Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.211018973A= | CA2484879656 | KCNH1 | c.842T= (p.Ile281=) c.256T= n.218T= c.713T= (p.Ile238=) n.1045T= c.310+84523T= (n.310+84523T=) n.944T= | |
1 | g.211018973A>C | CA344875939 | KCNH1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.256T>G n.218T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1045T>G c.310+84523T>G (n.310+84523T>G) n.944T>G | |
1 | g.211018973A>G | CA1379961 | KCNH1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.256T>C n.218T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1045T>C c.310+84523T>C (n.310+84523T>C) n.944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.211018973A>T | CA344875938 | KCNH1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.256T>A n.218T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1045T>A c.310+84523T>A (n.310+84523T>A) n.944T>A | gnomAD v4 |
1 | g.211018974T>A | CA344875940 | KCNH1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.255A>T n.217A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1044A>T c.310+84522A>T (n.310+84522A>T) n.943A>T | |
1 | g.211018974T>C | CA344875941 | KCNH1 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.255A>G n.217A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1044A>G c.310+84522A>G (n.310+84522A>G) n.943A>G | |
1 | g.211018974T>G | CA344875942 | KCNH1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.255A>C n.217A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1044A>C c.310+84522A>C (n.310+84522A>C) n.943A>C | dbSNP |
1 | g.211018974T= | CA2484879657 | KCNH1 | c.841A= (p.Ile281=) c.255A= n.217A= c.712A= (p.Ile238=) n.1044A= c.310+84522A= (n.310+84522A=) n.943A= | |
1 | g.211018975C>A | CA37149615 | KCNH1 | c.840G>T (p.Val280=) c.254G>T n.216G>T c.711G>T (p.Val237=) n.1043G>T c.310+84521G>T (n.310+84521G>T) n.942G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.211018975C= | CA2484879658 | KCNH1 | c.840G= (p.Val280=) c.254G= n.216G= c.711G= (p.Val237=) n.1043G= c.310+84521G= (n.310+84521G=) n.942G= | |
1 | g.211018975C>G | CA423146035 | KCNH1 | c.840G>C (p.Val280=) c.254G>C n.216G>C c.711G>C (p.Val237=) n.1043G>C c.310+84521G>C (n.310+84521G>C) n.942G>C | |
1 | g.211018975C>T | CA423146037 | KCNH1 | c.840G>A (p.Val280=) c.254G>A n.216G>A c.711G>A (p.Val237=) n.1043G>A c.310+84521G>A (n.310+84521G>A) n.942G>A | |
1 | g.211018976A>C | CA344875943 | KCNH1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.253T>G n.215T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1042T>G c.310+84520T>G (n.310+84520T>G) n.941T>G | |
1 | g.211018976A>G | CA344875944 | KCNH1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.253T>C n.215T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1042T>C c.310+84520T>C (n.310+84520T>C) n.941T>C | |
1 | g.211018976A>T | CA344875945 | KCNH1 | c.839T>A (p.Val280Glu) c.253T>A n.215T>A c.710T>A (p.Val237Glu) n.1042T>A c.310+84520T>A (n.310+84520T>A) n.941T>A | |
1 | g.211018977C>A | CA344875946 | KCNH1 | c.838G>T (p.Val280Leu) c.252G>T n.214G>T c.709G>T (p.Val237Leu) n.1041G>T c.310+84519G>T (n.310+84519G>T) n.940G>T | |
1 | g.211018977C>G | CA344875947 | KCNH1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.252G>C n.214G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1041G>C c.310+84519G>C (n.310+84519G>C) n.940G>C | |
1 | g.211018977C>T | CA344875948 | KCNH1 | c.838G>A (p.Val280Met) c.252G>A n.214G>A c.709G>A (p.Val237Met) n.1041G>A c.310+84519G>A (n.310+84519G>A) n.940G>A | |
1 | g.211018978C>A | CA344875949 | KCNH1 | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.251G>T n.213G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) n.1040G>T c.310+84518G>T (n.310+84518G>T) n.939G>T | |
1 | g.211018978C>G | CA344875950 | KCNH1 | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.251G>C n.213G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) n.1040G>C c.310+84518G>C (n.310+84518G>C) n.939G>C | |
1 | g.211018978C>T | CA423146042 | KCNH1 | c.837G>A (p.Glu279=) c.251G>A n.213G>A c.708G>A (p.Glu236=) n.1040G>A c.310+84518G>A (n.310+84518G>A) n.939G>A | gnomAD v4 |
1 | g.211018979T>A | CA344875953 | KCNH1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.250A>T n.212A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.1039A>T c.310+84517A>T (n.310+84517A>T) n.938A>T | |
1 | g.211018979T>C | CA344875951 | KCNH1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.250A>G n.212A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1039A>G c.310+84517A>G (n.310+84517A>G) n.938A>G | |
1 | g.211018979T>G | CA344875952 | KCNH1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.250A>C n.212A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1039A>C c.310+84517A>C (n.310+84517A>C) n.938A>C | gnomAD v4 |
1 | g.211018980C>A | CA344875954 | KCNH1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.249G>T n.211G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1038G>T c.310+84516G>T (n.310+84516G>T) n.937G>T | |
1 | g.211018980C>G | CA344875955 | KCNH1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.249G>C n.211G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1038G>C c.310+84516G>C (n.310+84516G>C) n.937G>C | |
1 | g.211018980C>T | CA344875956 | KCNH1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.249G>A n.211G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1038G>A c.310+84516G>A (n.310+84516G>A) n.937G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.211018983dup | CA2650365200 | KCNH1 | c.835dup (p.Glu279GlyfsTer5) c.249dup n.211dup c.706dup (p.Glu236GlyfsTer5) n.1038dup c.310+84516dup (n.310+84516dup) n.937dup | gnomAD v4 |
1 | g.211018981C>A | CA423146048 | KCNH1 | c.834G>T (p.Gly278=) c.248G>T n.210G>T c.705G>T (p.Gly235=) n.1037G>T c.310+84515G>T (n.310+84515G>T) n.936G>T | |
1 | g.211018981C>G | CA423146049 | KCNH1 | c.834G>C (p.Gly278=) c.248G>C n.210G>C c.705G>C (p.Gly235=) n.1037G>C c.310+84515G>C (n.310+84515G>C) n.936G>C | |
1 | g.211018981C>T | CA423146050 | KCNH1 | c.834G>A (p.Gly278=) c.248G>A n.210G>A c.705G>A (p.Gly235=) n.1037G>A c.310+84515G>A (n.310+84515G>A) n.936G>A | gnomAD v4 |
1 | g.211018982C>A | CA344875957 | KCNH1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.247G>T n.209G>T c.704G>T (p.Gly235Val) n.1036G>T c.310+84514G>T (n.310+84514G>T) n.935G>T | |
1 | g.211018982C>G | CA344875958 | KCNH1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.247G>C n.209G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1036G>C c.310+84514G>C (n.310+84514G>C) n.935G>C | |
1 | g.211018982C>T | CA344875959 | KCNH1 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.247G>A n.209G>A c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1036G>A c.310+84514G>A (n.310+84514G>A) n.935G>A | |
1 | g.211018983C>A | CA344875960 | KCNH1 | c.832G>T (p.Gly278Trp) c.246G>T n.208G>T c.703G>T (p.Gly235Trp) n.1035G>T c.310+84513G>T (n.310+84513G>T) n.934G>T | |
1 | g.211018983C= | CA1148263483 | KCNH1 | c.832G= (p.Gly278=) c.246G= n.208G= c.703G= (p.Gly235=) n.1035G= c.310+84513G= (n.310+84513G=) n.934G= | |
1 | g.211018983C>G | CA1379962 | KCNH1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.246G>C n.208G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1035G>C c.310+84513G>C (n.310+84513G>C) n.934G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.211018983C>T | CA344875961 | KCNH1 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.246G>A n.208G>A c.703G>A (p.Gly235Arg) n.1035G>A c.310+84513G>A (n.310+84513G>A) n.934G>A | |
1 | g.211018984T>A | CA423146055 | KCNH1 | c.831A>T (p.Ala277=) c.245A>T n.207A>T c.702A>T (p.Ala234=) n.1034A>T c.310+84512A>T (n.310+84512A>T) n.933A>T | |
1 | g.211018984T>C | CA423146057 | KCNH1 | c.831A>G (p.Ala277=) c.245A>G n.207A>G c.702A>G (p.Ala234=) n.1034A>G c.310+84512A>G (n.310+84512A>G) n.933A>G | gnomAD v4 |
1 | g.211018984T>G | CA423146058 | KCNH1 | c.831A>C (p.Ala277=) c.245A>C n.207A>C c.702A>C (p.Ala234=) n.1034A>C c.310+84512A>C (n.310+84512A>C) n.933A>C | |
1 | g.211018985G>A | CA344875962 | KCNH1 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.244C>T n.206C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.1033C>T c.310+84511C>T (n.310+84511C>T) n.932C>T | |
1 | g.211018985G>C | CA344875963 | KCNH1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.244C>G n.206C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1033C>G c.310+84511C>G (n.310+84511C>G) n.932C>G | gnomAD v4 |
1 | g.211018985G>T | CA344875964 | KCNH1 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.244C>A n.206C>A c.701C>A (p.Ala234Glu) n.1033C>A c.310+84511C>A (n.310+84511C>A) n.932C>A | |
1 | g.211018986C>A | CA344875965 | KCNH1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.243G>T n.205G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1032G>T c.310+84510G>T (n.310+84510G>T) n.931G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.211018986C= | CA2484879659 | KCNH1 | c.829G= (p.Ala277=) c.243G= n.205G= c.700G= (p.Ala234=) n.1032G= c.310+84510G= (n.310+84510G=) n.931G= | |
1 | g.211018986C>G | CA344875967 | KCNH1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.243G>C n.205G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1032G>C c.310+84510G>C (n.310+84510G>C) n.931G>C | |
1 | g.211018986C>T | CA344875966 | KCNH1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.243G>A n.205G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1032G>A c.310+84510G>A (n.310+84510G>A) n.931G>A | |
1 | g.211018987T>A | CA423146061 | KCNH1 | c.828A>T (p.Pro276=) c.242A>T n.204A>T c.699A>T (p.Pro233=) n.1031A>T c.310+84509A>T (n.310+84509A>T) n.930A>T | gnomAD v4 |
1 | g.211018987T>C | CA1379963 | KCNH1 | c.828A>G (p.Pro276=) c.242A>G n.204A>G c.699A>G (p.Pro233=) n.1031A>G c.310+84509A>G (n.310+84509A>G) n.930A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |