Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883443G>A | CA1386046 | FLVCR1 | c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.488+5G>A n.317+5G>A n.30+5G>A n.1266+5G>A n.1393+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883443G= | CA1146485774 | FLVCR1 | c.1092+5G= (n.1092+5G=) c.488+5G= n.317+5G= n.30+5G= n.1266+5G= n.1393+5G= | |
1 | g.212883443G>T | CA2650436670 | FLVCR1 | c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.488+5G>T n.317+5G>T n.30+5G>T n.1266+5G>T n.1393+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883443_212883446delinsGCTT | CA2485643415 | FLVCR1 | c.1092+5_1092+8delinsGCTT (n.1092+5_1092+8delinsGCTT) c.488+5_488+8delinsGCTT n.317+5_317+8delinsGCTT n.30+5_30+8delinsGCTT n.1266+5_1266+8delinsGCTT n.1393+5_1393+8delinsGCTT | |
1 | g.212883444C>A | CA2650436674 | FLVCR1 | c.1092+6C>A (n.1092+6C>A) c.488+6C>A n.317+6C>A n.30+6C>A n.1266+6C>A n.1393+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883446_212883448del | CA2485643416 | FLVCR1 | c.1092+8_1092+10del (n.1092+8_1092+10del) c.488+8_488+10del n.317+8_317+10del n.30+8_30+10del n.1266+8_1266+10del n.1393+8_1393+10del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883445T>C | CA2650436679 | FLVCR1 | c.1092+7T>C (n.1092+7T>C) c.488+7T>C n.317+7T>C n.30+7T>C n.1266+7T>C n.1393+7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883446del | CA2650436678 | FLVCR1 | c.1092+8del (n.1092+8del) c.488+8del n.317+8del n.30+8del n.1266+8del n.1393+8del | gnomAD v4 |
1 | g.212883446T>C | CA2650436680 | FLVCR1 | c.1092+8T>C (n.1092+8T>C) c.488+8T>C n.317+8T>C n.30+8T>C n.1266+8T>C n.1393+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>A | CA2650436681 | FLVCR1 | c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.488+9C>A n.317+9C>A n.30+9C>A n.1266+9C>A n.1393+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>T | CA2650436682 | FLVCR1 | c.1092+9C>T (n.1092+9C>T) c.488+9C>T n.317+9C>T n.30+9C>T n.1266+9C>T n.1393+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883448T>C | CA2650436683 | FLVCR1 | c.1092+10T>C (n.1092+10T>C) c.488+10T>C n.317+10T>C n.30+10T>C n.1266+10T>C n.1393+10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883449_212883454del | CA2573131651 | FLVCR1 | c.1092+11_1092+16del (n.1092+11_1092+16del) c.488+11_488+16del n.317+11_317+16del n.30+11_30+16del n.1266+11_1266+16del n.1393+11_1393+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>A | CA2650436684 | FLVCR1 | c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.488+11G>A n.317+11G>A n.30+11G>A n.1266+11G>A n.1393+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>T | CA2650436685 | FLVCR1 | c.1092+11G>T (n.1092+11G>T) c.488+11G>T n.317+11G>T n.30+11G>T n.1266+11G>T n.1393+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C>A | CA2650436686 | FLVCR1 | c.1092+12C>A (n.1092+12C>A) c.488+12C>A n.317+12C>A n.30+12C>A n.1266+12C>A n.1393+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C= | CA2485643417 | FLVCR1 | c.1092+12C= (n.1092+12C=) c.488+12C= n.317+12C= n.30+12C= n.1266+12C= n.1393+12C= | |
1 | g.212883450C>T | CA1012018030 | FLVCR1 | c.1092+12C>T (n.1092+12C>T) c.488+12C>T n.317+12C>T n.30+12C>T n.1266+12C>T n.1393+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883451T>C | CA2650436688 | FLVCR1 | c.1092+13T>C (n.1092+13T>C) c.488+13T>C n.317+13T>C n.30+13T>C n.1266+13T>C n.1393+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452del | CA2650436687 | FLVCR1 | c.1092+14del (n.1092+14del) c.488+14del n.317+14del n.30+14del n.1266+14del n.1393+14del | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>C | CA2650436689 | FLVCR1 | c.1092+14T>C (n.1092+14T>C) c.488+14T>C n.317+14T>C n.30+14T>C n.1266+14T>C n.1393+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>G | CA1012018036 | FLVCR1 | c.1092+14T>G (n.1092+14T>G) c.488+14T>G n.317+14T>G n.30+14T>G n.1266+14T>G n.1393+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883452T= | CA2485643418 | FLVCR1 | c.1092+14T= (n.1092+14T=) c.488+14T= n.317+14T= n.30+14T= n.1266+14T= n.1393+14T= | |
1 | g.212883453A= | CA2485643419 | FLVCR1 | c.1092+15A= (n.1092+15A=) c.488+15A= n.317+15A= n.30+15A= n.1266+15A= n.1393+15A= | |
1 | g.212883453A>G | CA1386047 | FLVCR1 | c.1092+15A>G (n.1092+15A>G) c.488+15A>G n.317+15A>G n.30+15A>G n.1266+15A>G n.1393+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883454T>C | CA2650436691 | FLVCR1 | c.1092+16T>C (n.1092+16T>C) c.488+16T>C n.317+16T>C n.30+16T>C n.1266+16T>C n.1393+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883455A>G | CA2650436693 | FLVCR1 | c.1092+17A>G (n.1092+17A>G) c.488+17A>G n.317+17A>G n.30+17A>G n.1266+17A>G n.1393+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883456T>C | CA2650436694 | FLVCR1 | c.1092+18T>C (n.1092+18T>C) c.488+18T>C n.317+18T>C n.30+18T>C n.1266+18T>C n.1393+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883457del | CA2650436696 | FLVCR1 | c.1092+19del (n.1092+19del) c.488+19del n.317+19del n.30+19del n.1266+19del n.1393+19del | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>A | CA2650436698 | FLVCR1 | c.1092+19C>A (n.1092+19C>A) c.488+19C>A n.317+19C>A n.30+19C>A n.1266+19C>A n.1393+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C= | CA2485643420 | FLVCR1 | c.1092+19C= (n.1092+19C=) c.488+19C= n.317+19C= n.30+19C= n.1266+19C= n.1393+19C= | |
1 | g.212883457C>G | CA528685105 | FLVCR1 | c.1092+19C>G (n.1092+19C>G) c.488+19C>G n.317+19C>G n.30+19C>G n.1266+19C>G n.1393+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>T | CA2650436699 | FLVCR1 | c.1092+19C>T (n.1092+19C>T) c.488+19C>T n.317+19C>T n.30+19C>T n.1266+19C>T n.1393+19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883458A>G | CA2650436702 | FLVCR1 | c.1092+20A>G (n.1092+20A>G) c.488+20A>G n.317+20A>G n.30+20A>G n.1266+20A>G n.1393+20A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883458A>T | CA2650436704 | FLVCR1 | c.1092+20A>T (n.1092+20A>T) c.488+20A>T n.317+20A>T n.30+20A>T n.1266+20A>T n.1393+20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883459G>A | CA2650436705 | FLVCR1 | c.1092+21G>A (n.1092+21G>A) c.488+21G>A n.317+21G>A n.30+21G>A n.1266+21G>A n.1393+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883459G>C | CA2485643422 | FLVCR1 | c.1092+21G>C (n.1092+21G>C) c.488+21G>C n.317+21G>C n.30+21G>C n.1266+21G>C n.1393+21G>C | dbSNP |
1 | g.212883459G= | CA2485643421 | FLVCR1 | c.1092+21G= (n.1092+21G=) c.488+21G= n.317+21G= n.30+21G= n.1266+21G= n.1393+21G= | |
1 | g.212883459G>T | CA2650436707 | FLVCR1 | c.1092+21G>T (n.1092+21G>T) c.488+21G>T n.317+21G>T n.30+21G>T n.1266+21G>T n.1393+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883460A= | CA2485643423 | FLVCR1 | c.1092+22A= (n.1092+22A=) c.488+22A= n.317+22A= n.30+22A= n.1266+22A= n.1393+22A= | |
1 | g.212883460A>T | CA528685106 | FLVCR1 | c.1092+22A>T (n.1092+22A>T) c.488+22A>T n.317+22A>T n.30+22A>T n.1266+22A>T n.1393+22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883461T>C | CA2650436709 | FLVCR1 | c.1092+23T>C (n.1092+23T>C) c.488+23T>C n.317+23T>C n.30+23T>C n.1266+23T>C n.1393+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883462T>A | CA2650436710 | FLVCR1 | c.1092+24T>A (n.1092+24T>A) c.488+24T>A n.317+24T>A n.30+24T>A n.1266+24T>A n.1393+24T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883462T>C | CA2650436711 | FLVCR1 | c.1092+24T>C (n.1092+24T>C) c.488+24T>C n.317+24T>C n.30+24T>C n.1266+24T>C n.1393+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883463G>A | CA2650436714 | FLVCR1 | c.1092+25G>A (n.1092+25G>A) c.488+25G>A n.317+25G>A n.30+25G>A n.1266+25G>A n.1393+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883463G>C | CA2574129872 | FLVCR1 | c.1092+25G>C (n.1092+25G>C) c.488+25G>C n.317+25G>C n.30+25G>C n.1266+25G>C n.1393+25G>C | |
1 | g.212883463G>T | CA2650436716 | FLVCR1 | c.1092+25G>T (n.1092+25G>T) c.488+25G>T n.317+25G>T n.30+25G>T n.1266+25G>T n.1393+25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883464C>A | CA2650436718 | FLVCR1 | c.1092+26C>A (n.1092+26C>A) c.488+26C>A n.317+26C>A n.30+26C>A n.1266+26C>A n.1393+26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883464C>T | CA2574129873 | FLVCR1 | c.1092+26C>T (n.1092+26C>T) c.488+26C>T n.317+26C>T n.30+26C>T n.1266+26C>T n.1393+26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883465A= | CA1141773911 | FLVCR1 | c.1092+27A= (n.1092+27A=) c.488+27A= n.317+27A= n.30+27A= n.1266+27A= n.1393+27A= |