| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21561120_21561127del | CA658795411 | ALPL | c.205_212del (p.Ala69HisfsTer?) n.265_272del c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del) c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?) c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561126del | CA2643930017 | ALPL | c.211del (p.Arg71AlafsTer?) n.271del c.66+381del (n.66+381del) c.46del (p.Arg16AlafsTer?) c.67-12del (n.67-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561126C>A | CA666434 | ALPL | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.271C>A c.66+381C>A (n.66+381C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.67-12C>A (n.67-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.21561126C= | CA1141580631 | ALPL | c.211C= (p.Arg71=) n.271C= c.66+381C= (n.66+381C=) c.46C= (p.Arg16=) c.67-12C= (n.67-12C=) | |
| 1 | g.21561126C>G | CA338877926 | ALPL | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.271C>G c.66+381C>G (n.66+381C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.67-12C>G (n.67-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.21561126C>T | CA256920 | ALPL | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.271C>T c.66+381C>T (n.66+381C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.67-12C>T (n.67-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561127G>A | CA19088467 | ALPL | c.212G>A (p.Arg71His) n.272G>A c.66+382G>A (n.66+382G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.67-11G>A (n.67-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21561127G>C | CA256922 | ALPL | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.272G>C c.66+382G>C (n.66+382G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.67-11G>C (n.67-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561127G= | CA1141580632 | ALPL | c.212G= (p.Arg71=) n.272G= c.66+382G= (n.66+382G=) c.47G= (p.Arg16=) c.67-11G= (n.67-11G=) | |
| 1 | g.21561127G>T | CA338877929 | ALPL | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.272G>T c.66+382G>T (n.66+382G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.67-11G>T (n.67-11G>T) | |
| 1 | g.21561128C>A | CA416534102 | ALPL | c.213C>A (p.Arg71=) n.273C>A c.66+383C>A (n.66+383C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.67-10C>A (n.67-10C>A) | |
| 1 | g.21561128C>G | CA416534101 | ALPL | c.213C>G (p.Arg71=) n.273C>G c.66+383C>G (n.66+383C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.67-10C>G (n.67-10C>G) | |
| 1 | g.21561128C>T | CA416534100 | ALPL | c.213C>T (p.Arg71=) n.273C>T c.66+383C>T (n.66+383C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.67-10C>T (n.67-10C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561129A>C | CA338877931 | ALPL | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.274A>C c.66+384A>C (n.66+384A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.67-9A>C (n.67-9A>C) | |
| 1 | g.21561129A>G | CA338877933 | ALPL | c.214A>G (p.Ile72Val) n.274A>G c.66+384A>G (n.66+384A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.67-9A>G (n.67-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561129A>T | CA338877934 | ALPL | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.274A>T c.66+384A>T (n.66+384A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.67-9A>T (n.67-9A>T) | |
| 1 | g.21561130T>A | CA338877935 | ALPL | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.275T>A c.66+385T>A (n.66+385T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.67-8T>A (n.67-8T>A) | |
| 1 | g.21561130T>C | CA274142 | ALPL | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.275T>C c.66+385T>C (n.66+385T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.67-8T>C (n.67-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561130T>G | CA338877938 | ALPL | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.275T>G c.66+385T>G (n.66+385T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.67-8T>G (n.67-8T>G) | |
| 1 | g.21561130T= | CA1158013231 | ALPL | c.215T= (p.Ile72=) n.275T= c.66+385T= (n.66+385T=) c.50T= (p.Ile17=) c.67-8T= (n.67-8T=) | |
| 1 | g.21561132_21561134del | CA2499214447 | ALPL | c.217_219del (p.Leu73del) n.277_279del c.66+387_66+389del (n.66+387_66+389del) c.52_54del (p.Leu18del) c.67-6_67-4del (n.67-6_67-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561131C>A | CA416534103 | ALPL | c.216C>A (p.Ile72=) n.276C>A c.66+386C>A (n.66+386C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.67-7C>A (n.67-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561131C= | CA1158013232 | ALPL | c.216C= (p.Ile72=) n.276C= c.66+386C= (n.66+386C=) c.51C= (p.Ile17=) c.67-7C= (n.67-7C=) | |
| 1 | g.21561131C>G | CA338877940 | ALPL | c.216C>G (p.Ile72Met) n.276C>G c.66+386C>G (n.66+386C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.67-7C>G (n.67-7C>G) | |
| 1 | g.21561131C>T | CA416534104 | ALPL | c.216C>T (p.Ile72=) n.276C>T c.66+386C>T (n.66+386C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.67-7C>T (n.67-7C>T) | |
| 1 | g.21561132C>A | CA338877944 | ALPL | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.277C>A c.66+387C>A (n.66+387C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.67-6C>A (n.67-6C>A) | |
| 1 | g.21561132C>G | CA338877946 | ALPL | c.217C>G (p.Leu73Val) n.277C>G c.66+387C>G (n.66+387C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.67-6C>G (n.67-6C>G) | |
| 1 | g.21561132C>T | CA338877942 | ALPL | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.277C>T c.66+387C>T (n.66+387C>T) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.67-6C>T (n.67-6C>T) | |
| 1 | g.21561133T>A | CA338877948 | ALPL | c.218T>A (p.Leu73His) n.278T>A c.66+388T>A (n.66+388T>A) c.53T>A (p.Leu18His) c.67-5T>A (n.67-5T>A) | |
| 1 | g.21561133T>C | CA338877950 | ALPL | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.278T>C c.66+388T>C (n.66+388T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.67-5T>C (n.67-5T>C) | |
| 1 | g.21561133T>G | CA338877951 | ALPL | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.278T>G c.66+388T>G (n.66+388T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.67-5T>G (n.67-5T>G) | |
| 1 | g.21561134C>A | CA416534105 | ALPL | c.219C>A (p.Leu73=) n.279C>A c.66+389C>A (n.66+389C>A) c.54C>A (p.Leu18=) c.67-4C>A (n.67-4C>A) | |
| 1 | g.21561134C= | CA1158013233 | ALPL | c.219C= (p.Leu73=) n.279C= c.66+389C= (n.66+389C=) c.54C= (p.Leu18=) c.67-4C= (n.67-4C=) | |
| 1 | g.21561134C>G | CA416534106 | ALPL | c.219C>G (p.Leu73=) n.279C>G c.66+389C>G (n.66+389C>G) c.54C>G (p.Leu18=) c.67-4C>G (n.67-4C>G) | |
| 1 | g.21561134C>T | CA416534107 | ALPL | c.219C>T (p.Leu73=) n.279C>T c.66+389C>T (n.66+389C>T) c.54C>T (p.Leu18=) c.67-4C>T (n.67-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561134_21561141del | CA645512747 | ALPL | c.219_226del (p.Lys74AlafsTer?) n.279_286del c.66+389_66+396del (n.66+389_66+396del) c.54_61del (p.Lys19AlafsTer?) c.67-4_70del | COSMIC |
| 1 | g.21561135A>C | CA338877953 | ALPL | c.220A>C (p.Lys74Gln) n.280A>C c.66+390A>C (n.66+390A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.67-3A>C (n.67-3A>C) | |
| 1 | g.21561135A>G | CA338877955 | ALPL | c.220A>G (p.Lys74Glu) n.280A>G c.66+390A>G (n.66+390A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.67-3A>G (n.67-3A>G) | |
| 1 | g.21561135A>T | CA338877957 | ALPL | c.220A>T (p.Lys74Ter) n.280A>T c.66+390A>T (n.66+390A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.67-3A>T (n.67-3A>T) | |
| 1 | g.21561136A= | CA1141956787 | ALPL | c.221A= (p.Lys74=) n.281A= c.66+391A= (n.66+391A=) c.56A= (p.Lys19=) c.67-2A= (n.67-2A=) | |
| 1 | g.21561136A>C | CA338877958 | ALPL | c.221A>C (p.Lys74Thr) n.281A>C c.66+391A>C (n.66+391A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.67-2A>C (n.67-2A>C) | |
| 1 | g.21561136A>G | CA666435 | ALPL | c.221A>G (p.Lys74Arg) n.281A>G c.66+391A>G (n.66+391A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.67-2A>G (n.67-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561136A>T | CA338877961 | ALPL | c.221A>T (p.Lys74Met) n.281A>T c.66+391A>T (n.66+391A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) c.67-2A>T (n.67-2A>T) | |
| 1 | g.21561137G>A | CA416534108 | ALPL | c.222G>A (p.Lys74=) n.282G>A c.66+392G>A (n.66+392G>A) c.57G>A (p.Lys19=) c.67-1G>A (n.67-1G>A) | |
| 1 | g.21561137G>C | CA338877962 | ALPL | c.222G>C (p.Lys74Asn) n.282G>C c.66+392G>C (n.66+392G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.67-1G>C (n.67-1G>C) | |
| 1 | g.21561137G>T | CA338877963 | ALPL | c.222G>T (p.Lys74Asn) n.282G>T c.66+392G>T (n.66+392G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.67-1G>T (n.67-1G>T) | |
| 1 | g.21561139dup | CA913072868 | ALPL | c.224dup (p.Gln76SerfsTer?) n.284dup c.66+394dup (n.66+394dup) c.59dup (p.Gln21SerfsTer?) c.68dup | |
| 1 | g.21561138G>A | CA338877969 | ALPL | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.283G>A c.66+393G>A (n.66+393G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561138G>C | CA338877968 | ALPL | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.283G>C c.66+393G>C (n.66+393G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
| 1 | g.21561138G= | CA1158013234 | ALPL | c.223G= (p.Gly75=) n.283G= c.66+393G= (n.66+393G=) c.58G= (p.Gly20=) c.67G= (p.Gly23=) |