| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211981569G>A | CA1011941094 | INTS7 | c.1133-379C>T (n.1133-379C>T) c.986-379C>T (n.986-379C>T) c.*903-379C>T (n.*903-379C>T) n.1390-379C>T c.1055-379C>T (n.1055-379C>T) n.1287-379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981569G= | CA2485274452 | INTS7 | c.1133-379C= (n.1133-379C=) c.986-379C= (n.986-379C=) c.*903-379C= (n.*903-379C=) n.1390-379C= c.1055-379C= (n.1055-379C=) n.1287-379C= | |
| 1 | g.211981569G>T | CA1011941093 | INTS7 | c.1133-379C>A (n.1133-379C>A) c.986-379C>A (n.986-379C>A) c.*903-379C>A (n.*903-379C>A) n.1390-379C>A c.1055-379C>A (n.1055-379C>A) n.1287-379C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981570T>C | CA2485274454 | INTS7 | c.1133-380A>G (n.1133-380A>G) c.986-380A>G (n.986-380A>G) c.*903-380A>G (n.*903-380A>G) n.1390-380A>G c.1055-380A>G (n.1055-380A>G) n.1287-380A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981570T= | CA2485274453 | INTS7 | c.1133-380A= (n.1133-380A=) c.986-380A= (n.986-380A=) c.*903-380A= (n.*903-380A=) n.1390-380A= c.1055-380A= (n.1055-380A=) n.1287-380A= | |
| 1 | g.211981572C>A | CA2485274456 | INTS7 | c.1133-382G>T (n.1133-382G>T) c.986-382G>T (n.986-382G>T) c.*903-382G>T (n.*903-382G>T) n.1390-382G>T c.1055-382G>T (n.1055-382G>T) n.1287-382G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981572C= | CA2485274455 | INTS7 | c.1133-382G= (n.1133-382G=) c.986-382G= (n.986-382G=) c.*903-382G= (n.*903-382G=) n.1390-382G= c.1055-382G= (n.1055-382G=) n.1287-382G= | |
| 1 | g.211981573A= | CA2485274457 | INTS7 | c.1133-383T= (n.1133-383T=) c.986-383T= (n.986-383T=) c.*903-383T= (n.*903-383T=) n.1390-383T= c.1055-383T= (n.1055-383T=) n.1287-383T= | |
| 1 | g.211981573A>C | CA730990043 | INTS7 | c.1133-383T>G (n.1133-383T>G) c.986-383T>G (n.986-383T>G) c.*903-383T>G (n.*903-383T>G) n.1390-383T>G c.1055-383T>G (n.1055-383T>G) n.1287-383T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981579A= | CA2485274458 | INTS7 | c.1133-389T= (n.1133-389T=) c.986-389T= (n.986-389T=) c.*903-389T= (n.*903-389T=) n.1390-389T= c.1055-389T= (n.1055-389T=) n.1287-389T= | |
| 1 | g.211981579A>G | CA2485274459 | INTS7 | c.1133-389T>C (n.1133-389T>C) c.986-389T>C (n.986-389T>C) c.*903-389T>C (n.*903-389T>C) n.1390-389T>C c.1055-389T>C (n.1055-389T>C) n.1287-389T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981581C= | CA1146853004 | INTS7 | c.1133-391G= (n.1133-391G=) c.986-391G= (n.986-391G=) c.*903-391G= (n.*903-391G=) n.1390-391G= c.1055-391G= (n.1055-391G=) n.1287-391G= | |
| 1 | g.211981581C>T | CA36819916 | INTS7 | c.1133-391G>A (n.1133-391G>A) c.986-391G>A (n.986-391G>A) c.*903-391G>A (n.*903-391G>A) n.1390-391G>A c.1055-391G>A (n.1055-391G>A) n.1287-391G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981582T>A | CA730990048 | INTS7 | c.1133-392A>T (n.1133-392A>T) c.986-392A>T (n.986-392A>T) c.*903-392A>T (n.*903-392A>T) n.1390-392A>T c.1055-392A>T (n.1055-392A>T) n.1287-392A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981582T= | CA2485274460 | INTS7 | c.1133-392A= (n.1133-392A=) c.986-392A= (n.986-392A=) c.*903-392A= (n.*903-392A=) n.1390-392A= c.1055-392A= (n.1055-392A=) n.1287-392A= | |
| 1 | g.211981585G>A | CA730990050 | INTS7 | c.1133-395C>T (n.1133-395C>T) c.986-395C>T (n.986-395C>T) c.*903-395C>T (n.*903-395C>T) n.1390-395C>T c.1055-395C>T (n.1055-395C>T) n.1287-395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981585G= | CA2485274461 | INTS7 | c.1133-395C= (n.1133-395C=) c.986-395C= (n.986-395C=) c.*903-395C= (n.*903-395C=) n.1390-395C= c.1055-395C= (n.1055-395C=) n.1287-395C= | |
| 1 | g.211981588A= | CA1139976538 | INTS7 | c.1133-398T= (n.1133-398T=) c.986-398T= (n.986-398T=) c.*903-398T= (n.*903-398T=) n.1390-398T= c.1055-398T= (n.1055-398T=) n.1287-398T= | |
| 1 | g.211981588A>G | CA15088662 | INTS7 | c.1133-398T>C (n.1133-398T>C) c.986-398T>C (n.986-398T>C) c.*903-398T>C (n.*903-398T>C) n.1390-398T>C c.1055-398T>C (n.1055-398T>C) n.1287-398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981588A>T | CA730990056 | INTS7 | c.1133-398T>A (n.1133-398T>A) c.986-398T>A (n.986-398T>A) c.*903-398T>A (n.*903-398T>A) n.1390-398T>A c.1055-398T>A (n.1055-398T>A) n.1287-398T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981591A= | CA2485274462 | INTS7 | c.1133-401T= (n.1133-401T=) c.986-401T= (n.986-401T=) c.*903-401T= (n.*903-401T=) n.1390-401T= c.1055-401T= (n.1055-401T=) n.1287-401T= | |
| 1 | g.211981591A>G | CA2485274463 | INTS7 | c.1133-401T>C (n.1133-401T>C) c.986-401T>C (n.986-401T>C) c.*903-401T>C (n.*903-401T>C) n.1390-401T>C c.1055-401T>C (n.1055-401T>C) n.1287-401T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981592C>A | CA2485274465 | INTS7 | c.1133-402G>T (n.1133-402G>T) c.986-402G>T (n.986-402G>T) c.*903-402G>T (n.*903-402G>T) n.1390-402G>T c.1055-402G>T (n.1055-402G>T) n.1287-402G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981592C= | CA2485274464 | INTS7 | c.1133-402G= (n.1133-402G=) c.986-402G= (n.986-402G=) c.*903-402G= (n.*903-402G=) n.1390-402G= c.1055-402G= (n.1055-402G=) n.1287-402G= | |
| 1 | g.211981592C>G | CA730990069 | INTS7 | c.1133-402G>C (n.1133-402G>C) c.986-402G>C (n.986-402G>C) c.*903-402G>C (n.*903-402G>C) n.1390-402G>C c.1055-402G>C (n.1055-402G>C) n.1287-402G>C | dbSNP |
| 1 | g.211981593A= | CA2485274466 | INTS7 | c.1133-403T= (n.1133-403T=) c.986-403T= (n.986-403T=) c.*903-403T= (n.*903-403T=) n.1390-403T= c.1055-403T= (n.1055-403T=) n.1287-403T= | |
| 1 | g.211981593A>G | CA2485274467 | INTS7 | c.1133-403T>C (n.1133-403T>C) c.986-403T>C (n.986-403T>C) c.*903-403T>C (n.*903-403T>C) n.1390-403T>C c.1055-403T>C (n.1055-403T>C) n.1287-403T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981594G= | CA2485274469 | INTS7 | c.1133-404C= (n.1133-404C=) c.986-404C= (n.986-404C=) c.*903-404C= (n.*903-404C=) n.1390-404C= c.1055-404C= (n.1055-404C=) n.1287-404C= | |
| 1 | g.211981594G>T | CA2485274468 | INTS7 | c.1133-404C>A (n.1133-404C>A) c.986-404C>A (n.986-404C>A) c.*903-404C>A (n.*903-404C>A) n.1390-404C>A c.1055-404C>A (n.1055-404C>A) n.1287-404C>A | dbSNP |
| 1 | g.211981601G= | CA2485274470 | INTS7 | c.1133-411C= (n.1133-411C=) c.986-411C= (n.986-411C=) c.*903-411C= (n.*903-411C=) n.1390-411C= c.1055-411C= (n.1055-411C=) n.1287-411C= | |
| 1 | g.211981601G>T | CA2485274471 | INTS7 | c.1133-411C>A (n.1133-411C>A) c.986-411C>A (n.986-411C>A) c.*903-411C>A (n.*903-411C>A) n.1390-411C>A c.1055-411C>A (n.1055-411C>A) n.1287-411C>A | dbSNP |
| 1 | g.211981615C= | CA2485274472 | INTS7 | c.1133-425G= (n.1133-425G=) c.986-425G= (n.986-425G=) c.*903-425G= (n.*903-425G=) n.1390-425G= c.1055-425G= (n.1055-425G=) n.1287-425G= | |
| 1 | g.211981615C>T | CA2485274473 | INTS7 | c.1133-425G>A (n.1133-425G>A) c.986-425G>A (n.986-425G>A) c.*903-425G>A (n.*903-425G>A) n.1390-425G>A c.1055-425G>A (n.1055-425G>A) n.1287-425G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981616T>C | CA2485274475 | INTS7 | c.1133-426A>G (n.1133-426A>G) c.986-426A>G (n.986-426A>G) c.*903-426A>G (n.*903-426A>G) n.1390-426A>G c.1055-426A>G (n.1055-426A>G) n.1287-426A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981616T= | CA2485274474 | INTS7 | c.1133-426A= (n.1133-426A=) c.986-426A= (n.986-426A=) c.*903-426A= (n.*903-426A=) n.1390-426A= c.1055-426A= (n.1055-426A=) n.1287-426A= | |
| 1 | g.211981617G>T | CA2528945673 | INTS7 | c.1133-427C>A (n.1133-427C>A) c.986-427C>A (n.986-427C>A) c.*903-427C>A (n.*903-427C>A) n.1390-427C>A c.1055-427C>A (n.1055-427C>A) n.1287-427C>A | |
| 1 | g.211981621C= | CA2485274476 | INTS7 | c.1133-431G= (n.1133-431G=) c.986-431G= (n.986-431G=) c.*903-431G= (n.*903-431G=) n.1390-431G= c.1055-431G= (n.1055-431G=) n.1287-431G= | |
| 1 | g.211981621C>T | CA528666019 | INTS7 | c.1133-431G>A (n.1133-431G>A) c.986-431G>A (n.986-431G>A) c.*903-431G>A (n.*903-431G>A) n.1390-431G>A c.1055-431G>A (n.1055-431G>A) n.1287-431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981626T>A | CA2485274478 | INTS7 | c.1133-436A>T (n.1133-436A>T) c.986-436A>T (n.986-436A>T) c.*903-436A>T (n.*903-436A>T) n.1390-436A>T c.1055-436A>T (n.1055-436A>T) n.1287-436A>T | dbSNP |
| 1 | g.211981626T= | CA2485274477 | INTS7 | c.1133-436A= (n.1133-436A=) c.986-436A= (n.986-436A=) c.*903-436A= (n.*903-436A=) n.1390-436A= c.1055-436A= (n.1055-436A=) n.1287-436A= | |
| 1 | g.211981627T>C | CA2570017486 | INTS7 | c.1133-437A>G (n.1133-437A>G) c.986-437A>G (n.986-437A>G) c.*903-437A>G (n.*903-437A>G) n.1390-437A>G c.1055-437A>G (n.1055-437A>G) n.1287-437A>G | |
| 1 | g.211981631A= | CA2485274480 | INTS7 | c.1133-441T= (n.1133-441T=) c.986-441T= (n.986-441T=) c.*903-441T= (n.*903-441T=) n.1390-441T= c.1055-441T= (n.1055-441T=) n.1287-441T= | |
| 1 | g.211981631A>C | CA1011941101 | INTS7 | c.1133-441T>G (n.1133-441T>G) c.986-441T>G (n.986-441T>G) c.*903-441T>G (n.*903-441T>G) n.1390-441T>G c.1055-441T>G (n.1055-441T>G) n.1287-441T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981631_211981634delinsAAAT | CA2485274479 | INTS7 | c.1133-444_1133-441delinsATTT (n.1133-444_1133-441delinsATTT) c.986-444_986-441delinsATTT (n.986-444_986-441delinsATTT) c.*903-444_*903-441delinsATTT (n.*903-444_*903-441delinsATTT) n.1390-444_1390-441delinsATTT c.1055-444_1055-441delinsATTT (n.1055-444_1055-441delinsATTT) n.1287-444_1287-441delinsATTT | |
| 1 | g.211981632A= | CA1145299103 | INTS7 | c.1133-442T= (n.1133-442T=) c.986-442T= (n.986-442T=) c.*903-442T= (n.*903-442T=) n.1390-442T= c.1055-442T= (n.1055-442T=) n.1287-442T= | |
| 1 | g.211981632A>T | CA36819939 | INTS7 | c.1133-442T>A (n.1133-442T>A) c.986-442T>A (n.986-442T>A) c.*903-442T>A (n.*903-442T>A) n.1390-442T>A c.1055-442T>A (n.1055-442T>A) n.1287-442T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981637_211981639del | CA730990076 | INTS7 | c.1133-444_1133-442del (n.1133-444_1133-442del) c.986-444_986-442del (n.986-444_986-442del) c.*903-444_*903-442del (n.*903-444_*903-442del) n.1390-444_1390-442del c.1055-444_1055-442del (n.1055-444_1055-442del) n.1287-444_1287-442del | dbSNP |
| 1 | g.211981634T>C | CA2485274482 | INTS7 | c.1133-444A>G (n.1133-444A>G) c.986-444A>G (n.986-444A>G) c.*903-444A>G (n.*903-444A>G) n.1390-444A>G c.1055-444A>G (n.1055-444A>G) n.1287-444A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981634T= | CA2485274481 | INTS7 | c.1133-444A= (n.1133-444A=) c.986-444A= (n.986-444A=) c.*903-444A= (n.*903-444A=) n.1390-444A= c.1055-444A= (n.1055-444A=) n.1287-444A= | |
| 1 | g.211981635A= | CA2485274483 | INTS7 | c.1133-445T= (n.1133-445T=) c.986-445T= (n.986-445T=) c.*903-445T= (n.*903-445T=) n.1390-445T= c.1055-445T= (n.1055-445T=) n.1287-445T= |