Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.211018973A=CA2484879656KCNH1c.842T= (p.Ile281=)
c.256T=
n.218T=
c.713T= (p.Ile238=)
n.1045T=
c.310+84523T= (n.310+84523T=)
n.944T=
1g.211018973A>CCA344875939KCNH1c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.256T>G
n.218T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1045T>G
c.310+84523T>G (n.310+84523T>G)
n.944T>G
1g.211018973A>GCA1379961KCNH1c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.256T>C
n.218T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1045T>C
c.310+84523T>C (n.310+84523T>C)
n.944T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211018973A>TCA344875938KCNH1c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.256T>A
n.218T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1045T>A
c.310+84523T>A (n.310+84523T>A)
n.944T>A
gnomAD v4
1g.211018974T>ACA344875940KCNH1c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.255A>T
n.217A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1044A>T
c.310+84522A>T (n.310+84522A>T)
n.943A>T
1g.211018974T>CCA344875941KCNH1c.841A>G (p.Ile281Val)
c.255A>G
n.217A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1044A>G
c.310+84522A>G (n.310+84522A>G)
n.943A>G
1g.211018974T>GCA344875942KCNH1c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.255A>C
n.217A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1044A>C
c.310+84522A>C (n.310+84522A>C)
n.943A>C
dbSNP
1g.211018974T=CA2484879657KCNH1c.841A= (p.Ile281=)
c.255A=
n.217A=
c.712A= (p.Ile238=)
n.1044A=
c.310+84522A= (n.310+84522A=)
n.943A=
1g.211018975C>ACA37149615KCNH1c.840G>T (p.Val280=)
c.254G>T
n.216G>T
c.711G>T (p.Val237=)
n.1043G>T
c.310+84521G>T (n.310+84521G>T)
n.942G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211018975C=CA2484879658KCNH1c.840G= (p.Val280=)
c.254G=
n.216G=
c.711G= (p.Val237=)
n.1043G=
c.310+84521G= (n.310+84521G=)
n.942G=
1g.211018975C>GCA423146035KCNH1c.840G>C (p.Val280=)
c.254G>C
n.216G>C
c.711G>C (p.Val237=)
n.1043G>C
c.310+84521G>C (n.310+84521G>C)
n.942G>C
1g.211018975C>TCA423146037KCNH1c.840G>A (p.Val280=)
c.254G>A
n.216G>A
c.711G>A (p.Val237=)
n.1043G>A
c.310+84521G>A (n.310+84521G>A)
n.942G>A
1g.211018976A>CCA344875943KCNH1c.839T>G (p.Val280Gly)
c.253T>G
n.215T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1042T>G
c.310+84520T>G (n.310+84520T>G)
n.941T>G
1g.211018976A>GCA344875944KCNH1c.839T>C (p.Val280Ala)
c.253T>C
n.215T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1042T>C
c.310+84520T>C (n.310+84520T>C)
n.941T>C
1g.211018976A>TCA344875945KCNH1c.839T>A (p.Val280Glu)
c.253T>A
n.215T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
n.1042T>A
c.310+84520T>A (n.310+84520T>A)
n.941T>A
1g.211018977C>ACA344875946KCNH1c.838G>T (p.Val280Leu)
c.252G>T
n.214G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
n.1041G>T
c.310+84519G>T (n.310+84519G>T)
n.940G>T
1g.211018977C>GCA344875947KCNH1c.838G>C (p.Val280Leu)
c.252G>C
n.214G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1041G>C
c.310+84519G>C (n.310+84519G>C)
n.940G>C
1g.211018977C>TCA344875948KCNH1c.838G>A (p.Val280Met)
c.252G>A
n.214G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
n.1041G>A
c.310+84519G>A (n.310+84519G>A)
n.940G>A
1g.211018978C>ACA344875949KCNH1c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.251G>T
n.213G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.1040G>T
c.310+84518G>T (n.310+84518G>T)
n.939G>T
1g.211018978C>GCA344875950KCNH1c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.251G>C
n.213G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.1040G>C
c.310+84518G>C (n.310+84518G>C)
n.939G>C
1g.211018978C>TCA423146042KCNH1c.837G>A (p.Glu279=)
c.251G>A
n.213G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
n.1040G>A
c.310+84518G>A (n.310+84518G>A)
n.939G>A
gnomAD v4
1g.211018979T>ACA344875953KCNH1c.836A>T (p.Glu279Val)
c.250A>T
n.212A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1039A>T
c.310+84517A>T (n.310+84517A>T)
n.938A>T
1g.211018979T>CCA344875951KCNH1c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.250A>G
n.212A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1039A>G
c.310+84517A>G (n.310+84517A>G)
n.938A>G
1g.211018979T>GCA344875952KCNH1c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.250A>C
n.212A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1039A>C
c.310+84517A>C (n.310+84517A>C)
n.938A>C
gnomAD v4
1g.211018980C>ACA344875954KCNH1c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.249G>T
n.211G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1038G>T
c.310+84516G>T (n.310+84516G>T)
n.937G>T
1g.211018980C>GCA344875955KCNH1c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.249G>C
n.211G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1038G>C
c.310+84516G>C (n.310+84516G>C)
n.937G>C
1g.211018980C>TCA344875956KCNH1c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.249G>A
n.211G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1038G>A
c.310+84516G>A (n.310+84516G>A)
n.937G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.211018983dupCA2650365200KCNH1c.835dup (p.Glu279GlyfsTer5)
c.249dup
n.211dup
c.706dup (p.Glu236GlyfsTer5)
n.1038dup
c.310+84516dup (n.310+84516dup)
n.937dup
gnomAD v4
1g.211018981C>ACA423146048KCNH1c.834G>T (p.Gly278=)
c.248G>T
n.210G>T
c.705G>T (p.Gly235=)
n.1037G>T
c.310+84515G>T (n.310+84515G>T)
n.936G>T
1g.211018981C>GCA423146049KCNH1c.834G>C (p.Gly278=)
c.248G>C
n.210G>C
c.705G>C (p.Gly235=)
n.1037G>C
c.310+84515G>C (n.310+84515G>C)
n.936G>C
1g.211018981C>TCA423146050KCNH1c.834G>A (p.Gly278=)
c.248G>A
n.210G>A
c.705G>A (p.Gly235=)
n.1037G>A
c.310+84515G>A (n.310+84515G>A)
n.936G>A
gnomAD v4
1g.211018982C>ACA344875957KCNH1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.247G>T
n.209G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1036G>T
c.310+84514G>T (n.310+84514G>T)
n.935G>T
1g.211018982C>GCA344875958KCNH1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.247G>C
n.209G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1036G>C
c.310+84514G>C (n.310+84514G>C)
n.935G>C
1g.211018982C>TCA344875959KCNH1c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.247G>A
n.209G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
n.1036G>A
c.310+84514G>A (n.310+84514G>A)
n.935G>A
1g.211018983C>ACA344875960KCNH1c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.246G>T
n.208G>T
c.703G>T (p.Gly235Trp)
n.1035G>T
c.310+84513G>T (n.310+84513G>T)
n.934G>T
1g.211018983C=CA1148263483KCNH1c.832G= (p.Gly278=)
c.246G=
n.208G=
c.703G= (p.Gly235=)
n.1035G=
c.310+84513G= (n.310+84513G=)
n.934G=
1g.211018983C>GCA1379962KCNH1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.246G>C
n.208G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1035G>C
c.310+84513G>C (n.310+84513G>C)
n.934G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211018983C>TCA344875961KCNH1c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.246G>A
n.208G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
n.1035G>A
c.310+84513G>A (n.310+84513G>A)
n.934G>A
1g.211018984T>ACA423146055KCNH1c.831A>T (p.Ala277=)
c.245A>T
n.207A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
n.1034A>T
c.310+84512A>T (n.310+84512A>T)
n.933A>T
1g.211018984T>CCA423146057KCNH1c.831A>G (p.Ala277=)
c.245A>G
n.207A>G
c.702A>G (p.Ala234=)
n.1034A>G
c.310+84512A>G (n.310+84512A>G)
n.933A>G
gnomAD v4
1g.211018984T>GCA423146058KCNH1c.831A>C (p.Ala277=)
c.245A>C
n.207A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
n.1034A>C
c.310+84512A>C (n.310+84512A>C)
n.933A>C
1g.211018985G>ACA344875962KCNH1c.830C>T (p.Ala277Val)
c.244C>T
n.206C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1033C>T
c.310+84511C>T (n.310+84511C>T)
n.932C>T
1g.211018985G>CCA344875963KCNH1c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.244C>G
n.206C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1033C>G
c.310+84511C>G (n.310+84511C>G)
n.932C>G
gnomAD v4
1g.211018985G>TCA344875964KCNH1c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.244C>A
n.206C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.1033C>A
c.310+84511C>A (n.310+84511C>A)
n.932C>A
1g.211018986C>ACA344875965KCNH1c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.243G>T
n.205G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1032G>T
c.310+84510G>T (n.310+84510G>T)
n.931G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211018986C=CA2484879659KCNH1c.829G= (p.Ala277=)
c.243G=
n.205G=
c.700G= (p.Ala234=)
n.1032G=
c.310+84510G= (n.310+84510G=)
n.931G=
1g.211018986C>GCA344875967KCNH1c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.243G>C
n.205G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1032G>C
c.310+84510G>C (n.310+84510G>C)
n.931G>C
1g.211018986C>TCA344875966KCNH1c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.243G>A
n.205G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1032G>A
c.310+84510G>A (n.310+84510G>A)
n.931G>A
1g.211018987T>ACA423146061KCNH1c.828A>T (p.Pro276=)
c.242A>T
n.204A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
n.1031A>T
c.310+84509A>T (n.310+84509A>T)
n.930A>T
gnomAD v4
1g.211018987T>CCA1379963KCNH1c.828A>G (p.Pro276=)
c.242A>G
n.204A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
n.1031A>G
c.310+84509A>G (n.310+84509A>G)
n.930A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched