| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215188864G>A | CA37763303 | KCNK2 | c.824-6089G>A (n.824-6089G>A) c.779-6089G>A (n.779-6089G>A) c.812-6089G>A (n.812-6089G>A) c.625-6089G>A (n.625-6089G>A) c.*235-6089G>A (n.*235-6089G>A) c.592-6089G>A (n.592-6089G>A) c.782-6089G>A (n.782-6089G>A) c.656-6089G>A (n.656-6089G>A) n.182+1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188864G>C | CA2739310418 | KCNK2 | c.824-6089G>C (n.824-6089G>C) c.779-6089G>C (n.779-6089G>C) c.812-6089G>C (n.812-6089G>C) c.625-6089G>C (n.625-6089G>C) c.*235-6089G>C (n.*235-6089G>C) c.592-6089G>C (n.592-6089G>C) c.782-6089G>C (n.782-6089G>C) c.656-6089G>C (n.656-6089G>C) n.182+1737C>G | |
| 1 | g.215188864G= | CA1140189807 | KCNK2 | c.824-6089G= (n.824-6089G=) c.779-6089G= (n.779-6089G=) c.812-6089G= (n.812-6089G=) c.625-6089G= (n.625-6089G=) c.*235-6089G= (n.*235-6089G=) c.592-6089G= (n.592-6089G=) c.782-6089G= (n.782-6089G=) c.656-6089G= (n.656-6089G=) n.182+1737C= | |
| 1 | g.215188864G>T | CA1220163395 | KCNK2 | c.824-6089G>T (n.824-6089G>T) c.779-6089G>T (n.779-6089G>T) c.812-6089G>T (n.812-6089G>T) c.625-6089G>T (n.625-6089G>T) c.*235-6089G>T (n.*235-6089G>T) c.592-6089G>T (n.592-6089G>T) c.782-6089G>T (n.782-6089G>T) c.656-6089G>T (n.656-6089G>T) n.182+1737C>A | dbSNP |
| 1 | g.215188873T>C | CA2698059669 | KCNK2 | c.824-6080T>C (n.824-6080T>C) c.779-6080T>C (n.779-6080T>C) c.812-6080T>C (n.812-6080T>C) c.625-6080T>C (n.625-6080T>C) c.*235-6080T>C (n.*235-6080T>C) c.592-6080T>C (n.592-6080T>C) c.782-6080T>C (n.782-6080T>C) c.656-6080T>C (n.656-6080T>C) n.182+1728A>G | dbSNP |
| 1 | g.215188875T>C | CA646408875 | KCNK2 | c.824-6078T>C (n.824-6078T>C) c.779-6078T>C (n.779-6078T>C) c.812-6078T>C (n.812-6078T>C) c.625-6078T>C (n.625-6078T>C) c.*235-6078T>C (n.*235-6078T>C) c.592-6078T>C (n.592-6078T>C) c.782-6078T>C (n.782-6078T>C) c.656-6078T>C (n.656-6078T>C) n.182+1726A>G | COSMIC |
| 1 | g.215188876A= | CA1220163399 | KCNK2 | c.824-6077A= (n.824-6077A=) c.779-6077A= (n.779-6077A=) c.812-6077A= (n.812-6077A=) c.625-6077A= (n.625-6077A=) c.*235-6077A= (n.*235-6077A=) c.592-6077A= (n.592-6077A=) c.782-6077A= (n.782-6077A=) c.656-6077A= (n.656-6077A=) n.182+1725T= | |
| 1 | g.215188876A>G | CA913386727 | KCNK2 | c.824-6077A>G (n.824-6077A>G) c.779-6077A>G (n.779-6077A>G) c.812-6077A>G (n.812-6077A>G) c.625-6077A>G (n.625-6077A>G) c.*235-6077A>G (n.*235-6077A>G) c.592-6077A>G (n.592-6077A>G) c.782-6077A>G (n.782-6077A>G) c.656-6077A>G (n.656-6077A>G) n.182+1725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188881C= | CA1148460282 | KCNK2 | c.824-6072C= (n.824-6072C=) c.779-6072C= (n.779-6072C=) c.812-6072C= (n.812-6072C=) c.625-6072C= (n.625-6072C=) c.*235-6072C= (n.*235-6072C=) c.592-6072C= (n.592-6072C=) c.782-6072C= (n.782-6072C=) c.656-6072C= (n.656-6072C=) n.182+1720G= | |
| 1 | g.215188881C>G | CA37763306 | KCNK2 | c.824-6072C>G (n.824-6072C>G) c.779-6072C>G (n.779-6072C>G) c.812-6072C>G (n.812-6072C>G) c.625-6072C>G (n.625-6072C>G) c.*235-6072C>G (n.*235-6072C>G) c.592-6072C>G (n.592-6072C>G) c.782-6072C>G (n.782-6072C>G) c.656-6072C>G (n.656-6072C>G) n.182+1720G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188885G>T | CA2698059670 | KCNK2 | c.824-6068G>T (n.824-6068G>T) c.779-6068G>T (n.779-6068G>T) c.812-6068G>T (n.812-6068G>T) c.625-6068G>T (n.625-6068G>T) c.*235-6068G>T (n.*235-6068G>T) c.592-6068G>T (n.592-6068G>T) c.782-6068G>T (n.782-6068G>T) c.656-6068G>T (n.656-6068G>T) n.182+1716C>A | dbSNP |
| 1 | g.215188889_215188893delinsATTTG | CA1220163403 | KCNK2 | c.824-6064_824-6060delinsATTTG (n.824-6064_824-6060delinsATTTG) c.779-6064_779-6060delinsATTTG (n.779-6064_779-6060delinsATTTG) c.812-6064_812-6060delinsATTTG (n.812-6064_812-6060delinsATTTG) c.625-6064_625-6060delinsATTTG (n.625-6064_625-6060delinsATTTG) c.*235-6064_*235-6060delinsATTTG (n.*235-6064_*235-6060delinsATTTG) c.592-6064_592-6060delinsATTTG (n.592-6064_592-6060delinsATTTG) c.782-6064_782-6060delinsATTTG (n.782-6064_782-6060delinsATTTG) c.656-6064_656-6060delinsATTTG (n.656-6064_656-6060delinsATTTG) n.182+1708_182+1712delinsCAAAT | |
| 1 | g.215188894_215188897del | CA1220163405 | KCNK2 | c.824-6059_824-6056del (n.824-6059_824-6056del) c.779-6059_779-6056del (n.779-6059_779-6056del) c.812-6059_812-6056del (n.812-6059_812-6056del) c.625-6059_625-6056del (n.625-6059_625-6056del) c.*235-6059_*235-6056del (n.*235-6059_*235-6056del) c.592-6059_592-6056del (n.592-6059_592-6056del) c.782-6059_782-6056del (n.782-6059_782-6056del) c.656-6059_656-6056del (n.656-6059_656-6056del) n.182+1708_182+1711del | dbSNP |
| 1 | g.215188893G>A | CA1220163408 | KCNK2 | c.824-6060G>A (n.824-6060G>A) c.779-6060G>A (n.779-6060G>A) c.812-6060G>A (n.812-6060G>A) c.625-6060G>A (n.625-6060G>A) c.*235-6060G>A (n.*235-6060G>A) c.592-6060G>A (n.592-6060G>A) c.782-6060G>A (n.782-6060G>A) c.656-6060G>A (n.656-6060G>A) n.182+1708C>T | dbSNP |
| 1 | g.215188893G= | CA1220163406 | KCNK2 | c.824-6060G= (n.824-6060G=) c.779-6060G= (n.779-6060G=) c.812-6060G= (n.812-6060G=) c.625-6060G= (n.625-6060G=) c.*235-6060G= (n.*235-6060G=) c.592-6060G= (n.592-6060G=) c.782-6060G= (n.782-6060G=) c.656-6060G= (n.656-6060G=) n.182+1708C= | |
| 1 | g.215188897G>A | CA1220163411 | KCNK2 | c.824-6056G>A (n.824-6056G>A) c.779-6056G>A (n.779-6056G>A) c.812-6056G>A (n.812-6056G>A) c.625-6056G>A (n.625-6056G>A) c.*235-6056G>A (n.*235-6056G>A) c.592-6056G>A (n.592-6056G>A) c.782-6056G>A (n.782-6056G>A) c.656-6056G>A (n.656-6056G>A) n.182+1704C>T | dbSNP |
| 1 | g.215188897G= | CA1220163409 | KCNK2 | c.824-6056G= (n.824-6056G=) c.779-6056G= (n.779-6056G=) c.812-6056G= (n.812-6056G=) c.625-6056G= (n.625-6056G=) c.*235-6056G= (n.*235-6056G=) c.592-6056G= (n.592-6056G=) c.782-6056G= (n.782-6056G=) c.656-6056G= (n.656-6056G=) n.182+1704C= | |
| 1 | g.215188898G>A | CA731354753 | KCNK2 | c.824-6055G>A (n.824-6055G>A) c.779-6055G>A (n.779-6055G>A) c.812-6055G>A (n.812-6055G>A) c.625-6055G>A (n.625-6055G>A) c.*235-6055G>A (n.*235-6055G>A) c.592-6055G>A (n.592-6055G>A) c.782-6055G>A (n.782-6055G>A) c.656-6055G>A (n.656-6055G>A) n.182+1703C>T | dbSNP |
| 1 | g.215188898G= | CA1220163415 | KCNK2 | c.824-6055G= (n.824-6055G=) c.779-6055G= (n.779-6055G=) c.812-6055G= (n.812-6055G=) c.625-6055G= (n.625-6055G=) c.*235-6055G= (n.*235-6055G=) c.592-6055G= (n.592-6055G=) c.782-6055G= (n.782-6055G=) c.656-6055G= (n.656-6055G=) n.182+1703C= | |
| 1 | g.215188904T>C | CA731354754 | KCNK2 | c.824-6049T>C (n.824-6049T>C) c.779-6049T>C (n.779-6049T>C) c.812-6049T>C (n.812-6049T>C) c.625-6049T>C (n.625-6049T>C) c.*235-6049T>C (n.*235-6049T>C) c.592-6049T>C (n.592-6049T>C) c.782-6049T>C (n.782-6049T>C) c.656-6049T>C (n.656-6049T>C) n.182+1697A>G | dbSNP |
| 1 | g.215188904T= | CA1220163416 | KCNK2 | c.824-6049T= (n.824-6049T=) c.779-6049T= (n.779-6049T=) c.812-6049T= (n.812-6049T=) c.625-6049T= (n.625-6049T=) c.*235-6049T= (n.*235-6049T=) c.592-6049T= (n.592-6049T=) c.782-6049T= (n.782-6049T=) c.656-6049T= (n.656-6049T=) n.182+1697A= | |
| 1 | g.215188905G>A | CA1220163420 | KCNK2 | c.824-6048G>A (n.824-6048G>A) c.779-6048G>A (n.779-6048G>A) c.812-6048G>A (n.812-6048G>A) c.625-6048G>A (n.625-6048G>A) c.*235-6048G>A (n.*235-6048G>A) c.592-6048G>A (n.592-6048G>A) c.782-6048G>A (n.782-6048G>A) c.656-6048G>A (n.656-6048G>A) n.182+1696C>T | dbSNP |
| 1 | g.215188905G= | CA1220163419 | KCNK2 | c.824-6048G= (n.824-6048G=) c.779-6048G= (n.779-6048G=) c.812-6048G= (n.812-6048G=) c.625-6048G= (n.625-6048G=) c.*235-6048G= (n.*235-6048G=) c.592-6048G= (n.592-6048G=) c.782-6048G= (n.782-6048G=) c.656-6048G= (n.656-6048G=) n.182+1696C= | |
| 1 | g.215188910A= | CA1220163422 | KCNK2 | c.824-6043A= (n.824-6043A=) c.779-6043A= (n.779-6043A=) c.812-6043A= (n.812-6043A=) c.625-6043A= (n.625-6043A=) c.*235-6043A= (n.*235-6043A=) c.592-6043A= (n.592-6043A=) c.782-6043A= (n.782-6043A=) c.656-6043A= (n.656-6043A=) n.182+1691T= | |
| 1 | g.215188910A>C | CA37763308 | KCNK2 | c.824-6043A>C (n.824-6043A>C) c.779-6043A>C (n.779-6043A>C) c.812-6043A>C (n.812-6043A>C) c.625-6043A>C (n.625-6043A>C) c.*235-6043A>C (n.*235-6043A>C) c.592-6043A>C (n.592-6043A>C) c.782-6043A>C (n.782-6043A>C) c.656-6043A>C (n.656-6043A>C) n.182+1691T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188911T>C | CA37763310 | KCNK2 | c.824-6042T>C (n.824-6042T>C) c.779-6042T>C (n.779-6042T>C) c.812-6042T>C (n.812-6042T>C) c.625-6042T>C (n.625-6042T>C) c.*235-6042T>C (n.*235-6042T>C) c.592-6042T>C (n.592-6042T>C) c.782-6042T>C (n.782-6042T>C) c.656-6042T>C (n.656-6042T>C) n.182+1690A>G | dbSNP |
| 1 | g.215188911T= | CA1220163426 | KCNK2 | c.824-6042T= (n.824-6042T=) c.779-6042T= (n.779-6042T=) c.812-6042T= (n.812-6042T=) c.625-6042T= (n.625-6042T=) c.*235-6042T= (n.*235-6042T=) c.592-6042T= (n.592-6042T=) c.782-6042T= (n.782-6042T=) c.656-6042T= (n.656-6042T=) n.182+1690A= | |
| 1 | g.215188912G= | CA1220163428 | KCNK2 | c.824-6041G= (n.824-6041G=) c.779-6041G= (n.779-6041G=) c.812-6041G= (n.812-6041G=) c.625-6041G= (n.625-6041G=) c.*235-6041G= (n.*235-6041G=) c.592-6041G= (n.592-6041G=) c.782-6041G= (n.782-6041G=) c.656-6041G= (n.656-6041G=) n.182+1689C= | |
| 1 | g.215188912G>T | CA1220163429 | KCNK2 | c.824-6041G>T (n.824-6041G>T) c.779-6041G>T (n.779-6041G>T) c.812-6041G>T (n.812-6041G>T) c.625-6041G>T (n.625-6041G>T) c.*235-6041G>T (n.*235-6041G>T) c.592-6041G>T (n.592-6041G>T) c.782-6041G>T (n.782-6041G>T) c.656-6041G>T (n.656-6041G>T) n.182+1689C>A | dbSNP |
| 1 | g.215188914A= | CA1220163431 | KCNK2 | c.824-6039A= (n.824-6039A=) c.779-6039A= (n.779-6039A=) c.812-6039A= (n.812-6039A=) c.625-6039A= (n.625-6039A=) c.*235-6039A= (n.*235-6039A=) c.592-6039A= (n.592-6039A=) c.782-6039A= (n.782-6039A=) c.656-6039A= (n.656-6039A=) n.182+1687T= | |
| 1 | g.215188914A>T | CA1220163433 | KCNK2 | c.824-6039A>T (n.824-6039A>T) c.779-6039A>T (n.779-6039A>T) c.812-6039A>T (n.812-6039A>T) c.625-6039A>T (n.625-6039A>T) c.*235-6039A>T (n.*235-6039A>T) c.592-6039A>T (n.592-6039A>T) c.782-6039A>T (n.782-6039A>T) c.656-6039A>T (n.656-6039A>T) n.182+1687T>A | dbSNP |
| 1 | g.215188916A= | CA1220163436 | KCNK2 | c.824-6037A= (n.824-6037A=) c.779-6037A= (n.779-6037A=) c.812-6037A= (n.812-6037A=) c.625-6037A= (n.625-6037A=) c.*235-6037A= (n.*235-6037A=) c.592-6037A= (n.592-6037A=) c.782-6037A= (n.782-6037A=) c.656-6037A= (n.656-6037A=) n.182+1685T= | |
| 1 | g.215188916A>G | CA1220163435 | KCNK2 | c.824-6037A>G (n.824-6037A>G) c.779-6037A>G (n.779-6037A>G) c.812-6037A>G (n.812-6037A>G) c.625-6037A>G (n.625-6037A>G) c.*235-6037A>G (n.*235-6037A>G) c.592-6037A>G (n.592-6037A>G) c.782-6037A>G (n.782-6037A>G) c.656-6037A>G (n.656-6037A>G) n.182+1685T>C | dbSNP |
| 1 | g.215188917C>A | CA731354766 | KCNK2 | c.824-6036C>A (n.824-6036C>A) c.779-6036C>A (n.779-6036C>A) c.812-6036C>A (n.812-6036C>A) c.625-6036C>A (n.625-6036C>A) c.*235-6036C>A (n.*235-6036C>A) c.592-6036C>A (n.592-6036C>A) c.782-6036C>A (n.782-6036C>A) c.656-6036C>A (n.656-6036C>A) n.182+1684G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188917C= | CA1220163438 | KCNK2 | c.824-6036C= (n.824-6036C=) c.779-6036C= (n.779-6036C=) c.812-6036C= (n.812-6036C=) c.625-6036C= (n.625-6036C=) c.*235-6036C= (n.*235-6036C=) c.592-6036C= (n.592-6036C=) c.782-6036C= (n.782-6036C=) c.656-6036C= (n.656-6036C=) n.182+1684G= | |
| 1 | g.215188917C>T | CA1220163440 | KCNK2 | c.824-6036C>T (n.824-6036C>T) c.779-6036C>T (n.779-6036C>T) c.812-6036C>T (n.812-6036C>T) c.625-6036C>T (n.625-6036C>T) c.*235-6036C>T (n.*235-6036C>T) c.592-6036C>T (n.592-6036C>T) c.782-6036C>T (n.782-6036C>T) c.656-6036C>T (n.656-6036C>T) n.182+1684G>A | dbSNP |
| 1 | g.215188918A= | CA1220163442 | KCNK2 | c.824-6035A= (n.824-6035A=) c.779-6035A= (n.779-6035A=) c.812-6035A= (n.812-6035A=) c.625-6035A= (n.625-6035A=) c.*235-6035A= (n.*235-6035A=) c.592-6035A= (n.592-6035A=) c.782-6035A= (n.782-6035A=) c.656-6035A= (n.656-6035A=) n.182+1683T= | |
| 1 | g.215188918A>G | CA1220163443 | KCNK2 | c.824-6035A>G (n.824-6035A>G) c.779-6035A>G (n.779-6035A>G) c.812-6035A>G (n.812-6035A>G) c.625-6035A>G (n.625-6035A>G) c.*235-6035A>G (n.*235-6035A>G) c.592-6035A>G (n.592-6035A>G) c.782-6035A>G (n.782-6035A>G) c.656-6035A>G (n.656-6035A>G) n.182+1683T>C | dbSNP |
| 1 | g.215188921T>C | CA37763312 | KCNK2 | c.824-6032T>C (n.824-6032T>C) c.779-6032T>C (n.779-6032T>C) c.812-6032T>C (n.812-6032T>C) c.625-6032T>C (n.625-6032T>C) c.*235-6032T>C (n.*235-6032T>C) c.592-6032T>C (n.592-6032T>C) c.782-6032T>C (n.782-6032T>C) c.656-6032T>C (n.656-6032T>C) n.182+1680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.215188921T= | CA1147283203 | KCNK2 | c.824-6032T= (n.824-6032T=) c.779-6032T= (n.779-6032T=) c.812-6032T= (n.812-6032T=) c.625-6032T= (n.625-6032T=) c.*235-6032T= (n.*235-6032T=) c.592-6032T= (n.592-6032T=) c.782-6032T= (n.782-6032T=) c.656-6032T= (n.656-6032T=) n.182+1680A= | |
| 1 | g.215188923G>A | CA37763314 | KCNK2 | c.824-6030G>A (n.824-6030G>A) c.779-6030G>A (n.779-6030G>A) c.812-6030G>A (n.812-6030G>A) c.625-6030G>A (n.625-6030G>A) c.*235-6030G>A (n.*235-6030G>A) c.592-6030G>A (n.592-6030G>A) c.782-6030G>A (n.782-6030G>A) c.656-6030G>A (n.656-6030G>A) n.182+1678C>T | dbSNP |
| 1 | g.215188923G= | CA1220163448 | KCNK2 | c.824-6030G= (n.824-6030G=) c.779-6030G= (n.779-6030G=) c.812-6030G= (n.812-6030G=) c.625-6030G= (n.625-6030G=) c.*235-6030G= (n.*235-6030G=) c.592-6030G= (n.592-6030G=) c.782-6030G= (n.782-6030G=) c.656-6030G= (n.656-6030G=) n.182+1678C= | |
| 1 | g.215188925A= | CA1220163450 | KCNK2 | c.824-6028A= (n.824-6028A=) c.779-6028A= (n.779-6028A=) c.812-6028A= (n.812-6028A=) c.625-6028A= (n.625-6028A=) c.*235-6028A= (n.*235-6028A=) c.592-6028A= (n.592-6028A=) c.782-6028A= (n.782-6028A=) c.656-6028A= (n.656-6028A=) n.182+1676T= | |
| 1 | g.215188925A>G | CA37763316 | KCNK2 | c.824-6028A>G (n.824-6028A>G) c.779-6028A>G (n.779-6028A>G) c.812-6028A>G (n.812-6028A>G) c.625-6028A>G (n.625-6028A>G) c.*235-6028A>G (n.*235-6028A>G) c.592-6028A>G (n.592-6028A>G) c.782-6028A>G (n.782-6028A>G) c.656-6028A>G (n.656-6028A>G) n.182+1676T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188926T>C | CA1012143665 | KCNK2 | c.824-6027T>C (n.824-6027T>C) c.779-6027T>C (n.779-6027T>C) c.812-6027T>C (n.812-6027T>C) c.625-6027T>C (n.625-6027T>C) c.*235-6027T>C (n.*235-6027T>C) c.592-6027T>C (n.592-6027T>C) c.782-6027T>C (n.782-6027T>C) c.656-6027T>C (n.656-6027T>C) n.182+1675A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188931G>A | CA731354769 | KCNK2 | c.824-6022G>A (n.824-6022G>A) c.779-6022G>A (n.779-6022G>A) c.812-6022G>A (n.812-6022G>A) c.625-6022G>A (n.625-6022G>A) c.*235-6022G>A (n.*235-6022G>A) c.592-6022G>A (n.592-6022G>A) c.782-6022G>A (n.782-6022G>A) c.656-6022G>A (n.656-6022G>A) n.182+1670C>T | dbSNP |
| 1 | g.215188931G>C | CA37763318 | KCNK2 | c.824-6022G>C (n.824-6022G>C) c.779-6022G>C (n.779-6022G>C) c.812-6022G>C (n.812-6022G>C) c.625-6022G>C (n.625-6022G>C) c.*235-6022G>C (n.*235-6022G>C) c.592-6022G>C (n.592-6022G>C) c.782-6022G>C (n.782-6022G>C) c.656-6022G>C (n.656-6022G>C) n.182+1670C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188931G= | CA1220163452 | KCNK2 | c.824-6022G= (n.824-6022G=) c.779-6022G= (n.779-6022G=) c.812-6022G= (n.812-6022G=) c.625-6022G= (n.625-6022G=) c.*235-6022G= (n.*235-6022G=) c.592-6022G= (n.592-6022G=) c.782-6022G= (n.782-6022G=) c.656-6022G= (n.656-6022G=) n.182+1670C= | |
| 1 | g.215188935C= | CA1220163454 | KCNK2 | c.824-6018C= (n.824-6018C=) c.779-6018C= (n.779-6018C=) c.812-6018C= (n.812-6018C=) c.625-6018C= (n.625-6018C=) c.*235-6018C= (n.*235-6018C=) c.592-6018C= (n.592-6018C=) c.782-6018C= (n.782-6018C=) c.656-6018C= (n.656-6018C=) n.182+1666G= | |
| 1 | g.215188935C>T | CA1012143669 | KCNK2 | c.824-6018C>T (n.824-6018C>T) c.779-6018C>T (n.779-6018C>T) c.812-6018C>T (n.812-6018C>T) c.625-6018C>T (n.625-6018C>T) c.*235-6018C>T (n.*235-6018C>T) c.592-6018C>T (n.592-6018C>T) c.782-6018C>T (n.782-6018C>T) c.656-6018C>T (n.656-6018C>T) n.182+1666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |