Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21561027del | CA2574252870 | ALPL | c.182-70del (n.182-70del) n.242-70del c.66+282del (n.66+282del) c.17-70del (n.17-70del) c.67-111del (n.67-111del) | |
1 | g.21561027C= | CA1158013196 | ALPL | c.182-70C= (n.182-70C=) n.242-70C= c.66+282C= (n.66+282C=) c.17-70C= (n.17-70C=) c.67-111C= (n.67-111C=) | |
1 | g.21561027C>T | CA999403924 | ALPL | c.182-70C>T (n.182-70C>T) n.242-70C>T c.66+282C>T (n.66+282C>T) c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.67-111C>T (n.67-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561029G>T | CA2643929983 | ALPL | c.182-68G>T (n.182-68G>T) n.242-68G>T c.66+284G>T (n.66+284G>T) c.17-68G>T (n.17-68G>T) c.67-109G>T (n.67-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561031del | CA2574252871 | ALPL | c.182-66del (n.182-66del) n.242-66del c.66+286del (n.66+286del) c.17-66del (n.17-66del) c.67-107del (n.67-107del) | |
1 | g.21561030G>A | CA731313320 | ALPL | c.182-67G>A (n.182-67G>A) n.242-67G>A c.66+285G>A (n.66+285G>A) c.17-67G>A (n.17-67G>A) c.67-108G>A (n.67-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561030G= | CA1158013197 | ALPL | c.182-67G= (n.182-67G=) n.242-67G= c.66+285G= (n.66+285G=) c.17-67G= (n.17-67G=) c.67-108G= (n.67-108G=) | |
1 | g.21561031G>T | CA2643929984 | ALPL | c.182-66G>T (n.182-66G>T) n.242-66G>T c.66+286G>T (n.66+286G>T) c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.67-107G>T (n.67-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561034C>A | CA2643929985 | ALPL | c.182-63C>A (n.182-63C>A) n.242-63C>A c.66+289C>A (n.66+289C>A) c.17-63C>A (n.17-63C>A) c.67-104C>A (n.67-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561034C>G | CA2643929986 | ALPL | c.182-63C>G (n.182-63C>G) n.242-63C>G c.66+289C>G (n.66+289C>G) c.17-63C>G (n.17-63C>G) c.67-104C>G (n.67-104C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561034C>T | CA2574252872 | ALPL | c.182-63C>T (n.182-63C>T) n.242-63C>T c.66+289C>T (n.66+289C>T) c.17-63C>T (n.17-63C>T) c.67-104C>T (n.67-104C>T) | |
1 | g.21561035_21561040del | CA2643929987 | ALPL | c.182-62_182-57del (n.182-62_182-57del) n.242-62_242-57del c.66+290_66+295del (n.66+290_66+295del) c.17-62_17-57del (n.17-62_17-57del) c.67-103_67-98del (n.67-103_67-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.21561035C>A | CA2643929988 | ALPL | c.182-62C>A (n.182-62C>A) n.242-62C>A c.66+290C>A (n.66+290C>A) c.17-62C>A (n.17-62C>A) c.67-103C>A (n.67-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561035C>T | CA2643929989 | ALPL | c.182-62C>T (n.182-62C>T) n.242-62C>T c.66+290C>T (n.66+290C>T) c.17-62C>T (n.17-62C>T) c.67-103C>T (n.67-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561036C= | CA1158013198 | ALPL | c.182-61C= (n.182-61C=) n.242-61C= c.66+291C= (n.66+291C=) c.17-61C= (n.17-61C=) c.67-102C= (n.67-102C=) | |
1 | g.21561036C>G | CA2695265751 | ALPL | c.182-61C>G (n.182-61C>G) n.242-61C>G c.66+291C>G (n.66+291C>G) c.17-61C>G (n.17-61C>G) c.67-102C>G (n.67-102C>G) | dbSNP |
1 | g.21561036C>T | CA521577159 | ALPL | c.182-61C>T (n.182-61C>T) n.242-61C>T c.66+291C>T (n.66+291C>T) c.17-61C>T (n.17-61C>T) c.67-102C>T (n.67-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561038A= | CA1158013199 | ALPL | c.182-59A= (n.182-59A=) n.242-59A= c.66+293A= (n.66+293A=) c.17-59A= (n.17-59A=) c.67-100A= (n.67-100A=) | |
1 | g.21561038A>G | CA731313329 | ALPL | c.182-59A>G (n.182-59A>G) n.242-59A>G c.66+293A>G (n.66+293A>G) c.17-59A>G (n.17-59A>G) c.67-100A>G (n.67-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561039G>T | CA2643929990 | ALPL | c.182-58G>T (n.182-58G>T) n.242-58G>T c.66+294G>T (n.66+294G>T) c.17-58G>T (n.17-58G>T) c.67-99G>T (n.67-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561040C>A | CA2643929992 | ALPL | c.182-57C>A (n.182-57C>A) n.242-57C>A c.66+295C>A (n.66+295C>A) c.17-57C>A (n.17-57C>A) c.67-98C>A (n.67-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561040C= | CA1158013200 | ALPL | c.182-57C= (n.182-57C=) n.242-57C= c.66+295C= (n.66+295C=) c.17-57C= (n.17-57C=) c.67-98C= (n.67-98C=) | |
1 | g.21561040C>T | CA731313331 | ALPL | c.182-57C>T (n.182-57C>T) n.242-57C>T c.66+295C>T (n.66+295C>T) c.17-57C>T (n.17-57C>T) c.67-98C>T (n.67-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561040dup | CA2643929991 | ALPL | c.182-57dup (n.182-57dup) n.242-57dup c.66+295dup (n.66+295dup) c.17-57dup (n.17-57dup) c.67-98dup (n.67-98dup) | gnomAD v4 |
1 | g.21561041A>G | CA2574252873 | ALPL | c.182-56A>G (n.182-56A>G) n.242-56A>G c.66+296A>G (n.66+296A>G) c.17-56A>G (n.17-56A>G) c.67-97A>G (n.67-97A>G) | |
1 | g.21561042G>T | CA2643929993 | ALPL | c.182-55G>T (n.182-55G>T) n.242-55G>T c.66+297G>T (n.66+297G>T) c.17-55G>T (n.17-55G>T) c.67-96G>T (n.67-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561043G>A | CA731313337 | ALPL | c.182-54G>A (n.182-54G>A) n.242-54G>A c.66+298G>A (n.66+298G>A) c.17-54G>A (n.17-54G>A) c.67-95G>A (n.67-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561043G= | CA1158013201 | ALPL | c.182-54G= (n.182-54G=) n.242-54G= c.66+298G= (n.66+298G=) c.17-54G= (n.17-54G=) c.67-95G= (n.67-95G=) | |
1 | g.21561044C>A | CA2643929994 | ALPL | c.182-53C>A (n.182-53C>A) n.242-53C>A c.66+299C>A (n.66+299C>A) c.17-53C>A (n.17-53C>A) c.67-94C>A (n.67-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561047A>G | CA2574252874 | ALPL | c.182-50A>G (n.182-50A>G) n.242-50A>G c.66+302A>G (n.66+302A>G) c.17-50A>G (n.17-50A>G) c.67-91A>G (n.67-91A>G) | |
1 | g.21561048T>A | CA19088381 | ALPL | c.182-49T>A (n.182-49T>A) n.242-49T>A c.66+303T>A (n.66+303T>A) c.17-49T>A (n.17-49T>A) c.67-90T>A (n.67-90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561048T>C | CA666421 | ALPL | c.182-49T>C (n.182-49T>C) n.242-49T>C c.66+303T>C (n.66+303T>C) c.17-49T>C (n.17-49T>C) c.67-90T>C (n.67-90T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561048T>G | CA666422 | ALPL | c.182-49T>G (n.182-49T>G) n.242-49T>G c.66+303T>G (n.66+303T>G) c.17-49T>G (n.17-49T>G) c.67-90T>G (n.67-90T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.21561048T= | CA1145146928 | ALPL | c.182-49T= (n.182-49T=) n.242-49T= c.66+303T= (n.66+303T=) c.17-49T= (n.17-49T=) c.67-90T= (n.67-90T=) | |
1 | g.21561049T>C | CA999403932 | ALPL | c.182-48T>C (n.182-48T>C) n.242-48T>C c.66+304T>C (n.66+304T>C) c.17-48T>C (n.17-48T>C) c.67-89T>C (n.67-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561049T= | CA1158013202 | ALPL | c.182-48T= (n.182-48T=) n.242-48T= c.66+304T= (n.66+304T=) c.17-48T= (n.17-48T=) c.67-89T= (n.67-89T=) | |
1 | g.21561050G>A | CA645685007 | ALPL | c.182-47G>A (n.182-47G>A) n.242-47G>A c.66+305G>A (n.66+305G>A) c.17-47G>A (n.17-47G>A) c.67-88G>A (n.67-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.21561050G= | CA1158013203 | ALPL | c.182-47G= (n.182-47G=) n.242-47G= c.66+305G= (n.66+305G=) c.17-47G= (n.17-47G=) c.67-88G= (n.67-88G=) | |
1 | g.21561050G>T | CA2643929995 | ALPL | c.182-47G>T (n.182-47G>T) n.242-47G>T c.66+305G>T (n.66+305G>T) c.17-47G>T (n.17-47G>T) c.67-88G>T (n.67-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561051G>T | CA2643929996 | ALPL | c.182-46G>T (n.182-46G>T) n.242-46G>T c.66+306G>T (n.66+306G>T) c.17-46G>T (n.17-46G>T) c.67-87G>T (n.67-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561052A>G | CA2574252875 | ALPL | c.182-45A>G (n.182-45A>G) n.242-45A>G c.66+307A>G (n.66+307A>G) c.17-45A>G (n.17-45A>G) c.67-86A>G (n.67-86A>G) | |
1 | g.21561053G>A | CA2643929997 | ALPL | c.182-44G>A (n.182-44G>A) n.242-44G>A c.66+308G>A (n.66+308G>A) c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.67-85G>A (n.67-85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561053G>T | CA2574252876 | ALPL | c.182-44G>T (n.182-44G>T) n.242-44G>T c.66+308G>T (n.66+308G>T) c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.67-85G>T (n.67-85G>T) | |
1 | g.21561054A= | CA1158013204 | ALPL | c.182-43A= (n.182-43A=) n.242-43A= c.66+309A= (n.66+309A=) c.17-43A= (n.17-43A=) c.67-84A= (n.67-84A=) | |
1 | g.21561054A>C | CA521577161 | ALPL | c.182-43A>C (n.182-43A>C) n.242-43A>C c.66+309A>C (n.66+309A>C) c.17-43A>C (n.17-43A>C) c.67-84A>C (n.67-84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561056G>A | CA2594139875 | ALPL | c.182-41G>A (n.182-41G>A) n.242-41G>A c.66+311G>A (n.66+311G>A) c.17-41G>A (n.17-41G>A) c.67-82G>A (n.67-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561057C>A | CA2574252877 | ALPL | c.182-40C>A (n.182-40C>A) n.242-40C>A c.66+312C>A (n.66+312C>A) c.17-40C>A (n.17-40C>A) c.67-81C>A (n.67-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561058del | CA2574252878 | ALPL | c.182-39del (n.182-39del) n.242-39del c.66+313del (n.66+313del) c.17-39del (n.17-39del) c.67-80del (n.67-80del) | |
1 | g.21561058A= | CA1158013205 | ALPL | c.182-39A= (n.182-39A=) n.242-39A= c.66+313A= (n.66+313A=) c.17-39A= (n.17-39A=) c.67-80A= (n.67-80A=) | |
1 | g.21561058A>G | CA731313340 | ALPL | c.182-39A>G (n.182-39A>G) n.242-39A>G c.66+313A>G (n.66+313A>G) c.17-39A>G (n.17-39A>G) c.67-80A>G (n.67-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |