Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560678del | CA16040713 | ALPL | c.114del (p.Lys38AsnfsTer30) n.174del c.-2del (n.-2del) c.-52del (n.-52del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560678A>C | CA338877537 | ALPL | c.114A>C (p.Lys38Asn) n.174A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
1 | g.21560678A>G | CA416533983 | ALPL | c.114A>G (p.Lys38=) n.174A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
1 | g.21560678A>T | CA338877538 | ALPL | c.114A>T (p.Lys38Asn) n.174A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
1 | g.21560679T>A | CA338877539 | ALPL | c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.175T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) | |
1 | g.21560679T>C | CA338877540 | ALPL | c.115T>C (p.Tyr39His) n.175T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | |
1 | g.21560679T>G | CA338877541 | ALPL | c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.175T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | |
1 | g.21560680A= | CA1158013043 | ALPL | c.116A= (p.Tyr39=) n.176A= c.1A= (p.Met1=) c.-50A= (n.-50A=) | |
1 | g.21560680A>C | CA338877542 | ALPL | c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.176A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
1 | g.21560680A>G | CA666399 | ALPL | c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.176A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560680A>T | CA338877543 | ALPL | c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.176A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
1 | g.21560681T>A | CA338877545 | ALPL | c.117T>A (p.Tyr39Ter) n.177T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
1 | g.21560681T>C | CA666400 | ALPL | c.117T>C (p.Tyr39=) n.177T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-49T>C (n.-49T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560681T>G | CA338877544 | ALPL | c.117T>G (p.Tyr39Ter) n.177T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
1 | g.21560681T= | CA1148882532 | ALPL | c.117T= (p.Tyr39=) n.177T= c.2T= (p.Met1=) c.-49T= (n.-49T=) | |
1 | g.21560682G>A | CA338877546 | ALPL | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.178G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.21560682G>C | CA338877547 | ALPL | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.178G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
1 | g.21560682G= | CA1158013044 | ALPL | c.118G= (p.Ala40=) n.178G= c.3G= (p.Met1=) c.-48G= (n.-48G=) | |
1 | g.21560682G>T | CA338877548 | ALPL | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.178G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-48G>T (n.-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560683C>A | CA338877549 | ALPL | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.179C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560683C= | CA1158013045 | ALPL | c.119C= (p.Ala40=) n.179C= c.4C= (p.Pro2=) c.-47C= (n.-47C=) | |
1 | g.21560683C>G | CA338877550 | ALPL | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.179C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21560683C>T | CA666401 | ALPL | c.119C>T (p.Ala40Val) n.179C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560684C>A | CA338877551 | ALPL | c.120C>A (p.Ala40=) n.180C>A c.5C>A (p.Pro2His) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
1 | g.21560684C= | CA1158013046 | ALPL | c.120C= (p.Ala40=) n.180C= c.5C= (p.Pro2=) c.-46C= (n.-46C=) | |
1 | g.21560684C>G | CA338877552 | ALPL | c.120C>G (p.Ala40=) n.180C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
1 | g.21560684C>T | CA338877553 | ALPL | c.120C>T (p.Ala40=) n.180C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560685C>A | CA338877554 | ALPL | c.121C>A (p.Leu41Met) n.181C>A c.6C>A (p.Pro2=) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
1 | g.21560685C>G | CA338877555 | ALPL | c.121C>G (p.Leu41Val) n.181C>G c.6C>G (p.Pro2=) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
1 | g.21560685C>T | CA416533985 | ALPL | c.121C>T (p.Leu41=) n.181C>T c.6C>T (p.Pro2=) c.-45C>T (n.-45C>T) | |
1 | g.21560686T>A | CA338877558 | ALPL | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.182T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
1 | g.21560686T>C | CA338877557 | ALPL | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.182T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
1 | g.21560686T>G | CA338877556 | ALPL | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.182T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
1 | g.21560687G>A | CA338877559 | ALPL | c.123G>A (p.Leu41=) n.183G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) | |
1 | g.21560687G>C | CA338877561 | ALPL | c.123G>C (p.Leu41=) n.183G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
1 | g.21560687G>T | CA338877560 | ALPL | c.123G>T (p.Leu41=) n.183G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
1 | g.21560688G>A | CA338877562 | ALPL | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.184G>A c.9G>A (p.Trp3Ter) c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP |
1 | g.21560688G>C | CA338877564 | ALPL | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.184G>C c.9G>C (p.Trp3Cys) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
1 | g.21560688G= | CA1158013047 | ALPL | c.124G= (p.Glu42=) n.184G= c.9G= (p.Trp3=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.21560688G>T | CA338877563 | ALPL | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.184G>T c.9G>T (p.Trp3Cys) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
1 | g.21560689A>C | CA338877565 | ALPL | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.185A>C c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
1 | g.21560689A>G | CA338877567 | ALPL | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.185A>G c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) | |
1 | g.21560689A>T | CA338877566 | ALPL | c.125A>T (p.Glu42Val) n.185A>T c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
1 | g.21560690G>A | CA338877568 | ALPL | c.126G>A (p.Glu42=) n.186G>A c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560690G>C | CA338877569 | ALPL | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.186G>C c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
1 | g.21560690G>T | CA338877570 | ALPL | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.186G>T c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
1 | g.21560691C>A | CA338877571 | ALPL | c.127C>A (p.Leu43Ile) n.187C>A c.12C>A (p.Ser4Arg) c.-39C>A (n.-39C>A) | |
1 | g.21560691C= | CA1142234842 | ALPL | c.127C= (p.Leu43=) n.187C= c.12C= (p.Ser4=) c.-39C= (n.-39C=) | |
1 | g.21560691C>G | CA338877572 | ALPL | c.127C>G (p.Leu43Val) n.187C>G c.12C>G (p.Ser4Arg) c.-39C>G (n.-39C>G) | |
1 | g.21560691C>T | CA666402 | ALPL | c.127C>T (p.Leu43Phe) n.187C>T c.12C>T (p.Ser4=) c.-39C>T (n.-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |