Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.211019073C>ACA344876158KCNH1c.742G>T (p.Val248Leu)
c.156G>T
n.118G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.945G>T
c.310+84423G>T (n.310+84423G>T)
n.844G>T
1g.211019073C=CA2484879682KCNH1c.742G= (p.Val248=)
c.156G=
n.118G=
c.613G= (p.Val205=)
n.945G=
c.310+84423G= (n.310+84423G=)
n.844G=
1g.211019073C>GCA344876159KCNH1c.742G>C (p.Val248Leu)
c.156G>C
n.118G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.945G>C
c.310+84423G>C (n.310+84423G>C)
n.844G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019073C>TCA344876160KCNH1c.742G>A (p.Val248Met)
c.156G>A
n.118G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
n.945G>A
c.310+84423G>A (n.310+84423G>A)
n.844G>A
1g.211019074A=CA2484879683KCNH1c.741T= (p.Asn247=)
c.155T=
n.117T=
c.612T= (p.Asn204=)
n.944T=
c.310+84422T= (n.310+84422T=)
n.843T=
1g.211019074A>CCA344876161KCNH1c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.155T>G
n.117T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.944T>G
c.310+84422T>G (n.310+84422T>G)
n.843T>G
1g.211019074A>GCA423145988KCNH1c.741T>C (p.Asn247=)
c.155T>C
n.117T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
n.944T>C
c.310+84422T>C (n.310+84422T>C)
n.843T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019074A>TCA344876162KCNH1c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.155T>A
n.117T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.944T>A
c.310+84422T>A (n.310+84422T>A)
n.843T>A
1g.211019075T>ACA344876163KCNH1c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.154A>T
n.116A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.943A>T
c.310+84421A>T (n.310+84421A>T)
n.842A>T
 gnomAD v4
1g.211019075T>CCA1379970KCNH1c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.154A>G
n.116A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.943A>G
c.310+84421A>G (n.310+84421A>G)
n.842A>G
 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
1g.211019075T>GCA344876164KCNH1c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.154A>C
n.116A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.943A>C
c.310+84421A>C (n.310+84421A>C)
n.842A>C
1g.211019075T=CA2484879684KCNH1c.740A= (p.Asn247=)
c.154A=
n.116A=
c.611A= (p.Asn204=)
n.943A=
c.310+84421A= (n.310+84421A=)
n.842A=
1g.211019076T>ACA344876167KCNH1c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.153A>T
n.115A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.942A>T
c.310+84420A>T (n.310+84420A>T)
n.841A>T
1g.211019076T>CCA344876165KCNH1c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.153A>G
n.115A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.942A>G
c.310+84420A>G (n.310+84420A>G)
n.841A>G
1g.211019076T>GCA344876166KCNH1c.739A>C (p.Asn247His)
c.153A>C
n.115A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
n.942A>C
c.310+84420A>C (n.310+84420A>C)
n.841A>C
1g.211019077A=CA2484879685KCNH1c.738T= (p.Asn246=)
c.152T=
n.114T=
c.609T= (p.Asn203=)
n.941T=
c.310+84419T= (n.310+84419T=)
n.840T=
1g.211019077A>CCA344876168KCNH1c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.152T>G
n.114T>G
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.941T>G
c.310+84419T>G (n.310+84419T>G)
n.840T>G
1g.211019077A>GCA1379971KCNH1c.738T>C (p.Asn246=)
c.152T>C
n.114T>C
c.609T>C (p.Asn203=)
n.941T>C
c.310+84419T>C (n.310+84419T>C)
n.840T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.211019077A>TCA344876169KCNH1c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.152T>A
n.114T>A
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.941T>A
c.310+84419T>A (n.310+84419T>A)
n.840T>A
1g.211019078T>ACA344876170KCNH1c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.151A>T
n.113A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.940A>T
c.310+84418A>T (n.310+84418A>T)
n.839A>T
1g.211019078T>CCA1379972KCNH1c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.151A>G
n.113A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.940A>G
c.310+84418A>G (n.310+84418A>G)
n.839A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.211019078T>GCA344876171KCNH1c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.151A>C
n.113A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.940A>C
c.310+84418A>C (n.310+84418A>C)
n.839A>C
1g.211019078T=CA2484879686KCNH1c.737A= (p.Asn246=)
c.151A=
n.113A=
c.608A= (p.Asn203=)
n.940A=
c.310+84418A= (n.310+84418A=)
n.839A=
1g.211019079T>ACA344876172KCNH1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.150A>T
n.112A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.939A>T
c.310+84417A>T (n.310+84417A>T)
n.838A>T
1g.211019079T>CCA344876173KCNH1c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.150A>G
n.112A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.939A>G
c.310+84417A>G (n.310+84417A>G)
n.838A>G
1g.211019079T>GCA344876174KCNH1c.736A>C (p.Asn246His)
c.150A>C
n.112A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
n.939A>C
c.310+84417A>C (n.310+84417A>C)
n.838A>C
1g.211019080C>ACA344876175KCNH1c.735G>T (p.Gln245His)
c.149G>T
n.111G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.938G>T
c.310+84416G>T (n.310+84416G>T)
n.837G>T
1g.211019080C>GCA344876176KCNH1c.735G>C (p.Gln245His)
c.149G>C
n.111G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.938G>C
c.310+84416G>C (n.310+84416G>C)
n.837G>C
1g.211019080C>TCA423146009KCNH1c.735G>A (p.Gln245=)
c.149G>A
n.111G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.938G>A
c.310+84416G>A (n.310+84416G>A)
n.837G>A
 dbSNP
1g.211019081T>ACA344876178KCNH1c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.148A>T
n.110A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.937A>T
c.310+84415A>T (n.310+84415A>T)
n.836A>T
1g.211019081T>CCA344876179KCNH1c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.148A>G
n.110A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.937A>G
c.310+84415A>G (n.310+84415A>G)
n.836A>G
1g.211019081T>GCA344876177KCNH1c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.148A>C
n.110A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.937A>C
c.310+84415A>C (n.310+84415A>C)
n.836A>C
 COSMIC
1g.211019082G>ACA344876180KCNH1c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.147C>T
n.109C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.936C>T
c.310+84414C>T (n.310+84414C>T)
n.835C>T
1g.211019082G>CCA344876181KCNH1c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.147C>G
n.109C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.936C>G
c.310+84414C>G (n.310+84414C>G)
n.835C>G
1g.211019082G>TCA344876182KCNH1c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.147C>A
n.109C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.936C>A
c.310+84414C>A (n.310+84414C>A)
n.835C>A
 dbSNP
1g.211019083C>ACA344876183KCNH1c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.146G>T
n.108G>T
c.603G>T (p.Arg201Ser)
n.935G>T
c.310+84413G>T (n.310+84413G>T)
n.834G>T
1g.211019083C>GCA344876184KCNH1c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.146G>C
n.108G>C
c.603G>C (p.Arg201Ser)
n.935G>C
c.310+84413G>C (n.310+84413G>C)
n.834G>C
1g.211019083C>TCA423146017KCNH1c.732G>A (p.Arg244=)
c.146G>A
n.108G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
n.935G>A
c.310+84413G>A (n.310+84413G>A)
n.834G>A
 gnomAD v4
1g.211019084C>ACA344876185KCNH1c.731G>T (p.Arg244Met)
c.145G>T
n.107G>T
c.602G>T (p.Arg201Met)
n.934G>T
c.310+84412G>T (n.310+84412G>T)
n.833G>T
1g.211019084C>GCA344876186KCNH1c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.145G>C
n.107G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.934G>C
c.310+84412G>C (n.310+84412G>C)
n.833G>C
1g.211019084C>TCA344876187KCNH1c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.145G>A
n.107G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.934G>A
c.310+84412G>A (n.310+84412G>A)
n.833G>A
1g.211019085T>ACA344876188KCNH1c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.144A>T
n.106A>T
c.601A>T (p.Arg201Trp)
n.933A>T
c.310+84411A>T (n.310+84411A>T)
n.832A>T
1g.211019085T>CCA344876189KCNH1c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.144A>G
n.106A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.933A>G
c.310+84411A>G (n.310+84411A>G)
n.832A>G
 gnomAD v4
1g.211019085T>GCA423146023KCNH1c.730A>C (p.Arg244=)
c.144A>C
n.106A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
n.933A>C
c.310+84411A>C (n.310+84411A>C)
n.832A>C
1g.211019086G>ACA423146027KCNH1c.729C>T (p.Thr243=)
c.143C>T
n.105C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
n.932C>T
c.310+84410C>T (n.310+84410C>T)
n.831C>T
1g.211019086G>CCA423146024KCNH1c.729C>G (p.Thr243=)
c.143C>G
n.105C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
n.932C>G
c.310+84410C>G (n.310+84410C>G)
n.831C>G
1g.211019086G>TCA423146025KCNH1c.729C>A (p.Thr243=)
c.143C>A
n.105C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
n.932C>A
c.310+84410C>A (n.310+84410C>A)
n.831C>A
1g.211019087G>ACA344876190KCNH1c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.142C>T
n.104C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.931C>T
c.310+84409C>T (n.310+84409C>T)
n.830C>T
1g.211019087G>CCA344876191KCNH1c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.142C>G
n.104C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.931C>G
c.310+84409C>G (n.310+84409C>G)
n.830C>G
1g.211019087G>TCA344876192KCNH1c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.142C>A
n.104C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.931C>A
c.310+84409C>A (n.310+84409C>A)
n.830C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched