| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21561214T>A | CA16040715 | ALPL | c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.357+2T>A c.66+469T>A (n.66+469T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.141+2T>A (n.141+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561214T>C | CA338878297 | ALPL | c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.357+2T>C c.66+469T>C (n.66+469T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.141+2T>C (n.141+2T>C) | |
| 1 | g.21561214T>G | CA338878300 | ALPL | c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.357+2T>G c.66+469T>G (n.66+469T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.141+2T>G (n.141+2T>G) | |
| 1 | g.21561214T= | CA1158013264 | ALPL | c.297+2T= (n.297+2T=) n.357+2T= c.66+469T= (n.66+469T=) c.132+2T= (n.132+2T=) c.141+2T= (n.141+2T=) | |
| 1 | g.21561214dup | CA1158013263 | ALPL | c.297+2dup (n.297+2dup) n.357+2dup c.66+469dup (n.66+469dup) c.132+2dup (n.132+2dup) c.141+2dup (n.141+2dup) | dbSNP |
| 1 | g.21561215G>A | CA19088544 | ALPL | c.297+3G>A (n.297+3G>A) n.357+3G>A c.66+470G>A (n.66+470G>A) c.132+3G>A (n.132+3G>A) c.141+3G>A (n.141+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561215G= | CA1158013265 | ALPL | c.297+3G= (n.297+3G=) n.357+3G= c.66+470G= (n.66+470G=) c.132+3G= (n.132+3G=) c.141+3G= (n.141+3G=) | |
| 1 | g.21561215G>T | CA2586966219 | ALPL | c.297+3G>T (n.297+3G>T) n.357+3G>T c.66+470G>T (n.66+470G>T) c.132+3G>T (n.132+3G>T) c.141+3G>T (n.141+3G>T) | |
| 1 | g.21561217G>A | CA666443 | ALPL | c.297+5G>A (n.297+5G>A) n.357+5G>A c.66+472G>A (n.66+472G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.141+5G>A (n.141+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561217G>C | CA2643930019 | ALPL | c.297+5G>C (n.297+5G>C) n.357+5G>C c.66+472G>C (n.66+472G>C) c.132+5G>C (n.132+5G>C) c.141+5G>C (n.141+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561217G= | CA1158013266 | ALPL | c.297+5G= (n.297+5G=) n.357+5G= c.66+472G= (n.66+472G=) c.132+5G= (n.132+5G=) c.141+5G= (n.141+5G=) | |
| 1 | g.21561217G>T | CA521577178 | ALPL | c.297+5G>T (n.297+5G>T) n.357+5G>T c.66+472G>T (n.66+472G>T) c.132+5G>T (n.132+5G>T) c.141+5G>T (n.141+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561218C>A | CA2643930020 | ALPL | c.297+6C>A (n.297+6C>A) n.357+6C>A c.66+473C>A (n.66+473C>A) c.132+6C>A (n.132+6C>A) c.141+6C>A (n.141+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561218C= | CA1158013267 | ALPL | c.297+6C= (n.297+6C=) n.357+6C= c.66+473C= (n.66+473C=) c.132+6C= (n.132+6C=) c.141+6C= (n.141+6C=) | |
| 1 | g.21561218C>T | CA666444 | ALPL | c.297+6C>T (n.297+6C>T) n.357+6C>T c.66+473C>T (n.66+473C>T) c.132+6C>T (n.132+6C>T) c.141+6C>T (n.141+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561219C>A | CA2643930022 | ALPL | c.297+7C>A (n.297+7C>A) n.357+7C>A c.66+474C>A (n.66+474C>A) c.132+7C>A (n.132+7C>A) c.141+7C>A (n.141+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561219C= | CA1144108856 | ALPL | c.297+7C= (n.297+7C=) n.357+7C= c.66+474C= (n.66+474C=) c.132+7C= (n.132+7C=) c.141+7C= (n.141+7C=) | |
| 1 | g.21561219C>G | CA2643930021 | ALPL | c.297+7C>G (n.297+7C>G) n.357+7C>G c.66+474C>G (n.66+474C>G) c.132+7C>G (n.132+7C>G) c.141+7C>G (n.141+7C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.21561219C>T | CA666445 | ALPL | c.297+7C>T (n.297+7C>T) n.357+7C>T c.66+474C>T (n.66+474C>T) c.132+7C>T (n.132+7C>T) c.141+7C>T (n.141+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561220C>A | CA2643930023 | ALPL | c.297+8C>A (n.297+8C>A) n.357+8C>A c.66+475C>A (n.66+475C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) c.141+8C>A (n.141+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561221C>A | CA666447 | ALPL | c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.357+9C>A c.66+476C>A (n.66+476C>A) c.132+9C>A (n.132+9C>A) c.141+9C>A (n.141+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561221C= | CA1158013268 | ALPL | c.297+9C= (n.297+9C=) n.357+9C= c.66+476C= (n.66+476C=) c.132+9C= (n.132+9C=) c.141+9C= (n.141+9C=) | |
| 1 | g.21561221C>T | CA666446 | ALPL | c.297+9C>T (n.297+9C>T) n.357+9C>T c.66+476C>T (n.66+476C>T) c.132+9C>T (n.132+9C>T) c.141+9C>T (n.141+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561224C>A | CA2643930024 | ALPL | c.297+12C>A (n.297+12C>A) n.357+12C>A c.66+479C>A (n.66+479C>A) c.132+12C>A (n.132+12C>A) c.141+12C>A (n.141+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561225C>A | CA2643930025 | ALPL | c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.357+13C>A c.66+480C>A (n.66+480C>A) c.132+13C>A (n.132+13C>A) c.141+13C>A (n.141+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561225C= | CA1158013269 | ALPL | c.297+13C= (n.297+13C=) n.357+13C= c.66+480C= (n.66+480C=) c.132+13C= (n.132+13C=) c.141+13C= (n.141+13C=) | |
| 1 | g.21561225C>T | CA666448 | ALPL | c.297+13C>T (n.297+13C>T) n.357+13C>T c.66+480C>T (n.66+480C>T) c.132+13C>T (n.132+13C>T) c.141+13C>T (n.141+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561227C>A | CA2574252893 | ALPL | c.297+15C>A (n.297+15C>A) n.357+15C>A c.66+482C>A (n.66+482C>A) c.132+15C>A (n.132+15C>A) c.141+15C>A (n.141+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561227C>G | CA2643930026 | ALPL | c.297+15C>G (n.297+15C>G) n.357+15C>G c.66+482C>G (n.66+482C>G) c.132+15C>G (n.132+15C>G) c.141+15C>G (n.141+15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561227C>T | CA2740090616 | ALPL | c.297+15C>T (n.297+15C>T) n.357+15C>T c.66+482C>T (n.66+482C>T) c.132+15C>T (n.132+15C>T) c.141+15C>T (n.141+15C>T) | ClinVar |
| 1 | g.21561228A= | CA1158013270 | ALPL | c.297+16A= (n.297+16A=) n.357+16A= c.66+483A= (n.66+483A=) c.132+16A= (n.132+16A=) c.141+16A= (n.141+16A=) | |
| 1 | g.21561228A>G | CA2643930027 | ALPL | c.297+16A>G (n.297+16A>G) n.357+16A>G c.66+483A>G (n.66+483A>G) c.132+16A>G (n.132+16A>G) c.141+16A>G (n.141+16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.21561228A>T | CA1158013271 | ALPL | c.297+16A>T (n.297+16A>T) n.357+16A>T c.66+483A>T (n.66+483A>T) c.132+16A>T (n.132+16A>T) c.141+16A>T (n.141+16A>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561229A>G | CA2695501365 | ALPL | c.297+17A>G (n.297+17A>G) n.357+17A>G c.66+484A>G (n.66+484A>G) c.132+17A>G (n.132+17A>G) c.141+17A>G (n.141+17A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21561230G>A | CA1158013273 | ALPL | c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.357+18G>A c.66+485G>A (n.66+485G>A) c.132+18G>A (n.132+18G>A) c.141+18G>A (n.141+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561230G= | CA1158013272 | ALPL | c.297+18G= (n.297+18G=) n.357+18G= c.66+485G= (n.66+485G=) c.132+18G= (n.132+18G=) c.141+18G= (n.141+18G=) | |
| 1 | g.21561230G>T | CA2643930028 | ALPL | c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.357+18G>T c.66+485G>T (n.66+485G>T) c.132+18G>T (n.132+18G>T) c.141+18G>T (n.141+18G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561231C>A | CA2574252896 | ALPL | c.297+19C>A (n.297+19C>A) n.357+19C>A c.66+486C>A (n.66+486C>A) c.132+19C>A (n.132+19C>A) c.141+19C>A (n.141+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561231C= | CA1158013274 | ALPL | c.297+19C= (n.297+19C=) n.357+19C= c.66+486C= (n.66+486C=) c.132+19C= (n.132+19C=) c.141+19C= (n.141+19C=) | |
| 1 | g.21561231C>T | CA999403990 | ALPL | c.297+19C>T (n.297+19C>T) n.357+19C>T c.66+486C>T (n.66+486C>T) c.132+19C>T (n.132+19C>T) c.141+19C>T (n.141+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561233C>A | CA2574252898 | ALPL | c.297+21C>A (n.297+21C>A) n.357+21C>A c.66+488C>A (n.66+488C>A) c.132+21C>A (n.132+21C>A) c.141+21C>A (n.141+21C>A) | |
| 1 | g.21561233C>T | CA2643930029 | ALPL | c.297+21C>T (n.297+21C>T) n.357+21C>T c.66+488C>T (n.66+488C>T) c.132+21C>T (n.132+21C>T) c.141+21C>T (n.141+21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561234A= | CA1158013275 | ALPL | c.297+22A= (n.297+22A=) n.357+22A= c.66+489A= (n.66+489A=) c.132+22A= (n.132+22A=) c.141+22A= (n.141+22A=) | |
| 1 | g.21561234A>C | CA1158013276 | ALPL | c.297+22A>C (n.297+22A>C) n.357+22A>C c.66+489A>C (n.66+489A>C) c.132+22A>C (n.132+22A>C) c.141+22A>C (n.141+22A>C) | dbSNP |
| 1 | g.21561234A>G | CA731313674 | ALPL | c.297+22A>G (n.297+22A>G) n.357+22A>G c.66+489A>G (n.66+489A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) c.141+22A>G (n.141+22A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21561238C>A | CA2643930030 | ALPL | c.297+26C>A (n.297+26C>A) n.357+26C>A c.66+493C>A (n.66+493C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) c.141+26C>A (n.141+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561239A= | CA1158013277 | ALPL | c.297+27A= (n.297+27A=) n.357+27A= c.66+494A= (n.66+494A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.141+27A= (n.141+27A=) | |
| 1 | g.21561239A>C | CA521577182 | ALPL | c.297+27A>C (n.297+27A>C) n.357+27A>C c.66+494A>C (n.66+494A>C) c.132+27A>C (n.132+27A>C) c.141+27A>C (n.141+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561240G>A | CA2643930032 | ALPL | c.297+28G>A (n.297+28G>A) n.357+28G>A c.66+495G>A (n.66+495G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) c.141+28G>A (n.141+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561240G>T | CA2643930031 | ALPL | c.297+28G>T (n.297+28G>T) n.357+28G>T c.66+495G>T (n.66+495G>T) c.132+28G>T (n.132+28G>T) c.141+28G>T (n.141+28G>T) | gnomAD v4 |