Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.211019054_211019064delinsTCAACAACCAGCA2484879676KCNH1c.751_761delinsCTGGTTGTTGA (p.Leu251=)
c.165_175delinsCTGGTTGTTGA
n.127_137delinsCTGGTTGTTGA
c.622_632delinsCTGGTTGTTGA (p.Leu208=)
n.954_964delinsCTGGTTGTTGA
c.310+84432_310+84442delinsCTGGTTGTTGA (n.310+84432_310+84442delinsCTGGTTGTTGA)
n.853_863delinsCTGGTTGTTGA
1g.211019056_211019065delCA529003403KCNH1c.751_760del (p.Leu251IlefsTer27)
c.165_174del
n.127_136del
c.622_631del (p.Leu208IlefsTer27)
n.954_963del
c.310+84432_310+84441del (n.310+84432_310+84441del)
n.853_862del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019064G>ACA423145964KCNH1c.751C>T (p.Leu251=)
c.165C>T
n.127C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
n.954C>T
c.310+84432C>T (n.310+84432C>T)
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.211019064G>CCA344876139KCNH1c.751C>G (p.Leu251Val)
c.165C>G
n.127C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.954C>G
c.310+84432C>G (n.310+84432C>G)
n.853C>G
 dbSNP
1g.211019064G=CA2484879678KCNH1c.751C= (p.Leu251=)
c.165C=
n.127C=
c.622C= (p.Leu208=)
n.954C=
c.310+84432C= (n.310+84432C=)
n.853C=
1g.211019064G>TCA344876140KCNH1c.751C>A (p.Leu251Met)
c.165C>A
n.127C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.954C>A
c.310+84432C>A (n.310+84432C>A)
n.853C>A
1g.211019064_211019065insTTCA529003404KCNH1c.750_751insAA (p.Leu251AsnfsTer?)
c.164_165insAA
n.126_127insAA
c.621_622insAA (p.Leu208AsnfsTer?)
n.953_954insAA
c.310+84431_310+84432insAA (n.310+84431_310+84432insAA)
n.852_853insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019065C>ACA344876141KCNH1c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.164G>T
n.126G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.953G>T
c.310+84431G>T (n.310+84431G>T)
n.852G>T
1g.211019065C>GCA344876142KCNH1c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.164G>C
n.126G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.953G>C
c.310+84431G>C (n.310+84431G>C)
n.852G>C
1g.211019065C>TCA344876143KCNH1c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.164G>A
n.126G>A
c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.953G>A
c.310+84431G>A (n.310+84431G>A)
n.852G>A
1g.211019066C>ACA344876144KCNH1c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.163G>T
n.125G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.952G>T
c.310+84430G>T (n.310+84430G>T)
n.851G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019066C=CA2484879679KCNH1c.749G= (p.Trp250=)
c.163G=
n.125G=
c.620G= (p.Trp207=)
n.952G=
c.310+84430G= (n.310+84430G=)
n.851G=
1g.211019066C>GCA344876145KCNH1c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.163G>C
n.125G>C
c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.952G>C
c.310+84430G>C (n.310+84430G>C)
n.851G>C
1g.211019066C>TCA344876146KCNH1c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.163G>A
n.125G>A
c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.952G>A
c.310+84430G>A (n.310+84430G>A)
n.851G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019067A>CCA344876147KCNH1c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.162T>G
n.124T>G
c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.951T>G
c.310+84429T>G (n.310+84429T>G)
n.850T>G
1g.211019067A>GCA344876148KCNH1c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.162T>C
n.124T>C
c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.951T>C
c.310+84429T>C (n.310+84429T>C)
n.850T>C
1g.211019067A>TCA344876149KCNH1c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.162T>A
n.124T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.951T>A
c.310+84429T>A (n.310+84429T>A)
n.850T>A
1g.211019068G>ACA423145970KCNH1c.747C>T (p.Ala249=)
c.161C>T
n.123C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
n.950C>T
c.310+84428C>T (n.310+84428C>T)
n.849C>T
 dbSNP
1g.211019068G>CCA423145971KCNH1c.747C>G (p.Ala249=)
c.161C>G
n.123C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
n.950C>G
c.310+84428C>G (n.310+84428C>G)
n.849C>G
1g.211019068G=CA2484879680KCNH1c.747C= (p.Ala249=)
c.161C=
n.123C=
c.618C= (p.Ala206=)
n.950C=
c.310+84428C= (n.310+84428C=)
n.849C=
1g.211019068G>TCA423145974KCNH1c.747C>A (p.Ala249=)
c.161C>A
n.123C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
n.950C>A
c.310+84428C>A (n.310+84428C>A)
n.849C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.211019069G>ACA344876152KCNH1c.746C>T (p.Ala249Val)
c.160C>T
n.122C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.949C>T
c.310+84427C>T (n.310+84427C>T)
n.848C>T
1g.211019069G>CCA344876151KCNH1c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.160C>G
n.122C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.949C>G
c.310+84427C>G (n.310+84427C>G)
n.848C>G
1g.211019069G>TCA344876150KCNH1c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.160C>A
n.122C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.949C>A
c.310+84427C>A (n.310+84427C>A)
n.848C>A
1g.211019070C>ACA344876153KCNH1c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.159G>T
n.121G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.948G>T
c.310+84426G>T (n.310+84426G>T)
n.847G>T
1g.211019070C=CA1148439379KCNH1c.745G= (p.Ala249=)
c.159G=
n.121G=
c.616G= (p.Ala206=)
n.948G=
c.310+84426G= (n.310+84426G=)
n.847G=
1g.211019070C>GCA344876154KCNH1c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.159G>C
n.121G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.948G>C
c.310+84426G>C (n.310+84426G>C)
n.847G>C
1g.211019070C>TCA1379969KCNH1c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.159G>A
n.121G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.948G>A
c.310+84426G>A (n.310+84426G>A)
n.847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019071C>ACA423145982KCNH1c.744G>T (p.Val248=)
c.158G>T
n.120G>T
c.615G>T (p.Val205=)
n.947G>T
c.310+84425G>T (n.310+84425G>T)
n.846G>T
1g.211019071C=CA2484879681KCNH1c.744G= (p.Val248=)
c.158G=
n.120G=
c.615G= (p.Val205=)
n.947G=
c.310+84425G= (n.310+84425G=)
n.846G=
1g.211019071C>GCA423145983KCNH1c.744G>C (p.Val248=)
c.158G>C
n.120G>C
c.615G>C (p.Val205=)
n.947G>C
c.310+84425G>C (n.310+84425G>C)
n.846G>C
1g.211019071C>TCA423145984KCNH1c.744G>A (p.Val248=)
c.158G>A
n.120G>A
c.615G>A (p.Val205=)
n.947G>A
c.310+84425G>A (n.310+84425G>A)
n.846G>A
 dbSNP
1g.211019072A>CCA344876155KCNH1c.743T>G (p.Val248Gly)
c.157T>G
n.119T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.946T>G
c.310+84424T>G (n.310+84424T>G)
n.845T>G
1g.211019072A>GCA344876156KCNH1c.743T>C (p.Val248Ala)
c.157T>C
n.119T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.946T>C
c.310+84424T>C (n.310+84424T>C)
n.845T>C
1g.211019072A>TCA344876157KCNH1c.743T>A (p.Val248Glu)
c.157T>A
n.119T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.946T>A
c.310+84424T>A (n.310+84424T>A)
n.845T>A
1g.211019073C>ACA344876158KCNH1c.742G>T (p.Val248Leu)
c.156G>T
n.118G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.945G>T
c.310+84423G>T (n.310+84423G>T)
n.844G>T
1g.211019073C=CA2484879682KCNH1c.742G= (p.Val248=)
c.156G=
n.118G=
c.613G= (p.Val205=)
n.945G=
c.310+84423G= (n.310+84423G=)
n.844G=
1g.211019073C>GCA344876159KCNH1c.742G>C (p.Val248Leu)
c.156G>C
n.118G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.945G>C
c.310+84423G>C (n.310+84423G>C)
n.844G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019073C>TCA344876160KCNH1c.742G>A (p.Val248Met)
c.156G>A
n.118G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
n.945G>A
c.310+84423G>A (n.310+84423G>A)
n.844G>A
1g.211019074A=CA2484879683KCNH1c.741T= (p.Asn247=)
c.155T=
n.117T=
c.612T= (p.Asn204=)
n.944T=
c.310+84422T= (n.310+84422T=)
n.843T=
1g.211019074A>CCA344876161KCNH1c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.155T>G
n.117T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.944T>G
c.310+84422T>G (n.310+84422T>G)
n.843T>G
1g.211019074A>GCA423145988KCNH1c.741T>C (p.Asn247=)
c.155T>C
n.117T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
n.944T>C
c.310+84422T>C (n.310+84422T>C)
n.843T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019074A>TCA344876162KCNH1c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.155T>A
n.117T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.944T>A
c.310+84422T>A (n.310+84422T>A)
n.843T>A
1g.211019075T>ACA344876163KCNH1c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.154A>T
n.116A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.943A>T
c.310+84421A>T (n.310+84421A>T)
n.842A>T
 gnomAD v4
1g.211019075T>CCA1379970KCNH1c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.154A>G
n.116A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.943A>G
c.310+84421A>G (n.310+84421A>G)
n.842A>G
 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
1g.211019075T>GCA344876164KCNH1c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.154A>C
n.116A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.943A>C
c.310+84421A>C (n.310+84421A>C)
n.842A>C
1g.211019075T=CA2484879684KCNH1c.740A= (p.Asn247=)
c.154A=
n.116A=
c.611A= (p.Asn204=)
n.943A=
c.310+84421A= (n.310+84421A=)
n.842A=
1g.211019076T>ACA344876167KCNH1c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.153A>T
n.115A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.942A>T
c.310+84420A>T (n.310+84420A>T)
n.841A>T
1g.211019076T>CCA344876165KCNH1c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.153A>G
n.115A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.942A>G
c.310+84420A>G (n.310+84420A>G)
n.841A>G
1g.211019076T>GCA344876166KCNH1c.739A>C (p.Asn247His)
c.153A>C
n.115A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
n.942A>C
c.310+84420A>C (n.310+84420A>C)
n.841A>C

Number of alleles fetched