UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215188706_215188708del | CA528947366 | KCNK2 | c.824-6247_824-6245del (n.824-6247_824-6245del) c.779-6247_779-6245del (n.779-6247_779-6245del) c.812-6247_812-6245del (n.812-6247_812-6245del) c.625-6247_625-6245del (n.625-6247_625-6245del) c.*235-6247_*235-6245del (n.*235-6247_*235-6245del) c.592-6247_592-6245del (n.592-6247_592-6245del) c.782-6247_782-6245del (n.782-6247_782-6245del) c.656-6247_656-6245del (n.656-6247_656-6245del) n.183-1796_183-1794del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188707T>C | CA1220163286 | KCNK2 | c.824-6246T>C (n.824-6246T>C) c.779-6246T>C (n.779-6246T>C) c.812-6246T>C (n.812-6246T>C) c.625-6246T>C (n.625-6246T>C) c.*235-6246T>C (n.*235-6246T>C) c.592-6246T>C (n.592-6246T>C) c.782-6246T>C (n.782-6246T>C) c.656-6246T>C (n.656-6246T>C) n.183-1798A>G | dbSNP |
| 1 | g.215188707T= | CA1220163285 | KCNK2 | c.824-6246T= (n.824-6246T=) c.779-6246T= (n.779-6246T=) c.812-6246T= (n.812-6246T=) c.625-6246T= (n.625-6246T=) c.*235-6246T= (n.*235-6246T=) c.592-6246T= (n.592-6246T=) c.782-6246T= (n.782-6246T=) c.656-6246T= (n.656-6246T=) n.183-1798A= | |
| 1 | g.215188710G= | CA1220163289 | KCNK2 | c.824-6243G= (n.824-6243G=) c.779-6243G= (n.779-6243G=) c.812-6243G= (n.812-6243G=) c.625-6243G= (n.625-6243G=) c.*235-6243G= (n.*235-6243G=) c.592-6243G= (n.592-6243G=) c.782-6243G= (n.782-6243G=) c.656-6243G= (n.656-6243G=) n.183-1801C= | |
| 1 | g.215188710G>T | CA1220163291 | KCNK2 | c.824-6243G>T (n.824-6243G>T) c.779-6243G>T (n.779-6243G>T) c.812-6243G>T (n.812-6243G>T) c.625-6243G>T (n.625-6243G>T) c.*235-6243G>T (n.*235-6243G>T) c.592-6243G>T (n.592-6243G>T) c.782-6243G>T (n.782-6243G>T) c.656-6243G>T (n.656-6243G>T) n.183-1801C>A | dbSNP |
| 1 | g.215188714A= | CA1220163292 | KCNK2 | c.824-6239A= (n.824-6239A=) c.779-6239A= (n.779-6239A=) c.812-6239A= (n.812-6239A=) c.625-6239A= (n.625-6239A=) c.*235-6239A= (n.*235-6239A=) c.592-6239A= (n.592-6239A=) c.782-6239A= (n.782-6239A=) c.656-6239A= (n.656-6239A=) n.183-1805T= | |
| 1 | g.215188714A>G | CA1220163293 | KCNK2 | c.824-6239A>G (n.824-6239A>G) c.779-6239A>G (n.779-6239A>G) c.812-6239A>G (n.812-6239A>G) c.625-6239A>G (n.625-6239A>G) c.*235-6239A>G (n.*235-6239A>G) c.592-6239A>G (n.592-6239A>G) c.782-6239A>G (n.782-6239A>G) c.656-6239A>G (n.656-6239A>G) n.183-1805T>C | dbSNP |
| 1 | g.215188718C= | CA1220163295 | KCNK2 | c.824-6235C= (n.824-6235C=) c.779-6235C= (n.779-6235C=) c.812-6235C= (n.812-6235C=) c.625-6235C= (n.625-6235C=) c.*235-6235C= (n.*235-6235C=) c.592-6235C= (n.592-6235C=) c.782-6235C= (n.782-6235C=) c.656-6235C= (n.656-6235C=) n.183-1809G= | |
| 1 | g.215188718C>T | CA1220163296 | KCNK2 | c.824-6235C>T (n.824-6235C>T) c.779-6235C>T (n.779-6235C>T) c.812-6235C>T (n.812-6235C>T) c.625-6235C>T (n.625-6235C>T) c.*235-6235C>T (n.*235-6235C>T) c.592-6235C>T (n.592-6235C>T) c.782-6235C>T (n.782-6235C>T) c.656-6235C>T (n.656-6235C>T) n.183-1809G>A | dbSNP |
| 1 | g.215188719T>G | CA2607157201 | KCNK2 | c.824-6234T>G (n.824-6234T>G) c.779-6234T>G (n.779-6234T>G) c.812-6234T>G (n.812-6234T>G) c.625-6234T>G (n.625-6234T>G) c.*235-6234T>G (n.*235-6234T>G) c.592-6234T>G (n.592-6234T>G) c.782-6234T>G (n.782-6234T>G) c.656-6234T>G (n.656-6234T>G) n.183-1810A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188720G= | CA1220163298 | KCNK2 | c.824-6233G= (n.824-6233G=) c.779-6233G= (n.779-6233G=) c.812-6233G= (n.812-6233G=) c.625-6233G= (n.625-6233G=) c.*235-6233G= (n.*235-6233G=) c.592-6233G= (n.592-6233G=) c.782-6233G= (n.782-6233G=) c.656-6233G= (n.656-6233G=) n.183-1811C= | |
| 1 | g.215188720G>T | CA528947367 | KCNK2 | c.824-6233G>T (n.824-6233G>T) c.779-6233G>T (n.779-6233G>T) c.812-6233G>T (n.812-6233G>T) c.625-6233G>T (n.625-6233G>T) c.*235-6233G>T (n.*235-6233G>T) c.592-6233G>T (n.592-6233G>T) c.782-6233G>T (n.782-6233G>T) c.656-6233G>T (n.656-6233G>T) n.183-1811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188723T>C | CA2747705171 | KCNK2 | c.824-6230T>C (n.824-6230T>C) c.779-6230T>C (n.779-6230T>C) c.812-6230T>C (n.812-6230T>C) c.625-6230T>C (n.625-6230T>C) c.*235-6230T>C (n.*235-6230T>C) c.592-6230T>C (n.592-6230T>C) c.782-6230T>C (n.782-6230T>C) c.656-6230T>C (n.656-6230T>C) n.183-1814A>G | |
| 1 | g.215188725G= | CA1144096639 | KCNK2 | c.824-6228G= (n.824-6228G=) c.779-6228G= (n.779-6228G=) c.812-6228G= (n.812-6228G=) c.625-6228G= (n.625-6228G=) c.*235-6228G= (n.*235-6228G=) c.592-6228G= (n.592-6228G=) c.782-6228G= (n.782-6228G=) c.656-6228G= (n.656-6228G=) n.183-1816C= | |
| 1 | g.215188725G>T | CA37763274 | KCNK2 | c.824-6228G>T (n.824-6228G>T) c.779-6228G>T (n.779-6228G>T) c.812-6228G>T (n.812-6228G>T) c.625-6228G>T (n.625-6228G>T) c.*235-6228G>T (n.*235-6228G>T) c.592-6228G>T (n.592-6228G>T) c.782-6228G>T (n.782-6228G>T) c.656-6228G>T (n.656-6228G>T) n.183-1816C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188728_215188729delinsAT | CA1220163303 | KCNK2 | c.824-6225_824-6224delinsAT (n.824-6225_824-6224delinsAT) c.779-6225_779-6224delinsAT (n.779-6225_779-6224delinsAT) c.812-6225_812-6224delinsAT (n.812-6225_812-6224delinsAT) c.625-6225_625-6224delinsAT (n.625-6225_625-6224delinsAT) c.*235-6225_*235-6224delinsAT (n.*235-6225_*235-6224delinsAT) c.592-6225_592-6224delinsAT (n.592-6225_592-6224delinsAT) c.782-6225_782-6224delinsAT (n.782-6225_782-6224delinsAT) c.656-6225_656-6224delinsAT (n.656-6225_656-6224delinsAT) n.183-1820_183-1819delinsAT | |
| 1 | g.215188731del | CA1012143629 | KCNK2 | c.824-6222del (n.824-6222del) c.779-6222del (n.779-6222del) c.812-6222del (n.812-6222del) c.625-6222del (n.625-6222del) c.*235-6222del (n.*235-6222del) c.592-6222del (n.592-6222del) c.782-6222del (n.782-6222del) c.656-6222del (n.656-6222del) n.183-1820del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188730T>A | CA1220163307 | KCNK2 | c.824-6223T>A (n.824-6223T>A) c.779-6223T>A (n.779-6223T>A) c.812-6223T>A (n.812-6223T>A) c.625-6223T>A (n.625-6223T>A) c.*235-6223T>A (n.*235-6223T>A) c.592-6223T>A (n.592-6223T>A) c.782-6223T>A (n.782-6223T>A) c.656-6223T>A (n.656-6223T>A) n.183-1821A>T | dbSNP |
| 1 | g.215188730T= | CA1220163306 | KCNK2 | c.824-6223T= (n.824-6223T=) c.779-6223T= (n.779-6223T=) c.812-6223T= (n.812-6223T=) c.625-6223T= (n.625-6223T=) c.*235-6223T= (n.*235-6223T=) c.592-6223T= (n.592-6223T=) c.782-6223T= (n.782-6223T=) c.656-6223T= (n.656-6223T=) n.183-1821A= | |
| 1 | g.215188731T>C | CA731354683 | KCNK2 | c.824-6222T>C (n.824-6222T>C) c.779-6222T>C (n.779-6222T>C) c.812-6222T>C (n.812-6222T>C) c.625-6222T>C (n.625-6222T>C) c.*235-6222T>C (n.*235-6222T>C) c.592-6222T>C (n.592-6222T>C) c.782-6222T>C (n.782-6222T>C) c.656-6222T>C (n.656-6222T>C) n.183-1822A>G | dbSNP |
| 1 | g.215188731T= | CA1220163308 | KCNK2 | c.824-6222T= (n.824-6222T=) c.779-6222T= (n.779-6222T=) c.812-6222T= (n.812-6222T=) c.625-6222T= (n.625-6222T=) c.*235-6222T= (n.*235-6222T=) c.592-6222T= (n.592-6222T=) c.782-6222T= (n.782-6222T=) c.656-6222T= (n.656-6222T=) n.183-1822A= | |
| 1 | g.215188736G>A | CA731354684 | KCNK2 | c.824-6217G>A (n.824-6217G>A) c.779-6217G>A (n.779-6217G>A) c.812-6217G>A (n.812-6217G>A) c.625-6217G>A (n.625-6217G>A) c.*235-6217G>A (n.*235-6217G>A) c.592-6217G>A (n.592-6217G>A) c.782-6217G>A (n.782-6217G>A) c.656-6217G>A (n.656-6217G>A) n.183-1827C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188736G= | CA1220163311 | KCNK2 | c.824-6217G= (n.824-6217G=) c.779-6217G= (n.779-6217G=) c.812-6217G= (n.812-6217G=) c.625-6217G= (n.625-6217G=) c.*235-6217G= (n.*235-6217G=) c.592-6217G= (n.592-6217G=) c.782-6217G= (n.782-6217G=) c.656-6217G= (n.656-6217G=) n.183-1827C= | |
| 1 | g.215188740T>G | CA37763276 | KCNK2 | c.824-6213T>G (n.824-6213T>G) c.779-6213T>G (n.779-6213T>G) c.812-6213T>G (n.812-6213T>G) c.625-6213T>G (n.625-6213T>G) c.*235-6213T>G (n.*235-6213T>G) c.592-6213T>G (n.592-6213T>G) c.782-6213T>G (n.782-6213T>G) c.656-6213T>G (n.656-6213T>G) n.183-1831A>C | dbSNP |
| 1 | g.215188740T= | CA1220163313 | KCNK2 | c.824-6213T= (n.824-6213T=) c.779-6213T= (n.779-6213T=) c.812-6213T= (n.812-6213T=) c.625-6213T= (n.625-6213T=) c.*235-6213T= (n.*235-6213T=) c.592-6213T= (n.592-6213T=) c.782-6213T= (n.782-6213T=) c.656-6213T= (n.656-6213T=) n.183-1831A= | |
| 1 | g.215188742_215188743delinsTA | CA1220163315 | KCNK2 | c.824-6211_824-6210delinsTA (n.824-6211_824-6210delinsTA) c.779-6211_779-6210delinsTA (n.779-6211_779-6210delinsTA) c.812-6211_812-6210delinsTA (n.812-6211_812-6210delinsTA) c.625-6211_625-6210delinsTA (n.625-6211_625-6210delinsTA) c.*235-6211_*235-6210delinsTA (n.*235-6211_*235-6210delinsTA) c.592-6211_592-6210delinsTA (n.592-6211_592-6210delinsTA) c.782-6211_782-6210delinsTA (n.782-6211_782-6210delinsTA) c.656-6211_656-6210delinsTA (n.656-6211_656-6210delinsTA) n.183-1834_183-1833delinsTA | |
| 1 | g.215188744del | CA731354688 | KCNK2 | c.824-6209del (n.824-6209del) c.779-6209del (n.779-6209del) c.812-6209del (n.812-6209del) c.625-6209del (n.625-6209del) c.*235-6209del (n.*235-6209del) c.592-6209del (n.592-6209del) c.782-6209del (n.782-6209del) c.656-6209del (n.656-6209del) n.183-1834del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188744A= | CA1220163317 | KCNK2 | c.824-6209A= (n.824-6209A=) c.779-6209A= (n.779-6209A=) c.812-6209A= (n.812-6209A=) c.625-6209A= (n.625-6209A=) c.*235-6209A= (n.*235-6209A=) c.592-6209A= (n.592-6209A=) c.782-6209A= (n.782-6209A=) c.656-6209A= (n.656-6209A=) n.183-1835T= | |
| 1 | g.215188744A>T | CA731354690 | KCNK2 | c.824-6209A>T (n.824-6209A>T) c.779-6209A>T (n.779-6209A>T) c.812-6209A>T (n.812-6209A>T) c.625-6209A>T (n.625-6209A>T) c.*235-6209A>T (n.*235-6209A>T) c.592-6209A>T (n.592-6209A>T) c.782-6209A>T (n.782-6209A>T) c.656-6209A>T (n.656-6209A>T) n.183-1835T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188748A= | CA1220163319 | KCNK2 | c.824-6205A= (n.824-6205A=) c.779-6205A= (n.779-6205A=) c.812-6205A= (n.812-6205A=) c.625-6205A= (n.625-6205A=) c.*235-6205A= (n.*235-6205A=) c.592-6205A= (n.592-6205A=) c.782-6205A= (n.782-6205A=) c.656-6205A= (n.656-6205A=) n.183-1839T= | |
| 1 | g.215188748A>G | CA37763278 | KCNK2 | c.824-6205A>G (n.824-6205A>G) c.779-6205A>G (n.779-6205A>G) c.812-6205A>G (n.812-6205A>G) c.625-6205A>G (n.625-6205A>G) c.*235-6205A>G (n.*235-6205A>G) c.592-6205A>G (n.592-6205A>G) c.782-6205A>G (n.782-6205A>G) c.656-6205A>G (n.656-6205A>G) n.183-1839T>C | dbSNP |
| 1 | g.215188750A= | CA1220163321 | KCNK2 | c.824-6203A= (n.824-6203A=) c.779-6203A= (n.779-6203A=) c.812-6203A= (n.812-6203A=) c.625-6203A= (n.625-6203A=) c.*235-6203A= (n.*235-6203A=) c.592-6203A= (n.592-6203A=) c.782-6203A= (n.782-6203A=) c.656-6203A= (n.656-6203A=) n.183-1841T= | |
| 1 | g.215188750A>G | CA528947368 | KCNK2 | c.824-6203A>G (n.824-6203A>G) c.779-6203A>G (n.779-6203A>G) c.812-6203A>G (n.812-6203A>G) c.625-6203A>G (n.625-6203A>G) c.*235-6203A>G (n.*235-6203A>G) c.592-6203A>G (n.592-6203A>G) c.782-6203A>G (n.782-6203A>G) c.656-6203A>G (n.656-6203A>G) n.183-1841T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188751A>G | CA2535568899 | KCNK2 | c.824-6202A>G (n.824-6202A>G) c.779-6202A>G (n.779-6202A>G) c.812-6202A>G (n.812-6202A>G) c.625-6202A>G (n.625-6202A>G) c.*235-6202A>G (n.*235-6202A>G) c.592-6202A>G (n.592-6202A>G) c.782-6202A>G (n.782-6202A>G) c.656-6202A>G (n.656-6202A>G) n.183-1842T>C | |
| 1 | g.215188756G>A | CA37763280 | KCNK2 | c.824-6197G>A (n.824-6197G>A) c.779-6197G>A (n.779-6197G>A) c.812-6197G>A (n.812-6197G>A) c.625-6197G>A (n.625-6197G>A) c.*235-6197G>A (n.*235-6197G>A) c.592-6197G>A (n.592-6197G>A) c.782-6197G>A (n.782-6197G>A) c.656-6197G>A (n.656-6197G>A) n.182+1845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188756G= | CA1220163324 | KCNK2 | c.824-6197G= (n.824-6197G=) c.779-6197G= (n.779-6197G=) c.812-6197G= (n.812-6197G=) c.625-6197G= (n.625-6197G=) c.*235-6197G= (n.*235-6197G=) c.592-6197G= (n.592-6197G=) c.782-6197G= (n.782-6197G=) c.656-6197G= (n.656-6197G=) n.182+1845C= | |
| 1 | g.215188759del | CA2747705172 | KCNK2 | c.824-6194del (n.824-6194del) c.779-6194del (n.779-6194del) c.812-6194del (n.812-6194del) c.625-6194del (n.625-6194del) c.*235-6194del (n.*235-6194del) c.592-6194del (n.592-6194del) c.782-6194del (n.782-6194del) c.656-6194del (n.656-6194del) n.182+1844del | |
| 1 | g.215188759A= | CA1220163326 | KCNK2 | c.824-6194A= (n.824-6194A=) c.779-6194A= (n.779-6194A=) c.812-6194A= (n.812-6194A=) c.625-6194A= (n.625-6194A=) c.*235-6194A= (n.*235-6194A=) c.592-6194A= (n.592-6194A=) c.782-6194A= (n.782-6194A=) c.656-6194A= (n.656-6194A=) n.182+1842T= | |
| 1 | g.215188759A>G | CA37763282 | KCNK2 | c.824-6194A>G (n.824-6194A>G) c.779-6194A>G (n.779-6194A>G) c.812-6194A>G (n.812-6194A>G) c.625-6194A>G (n.625-6194A>G) c.*235-6194A>G (n.*235-6194A>G) c.592-6194A>G (n.592-6194A>G) c.782-6194A>G (n.782-6194A>G) c.656-6194A>G (n.656-6194A>G) n.182+1842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188760G>A | CA37763285 | KCNK2 | c.824-6193G>A (n.824-6193G>A) c.779-6193G>A (n.779-6193G>A) c.812-6193G>A (n.812-6193G>A) c.625-6193G>A (n.625-6193G>A) c.*235-6193G>A (n.*235-6193G>A) c.592-6193G>A (n.592-6193G>A) c.782-6193G>A (n.782-6193G>A) c.656-6193G>A (n.656-6193G>A) n.182+1841C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188760G= | CA1142062780 | KCNK2 | c.824-6193G= (n.824-6193G=) c.779-6193G= (n.779-6193G=) c.812-6193G= (n.812-6193G=) c.625-6193G= (n.625-6193G=) c.*235-6193G= (n.*235-6193G=) c.592-6193G= (n.592-6193G=) c.782-6193G= (n.782-6193G=) c.656-6193G= (n.656-6193G=) n.182+1841C= | |
| 1 | g.215188761T>C | CA731354695 | KCNK2 | c.824-6192T>C (n.824-6192T>C) c.779-6192T>C (n.779-6192T>C) c.812-6192T>C (n.812-6192T>C) c.625-6192T>C (n.625-6192T>C) c.*235-6192T>C (n.*235-6192T>C) c.592-6192T>C (n.592-6192T>C) c.782-6192T>C (n.782-6192T>C) c.656-6192T>C (n.656-6192T>C) n.182+1840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188761T= | CA1220163329 | KCNK2 | c.824-6192T= (n.824-6192T=) c.779-6192T= (n.779-6192T=) c.812-6192T= (n.812-6192T=) c.625-6192T= (n.625-6192T=) c.*235-6192T= (n.*235-6192T=) c.592-6192T= (n.592-6192T=) c.782-6192T= (n.782-6192T=) c.656-6192T= (n.656-6192T=) n.182+1840A= | |
| 1 | g.215188763C>A | CA37763288 | KCNK2 | c.824-6190C>A (n.824-6190C>A) c.779-6190C>A (n.779-6190C>A) c.812-6190C>A (n.812-6190C>A) c.625-6190C>A (n.625-6190C>A) c.*235-6190C>A (n.*235-6190C>A) c.592-6190C>A (n.592-6190C>A) c.782-6190C>A (n.782-6190C>A) c.656-6190C>A (n.656-6190C>A) n.182+1838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188763C= | CA1220163331 | KCNK2 | c.824-6190C= (n.824-6190C=) c.779-6190C= (n.779-6190C=) c.812-6190C= (n.812-6190C=) c.625-6190C= (n.625-6190C=) c.*235-6190C= (n.*235-6190C=) c.592-6190C= (n.592-6190C=) c.782-6190C= (n.782-6190C=) c.656-6190C= (n.656-6190C=) n.182+1838G= | |
| 1 | g.215188763C>T | CA731354696 | KCNK2 | c.824-6190C>T (n.824-6190C>T) c.779-6190C>T (n.779-6190C>T) c.812-6190C>T (n.812-6190C>T) c.625-6190C>T (n.625-6190C>T) c.*235-6190C>T (n.*235-6190C>T) c.592-6190C>T (n.592-6190C>T) c.782-6190C>T (n.782-6190C>T) c.656-6190C>T (n.656-6190C>T) n.182+1838G>A | dbSNP |
| 1 | g.215188768T>C | CA2698059667 | KCNK2 | c.824-6185T>C (n.824-6185T>C) c.779-6185T>C (n.779-6185T>C) c.812-6185T>C (n.812-6185T>C) c.625-6185T>C (n.625-6185T>C) c.*235-6185T>C (n.*235-6185T>C) c.592-6185T>C (n.592-6185T>C) c.782-6185T>C (n.782-6185T>C) c.656-6185T>C (n.656-6185T>C) n.182+1833A>G | dbSNP |
| 1 | g.215188772G>A | CA731354698 | KCNK2 | c.824-6181G>A (n.824-6181G>A) c.779-6181G>A (n.779-6181G>A) c.812-6181G>A (n.812-6181G>A) c.625-6181G>A (n.625-6181G>A) c.*235-6181G>A (n.*235-6181G>A) c.592-6181G>A (n.592-6181G>A) c.782-6181G>A (n.782-6181G>A) c.656-6181G>A (n.656-6181G>A) n.182+1829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188772G= | CA1220163332 | KCNK2 | c.824-6181G= (n.824-6181G=) c.779-6181G= (n.779-6181G=) c.812-6181G= (n.812-6181G=) c.625-6181G= (n.625-6181G=) c.*235-6181G= (n.*235-6181G=) c.592-6181G= (n.592-6181G=) c.782-6181G= (n.782-6181G=) c.656-6181G= (n.656-6181G=) n.182+1829C= | |
| 1 | g.215188778G>C | CA731354699 | KCNK2 | c.824-6175G>C (n.824-6175G>C) c.779-6175G>C (n.779-6175G>C) c.812-6175G>C (n.812-6175G>C) c.625-6175G>C (n.625-6175G>C) c.*235-6175G>C (n.*235-6175G>C) c.592-6175G>C (n.592-6175G>C) c.782-6175G>C (n.782-6175G>C) c.656-6175G>C (n.656-6175G>C) n.182+1823C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |