Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.211019078T>A | CA344876170 | KCNH1 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.151A>T n.113A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) n.940A>T c.310+84418A>T (n.310+84418A>T) n.839A>T | |
1 | g.211019078T>C | CA1379972 | KCNH1 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.151A>G n.113A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) n.940A>G c.310+84418A>G (n.310+84418A>G) n.839A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.211019078T>G | CA344876171 | KCNH1 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.151A>C n.113A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) n.940A>C c.310+84418A>C (n.310+84418A>C) n.839A>C | |
1 | g.211019078T= | CA2484879686 | KCNH1 | c.737A= (p.Asn246=) c.151A= n.113A= c.608A= (p.Asn203=) n.940A= c.310+84418A= (n.310+84418A=) n.839A= | |
1 | g.211019079T>A | CA344876172 | KCNH1 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.150A>T n.112A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.939A>T c.310+84417A>T (n.310+84417A>T) n.838A>T | |
1 | g.211019079T>C | CA344876173 | KCNH1 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.150A>G n.112A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) n.939A>G c.310+84417A>G (n.310+84417A>G) n.838A>G | |
1 | g.211019079T>G | CA344876174 | KCNH1 | c.736A>C (p.Asn246His) c.150A>C n.112A>C c.607A>C (p.Asn203His) n.939A>C c.310+84417A>C (n.310+84417A>C) n.838A>C | |
1 | g.211019080C>A | CA344876175 | KCNH1 | c.735G>T (p.Gln245His) c.149G>T n.111G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.938G>T c.310+84416G>T (n.310+84416G>T) n.837G>T | |
1 | g.211019080C>G | CA344876176 | KCNH1 | c.735G>C (p.Gln245His) c.149G>C n.111G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.938G>C c.310+84416G>C (n.310+84416G>C) n.837G>C | |
1 | g.211019080C>T | CA423146009 | KCNH1 | c.735G>A (p.Gln245=) c.149G>A n.111G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.938G>A c.310+84416G>A (n.310+84416G>A) n.837G>A | dbSNP |
1 | g.211019081T>A | CA344876178 | KCNH1 | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.148A>T n.110A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.937A>T c.310+84415A>T (n.310+84415A>T) n.836A>T | |
1 | g.211019081T>C | CA344876179 | KCNH1 | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.148A>G n.110A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.937A>G c.310+84415A>G (n.310+84415A>G) n.836A>G | |
1 | g.211019081T>G | CA344876177 | KCNH1 | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.148A>C n.110A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.937A>C c.310+84415A>C (n.310+84415A>C) n.836A>C | COSMIC |
1 | g.211019082G>A | CA344876180 | KCNH1 | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.147C>T n.109C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.936C>T c.310+84414C>T (n.310+84414C>T) n.835C>T | |
1 | g.211019082G>C | CA344876181 | KCNH1 | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.147C>G n.109C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) n.936C>G c.310+84414C>G (n.310+84414C>G) n.835C>G | |
1 | g.211019082G>T | CA344876182 | KCNH1 | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.147C>A n.109C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) n.936C>A c.310+84414C>A (n.310+84414C>A) n.835C>A | dbSNP |
1 | g.211019083C>A | CA344876183 | KCNH1 | c.732G>T (p.Arg244Ser) c.146G>T n.108G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) n.935G>T c.310+84413G>T (n.310+84413G>T) n.834G>T | |
1 | g.211019083C>G | CA344876184 | KCNH1 | c.732G>C (p.Arg244Ser) c.146G>C n.108G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) n.935G>C c.310+84413G>C (n.310+84413G>C) n.834G>C | |
1 | g.211019083C>T | CA423146017 | KCNH1 | c.732G>A (p.Arg244=) c.146G>A n.108G>A c.603G>A (p.Arg201=) n.935G>A c.310+84413G>A (n.310+84413G>A) n.834G>A | gnomAD v4 |
1 | g.211019084C>A | CA344876185 | KCNH1 | c.731G>T (p.Arg244Met) c.145G>T n.107G>T c.602G>T (p.Arg201Met) n.934G>T c.310+84412G>T (n.310+84412G>T) n.833G>T | |
1 | g.211019084C>G | CA344876186 | KCNH1 | c.731G>C (p.Arg244Thr) c.145G>C n.107G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) n.934G>C c.310+84412G>C (n.310+84412G>C) n.833G>C | |
1 | g.211019084C>T | CA344876187 | KCNH1 | c.731G>A (p.Arg244Lys) c.145G>A n.107G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) n.934G>A c.310+84412G>A (n.310+84412G>A) n.833G>A | |
1 | g.211019085T>A | CA344876188 | KCNH1 | c.730A>T (p.Arg244Trp) c.144A>T n.106A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) n.933A>T c.310+84411A>T (n.310+84411A>T) n.832A>T | |
1 | g.211019085T>C | CA344876189 | KCNH1 | c.730A>G (p.Arg244Gly) c.144A>G n.106A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) n.933A>G c.310+84411A>G (n.310+84411A>G) n.832A>G | gnomAD v4 |
1 | g.211019085T>G | CA423146023 | KCNH1 | c.730A>C (p.Arg244=) c.144A>C n.106A>C c.601A>C (p.Arg201=) n.933A>C c.310+84411A>C (n.310+84411A>C) n.832A>C | |
1 | g.211019086G>A | CA423146027 | KCNH1 | c.729C>T (p.Thr243=) c.143C>T n.105C>T c.600C>T (p.Thr200=) n.932C>T c.310+84410C>T (n.310+84410C>T) n.831C>T | |
1 | g.211019086G>C | CA423146024 | KCNH1 | c.729C>G (p.Thr243=) c.143C>G n.105C>G c.600C>G (p.Thr200=) n.932C>G c.310+84410C>G (n.310+84410C>G) n.831C>G | |
1 | g.211019086G>T | CA423146025 | KCNH1 | c.729C>A (p.Thr243=) c.143C>A n.105C>A c.600C>A (p.Thr200=) n.932C>A c.310+84410C>A (n.310+84410C>A) n.831C>A | |
1 | g.211019087G>A | CA344876190 | KCNH1 | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.142C>T n.104C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) n.931C>T c.310+84409C>T (n.310+84409C>T) n.830C>T | |
1 | g.211019087G>C | CA344876191 | KCNH1 | c.728C>G (p.Thr243Ser) c.142C>G n.104C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) n.931C>G c.310+84409C>G (n.310+84409C>G) n.830C>G | |
1 | g.211019087G>T | CA344876192 | KCNH1 | c.728C>A (p.Thr243Asn) c.142C>A n.104C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) n.931C>A c.310+84409C>A (n.310+84409C>A) n.830C>A | dbSNP |
1 | g.211019088T>A | CA344876195 | KCNH1 | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.141A>T n.103A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) n.930A>T c.310+84408A>T (n.310+84408A>T) n.829A>T | |
1 | g.211019088T>C | CA344876194 | KCNH1 | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.141A>G n.103A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) n.930A>G c.310+84408A>G (n.310+84408A>G) n.829A>G | |
1 | g.211019088T>G | CA344876193 | KCNH1 | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.141A>C n.103A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) n.930A>C c.310+84408A>C (n.310+84408A>C) n.829A>C | |
1 | g.211019089T>A | CA344876196 | KCNH1 | c.726A>T (p.Lys242Asn) c.140A>T n.102A>T c.597A>T (p.Lys199Asn) n.929A>T c.310+84407A>T (n.310+84407A>T) n.828A>T | |
1 | g.211019089T>C | CA423146034 | KCNH1 | c.726A>G (p.Lys242=) c.140A>G n.102A>G c.597A>G (p.Lys199=) n.929A>G c.310+84407A>G (n.310+84407A>G) n.828A>G | |
1 | g.211019089T>G | CA344876197 | KCNH1 | c.726A>C (p.Lys242Asn) c.140A>C n.102A>C c.597A>C (p.Lys199Asn) n.929A>C c.310+84407A>C (n.310+84407A>C) n.828A>C | |
1 | g.211019090T>A | CA344876198 | KCNH1 | c.725A>T (p.Lys242Ile) c.139A>T n.101A>T c.596A>T (p.Lys199Ile) n.928A>T c.310+84406A>T (n.310+84406A>T) n.827A>T | |
1 | g.211019090T>C | CA1379973 | KCNH1 | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.139A>G n.101A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) n.928A>G c.310+84406A>G (n.310+84406A>G) n.827A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.211019090T>G | CA344876199 | KCNH1 | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.139A>C n.101A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) n.928A>C c.310+84406A>C (n.310+84406A>C) n.827A>C | |
1 | g.211019090T= | CA2484879687 | KCNH1 | c.725A= (p.Lys242=) c.139A= n.101A= c.596A= (p.Lys199=) n.928A= c.310+84406A= (n.310+84406A=) n.827A= | |
1 | g.211019091T>A | CA344876200 | KCNH1 | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.138A>T n.100A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) n.927A>T c.310+84405A>T (n.310+84405A>T) n.826A>T | |
1 | g.211019091T>C | CA344876201 | KCNH1 | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.138A>G n.100A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) n.927A>G c.310+84405A>G (n.310+84405A>G) n.826A>G | |
1 | g.211019091T>G | CA344876202 | KCNH1 | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.138A>C n.100A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) n.927A>C c.310+84405A>C (n.310+84405A>C) n.826A>C | |
1 | g.211019092G>A | CA423146044 | KCNH1 | c.723C>T (p.Phe241=) c.137C>T n.99C>T c.594C>T (p.Phe198=) n.926C>T c.310+84404C>T (n.310+84404C>T) n.825C>T | |
1 | g.211019092G>C | CA344876203 | KCNH1 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.137C>G n.99C>G c.594C>G (p.Phe198Leu) n.926C>G c.310+84404C>G (n.310+84404C>G) n.825C>G | |
1 | g.211019092G>T | CA344876204 | KCNH1 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.137C>A n.99C>A c.594C>A (p.Phe198Leu) n.926C>A c.310+84404C>A (n.310+84404C>A) n.825C>A | COSMIC |
1 | g.211019093A>C | CA344876205 | KCNH1 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.136T>G n.98T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) n.925T>G c.310+84403T>G (n.310+84403T>G) n.824T>G | |
1 | g.211019093A>G | CA344876206 | KCNH1 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.136T>C n.98T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) n.925T>C c.310+84403T>C (n.310+84403T>C) n.824T>C | |
1 | g.211019093A>T | CA344876207 | KCNH1 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.136T>A n.98T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.925T>A c.310+84403T>A (n.310+84403T>A) n.824T>A |