Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.211019176A>CCA344876400KCNH1c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.53T>G
n.15T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.842T>G
c.310+84320T>G (n.310+84320T>G)
n.741T>G
1g.211019176A>GCA423146179KCNH1c.639T>C (p.Tyr213=)
c.53T>C
n.15T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
n.842T>C
c.310+84320T>C (n.310+84320T>C)
n.741T>C
1g.211019176A>TCA344876401KCNH1c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.53T>A
n.15T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.842T>A
c.310+84320T>A (n.310+84320T>A)
n.741T>A
1g.211019177T>ACA344876402KCNH1c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.52A>T
n.14A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.841A>T
c.310+84319A>T (n.310+84319A>T)
n.740A>T
1g.211019177T>CCA344876403KCNH1c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.52A>G
n.14A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.841A>G
c.310+84319A>G (n.310+84319A>G)
n.740A>G
1g.211019177T>GCA344876404KCNH1c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.52A>C
n.14A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.841A>C
c.310+84319A>C (n.310+84319A>C)
n.740A>C
1g.211019178A>CCA344876405KCNH1c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.51T>G
n.13T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.840T>G
c.310+84318T>G (n.310+84318T>G)
n.739T>G
1g.211019178A>GCA344876406KCNH1c.637T>C (p.Tyr213His)
c.51T>C
n.13T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.840T>C
c.310+84318T>C (n.310+84318T>C)
n.739T>C
1g.211019178A>TCA344876407KCNH1c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.51T>A
n.13T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.840T>A
c.310+84318T>A (n.310+84318T>A)
n.739T>A
1g.211019179A>CCA344876408KCNH1c.636T>G (p.His212Gln)
c.50T>G
n.12T>G
c.507T>G (p.His169Gln)
n.839T>G
c.310+84317T>G (n.310+84317T>G)
n.738T>G
1g.211019179A>GCA423146183KCNH1c.636T>C (p.His212=)
c.50T>C
n.12T>C
c.507T>C (p.His169=)
n.839T>C
c.310+84317T>C (n.310+84317T>C)
n.738T>C
1g.211019179A>TCA344876409KCNH1c.636T>A (p.His212Gln)
c.50T>A
n.12T>A
c.507T>A (p.His169Gln)
n.839T>A
c.310+84317T>A (n.310+84317T>A)
n.738T>A
1g.211019180T>ACA344876410KCNH1c.635A>T (p.His212Leu)
c.49A>T
n.11A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
n.838A>T
c.310+84316A>T (n.310+84316A>T)
n.737A>T
1g.211019180T>CCA344876411KCNH1c.635A>G (p.His212Arg)
c.49A>G
n.11A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
n.838A>G
c.310+84316A>G (n.310+84316A>G)
n.737A>G
1g.211019180T>GCA344876412KCNH1c.635A>C (p.His212Pro)
c.49A>C
n.11A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
n.838A>C
c.310+84316A>C (n.310+84316A>C)
n.737A>C
1g.211019181G>ACA344876415KCNH1c.634C>T (p.His212Tyr)
c.48C>T
n.10C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
n.837C>T
c.310+84315C>T (n.310+84315C>T)
n.736C>T
1g.211019181G>CCA344876413KCNH1c.634C>G (p.His212Asp)
c.48C>G
n.10C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
n.837C>G
c.310+84315C>G (n.310+84315C>G)
n.736C>G
1g.211019181G>TCA344876414KCNH1c.634C>A (p.His212Asn)
c.48C>A
n.10C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
n.837C>A
c.310+84315C>A (n.310+84315C>A)
n.736C>A
1g.211019182T>ACA344876416KCNH1c.633A>T (p.Leu211Phe)
c.47A>T
n.9A>T
c.504A>T (p.Leu168Phe)
n.836A>T
c.310+84314A>T (n.310+84314A>T)
n.735A>T
1g.211019182T>CCA423146187KCNH1c.633A>G (p.Leu211=)
c.47A>G
n.9A>G
c.504A>G (p.Leu168=)
n.836A>G
c.310+84314A>G (n.310+84314A>G)
n.735A>G
1g.211019182T>GCA344876417KCNH1c.633A>C (p.Leu211Phe)
c.47A>C
n.9A>C
c.504A>C (p.Leu168Phe)
n.836A>C
c.310+84314A>C (n.310+84314A>C)
n.735A>C
1g.211019183A>CCA344876418KCNH1c.632T>G (p.Leu211Ter)
c.46T>G
n.8T>G
c.503T>G (p.Leu168Ter)
n.835T>G
c.310+84313T>G (n.310+84313T>G)
n.734T>G
1g.211019183A>GCA344876419KCNH1c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.46T>C
n.8T>C
c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.835T>C
c.310+84313T>C (n.310+84313T>C)
n.734T>C
1g.211019183A>TCA344876420KCNH1c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.46T>A
n.8T>A
c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.835T>A
c.310+84313T>A (n.310+84313T>A)
n.734T>A
1g.211019184A=CA2484879703KCNH1c.631T= (p.Leu211=)
c.45T=
n.7T=
c.502T= (p.Leu168=)
n.834T=
c.310+84312T= (n.310+84312T=)
n.733T=
1g.211019184A>CCA344876421KCNH1c.631T>G (p.Leu211Val)
c.45T>G
n.7T>G
c.502T>G (p.Leu168Val)
n.834T>G
c.310+84312T>G (n.310+84312T>G)
n.733T>G
1g.211019184A>GCA423146188KCNH1c.631T>C (p.Leu211=)
c.45T>C
n.7T>C
c.502T>C (p.Leu168=)
n.834T>C
c.310+84312T>C (n.310+84312T>C)
n.733T>C
1g.211019184A>TCA37149620KCNH1c.631T>A (p.Leu211Ile)
c.45T>A
n.7T>A
c.502T>A (p.Leu168Ile)
n.834T>A
c.310+84312T>A (n.310+84312T>A)
n.733T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019185G>ACA423146191KCNH1c.630C>T (p.Ile210=)
c.44C>T
n.6C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.833C>T
c.310+84311C>T (n.310+84311C>T)
n.732C>T
1g.211019185G>CCA344876422KCNH1c.630C>G (p.Ile210Met)
c.44C>G
n.6C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.833C>G
c.310+84311C>G (n.310+84311C>G)
n.732C>G
 ClinVar dbSNP
1g.211019185G>TCA423146192KCNH1c.630C>A (p.Ile210=)
c.44C>A
n.6C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.833C>A
c.310+84311C>A (n.310+84311C>A)
n.732C>A
1g.211019186A>CCA344876423KCNH1c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.43T>G
n.5T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.832T>G
c.310+84310T>G (n.310+84310T>G)
n.731T>G
1g.211019186A>GCA344876424KCNH1c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.43T>C
n.5T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.832T>C
c.310+84310T>C (n.310+84310T>C)
n.731T>C
1g.211019186A>TCA344876425KCNH1c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.43T>A
n.5T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.832T>A
c.310+84310T>A (n.310+84310T>A)
n.731T>A
1g.211019187T>ACA344876428KCNH1c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.42A>T
n.4A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.831A>T
c.310+84309A>T (n.310+84309A>T)
n.730A>T
1g.211019187T>CCA344876427KCNH1c.628A>G (p.Ile210Val)
c.42A>G
n.4A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.831A>G
c.310+84309A>G (n.310+84309A>G)
n.730A>G
 gnomAD v4
1g.211019187T>GCA344876426KCNH1c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.42A>C
n.4A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.831A>C
c.310+84309A>C (n.310+84309A>C)
n.730A>C
1g.211019188G>ACA423146194KCNH1c.627C>T (p.Ile209=)
c.41C>T
n.3C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
n.830C>T
c.310+84308C>T (n.310+84308C>T)
n.729C>T
1g.211019188G>CCA344876429KCNH1c.627C>G (p.Ile209Met)
c.41C>G
n.3C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.830C>G
c.310+84308C>G (n.310+84308C>G)
n.729C>G
1g.211019188G>TCA423146197KCNH1c.627C>A (p.Ile209=)
c.41C>A
n.3C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
n.830C>A
c.310+84308C>A (n.310+84308C>A)
n.729C>A
1g.211019189A>CCA344876430KCNH1c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.40T>G
n.2T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.829T>G
c.310+84307T>G (n.310+84307T>G)
n.728T>G
1g.211019189A>GCA344876431KCNH1c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.40T>C
n.2T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.829T>C
c.310+84307T>C (n.310+84307T>C)
n.728T>C
1g.211019189A>TCA344876432KCNH1c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.40T>A
n.2T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.829T>A
c.310+84307T>A (n.310+84307T>A)
n.728T>A
1g.211019190T>ACA344876433KCNH1c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.39A>T
n.1A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.828A>T
c.310+84306A>T (n.310+84306A>T)
n.727A>T
1g.211019190T>CCA344876434KCNH1c.625A>G (p.Ile209Val)
c.39A>G
n.1A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.828A>G
c.310+84306A>G (n.310+84306A>G)
n.727A>G
 ClinVar
1g.211019190T>GCA344876435KCNH1c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.39A>C
n.1A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.828A>C
c.310+84306A>C (n.310+84306A>C)
n.727A>C
1g.211019191G>ACA423146200KCNH1c.624C>T (p.His208=)
c.38C>T
c.495C>T (p.His165=)
n.827C>T
c.310+84305C>T (n.310+84305C>T)
n.726C>T
 ClinVar dbSNP
1g.211019191G>CCA344876436KCNH1c.624C>G (p.His208Gln)
c.38C>G
c.495C>G (p.His165Gln)
n.827C>G
c.310+84305C>G (n.310+84305C>G)
n.726C>G
1g.211019191G=CA2484879704KCNH1c.624C= (p.His208=)
c.38C=
c.495C= (p.His165=)
n.827C=
c.310+84305C= (n.310+84305C=)
n.726C=
1g.211019191G>TCA344876437KCNH1c.624C>A (p.His208Gln)
c.38C>A
c.495C>A (p.His165Gln)
n.827C>A
c.310+84305C>A (n.310+84305C>A)
n.726C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched