Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560496_21560528del | CA2643929760 | ALPL | c.62-130_62-98del (n.62-130_62-98del) n.122-130_122-98del c.-54-130_-54-98del (n.-54-130_-54-98del) c.-104-130_-104-98del (n.-104-130_-104-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560496_21560497delinsTG | CA1158012981 | ALPL | c.62-130_62-129delinsTG (n.62-130_62-129delinsTG) n.122-130_122-129delinsTG c.-54-130_-54-129delinsTG (n.-54-130_-54-129delinsTG) c.-104-130_-104-129delinsTG (n.-104-130_-104-129delinsTG) | |
1 | g.21560497G>T | CA2643929762 | ALPL | c.62-129G>T (n.62-129G>T) n.122-129G>T c.-54-129G>T (n.-54-129G>T) c.-104-129G>T (n.-104-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560499del | CA19087858 | ALPL | c.62-127del (n.62-127del) n.122-127del c.-54-127del (n.-54-127del) c.-104-127del (n.-104-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560498G>A | CA1158012983 | ALPL | c.62-128G>A (n.62-128G>A) n.122-128G>A c.-54-128G>A (n.-54-128G>A) c.-104-128G>A (n.-104-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560498G= | CA1158012982 | ALPL | c.62-128G= (n.62-128G=) n.122-128G= c.-54-128G= (n.-54-128G=) c.-104-128G= (n.-104-128G=) | |
1 | g.21560498G>T | CA2643929763 | ALPL | c.62-128G>T (n.62-128G>T) n.122-128G>T c.-54-128G>T (n.-54-128G>T) c.-104-128G>T (n.-104-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560498_21560499insTC | CA2551340111 | ALPL | c.62-128_62-127insTC (n.62-128_62-127insTC) n.122-128_122-127insTC c.-54-128_-54-127insTC (n.-54-128_-54-127insTC) c.-104-128_-104-127insTC (n.-104-128_-104-127insTC) | |
1 | g.21560499G>A | CA19087880 | ALPL | c.62-127G>A (n.62-127G>A) n.122-127G>A c.-54-127G>A (n.-54-127G>A) c.-104-127G>A (n.-104-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560499G= | CA1158012984 | ALPL | c.62-127G= (n.62-127G=) n.122-127G= c.-54-127G= (n.-54-127G=) c.-104-127G= (n.-104-127G=) | |
1 | g.21560499G>T | CA2643929764 | ALPL | c.62-127G>T (n.62-127G>T) n.122-127G>T c.-54-127G>T (n.-54-127G>T) c.-104-127G>T (n.-104-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560500C>A | CA999436664 | ALPL | c.62-126C>A (n.62-126C>A) n.122-126C>A c.-54-126C>A (n.-54-126C>A) c.-104-126C>A (n.-104-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560500C= | CA1158012985 | ALPL | c.62-126C= (n.62-126C=) n.122-126C= c.-54-126C= (n.-54-126C=) c.-104-126C= (n.-104-126C=) | |
1 | g.21560500C>T | CA2643929765 | ALPL | c.62-126C>T (n.62-126C>T) n.122-126C>T c.-54-126C>T (n.-54-126C>T) c.-104-126C>T (n.-104-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560501_21560502del | CA2567277419 | ALPL | c.62-125_62-124del (n.62-125_62-124del) n.122-125_122-124del c.-54-125_-54-124del (n.-54-125_-54-124del) c.-104-125_-104-124del (n.-104-125_-104-124del) | |
1 | g.21560502A>G | CA2643929766 | ALPL | c.62-124A>G (n.62-124A>G) n.122-124A>G c.-54-124A>G (n.-54-124A>G) c.-104-124A>G (n.-104-124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560503C>A | CA2643929767 | ALPL | c.62-123C>A (n.62-123C>A) n.122-123C>A c.-54-123C>A (n.-54-123C>A) c.-104-123C>A (n.-104-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560503C= | CA1158012986 | ALPL | c.62-123C= (n.62-123C=) n.122-123C= c.-54-123C= (n.-54-123C=) c.-104-123C= (n.-104-123C=) | |
1 | g.21560503C>T | CA999436670 | ALPL | c.62-123C>T (n.62-123C>T) n.122-123C>T c.-54-123C>T (n.-54-123C>T) c.-104-123C>T (n.-104-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560503_21560504insG | CA2537252194 | ALPL | c.62-123_62-122insG (n.62-123_62-122insG) n.122-123_122-122insG c.-54-123_-54-122insG (n.-54-123_-54-122insG) c.-104-123_-104-122insG (n.-104-123_-104-122insG) | |
1 | g.21560504T>C | CA2643929768 | ALPL | c.62-122T>C (n.62-122T>C) n.122-122T>C c.-54-122T>C (n.-54-122T>C) c.-104-122T>C (n.-104-122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560506T>C | CA2643929769 | ALPL | c.62-120T>C (n.62-120T>C) n.122-120T>C c.-54-120T>C (n.-54-120T>C) c.-104-120T>C (n.-104-120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560507_21560508del | CA2511681591 | ALPL | c.62-119_62-118del (n.62-119_62-118del) n.122-119_122-118del c.-54-119_-54-118del (n.-54-119_-54-118del) c.-104-119_-104-118del (n.-104-119_-104-118del) | |
1 | g.21560508G>T | CA2643929770 | ALPL | c.62-118G>T (n.62-118G>T) n.122-118G>T c.-54-118G>T (n.-54-118G>T) c.-104-118G>T (n.-104-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560509C>A | CA2643929771 | ALPL | c.62-117C>A (n.62-117C>A) n.122-117C>A c.-54-117C>A (n.-54-117C>A) c.-104-117C>A (n.-104-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560509C>T | CA2643929772 | ALPL | c.62-117C>T (n.62-117C>T) n.122-117C>T c.-54-117C>T (n.-54-117C>T) c.-104-117C>T (n.-104-117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560511C>A | CA2643929773 | ALPL | c.62-115C>A (n.62-115C>A) n.122-115C>A c.-54-115C>A (n.-54-115C>A) c.-104-115C>A (n.-104-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560511_21560516del | CA2559130788 | ALPL | c.62-115_62-110del (n.62-115_62-110del) n.122-115_122-110del c.-54-115_-54-110del (n.-54-115_-54-110del) c.-104-115_-104-110del (n.-104-115_-104-110del) | |
1 | g.21560512C>G | CA2742768262 | ALPL | c.62-114C>G (n.62-114C>G) n.122-114C>G c.-54-114C>G (n.-54-114C>G) c.-104-114C>G (n.-104-114C>G) | |
1 | g.21560513C>A | CA2643929774 | ALPL | c.62-113C>A (n.62-113C>A) n.122-113C>A c.-54-113C>A (n.-54-113C>A) c.-104-113C>A (n.-104-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560515C>A | CA2643929775 | ALPL | c.62-111C>A (n.62-111C>A) n.122-111C>A c.-54-111C>A (n.-54-111C>A) c.-104-111C>A (n.-104-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560515C= | CA1158012987 | ALPL | c.62-111C= (n.62-111C=) n.122-111C= c.-54-111C= (n.-54-111C=) c.-104-111C= (n.-104-111C=) | |
1 | g.21560515C>T | CA19087886 | ALPL | c.62-111C>T (n.62-111C>T) n.122-111C>T c.-54-111C>T (n.-54-111C>T) c.-104-111C>T (n.-104-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560516C>A | CA2643929776 | ALPL | c.62-110C>A (n.62-110C>A) n.122-110C>A c.-54-110C>A (n.-54-110C>A) c.-104-110C>A (n.-104-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560517T>A | CA2643929777 | ALPL | c.62-109T>A (n.62-109T>A) n.122-109T>A c.-54-109T>A (n.-54-109T>A) c.-104-109T>A (n.-104-109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560517T>C | CA2643929778 | ALPL | c.62-109T>C (n.62-109T>C) n.122-109T>C c.-54-109T>C (n.-54-109T>C) c.-104-109T>C (n.-104-109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560517_21560518insTAAAAA | CA2526910340 | ALPL | c.62-109_62-108insTAAAAA (n.62-109_62-108insTAAAAA) n.122-109_122-108insTAAAAA c.-54-109_-54-108insTAAAAA (n.-54-109_-54-108insTAAAAA) c.-104-109_-104-108insTAAAAA (n.-104-109_-104-108insTAAAAA) | |
1 | g.21560518C>A | CA2528099716 | ALPL | c.62-108C>A (n.62-108C>A) n.122-108C>A c.-54-108C>A (n.-54-108C>A) c.-104-108C>A (n.-104-108C>A) | |
1 | g.21560518C>T | CA2643929779 | ALPL | c.62-108C>T (n.62-108C>T) n.122-108C>T c.-54-108C>T (n.-54-108C>T) c.-104-108C>T (n.-104-108C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560519C>A | CA2643929780 | ALPL | c.62-107C>A (n.62-107C>A) n.122-107C>A c.-54-107C>A (n.-54-107C>A) c.-104-107C>A (n.-104-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560520A>G | CA2643929781 | ALPL | c.62-106A>G (n.62-106A>G) n.122-106A>G c.-54-106A>G (n.-54-106A>G) c.-104-106A>G (n.-104-106A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560521A>C | CA2643929782 | ALPL | c.62-105A>C (n.62-105A>C) n.122-105A>C c.-54-105A>C (n.-54-105A>C) c.-104-105A>C (n.-104-105A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560523T>C | CA521577035 | ALPL | c.62-103T>C (n.62-103T>C) n.122-103T>C c.-54-103T>C (n.-54-103T>C) c.-104-103T>C (n.-104-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560523T= | CA1158012988 | ALPL | c.62-103T= (n.62-103T=) n.122-103T= c.-54-103T= (n.-54-103T=) c.-104-103T= (n.-104-103T=) | |
1 | g.21560525C>A | CA2643929783 | ALPL | c.62-101C>A (n.62-101C>A) n.122-101C>A c.-54-101C>A (n.-54-101C>A) c.-104-101C>A (n.-104-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560526A>G | CA2643929784 | ALPL | c.62-100A>G (n.62-100A>G) n.122-100A>G c.-54-100A>G (n.-54-100A>G) c.-104-100A>G (n.-104-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560527G>T | CA2574252757 | ALPL | c.62-99G>T (n.62-99G>T) n.122-99G>T c.-54-99G>T (n.-54-99G>T) c.-104-99G>T (n.-104-99G>T) | |
1 | g.21560528G>A | CA2574252759 | ALPL | c.62-98G>A (n.62-98G>A) n.122-98G>A c.-54-98G>A (n.-54-98G>A) c.-104-98G>A (n.-104-98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560528G>T | CA2643929785 | ALPL | c.62-98G>T (n.62-98G>T) n.122-98G>T c.-54-98G>T (n.-54-98G>T) c.-104-98G>T (n.-104-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560529C>A | CA2643929786 | ALPL | c.62-97C>A (n.62-97C>A) n.122-97C>A c.-54-97C>A (n.-54-97C>A) c.-104-97C>A (n.-104-97C>A) | gnomAD v4 |