Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883437del | CA2574129870 | FLVCR1 | c.1091del (p.Glu364GlyfsTer12) c.487del n.316del n.29del n.1265del n.1392del | |
1 | g.212883437A= | CA2485643413 | FLVCR1 | c.1091A= (p.Glu364=) c.487A= n.316A= n.29A= n.1265A= n.1392A= | |
1 | g.212883437A>C | CA344792309 | FLVCR1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.487A>C n.316A>C n.29A>C n.1265A>C n.1392A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>G | CA344792310 | FLVCR1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.487A>G n.316A>G n.29A>G n.1265A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>T | CA344792311 | FLVCR1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.487A>T n.316A>T n.29A>T n.1265A>T n.1392A>T | |
1 | g.212883438G>A | CA423300496 | FLVCR1 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.488G>A n.317G>A n.30G>A n.1266G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883438G>C | CA344792312 | FLVCR1 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.488G>C n.317G>C n.30G>C n.1266G>C n.1393G>C | |
1 | g.212883438G= | CA2485643414 | FLVCR1 | c.1092G= (p.Glu364=) c.488G= n.317G= n.30G= n.1266G= n.1393G= | |
1 | g.212883438G>T | CA344792313 | FLVCR1 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.488G>T n.317G>T n.30G>T n.1266G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>A | CA344792314 | FLVCR1 | c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.488+1G>A n.317+1G>A n.30+1G>A n.1266+1G>A n.1393+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>C | CA344792315 | FLVCR1 | c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.488+1G>C n.317+1G>C n.30+1G>C n.1266+1G>C n.1393+1G>C | |
1 | g.212883439G>T | CA344792316 | FLVCR1 | c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.488+1G>T n.317+1G>T n.30+1G>T n.1266+1G>T n.1393+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>A | CA344792317 | FLVCR1 | c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.488+2T>A n.317+2T>A n.30+2T>A n.1266+2T>A n.1393+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>C | CA344792318 | FLVCR1 | c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.488+2T>C n.317+2T>C n.30+2T>C n.1266+2T>C n.1393+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>G | CA344792319 | FLVCR1 | c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.488+2T>G n.317+2T>G n.30+2T>G n.1266+2T>G n.1393+2T>G | |
1 | g.212883442del | CA2574129871 | FLVCR1 | c.1092+4del (n.1092+4del) c.488+4del n.317+4del n.30+4del n.1266+4del n.1393+4del | gnomAD v4 |
1 | g.212883442A>G | CA2650436663 | FLVCR1 | c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.488+4A>G n.317+4A>G n.30+4A>G n.1266+4A>G n.1393+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883443G>A | CA1386046 | FLVCR1 | c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.488+5G>A n.317+5G>A n.30+5G>A n.1266+5G>A n.1393+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883443G= | CA1146485774 | FLVCR1 | c.1092+5G= (n.1092+5G=) c.488+5G= n.317+5G= n.30+5G= n.1266+5G= n.1393+5G= | |
1 | g.212883443G>T | CA2650436670 | FLVCR1 | c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.488+5G>T n.317+5G>T n.30+5G>T n.1266+5G>T n.1393+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883443_212883446delinsGCTT | CA2485643415 | FLVCR1 | c.1092+5_1092+8delinsGCTT (n.1092+5_1092+8delinsGCTT) c.488+5_488+8delinsGCTT n.317+5_317+8delinsGCTT n.30+5_30+8delinsGCTT n.1266+5_1266+8delinsGCTT n.1393+5_1393+8delinsGCTT | |
1 | g.212883444C>A | CA2650436674 | FLVCR1 | c.1092+6C>A (n.1092+6C>A) c.488+6C>A n.317+6C>A n.30+6C>A n.1266+6C>A n.1393+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883446_212883448del | CA2485643416 | FLVCR1 | c.1092+8_1092+10del (n.1092+8_1092+10del) c.488+8_488+10del n.317+8_317+10del n.30+8_30+10del n.1266+8_1266+10del n.1393+8_1393+10del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883445T>C | CA2650436679 | FLVCR1 | c.1092+7T>C (n.1092+7T>C) c.488+7T>C n.317+7T>C n.30+7T>C n.1266+7T>C n.1393+7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883446del | CA2650436678 | FLVCR1 | c.1092+8del (n.1092+8del) c.488+8del n.317+8del n.30+8del n.1266+8del n.1393+8del | gnomAD v4 |
1 | g.212883446T>C | CA2650436680 | FLVCR1 | c.1092+8T>C (n.1092+8T>C) c.488+8T>C n.317+8T>C n.30+8T>C n.1266+8T>C n.1393+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>A | CA2650436681 | FLVCR1 | c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.488+9C>A n.317+9C>A n.30+9C>A n.1266+9C>A n.1393+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>T | CA2650436682 | FLVCR1 | c.1092+9C>T (n.1092+9C>T) c.488+9C>T n.317+9C>T n.30+9C>T n.1266+9C>T n.1393+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883448T>C | CA2650436683 | FLVCR1 | c.1092+10T>C (n.1092+10T>C) c.488+10T>C n.317+10T>C n.30+10T>C n.1266+10T>C n.1393+10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883449_212883454del | CA2573131651 | FLVCR1 | c.1092+11_1092+16del (n.1092+11_1092+16del) c.488+11_488+16del n.317+11_317+16del n.30+11_30+16del n.1266+11_1266+16del n.1393+11_1393+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>A | CA2650436684 | FLVCR1 | c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.488+11G>A n.317+11G>A n.30+11G>A n.1266+11G>A n.1393+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>T | CA2650436685 | FLVCR1 | c.1092+11G>T (n.1092+11G>T) c.488+11G>T n.317+11G>T n.30+11G>T n.1266+11G>T n.1393+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C>A | CA2650436686 | FLVCR1 | c.1092+12C>A (n.1092+12C>A) c.488+12C>A n.317+12C>A n.30+12C>A n.1266+12C>A n.1393+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C= | CA2485643417 | FLVCR1 | c.1092+12C= (n.1092+12C=) c.488+12C= n.317+12C= n.30+12C= n.1266+12C= n.1393+12C= | |
1 | g.212883450C>T | CA1012018030 | FLVCR1 | c.1092+12C>T (n.1092+12C>T) c.488+12C>T n.317+12C>T n.30+12C>T n.1266+12C>T n.1393+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883451T>C | CA2650436688 | FLVCR1 | c.1092+13T>C (n.1092+13T>C) c.488+13T>C n.317+13T>C n.30+13T>C n.1266+13T>C n.1393+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452del | CA2650436687 | FLVCR1 | c.1092+14del (n.1092+14del) c.488+14del n.317+14del n.30+14del n.1266+14del n.1393+14del | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>C | CA2650436689 | FLVCR1 | c.1092+14T>C (n.1092+14T>C) c.488+14T>C n.317+14T>C n.30+14T>C n.1266+14T>C n.1393+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>G | CA1012018036 | FLVCR1 | c.1092+14T>G (n.1092+14T>G) c.488+14T>G n.317+14T>G n.30+14T>G n.1266+14T>G n.1393+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883452T= | CA2485643418 | FLVCR1 | c.1092+14T= (n.1092+14T=) c.488+14T= n.317+14T= n.30+14T= n.1266+14T= n.1393+14T= | |
1 | g.212883453A= | CA2485643419 | FLVCR1 | c.1092+15A= (n.1092+15A=) c.488+15A= n.317+15A= n.30+15A= n.1266+15A= n.1393+15A= | |
1 | g.212883453A>G | CA1386047 | FLVCR1 | c.1092+15A>G (n.1092+15A>G) c.488+15A>G n.317+15A>G n.30+15A>G n.1266+15A>G n.1393+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883454T>C | CA2650436691 | FLVCR1 | c.1092+16T>C (n.1092+16T>C) c.488+16T>C n.317+16T>C n.30+16T>C n.1266+16T>C n.1393+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883455A>G | CA2650436693 | FLVCR1 | c.1092+17A>G (n.1092+17A>G) c.488+17A>G n.317+17A>G n.30+17A>G n.1266+17A>G n.1393+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883456T>C | CA2650436694 | FLVCR1 | c.1092+18T>C (n.1092+18T>C) c.488+18T>C n.317+18T>C n.30+18T>C n.1266+18T>C n.1393+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883457del | CA2650436696 | FLVCR1 | c.1092+19del (n.1092+19del) c.488+19del n.317+19del n.30+19del n.1266+19del n.1393+19del | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>A | CA2650436698 | FLVCR1 | c.1092+19C>A (n.1092+19C>A) c.488+19C>A n.317+19C>A n.30+19C>A n.1266+19C>A n.1393+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C= | CA2485643420 | FLVCR1 | c.1092+19C= (n.1092+19C=) c.488+19C= n.317+19C= n.30+19C= n.1266+19C= n.1393+19C= | |
1 | g.212883457C>G | CA528685105 | FLVCR1 | c.1092+19C>G (n.1092+19C>G) c.488+19C>G n.317+19C>G n.30+19C>G n.1266+19C>G n.1393+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>T | CA2650436699 | FLVCR1 | c.1092+19C>T (n.1092+19C>T) c.488+19C>T n.317+19C>T n.30+19C>T n.1266+19C>T n.1393+19C>T | gnomAD v4 |