| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211019164C>A | CA344876371 | KCNH1 | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.65G>T n.27G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) n.854G>T c.310+84332G>T (n.310+84332G>T) n.753G>T | |
| 1 | g.211019164C= | CA1148224944 | KCNH1 | c.651G= (p.Lys217=) c.65G= n.27G= c.522G= (p.Lys174=) n.854G= c.310+84332G= (n.310+84332G=) n.753G= | |
| 1 | g.211019164C>G | CA215050 | KCNH1 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.65G>C n.27G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) n.854G>C c.310+84332G>C (n.310+84332G>C) n.753G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.211019164C>T | CA423146165 | KCNH1 | c.651G>A (p.Lys217=) c.65G>A n.27G>A c.522G>A (p.Lys174=) n.854G>A c.310+84332G>A (n.310+84332G>A) n.753G>A | |
| 1 | g.211019165T>A | CA344876372 | KCNH1 | c.650A>T (p.Lys217Met) c.64A>T n.26A>T c.521A>T (p.Lys174Met) n.853A>T c.310+84331A>T (n.310+84331A>T) n.752A>T | COSMIC |
| 1 | g.211019165T>C | CA344876373 | KCNH1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.64A>G n.26A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.853A>G c.310+84331A>G (n.310+84331A>G) n.752A>G | |
| 1 | g.211019165T>G | CA344876374 | KCNH1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.64A>C n.26A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.853A>C c.310+84331A>C (n.310+84331A>C) n.752A>C | |
| 1 | g.211019166T>A | CA344876375 | KCNH1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.63A>T n.25A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.852A>T c.310+84330A>T (n.310+84330A>T) n.751A>T | |
| 1 | g.211019166T>C | CA344876376 | KCNH1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.63A>G n.25A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.852A>G c.310+84330A>G (n.310+84330A>G) n.751A>G | |
| 1 | g.211019166T>G | CA344876377 | KCNH1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.63A>C n.25A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.852A>C c.310+84330A>C (n.310+84330A>C) n.751A>C | |
| 1 | g.211019167A= | CA2484879700 | KCNH1 | c.648T= (p.Phe216=) c.62T= n.24T= c.519T= (p.Phe173=) n.851T= c.310+84329T= (n.310+84329T=) n.750T= | |
| 1 | g.211019167A>C | CA344876378 | KCNH1 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.62T>G n.24T>G c.519T>G (p.Phe173Leu) n.851T>G c.310+84329T>G (n.310+84329T>G) n.750T>G | |
| 1 | g.211019167A>G | CA423146169 | KCNH1 | c.648T>C (p.Phe216=) c.62T>C n.24T>C c.519T>C (p.Phe173=) n.851T>C c.310+84329T>C (n.310+84329T>C) n.750T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.211019167A>T | CA344876379 | KCNH1 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.62T>A n.24T>A c.519T>A (p.Phe173Leu) n.851T>A c.310+84329T>A (n.310+84329T>A) n.750T>A | |
| 1 | g.211019171del | CA423146170 | KCNH1 | c.648del (p.Phe216LeufsTer10) c.62del n.24del c.519del (p.Phe173LeufsTer10) n.851del c.310+84329del (n.310+84329del) n.750del | COSMIC |
| 1 | g.211019168A>C | CA344876380 | KCNH1 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.61T>G n.23T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) n.850T>G c.310+84328T>G (n.310+84328T>G) n.749T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.211019168A>G | CA344876382 | KCNH1 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.61T>C n.23T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) n.850T>C c.310+84328T>C (n.310+84328T>C) n.749T>C | |
| 1 | g.211019168A>T | CA344876381 | KCNH1 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.61T>A n.23T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.850T>A c.310+84328T>A (n.310+84328T>A) n.749T>A | |
| 1 | g.211019169A>C | CA344876383 | KCNH1 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.60T>G n.22T>G c.517T>G (p.Phe173Val) n.849T>G c.310+84327T>G (n.310+84327T>G) n.748T>G | |
| 1 | g.211019169A>G | CA344876384 | KCNH1 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.60T>C n.22T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) n.849T>C c.310+84327T>C (n.310+84327T>C) n.748T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.211019169A>T | CA344876385 | KCNH1 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.60T>A n.22T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) n.849T>A c.310+84327T>A (n.310+84327T>A) n.748T>A | |
| 1 | g.211019170A>C | CA423146174 | KCNH1 | c.645T>G (p.Val215=) c.59T>G n.21T>G c.516T>G (p.Val172=) n.848T>G c.310+84326T>G (n.310+84326T>G) n.747T>G | |
| 1 | g.211019170A>G | CA423146175 | KCNH1 | c.645T>C (p.Val215=) c.59T>C n.21T>C c.516T>C (p.Val172=) n.848T>C c.310+84326T>C (n.310+84326T>C) n.747T>C | |
| 1 | g.211019170A>T | CA423146176 | KCNH1 | c.645T>A (p.Val215=) c.59T>A n.21T>A c.516T>A (p.Val172=) n.848T>A c.310+84326T>A (n.310+84326T>A) n.747T>A | |
| 1 | g.211019171A= | CA2484879701 | KCNH1 | c.644T= (p.Val215=) c.58T= n.20T= c.515T= (p.Val172=) n.847T= c.310+84325T= (n.310+84325T=) n.746T= | |
| 1 | g.211019171A>C | CA344876386 | KCNH1 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.58T>G n.20T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.847T>G c.310+84325T>G (n.310+84325T>G) n.746T>G | dbSNP |
| 1 | g.211019171A>G | CA344876387 | KCNH1 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.58T>C n.20T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.847T>C c.310+84325T>C (n.310+84325T>C) n.746T>C | |
| 1 | g.211019171A>T | CA344876388 | KCNH1 | c.644T>A (p.Val215Asp) c.58T>A n.20T>A c.515T>A (p.Val172Asp) n.847T>A c.310+84325T>A (n.310+84325T>A) n.746T>A | |
| 1 | g.211019172C>A | CA344876389 | KCNH1 | c.643G>T (p.Val215Phe) c.57G>T n.19G>T c.514G>T (p.Val172Phe) n.846G>T c.310+84324G>T (n.310+84324G>T) n.745G>T | |
| 1 | g.211019172C>G | CA344876390 | KCNH1 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.57G>C n.19G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.846G>C c.310+84324G>C (n.310+84324G>C) n.745G>C | |
| 1 | g.211019172C>T | CA344876391 | KCNH1 | c.643G>A (p.Val215Ile) c.57G>A n.19G>A c.514G>A (p.Val172Ile) n.846G>A c.310+84324G>A (n.310+84324G>A) n.745G>A | |
| 1 | g.211019173A>C | CA344876392 | KCNH1 | c.642T>G (p.Cys214Trp) c.56T>G n.18T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) n.845T>G c.310+84323T>G (n.310+84323T>G) n.744T>G | |
| 1 | g.211019173A>G | CA423146178 | KCNH1 | c.642T>C (p.Cys214=) c.56T>C n.18T>C c.513T>C (p.Cys171=) n.845T>C c.310+84323T>C (n.310+84323T>C) n.744T>C | |
| 1 | g.211019173A>T | CA344876393 | KCNH1 | c.642T>A (p.Cys214Ter) c.56T>A n.18T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) n.845T>A c.310+84323T>A (n.310+84323T>A) n.744T>A | |
| 1 | g.211019174C>A | CA344876396 | KCNH1 | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.55G>T n.17G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) n.844G>T c.310+84322G>T (n.310+84322G>T) n.743G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.211019174C= | CA2484879702 | KCNH1 | c.641G= (p.Cys214=) c.55G= n.17G= c.512G= (p.Cys171=) n.844G= c.310+84322G= (n.310+84322G=) n.743G= | |
| 1 | g.211019174C>G | CA344876395 | KCNH1 | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.55G>C n.17G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) n.844G>C c.310+84322G>C (n.310+84322G>C) n.743G>C | |
| 1 | g.211019174C>T | CA344876394 | KCNH1 | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.55G>A n.17G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) n.844G>A c.310+84322G>A (n.310+84322G>A) n.743G>A | |
| 1 | g.211019175A>C | CA344876398 | KCNH1 | c.640T>G (p.Cys214Gly) c.54T>G n.16T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) n.843T>G c.310+84321T>G (n.310+84321T>G) n.742T>G | |
| 1 | g.211019175A>G | CA344876397 | KCNH1 | c.640T>C (p.Cys214Arg) c.54T>C n.16T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) n.843T>C c.310+84321T>C (n.310+84321T>C) n.742T>C | |
| 1 | g.211019175A>T | CA344876399 | KCNH1 | c.640T>A (p.Cys214Ser) c.54T>A n.16T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) n.843T>A c.310+84321T>A (n.310+84321T>A) n.742T>A | |
| 1 | g.211019176A>C | CA344876400 | KCNH1 | c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.53T>G n.15T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.842T>G c.310+84320T>G (n.310+84320T>G) n.741T>G | |
| 1 | g.211019176A>G | CA423146179 | KCNH1 | c.639T>C (p.Tyr213=) c.53T>C n.15T>C c.510T>C (p.Tyr170=) n.842T>C c.310+84320T>C (n.310+84320T>C) n.741T>C | |
| 1 | g.211019176A>T | CA344876401 | KCNH1 | c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.53T>A n.15T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.842T>A c.310+84320T>A (n.310+84320T>A) n.741T>A | |
| 1 | g.211019177T>A | CA344876402 | KCNH1 | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.52A>T n.14A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.841A>T c.310+84319A>T (n.310+84319A>T) n.740A>T | |
| 1 | g.211019177T>C | CA344876403 | KCNH1 | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.52A>G n.14A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.841A>G c.310+84319A>G (n.310+84319A>G) n.740A>G | |
| 1 | g.211019177T>G | CA344876404 | KCNH1 | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.52A>C n.14A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.841A>C c.310+84319A>C (n.310+84319A>C) n.740A>C | |
| 1 | g.211019178A>C | CA344876405 | KCNH1 | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.51T>G n.13T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.840T>G c.310+84318T>G (n.310+84318T>G) n.739T>G | |
| 1 | g.211019178A>G | CA344876406 | KCNH1 | c.637T>C (p.Tyr213His) c.51T>C n.13T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.840T>C c.310+84318T>C (n.310+84318T>C) n.739T>C | |
| 1 | g.211019178A>T | CA344876407 | KCNH1 | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.51T>A n.13T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.840T>A c.310+84318T>A (n.310+84318T>A) n.739T>A |