Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21561220C>A | CA2643930023 | ALPL | c.297+8C>A (n.297+8C>A) n.357+8C>A c.66+475C>A (n.66+475C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) c.141+8C>A (n.141+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561221C>A | CA666447 | ALPL | c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.357+9C>A c.66+476C>A (n.66+476C>A) c.132+9C>A (n.132+9C>A) c.141+9C>A (n.141+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561221C= | CA1158013268 | ALPL | c.297+9C= (n.297+9C=) n.357+9C= c.66+476C= (n.66+476C=) c.132+9C= (n.132+9C=) c.141+9C= (n.141+9C=) | |
1 | g.21561221C>T | CA666446 | ALPL | c.297+9C>T (n.297+9C>T) n.357+9C>T c.66+476C>T (n.66+476C>T) c.132+9C>T (n.132+9C>T) c.141+9C>T (n.141+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561222A>G | CA2742768271 | ALPL | c.297+10A>G (n.297+10A>G) n.357+10A>G c.66+477A>G (n.66+477A>G) c.132+10A>G (n.132+10A>G) c.141+10A>G (n.141+10A>G) | |
1 | g.21561224C>A | CA2643930024 | ALPL | c.297+12C>A (n.297+12C>A) n.357+12C>A c.66+479C>A (n.66+479C>A) c.132+12C>A (n.132+12C>A) c.141+12C>A (n.141+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561225C>A | CA2643930025 | ALPL | c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.357+13C>A c.66+480C>A (n.66+480C>A) c.132+13C>A (n.132+13C>A) c.141+13C>A (n.141+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561225C= | CA1158013269 | ALPL | c.297+13C= (n.297+13C=) n.357+13C= c.66+480C= (n.66+480C=) c.132+13C= (n.132+13C=) c.141+13C= (n.141+13C=) | |
1 | g.21561225C>T | CA666448 | ALPL | c.297+13C>T (n.297+13C>T) n.357+13C>T c.66+480C>T (n.66+480C>T) c.132+13C>T (n.132+13C>T) c.141+13C>T (n.141+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561227C>A | CA2574252893 | ALPL | c.297+15C>A (n.297+15C>A) n.357+15C>A c.66+482C>A (n.66+482C>A) c.132+15C>A (n.132+15C>A) c.141+15C>A (n.141+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561227C>G | CA2643930026 | ALPL | c.297+15C>G (n.297+15C>G) n.357+15C>G c.66+482C>G (n.66+482C>G) c.132+15C>G (n.132+15C>G) c.141+15C>G (n.141+15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561227C>T | CA2740090616 | ALPL | c.297+15C>T (n.297+15C>T) n.357+15C>T c.66+482C>T (n.66+482C>T) c.132+15C>T (n.132+15C>T) c.141+15C>T (n.141+15C>T) | ClinVar |
1 | g.21561228A= | CA1158013270 | ALPL | c.297+16A= (n.297+16A=) n.357+16A= c.66+483A= (n.66+483A=) c.132+16A= (n.132+16A=) c.141+16A= (n.141+16A=) | |
1 | g.21561228A>G | CA2643930027 | ALPL | c.297+16A>G (n.297+16A>G) n.357+16A>G c.66+483A>G (n.66+483A>G) c.132+16A>G (n.132+16A>G) c.141+16A>G (n.141+16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561228A>T | CA1158013271 | ALPL | c.297+16A>T (n.297+16A>T) n.357+16A>T c.66+483A>T (n.66+483A>T) c.132+16A>T (n.132+16A>T) c.141+16A>T (n.141+16A>T) | dbSNP |
1 | g.21561229A>G | CA2695501365 | ALPL | c.297+17A>G (n.297+17A>G) n.357+17A>G c.66+484A>G (n.66+484A>G) c.132+17A>G (n.132+17A>G) c.141+17A>G (n.141+17A>G) | dbSNP |
1 | g.21561230G>A | CA1158013273 | ALPL | c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.357+18G>A c.66+485G>A (n.66+485G>A) c.132+18G>A (n.132+18G>A) c.141+18G>A (n.141+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561230G= | CA1158013272 | ALPL | c.297+18G= (n.297+18G=) n.357+18G= c.66+485G= (n.66+485G=) c.132+18G= (n.132+18G=) c.141+18G= (n.141+18G=) | |
1 | g.21561230G>T | CA2643930028 | ALPL | c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.357+18G>T c.66+485G>T (n.66+485G>T) c.132+18G>T (n.132+18G>T) c.141+18G>T (n.141+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561231C>A | CA2574252896 | ALPL | c.297+19C>A (n.297+19C>A) n.357+19C>A c.66+486C>A (n.66+486C>A) c.132+19C>A (n.132+19C>A) c.141+19C>A (n.141+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561231C= | CA1158013274 | ALPL | c.297+19C= (n.297+19C=) n.357+19C= c.66+486C= (n.66+486C=) c.132+19C= (n.132+19C=) c.141+19C= (n.141+19C=) | |
1 | g.21561231C>T | CA999403990 | ALPL | c.297+19C>T (n.297+19C>T) n.357+19C>T c.66+486C>T (n.66+486C>T) c.132+19C>T (n.132+19C>T) c.141+19C>T (n.141+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561233C>A | CA2574252898 | ALPL | c.297+21C>A (n.297+21C>A) n.357+21C>A c.66+488C>A (n.66+488C>A) c.132+21C>A (n.132+21C>A) c.141+21C>A (n.141+21C>A) | |
1 | g.21561233C>T | CA2643930029 | ALPL | c.297+21C>T (n.297+21C>T) n.357+21C>T c.66+488C>T (n.66+488C>T) c.132+21C>T (n.132+21C>T) c.141+21C>T (n.141+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561234A= | CA1158013275 | ALPL | c.297+22A= (n.297+22A=) n.357+22A= c.66+489A= (n.66+489A=) c.132+22A= (n.132+22A=) c.141+22A= (n.141+22A=) | |
1 | g.21561234A>C | CA1158013276 | ALPL | c.297+22A>C (n.297+22A>C) n.357+22A>C c.66+489A>C (n.66+489A>C) c.132+22A>C (n.132+22A>C) c.141+22A>C (n.141+22A>C) | dbSNP |
1 | g.21561234A>G | CA731313674 | ALPL | c.297+22A>G (n.297+22A>G) n.357+22A>G c.66+489A>G (n.66+489A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) c.141+22A>G (n.141+22A>G) | dbSNP |
1 | g.21561238C>A | CA2643930030 | ALPL | c.297+26C>A (n.297+26C>A) n.357+26C>A c.66+493C>A (n.66+493C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) c.141+26C>A (n.141+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561238C>T | CA2742768272 | ALPL | c.297+26C>T (n.297+26C>T) n.357+26C>T c.66+493C>T (n.66+493C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) c.141+26C>T (n.141+26C>T) | |
1 | g.21561239A= | CA1158013277 | ALPL | c.297+27A= (n.297+27A=) n.357+27A= c.66+494A= (n.66+494A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.141+27A= (n.141+27A=) | |
1 | g.21561239A>C | CA521577182 | ALPL | c.297+27A>C (n.297+27A>C) n.357+27A>C c.66+494A>C (n.66+494A>C) c.132+27A>C (n.132+27A>C) c.141+27A>C (n.141+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561240G>A | CA2643930032 | ALPL | c.297+28G>A (n.297+28G>A) n.357+28G>A c.66+495G>A (n.66+495G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) c.141+28G>A (n.141+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561240G>T | CA2643930031 | ALPL | c.297+28G>T (n.297+28G>T) n.357+28G>T c.66+495G>T (n.66+495G>T) c.132+28G>T (n.132+28G>T) c.141+28G>T (n.141+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561241G>A | CA521577183 | ALPL | c.297+29G>A (n.297+29G>A) n.357+29G>A c.66+496G>A (n.66+496G>A) c.132+29G>A (n.132+29G>A) c.141+29G>A (n.141+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561241G= | CA1158013278 | ALPL | c.297+29G= (n.297+29G=) n.357+29G= c.66+496G= (n.66+496G=) c.132+29G= (n.132+29G=) c.141+29G= (n.141+29G=) | |
1 | g.21561241G>T | CA2574252901 | ALPL | c.297+29G>T (n.297+29G>T) n.357+29G>T c.66+496G>T (n.66+496G>T) c.132+29G>T (n.132+29G>T) c.141+29G>T (n.141+29G>T) | |
1 | g.21561243C>T | CA2573337244 | ALPL | c.297+31C>T (n.297+31C>T) n.357+31C>T c.66+498C>T (n.66+498C>T) c.132+31C>T (n.132+31C>T) c.141+31C>T (n.141+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561244T>C | CA1158013280 | ALPL | c.297+32T>C (n.297+32T>C) n.357+32T>C c.66+499T>C (n.66+499T>C) c.132+32T>C (n.132+32T>C) c.141+32T>C (n.141+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561244T= | CA1158013279 | ALPL | c.297+32T= (n.297+32T=) n.357+32T= c.66+499T= (n.66+499T=) c.132+32T= (n.132+32T=) c.141+32T= (n.141+32T=) | |
1 | g.21561246T>C | CA2643930033 | ALPL | c.297+34T>C (n.297+34T>C) n.357+34T>C c.66+501T>C (n.66+501T>C) c.132+34T>C (n.132+34T>C) c.141+34T>C (n.141+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21561247A= | CA1146520075 | ALPL | c.297+35A= (n.297+35A=) n.357+35A= c.66+502A= (n.66+502A=) c.132+35A= (n.132+35A=) c.141+35A= (n.141+35A=) | |
1 | g.21561247A>G | CA19088570 | ALPL | c.297+35A>G (n.297+35A>G) n.357+35A>G c.66+502A>G (n.66+502A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) c.141+35A>G (n.141+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561250T>A | CA2695501366 | ALPL | c.297+38T>A (n.297+38T>A) n.357+38T>A c.66+505T>A (n.66+505T>A) c.132+38T>A (n.132+38T>A) c.141+38T>A (n.141+38T>A) | dbSNP |
1 | g.21561252C>A | CA2574252903 | ALPL | c.297+40C>A (n.297+40C>A) n.357+40C>A c.66+507C>A (n.66+507C>A) c.132+40C>A (n.132+40C>A) c.141+40C>A (n.141+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561252C= | CA1158013281 | ALPL | c.297+40C= (n.297+40C=) n.357+40C= c.66+507C= (n.66+507C=) c.132+40C= (n.132+40C=) c.141+40C= (n.141+40C=) | |
1 | g.21561252C>T | CA731313679 | ALPL | c.297+40C>T (n.297+40C>T) n.357+40C>T c.66+507C>T (n.66+507C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) c.141+40C>T (n.141+40C>T) | dbSNP |
1 | g.21561253A= | CA1158013282 | ALPL | c.297+41A= (n.297+41A=) n.357+41A= c.66+508A= (n.66+508A=) c.132+41A= (n.132+41A=) c.141+41A= (n.141+41A=) | |
1 | g.21561253A>C | CA521577186 | ALPL | c.297+41A>C (n.297+41A>C) n.357+41A>C c.66+508A>C (n.66+508A>C) c.132+41A>C (n.132+41A>C) c.141+41A>C (n.141+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561253A>G | CA999404000 | ALPL | c.297+41A>G (n.297+41A>G) n.357+41A>G c.66+508A>G (n.66+508A>G) c.132+41A>G (n.132+41A>G) c.141+41A>G (n.141+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561254G>A | CA521577187 | ALPL | c.297+42G>A (n.297+42G>A) n.357+42G>A c.66+509G>A (n.66+509G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.141+42G>A (n.141+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |