| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21561095_21561115dup | CA2580061448 | ALPL | c.182-2_200dup n.242-2_260dup c.66+350_66+370dup (n.66+350_66+370dup) c.17-2_35dup c.67-43_67-23dup (n.67-43_67-23dup) | ClinVar |
| 1 | g.21561103_21561120dup | CA2586966216 | ALPL | c.188_205dup (p.Thr68_Ala69insGlyValSerThrValThr) n.248_265dup c.66+358_66+375dup (n.66+358_66+375dup) c.23_40dup (p.Thr13_Ala14insGlyValSerThrValThr) c.67-35_67-18dup (n.67-35_67-18dup) | |
| 1 | g.21561102_21561120del | CA1139771350 | ALPL | c.187_205del (p.Gly63LeufsTer?) n.247_265del c.66+357_66+375del (n.66+357_66+375del) c.22_40del (p.Gly8LeufsTer?) c.67-36_67-18del (n.67-36_67-18del) | |
| 1 | g.21561114G>A | CA338877887 | ALPL | c.199G>A (p.Val67Met) n.259G>A c.66+369G>A (n.66+369G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.67-24G>A (n.67-24G>A) | |
| 1 | g.21561114G>C | CA338877890 | ALPL | c.199G>C (p.Val67Leu) n.259G>C c.66+369G>C (n.66+369G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.67-24G>C (n.67-24G>C) | |
| 1 | g.21561114G>T | CA338877889 | ALPL | c.199G>T (p.Val67Leu) n.259G>T c.66+369G>T (n.66+369G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.67-24G>T (n.67-24G>T) | |
| 1 | g.21561115T>A | CA338877892 | ALPL | c.200T>A (p.Val67Glu) n.260T>A c.66+370T>A (n.66+370T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.67-23T>A (n.67-23T>A) | |
| 1 | g.21561115T>C | CA338877896 | ALPL | c.200T>C (p.Val67Ala) n.260T>C c.66+370T>C (n.66+370T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.67-23T>C (n.67-23T>C) | |
| 1 | g.21561115T>G | CA338877894 | ALPL | c.200T>G (p.Val67Gly) n.260T>G c.66+370T>G (n.66+370T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.67-23T>G (n.67-23T>G) | |
| 1 | g.21561116G>A | CA416534088 | ALPL | c.201G>A (p.Val67=) n.261G>A c.66+371G>A (n.66+371G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.67-22G>A (n.67-22G>A) | ClinVar |
| 1 | g.21561116G>C | CA416534087 | ALPL | c.201G>C (p.Val67=) n.261G>C c.66+371G>C (n.66+371G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.67-22G>C (n.67-22G>C) | |
| 1 | g.21561116G>T | CA416534089 | ALPL | c.201G>T (p.Val67=) n.261G>T c.66+371G>T (n.66+371G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.67-22G>T (n.67-22G>T) | |
| 1 | g.21561117_21561119del | CA2586966217 | ALPL | c.202_204del (p.Thr68del) n.262_264del c.66+372_66+374del (n.66+372_66+374del) c.37_39del (p.Thr13del) c.67-21_67-19del (n.67-21_67-19del) | |
| 1 | g.21561117A>C | CA338877897 | ALPL | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.262A>C c.66+372A>C (n.66+372A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.67-21A>C (n.67-21A>C) | |
| 1 | g.21561117A>G | CA338877899 | ALPL | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.262A>G c.66+372A>G (n.66+372A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.67-21A>G (n.67-21A>G) | |
| 1 | g.21561117A>T | CA338877898 | ALPL | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.262A>T c.66+372A>T (n.66+372A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.67-21A>T (n.67-21A>T) | |
| 1 | g.21561117_21561125delinsACGGCTGCC | CA1158013228 | ALPL | c.202_210delinsACGGCTGCC (p.Thr68=) n.262_270delinsACGGCTGCC c.66+372_66+380delinsACGGCTGCC (n.66+372_66+380delinsACGGCTGCC) c.37_45delinsACGGCTGCC (p.Thr13=) c.67-21_67-13delinsACGGCTGCC (n.67-21_67-13delinsACGGCTGCC) | |
| 1 | g.21561118C>A | CA338877901 | ALPL | c.203C>A (p.Thr68Lys) n.263C>A c.66+373C>A (n.66+373C>A) c.38C>A (p.Thr13Lys) c.67-20C>A (n.67-20C>A) | |
| 1 | g.21561118C= | CA1158013229 | ALPL | c.203C= (p.Thr68=) n.263C= c.66+373C= (n.66+373C=) c.38C= (p.Thr13=) c.67-20C= (n.67-20C=) | |
| 1 | g.21561118C>G | CA338877903 | ALPL | c.203C>G (p.Thr68Arg) n.263C>G c.66+373C>G (n.66+373C>G) c.38C>G (p.Thr13Arg) c.67-20C>G (n.67-20C>G) | |
| 1 | g.21561118C>T | CA338877904 | ALPL | c.203C>T (p.Thr68Met) n.263C>T c.66+373C>T (n.66+373C>T) c.38C>T (p.Thr13Met) c.67-20C>T (n.67-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561120_21561127del | CA658795411 | ALPL | c.205_212del (p.Ala69HisfsTer?) n.265_272del c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del) c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?) c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561119G>A | CA666432 | ALPL | c.204G>A (p.Thr68=) n.264G>A c.66+374G>A (n.66+374G>A) c.39G>A (p.Thr13=) c.67-19G>A (n.67-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561119G>C | CA416534090 | ALPL | c.204G>C (p.Thr68=) n.264G>C c.66+374G>C (n.66+374G>C) c.39G>C (p.Thr13=) c.67-19G>C (n.67-19G>C) | |
| 1 | g.21561119G= | CA1145039152 | ALPL | c.204G= (p.Thr68=) n.264G= c.66+374G= (n.66+374G=) c.39G= (p.Thr13=) c.67-19G= (n.67-19G=) | |
| 1 | g.21561119G>T | CA416534091 | ALPL | c.204G>T (p.Thr68=) n.264G>T c.66+374G>T (n.66+374G>T) c.39G>T (p.Thr13=) c.67-19G>T (n.67-19G>T) | |
| 1 | g.21561120G>A | CA338877908 | ALPL | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.265G>A c.66+375G>A (n.66+375G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.67-18G>A (n.67-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21561120G>C | CA338877909 | ALPL | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.265G>C c.66+375G>C (n.66+375G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.67-18G>C (n.67-18G>C) | |
| 1 | g.21561120G= | CA1158013230 | ALPL | c.205G= (p.Ala69=) n.265G= c.66+375G= (n.66+375G=) c.40G= (p.Ala14=) c.67-18G= (n.67-18G=) | |
| 1 | g.21561120G>T | CA338877910 | ALPL | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.265G>T c.66+375G>T (n.66+375G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.67-18G>T (n.67-18G>T) | |
| 1 | g.21561121C>A | CA338877912 | ALPL | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.266C>A c.66+376C>A (n.66+376C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.67-17C>A (n.67-17C>A) | |
| 1 | g.21561121C>G | CA338877914 | ALPL | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.266C>G c.66+376C>G (n.66+376C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.67-17C>G (n.67-17C>G) | |
| 1 | g.21561121C>T | CA338877915 | ALPL | c.206C>T (p.Ala69Val) n.266C>T c.66+376C>T (n.66+376C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.67-17C>T (n.67-17C>T) | |
| 1 | g.21561122T>A | CA416534094 | ALPL | c.207T>A (p.Ala69=) n.267T>A c.66+377T>A (n.66+377T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.67-16T>A (n.67-16T>A) | |
| 1 | g.21561122T>C | CA416534096 | ALPL | c.207T>C (p.Ala69=) n.267T>C c.66+377T>C (n.66+377T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.67-16T>C (n.67-16T>C) | |
| 1 | g.21561122T>G | CA416534095 | ALPL | c.207T>G (p.Ala69=) n.267T>G c.66+377T>G (n.66+377T>G) c.42T>G (p.Ala14=) c.67-16T>G (n.67-16T>G) | |
| 1 | g.21561123G>A | CA666433 | ALPL | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.268G>A c.66+378G>A (n.66+378G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.67-15G>A (n.67-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561123G>C | CA338877917 | ALPL | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.268G>C c.66+378G>C (n.66+378G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.67-15G>C (n.67-15G>C) | |
| 1 | g.21561123G= | CA1142157359 | ALPL | c.208G= (p.Ala70=) n.268G= c.66+378G= (n.66+378G=) c.43G= (p.Ala15=) c.67-15G= (n.67-15G=) | |
| 1 | g.21561123G>T | CA338877919 | ALPL | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.268G>T c.66+378G>T (n.66+378G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.67-15G>T (n.67-15G>T) | |
| 1 | g.21561124C>A | CA338877925 | ALPL | c.209C>A (p.Ala70Asp) n.269C>A c.66+379C>A (n.66+379C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.67-14C>A (n.67-14C>A) | |
| 1 | g.21561124C>G | CA338877923 | ALPL | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.269C>G c.66+379C>G (n.66+379C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.67-14C>G (n.67-14C>G) | |
| 1 | g.21561124C>T | CA338877922 | ALPL | c.209C>T (p.Ala70Val) n.269C>T c.66+379C>T (n.66+379C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.67-14C>T (n.67-14C>T) | |
| 1 | g.21561126del | CA2643930017 | ALPL | c.211del (p.Arg71AlafsTer?) n.271del c.66+381del (n.66+381del) c.46del (p.Arg16AlafsTer?) c.67-12del (n.67-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561125C>A | CA416534098 | ALPL | c.210C>A (p.Ala70=) n.270C>A c.66+380C>A (n.66+380C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.67-13C>A (n.67-13C>A) | |
| 1 | g.21561125C>G | CA416534099 | ALPL | c.210C>G (p.Ala70=) n.270C>G c.66+380C>G (n.66+380C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.67-13C>G (n.67-13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561125C>T | CA416534097 | ALPL | c.210C>T (p.Ala70=) n.270C>T c.66+380C>T (n.66+380C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.67-13C>T (n.67-13C>T) | |
| 1 | g.21561126C>A | CA666434 | ALPL | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.271C>A c.66+381C>A (n.66+381C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.67-12C>A (n.67-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.21561126C= | CA1141580631 | ALPL | c.211C= (p.Arg71=) n.271C= c.66+381C= (n.66+381C=) c.46C= (p.Arg16=) c.67-12C= (n.67-12C=) | |
| 1 | g.21561126C>G | CA338877926 | ALPL | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.271C>G c.66+381C>G (n.66+381C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.67-12C>G (n.67-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |