>C (n.298-55G>C) n.358-55G>C c.67-55G>C (n.67-55G>C) c.133-55G>C (n.133-55G>C) c.142-55G>C (n.142-55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563055G= | CA1158013980 | ALPL | c.298-55G= (n.298-55G=) n.358-55G= c.67-55G= (n.67-55G=) c.133-55G= (n.133-55G=) c.142-55G= (n.142-55G=) | |
1 | g.21563056G>A | CA2643930220 | ALPL | c.298-54G>A (n.298-54G>A) n.358-54G>A c.67-54G>A (n.67-54G>A) c.133-54G>A (n.133-54G>A) c.142-54G>A (n.142-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563056G= | CA1158013981 | ALPL | c.298-54G= (n.298-54G=) n.358-54G= c.67-54G= (n.67-54G=) c.133-54G= (n.133-54G=) c.142-54G= (n.142-54G=) | |
1 | g.21563056G>T | CA999404661 | ALPL | c.298-54G>T (n.298-54G>T) n.358-54G>T c.67-54G>T (n.67-54G>T) c.133-54G>T (n.133-54G>T) c.142-54G>T (n.142-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563057T>C | CA999404662 | ALPL | c.298-53T>C (n.298-53T>C) n.358-53T>C c.67-53T>C (n.67-53T>C) c.133-53T>C (n.133-53T>C) c.142-53T>C (n.142-53T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563057T>G | CA645685045 | ALPL | c.298-53T>G (n.298-53T>G) n.358-53T>G c.67-53T>G (n.67-53T>G) c.133-53T>G (n.133-53T>G) c.142-53T>G (n.142-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21563057T= | CA1158013982 | ALPL | c.298-53T= (n.298-53T=) n.358-53T= c.67-53T= (n.67-53T=) c.133-53T= (n.133-53T=) c.142-53T= (n.142-53T=) | |
1 | g.21563059C>T | CA2574252937 | ALPL | c.298-51C>T (n.298-51C>T) n.358-51C>T c.67-51C>T (n.67-51C>T) c.133-51C>T (n.133-51C>T) c.142-51C>T (n.142-51C>T) | |
1 | g.21563061_21563068del | CA999404663 | ALPL | c.298-49_298-42del (n.298-49_298-42del) n.358-49_358-42del c.67-49_67-42del (n.67-49_67-42del) c.133-49_133-42del (n.133-49_133-42del) c.142-49_142-42del (n.142-49_142-42del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563062C>A | CA2574252938 | ALPL | c.298-48C>A (n.298-48C>A) n.358-48C>A c.67-48C>A (n.67-48C>A) c.133-48C>A (n.133-48C>A) c.142-48C>A (n.142-48C>A) | |
1 | g.21563062C>T | CA2695501545 | ALPL | c.298-48C>T (n.298-48C>T) n.358-48C>T c.67-48C>T (n.67-48C>T) c.133-48C>T (n.133-48C>T) c.142-48C>T (n.142-48C>T) | dbSNP |
1 | g.21563063T>A | CA2695274711 | ALPL | c.298-47T>A (n.298-47T>A) n.358-47T>A c.67-47T>A (n.67-47T>A) c.133-47T>A (n.133-47T>A) c.142-47T>A (n.142-47T>A) | dbSNP |
1 | g.21563063T>C | CA521899851 | ALPL | c.298-47T>C (n.298-47T>C) n.358-47T>C c.67-47T>C (n.67-47T>C) c.133-47T>C (n.133-47T>C) c.142-47T>C (n.142-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21563063T>G | CA2643930221 | ALPL | c.298-47T>G (n.298-47T>G) n.358-47T>G c.67-47T>G (n.67-47T>G) c.133-47T>G (n.133-47T>G) c.142-47T>G (n.142-47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21563063T= | CA1158013983 | ALPL | c.298-47T= (n.298-47T=) n.358-47T= c.67-47T= (n.67-47T=) c.133-47T= (n.133-47T=) c.142-47T= (n.142-47T=) | |
1 | g.21563064G>T | CA2574252941 | ALPL | c.298-46G>T (n.298-46G>T) n.358-46G>T c.67-46G>T (n.67-46G>T) c.133-46G>T (n.133-46G>T) c.142-46G>T (n.142-46G>T) | |
1 | g.21563067del | CA2574252939 | ALPL | c.298-43del (n.298-43del) n.358-43del c.67-43del (n.67-43del) c.133-43del (n.133-43del) c.142-43del (n.142-43del) | |
1 | g.21563065G>C | CA2643930222 | ALPL | c.298-45G>C (n.298-45G>C) n.358-45G>C c.67-45G>C (n.67-45G>C) c.133-45G>C (n.133-45G>C) c.142-45G>C (n.142-45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563065G>T | CA2643930223 | ALPL | c.298-45G>T (n.298-45G>T) n.358-45G>T c.67-45G>T (n.67-45G>T) c.133-45G>T (n.133-45G>T) c.142-45G>T (n.142-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563066G>A | CA731314752 | ALPL | c.298-44G>A (n.298-44G>A) n.358-44G>A c.67-44G>A (n.67-44G>A) c.133-44G>A (n.133-44G>A) c.142-44G>A (n.142-44G>A) | dbSNP |
1 | g.21563066G= | CA1158013984 | ALPL | c.298-44G= (n.298-44G=) n.358-44G= c.67-44G= (n.67-44G=) c.133-44G= (n.133-44G=) c.142-44G= (n.142-44G=) | |
1 | g.21563067G>A | CA666451 | ALPL | c.298-43G>A (n.298-43G>A) n.358-43G>A c.67-43G>A (n.67-43G>A) c.133-43G>A (n.133-43G>A) c.142-43G>A (n.142-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563067G= | CA1158013985 | ALPL | c.298-43G= (n.298-43G=) n.358-43G= c.67-43G= (n.67-43G=) c.133-43G= (n.133-43G=) c.142-43G= (n.142-43G=) | |
1 | g.21563068_21563069del | CA2574252942 | ALPL | c.298-42_298-41del (n.298-42_298-41del) n.358-42_358-41del c.67-42_67-41del (n.67-42_67-41del) c.133-42_133-41del (n.133-42_133-41del) c.142-42_142-41del (n.142-42_142-41del) | |
1 | g.21563068C>A | CA666452 | ALPL | c.298-42C>A (n.298-42C>A) n.358-42C>A c.67-42C>A (n.67-42C>A) c.133-42C>A (n.133-42C>A) c.142-42C>A (n.142-42C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563068C= | CA1141297494 | ALPL | c.298-42C= (n.298-42C=) n.358-42C= c.67-42C= (n.67-42C=) c.133-42C= (n.133-42C=) c.142-42C= (n.142-42C=) | |
1 | g.21563068C>T | CA666453 | ALPL | c.298-42C>T (n.298-42C>T) n.358-42C>T c.67-42C>T (n.67-42C>T) c.133-42C>T (n.133-42C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |