Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21561103_21561120dupCA2586966216ALPLc.188_205dup (p.Thr68_Ala69insGlyValSerThrValThr)
n.248_265dup
c.66+358_66+375dup (n.66+358_66+375dup)
c.23_40dup (p.Thr13_Ala14insGlyValSerThrValThr)
c.67-35_67-18dup (n.67-35_67-18dup)
1g.21561102_21561120delCA1139771350ALPLc.187_205del (p.Gly63LeufsTer?)
n.247_265del
c.66+357_66+375del (n.66+357_66+375del)
c.22_40del (p.Gly8LeufsTer?)
c.67-36_67-18del (n.67-36_67-18del)
1g.21561117_21561119delCA2586966217ALPLc.202_204del (p.Thr68del)
n.262_264del
c.66+372_66+374del (n.66+372_66+374del)
c.37_39del (p.Thr13del)
c.67-21_67-19del (n.67-21_67-19del)
1g.21561117A>CCA338877897ALPLc.202A>C (p.Thr68Pro)
n.262A>C
c.66+372A>C (n.66+372A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.67-21A>C (n.67-21A>C)
1g.21561117A>GCA338877899ALPLc.202A>G (p.Thr68Ala)
n.262A>G
c.66+372A>G (n.66+372A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.67-21A>G (n.67-21A>G)
1g.21561117A>TCA338877898ALPLc.202A>T (p.Thr68Ser)
n.262A>T
c.66+372A>T (n.66+372A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.67-21A>T (n.67-21A>T)
1g.21561117_21561125delinsACGGCTGCCCA1158013228ALPLc.202_210delinsACGGCTGCC (p.Thr68=)
n.262_270delinsACGGCTGCC
c.66+372_66+380delinsACGGCTGCC (n.66+372_66+380delinsACGGCTGCC)
c.37_45delinsACGGCTGCC (p.Thr13=)
c.67-21_67-13delinsACGGCTGCC (n.67-21_67-13delinsACGGCTGCC)
1g.21561118C>ACA338877901ALPLc.203C>A (p.Thr68Lys)
n.263C>A
c.66+373C>A (n.66+373C>A)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.67-20C>A (n.67-20C>A)
1g.21561118C=CA1158013229ALPLc.203C= (p.Thr68=)
n.263C=
c.66+373C= (n.66+373C=)
c.38C= (p.Thr13=)
c.67-20C= (n.67-20C=)
1g.21561118C>GCA338877903ALPLc.203C>G (p.Thr68Arg)
n.263C>G
c.66+373C>G (n.66+373C>G)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.67-20C>G (n.67-20C>G)
1g.21561118C>TCA338877904ALPLc.203C>T (p.Thr68Met)
n.263C>T
c.66+373C>T (n.66+373C>T)
c.38C>T (p.Thr13Met)
c.67-20C>T (n.67-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561120_21561127delCA658795411ALPLc.205_212del (p.Ala69HisfsTer?)
n.265_272del
c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del)
c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?)
c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del)
ClinVar dbSNP
1g.21561119G>ACA666432ALPLc.204G>A (p.Thr68=)
n.264G>A
c.66+374G>A (n.66+374G>A)
c.39G>A (p.Thr13=)
c.67-19G>A (n.67-19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561119G>CCA416534090ALPLc.204G>C (p.Thr68=)
n.264G>C
c.66+374G>C (n.66+374G>C)
c.39G>C (p.Thr13=)
c.67-19G>C (n.67-19G>C)
1g.21561119G=CA1145039152ALPLc.204G= (p.Thr68=)
n.264G=
c.66+374G= (n.66+374G=)
c.39G= (p.Thr13=)
c.67-19G= (n.67-19G=)
1g.21561119G>TCA416534091ALPLc.204G>T (p.Thr68=)
n.264G>T
c.66+374G>T (n.66+374G>T)
c.39G>T (p.Thr13=)
c.67-19G>T (n.67-19G>T)
1g.21561120G>ACA338877908ALPLc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.265G>A
c.66+375G>A (n.66+375G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.67-18G>A (n.67-18G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.21561120G>CCA338877909ALPLc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.265G>C
c.66+375G>C (n.66+375G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.67-18G>C (n.67-18G>C)
1g.21561120G=CA1158013230ALPLc.205G= (p.Ala69=)
n.265G=
c.66+375G= (n.66+375G=)
c.40G= (p.Ala14=)
c.67-18G= (n.67-18G=)
1g.21561120G>TCA338877910ALPLc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.265G>T
c.66+375G>T (n.66+375G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.67-18G>T (n.67-18G>T)
1g.21561121C>ACA338877912ALPLc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.266C>A
c.66+376C>A (n.66+376C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.67-17C>A (n.67-17C>A)
1g.21561121C>GCA338877914ALPLc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.266C>G
c.66+376C>G (n.66+376C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.67-17C>G (n.67-17C>G)
1g.21561121C>TCA338877915ALPLc.206C>T (p.Ala69Val)
n.266C>T
c.66+376C>T (n.66+376C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.67-17C>T (n.67-17C>T)
1g.21561122T>ACA416534094ALPLc.207T>A (p.Ala69=)
n.267T>A
c.66+377T>A (n.66+377T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
c.67-16T>A (n.67-16T>A)
1g.21561122T>CCA416534096ALPLc.207T>C (p.Ala69=)
n.267T>C
c.66+377T>C (n.66+377T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
c.67-16T>C (n.67-16T>C)
1g.21561122T>GCA416534095ALPLc.207T>G (p.Ala69=)
n.267T>G
c.66+377T>G (n.66+377T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
c.67-16T>G (n.67-16T>G)
1g.21561123G>ACA666433ALPLc.208G>A (p.Ala70Thr)
n.268G>A
c.66+378G>A (n.66+378G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.67-15G>A (n.67-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561123G>CCA338877917ALPLc.208G>C (p.Ala70Pro)
n.268G>C
c.66+378G>C (n.66+378G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.67-15G>C (n.67-15G>C)
1g.21561123G=CA1142157359ALPLc.208G= (p.Ala70=)
n.268G=
c.66+378G= (n.66+378G=)
c.43G= (p.Ala15=)
c.67-15G= (n.67-15G=)
1g.21561123G>TCA338877919ALPLc.208G>T (p.Ala70Ser)
n.268G>T
c.66+378G>T (n.66+378G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.67-15G>T (n.67-15G>T)
1g.21561124C>ACA338877925ALPLc.209C>A (p.Ala70Asp)
n.269C>A
c.66+379C>A (n.66+379C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.67-14C>A (n.67-14C>A)
1g.21561124C>GCA338877923ALPLc.209C>G (p.Ala70Gly)
n.269C>G
c.66+379C>G (n.66+379C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.67-14C>G (n.67-14C>G)
1g.21561124C>TCA338877922ALPLc.209C>T (p.Ala70Val)
n.269C>T
c.66+379C>T (n.66+379C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.67-14C>T (n.67-14C>T)
1g.21561126delCA2643930017ALPLc.211del (p.Arg71AlafsTer?)
n.271del
c.66+381del (n.66+381del)
c.46del (p.Arg16AlafsTer?)
c.67-12del (n.67-12del)
gnomAD v4
1g.21561125C>ACA416534098ALPLc.210C>A (p.Ala70=)
n.270C>A
c.66+380C>A (n.66+380C>A)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.67-13C>A (n.67-13C>A)
1g.21561125C>GCA416534099ALPLc.210C>G (p.Ala70=)
n.270C>G
c.66+380C>G (n.66+380C>G)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.67-13C>G (n.67-13C>G)
gnomAD v4
1g.21561125C>TCA416534097ALPLc.210C>T (p.Ala70=)
n.270C>T
c.66+380C>T (n.66+380C>T)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.67-13C>T (n.67-13C>T)
1g.21561126C>ACA666434ALPLc.211C>A (p.Arg71Ser)
n.271C>A
c.66+381C>A (n.66+381C>A)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.67-12C>A (n.67-12C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.21561126C=CA1141580631ALPLc.211C= (p.Arg71=)
n.271C=
c.66+381C= (n.66+381C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.67-12C= (n.67-12C=)
1g.21561126C>GCA338877926ALPLc.211C>G (p.Arg71Gly)
n.271C>G
c.66+381C>G (n.66+381C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.67-12C>G (n.67-12C>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.21561126C>TCA256920ALPLc.211C>T (p.Arg71Cys)
n.271C>T
c.66+381C>T (n.66+381C>T)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.67-12C>T (n.67-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561127G>ACA19088467ALPLc.212G>A (p.Arg71His)
n.272G>A
c.66+382G>A (n.66+382G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.67-11G>A (n.67-11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561127G>CCA256922ALPLc.212G>C (p.Arg71Pro)
n.272G>C
c.66+382G>C (n.66+382G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.67-11G>C (n.67-11G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561127G=CA1141580632ALPLc.212G= (p.Arg71=)
n.272G=
c.66+382G= (n.66+382G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.67-11G= (n.67-11G=)
1g.21561127G>TCA338877929ALPLc.212G>T (p.Arg71Leu)
n.272G>T
c.66+382G>T (n.66+382G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.67-11G>T (n.67-11G>T)
1g.21561128C>ACA416534102ALPLc.213C>A (p.Arg71=)
n.273C>A
c.66+383C>A (n.66+383C>A)
c.48C>A (p.Arg16=)
c.67-10C>A (n.67-10C>A)
1g.21561128C>GCA416534101ALPLc.213C>G (p.Arg71=)
n.273C>G
c.66+383C>G (n.66+383C>G)
c.48C>G (p.Arg16=)
c.67-10C>G (n.67-10C>G)
1g.21561128C>TCA416534100ALPLc.213C>T (p.Arg71=)
n.273C>T
c.66+383C>T (n.66+383C>T)
c.48C>T (p.Arg16=)
c.67-10C>T (n.67-10C>T)
gnomAD v4
1g.21561129A>CCA338877931ALPLc.214A>C (p.Ile72Leu)
n.274A>C
c.66+384A>C (n.66+384A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.67-9A>C (n.67-9A>C)
1g.21561129A>GCA338877933ALPLc.214A>G (p.Ile72Val)
n.274A>G
c.66+384A>G (n.66+384A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.67-9A>G (n.67-9A>G)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched