Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560616_21560618delinsCTG | CA1158013018 | ALPL | c.62-10_62-8delinsCTG (n.62-10_62-8delinsCTG) n.122-10_122-8delinsCTG c.-54-10_-54-8delinsCTG (n.-54-10_-54-8delinsCTG) c.-104-10_-104-8delinsCTG (n.-104-10_-104-8delinsCTG) | |
1 | g.21560620_21560621del | CA731312847 | ALPL | c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del) n.122-6_122-5del c.-54-6_-54-5del (n.-54-6_-54-5del) c.-104-6_-104-5del (n.-104-6_-104-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560618G>A | CA416533901 | ALPL | c.62-8G>A (n.62-8G>A) n.122-8G>A c.-54-8G>A (n.-54-8G>A) c.-104-8G>A (n.-104-8G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560618G>C | CA521577048 | ALPL | c.62-8G>C (n.62-8G>C) n.122-8G>C c.-54-8G>C (n.-54-8G>C) c.-104-8G>C (n.-104-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21560618G= | CA1158013020 | ALPL | c.62-8G= (n.62-8G=) n.122-8G= c.-54-8G= (n.-54-8G=) c.-104-8G= (n.-104-8G=) | |
1 | g.21560620G>A | CA2499214446 | ALPL | c.62-6G>A (n.62-6G>A) n.122-6G>A c.-54-6G>A (n.-54-6G>A) c.-104-6G>A (n.-104-6G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560620G>C | CA666387 | ALPL | c.62-6G>C (n.62-6G>C) n.122-6G>C c.-54-6G>C (n.-54-6G>C) c.-104-6G>C (n.-104-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560620G= | CA1158013021 | ALPL | c.62-6G= (n.62-6G=) n.122-6G= c.-54-6G= (n.-54-6G=) c.-104-6G= (n.-104-6G=) | |
1 | g.21560621T>C | CA2574252788 | ALPL | c.62-5T>C (n.62-5T>C) n.122-5T>C c.-54-5T>C (n.-54-5T>C) c.-104-5T>C (n.-104-5T>C) | |
1 | g.21560623T>C | CA1158013023 | ALPL | c.62-3T>C (n.62-3T>C) n.122-3T>C c.-54-3T>C (n.-54-3T>C) c.-104-3T>C (n.-104-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560623T= | CA1158013022 | ALPL | c.62-3T= (n.62-3T=) n.122-3T= c.-54-3T= (n.-54-3T=) c.-104-3T= (n.-104-3T=) | |
1 | g.21560624A>C | CA338877414 | ALPL | c.62-2A>C (n.62-2A>C) n.122-2A>C c.-54-2A>C (n.-54-2A>C) c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560624A>G | CA338877415 | ALPL | c.62-2A>G (n.62-2A>G) n.122-2A>G c.-54-2A>G (n.-54-2A>G) c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) | |
1 | g.21560624A>T | CA338877416 | ALPL | c.62-2A>T (n.62-2A>T) n.122-2A>T c.-54-2A>T (n.-54-2A>T) c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) | |
1 | g.21560633_21560638del | CA2574252789 | ALPL | c.69_74del n.129_134del c.-47_-42del c.-97_-92del | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560625G>A | CA338877417 | ALPL | c.62-1G>A (n.62-1G>A) n.122-1G>A c.-54-1G>A (n.-54-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.21560625G>C | CA338877418 | ALPL | c.62-1G>C (n.62-1G>C) n.122-1G>C c.-54-1G>C (n.-54-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) | |
1 | g.21560625G>T | CA338877419 | ALPL | c.62-1G>T (n.62-1G>T) n.122-1G>T c.-54-1G>T (n.-54-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) | |
1 | g.21560626A>C | CA338877420 | ALPL | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.122A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) | |
1 | g.21560626A>G | CA338877422 | ALPL | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.122A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | |
1 | g.21560626A>T | CA338877421 | ALPL | c.62A>T (p.Glu21Val) n.122A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) | |
1 | g.21560627G>A | CA416533911 | ALPL | c.63G>A (p.Glu21=) n.123G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) | |
1 | g.21560627G>C | CA338877423 | ALPL | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.123G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) | |
1 | g.21560627G>T | CA338877424 | ALPL | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.123G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) | |
1 | g.21560628A>C | CA338877425 | ALPL | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.124A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
1 | g.21560628A>G | CA338877426 | ALPL | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.124A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) | |
1 | g.21560628A>T | CA338877427 | ALPL | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.124A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
1 | g.21560629A>C | CA338877428 | ALPL | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.125A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
1 | g.21560629A>G | CA338877429 | ALPL | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.125A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | |
1 | g.21560629A>T | CA338877430 | ALPL | c.65A>T (p.Lys22Ile) n.125A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
1 | g.21560630A>C | CA338877431 | ALPL | c.66A>C (p.Lys22Asn) n.126A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
1 | g.21560630A>G | CA416533918 | ALPL | c.66A>G (p.Lys22=) n.126A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | |
1 | g.21560630A>T | CA338877432 | ALPL | c.66A>T (p.Lys22Asn) n.126A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | |
1 | g.21560631G>A | CA338877433 | ALPL | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.127G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | |
1 | g.21560631G>C | CA338877434 | ALPL | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.127G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
1 | g.21560631G>T | CA338877435 | ALPL | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.127G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
1 | g.21560632A>C | CA338877436 | ALPL | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.128A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) | |
1 | g.21560632A>G | CA338877438 | ALPL | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.128A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) | |
1 | g.21560632A>T | CA338877437 | ALPL | c.68A>T (p.Glu23Val) n.128A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) | |
1 | g.21560635_21560638del | CA2573051474 | ALPL | c.71_74del (p.Lys24ThrfsTer13) n.131_134del c.-45_-42del (n.-45_-42del) c.-95_-92del (n.-95_-92del) | dbSNP |
1 | g.21560633G>A | CA19088001 | ALPL | c.69G>A (p.Glu23=) n.129G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560633G>C | CA338877439 | ALPL | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.129G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
1 | g.21560633G= | CA1158013024 | ALPL | c.69G= (p.Glu23=) n.129G= c.-47G= (n.-47G=) c.-97G= (n.-97G=) | |
1 | g.21560633G>T | CA338877440 | ALPL | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.129G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) | |
1 | g.21560634A>C | CA338877441 | ALPL | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.130A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
1 | g.21560634A>G | CA338877442 | ALPL | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.130A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560634A>T | CA338877443 | ALPL | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.130A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
1 | g.21560635A>C | CA338877444 | ALPL | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.131A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
1 | g.21560635A>G | CA338877445 | ALPL | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.131A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
1 | g.21560635A>T | CA338877446 | ALPL | c.71A>T (p.Lys24Ile) n.131A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) |