| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210920040T>A | CA344874210 | KCNH1 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) c.395A>T c.952-58846A>T (n.952-58846A>T) n.430A>T c.852A>T (p.Lys284Asn) n.1265A>T c.311-115874A>T (n.311-115874A>T) c.951+98824A>T (n.951+98824A>T) c.1032+98743A>T (n.1032+98743A>T) c.311-144496A>T (n.311-144496A>T) n.1083A>T c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 1 | g.210920040T>C | CA423111478 | KCNH1 | c.1062A>G (p.Lys354=) c.981A>G (p.Lys327=) c.395A>G c.952-58846A>G (n.952-58846A>G) n.430A>G c.852A>G (p.Lys284=) n.1265A>G c.311-115874A>G (n.311-115874A>G) c.951+98824A>G (n.951+98824A>G) c.1032+98743A>G (n.1032+98743A>G) c.311-144496A>G (n.311-144496A>G) n.1083A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| 1 | g.210920040T>G | CA16617050 | KCNH1 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) c.395A>C c.952-58846A>C (n.952-58846A>C) n.430A>C c.852A>C (p.Lys284Asn) n.1265A>C c.311-115874A>C (n.311-115874A>C) c.951+98824A>C (n.951+98824A>C) c.1032+98743A>C (n.1032+98743A>C) c.311-144496A>C (n.311-144496A>C) n.1083A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.210920040T= | CA2484836194 | KCNH1 | c.1062A= (p.Lys354=) c.981A= (p.Lys327=) c.395A= c.952-58846A= (n.952-58846A=) n.430A= c.852A= (p.Lys284=) n.1265A= c.311-115874A= (n.311-115874A=) c.951+98824A= (n.951+98824A=) c.1032+98743A= (n.1032+98743A=) c.311-144496A= (n.311-144496A=) n.1083A= c.-115A= (n.-115A=) | |
| 1 | g.210920041T>A | CA344874216 | KCNH1 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) c.394A>T c.952-58847A>T (n.952-58847A>T) n.429A>T c.851A>T (p.Lys284Ile) n.1264A>T c.311-115875A>T (n.311-115875A>T) c.951+98823A>T (n.951+98823A>T) c.1032+98742A>T (n.1032+98742A>T) c.311-144497A>T (n.311-144497A>T) n.1082A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 1 | g.210920041T>C | CA344874214 | KCNH1 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.394A>G c.952-58847A>G (n.952-58847A>G) n.429A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1264A>G c.311-115875A>G (n.311-115875A>G) c.951+98823A>G (n.951+98823A>G) c.1032+98742A>G (n.1032+98742A>G) c.311-144497A>G (n.311-144497A>G) n.1082A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | |
| 1 | g.210920041T>G | CA344874212 | KCNH1 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.394A>C c.952-58847A>C (n.952-58847A>C) n.429A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1264A>C c.311-115875A>C (n.311-115875A>C) c.951+98823A>C (n.951+98823A>C) c.1032+98742A>C (n.1032+98742A>C) c.311-144497A>C (n.311-144497A>C) n.1082A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| 1 | g.210920042T>A | CA344874218 | KCNH1 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.393A>T c.952-58848A>T (n.952-58848A>T) n.428A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) n.1263A>T c.311-115876A>T (n.311-115876A>T) c.951+98822A>T (n.951+98822A>T) c.1032+98741A>T (n.1032+98741A>T) c.311-144498A>T (n.311-144498A>T) n.1081A>T c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 1 | g.210920042T>C | CA344874217 | KCNH1 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.393A>G c.952-58848A>G (n.952-58848A>G) n.428A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) n.1263A>G c.311-115876A>G (n.311-115876A>G) c.951+98822A>G (n.951+98822A>G) c.1032+98741A>G (n.1032+98741A>G) c.311-144498A>G (n.311-144498A>G) n.1081A>G c.-117A>G (n.-117A>G) | ClinVar |
| 1 | g.210920042T>G | CA344874219 | KCNH1 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.393A>C c.952-58848A>C (n.952-58848A>C) n.428A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) n.1263A>C c.311-115876A>C (n.311-115876A>C) c.951+98822A>C (n.951+98822A>C) c.1032+98741A>C (n.1032+98741A>C) c.311-144498A>C (n.311-144498A>C) n.1081A>C c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 1 | g.210920043T>A | CA423111479 | KCNH1 | c.1059A>T (p.Leu353=) c.978A>T (p.Leu326=) c.392A>T c.952-58849A>T (n.952-58849A>T) n.427A>T c.849A>T (p.Leu283=) n.1262A>T c.311-115877A>T (n.311-115877A>T) c.951+98821A>T (n.951+98821A>T) c.1032+98740A>T (n.1032+98740A>T) c.311-144499A>T (n.311-144499A>T) n.1080A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
| 1 | g.210920043T>C | CA1379921 | KCNH1 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.978A>G (p.Leu326=) c.392A>G c.952-58849A>G (n.952-58849A>G) n.427A>G c.849A>G (p.Leu283=) n.1262A>G c.311-115877A>G (n.311-115877A>G) c.951+98821A>G (n.951+98821A>G) c.1032+98740A>G (n.1032+98740A>G) c.311-144499A>G (n.311-144499A>G) n.1080A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920043T>G | CA1379920 | KCNH1 | c.1059A>C (p.Leu353=) c.978A>C (p.Leu326=) c.392A>C c.952-58849A>C (n.952-58849A>C) n.427A>C c.849A>C (p.Leu283=) n.1262A>C c.311-115877A>C (n.311-115877A>C) c.951+98821A>C (n.951+98821A>C) c.1032+98740A>C (n.1032+98740A>C) c.311-144499A>C (n.311-144499A>C) n.1080A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920043T= | CA1145260524 | KCNH1 | c.1059A= (p.Leu353=) c.978A= (p.Leu326=) c.392A= c.952-58849A= (n.952-58849A=) n.427A= c.849A= (p.Leu283=) n.1262A= c.311-115877A= (n.311-115877A=) c.951+98821A= (n.951+98821A=) c.1032+98740A= (n.1032+98740A=) c.311-144499A= (n.311-144499A=) n.1080A= c.-118A= (n.-118A=) | |
| 1 | g.210920044A>C | CA344874223 | KCNH1 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.391T>G c.952-58850T>G (n.952-58850T>G) n.426T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1261T>G c.311-115878T>G (n.311-115878T>G) c.951+98820T>G (n.951+98820T>G) c.1032+98739T>G (n.1032+98739T>G) c.311-144500T>G (n.311-144500T>G) n.1079T>G c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| 1 | g.210920044A>G | CA344874226 | KCNH1 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.391T>C c.952-58850T>C (n.952-58850T>C) n.426T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1261T>C c.311-115878T>C (n.311-115878T>C) c.951+98820T>C (n.951+98820T>C) c.1032+98739T>C (n.1032+98739T>C) c.311-144500T>C (n.311-144500T>C) n.1079T>C c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| 1 | g.210920044A>T | CA344874228 | KCNH1 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.391T>A c.952-58850T>A (n.952-58850T>A) n.426T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1261T>A c.311-115878T>A (n.311-115878T>A) c.951+98820T>A (n.951+98820T>A) c.1032+98739T>A (n.1032+98739T>A) c.311-144500T>A (n.311-144500T>A) n.1079T>A c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| 1 | g.210920045G>A | CA423111480 | KCNH1 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.976C>T (p.Leu326=) c.390C>T c.952-58851C>T (n.952-58851C>T) n.425C>T c.847C>T (p.Leu283=) n.1260C>T c.311-115879C>T (n.311-115879C>T) c.951+98819C>T (n.951+98819C>T) c.1032+98738C>T (n.1032+98738C>T) c.311-144501C>T (n.311-144501C>T) n.1078C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| 1 | g.210920045G>C | CA344874231 | KCNH1 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.390C>G c.952-58851C>G (n.952-58851C>G) n.425C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.1260C>G c.311-115879C>G (n.311-115879C>G) c.951+98819C>G (n.951+98819C>G) c.1032+98738C>G (n.1032+98738C>G) c.311-144501C>G (n.311-144501C>G) n.1078C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920045G>T | CA344874235 | KCNH1 | c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.390C>A c.952-58851C>A (n.952-58851C>A) n.425C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) n.1260C>A c.311-115879C>A (n.311-115879C>A) c.951+98819C>A (n.951+98819C>A) c.1032+98738C>A (n.1032+98738C>A) c.311-144501C>A (n.311-144501C>A) n.1078C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 1 | g.210920046A>C | CA423111481 | KCNH1 | c.1056T>G (p.Ser352=) c.975T>G (p.Ser325=) c.389T>G c.952-58852T>G (n.952-58852T>G) n.424T>G c.846T>G (p.Ser282=) n.1259T>G c.311-115880T>G (n.311-115880T>G) c.951+98818T>G (n.951+98818T>G) c.1032+98737T>G (n.1032+98737T>G) c.311-144502T>G (n.311-144502T>G) n.1077T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | |
| 1 | g.210920046A>G | CA423111482 | KCNH1 | c.1056T>C (p.Ser352=) c.975T>C (p.Ser325=) c.389T>C c.952-58852T>C (n.952-58852T>C) n.424T>C c.846T>C (p.Ser282=) n.1259T>C c.311-115880T>C (n.311-115880T>C) c.951+98818T>C (n.951+98818T>C) c.1032+98737T>C (n.1032+98737T>C) c.311-144502T>C (n.311-144502T>C) n.1077T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | |
| 1 | g.210920046A>T | CA423111483 | KCNH1 | c.1056T>A (p.Ser352=) c.975T>A (p.Ser325=) c.389T>A c.952-58852T>A (n.952-58852T>A) n.424T>A c.846T>A (p.Ser282=) n.1259T>A c.311-115880T>A (n.311-115880T>A) c.951+98818T>A (n.951+98818T>A) c.1032+98737T>A (n.1032+98737T>A) c.311-144502T>A (n.311-144502T>A) n.1077T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | |
| 1 | g.210920047G>A | CA344874237 | KCNH1 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.388C>T c.952-58853C>T (n.952-58853C>T) n.423C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1258C>T c.311-115881C>T (n.311-115881C>T) c.951+98817C>T (n.951+98817C>T) c.1032+98736C>T (n.1032+98736C>T) c.311-144503C>T (n.311-144503C>T) n.1076C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210920047G>C | CA344874238 | KCNH1 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.388C>G c.952-58853C>G (n.952-58853C>G) n.423C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1258C>G c.311-115881C>G (n.311-115881C>G) c.951+98817C>G (n.951+98817C>G) c.1032+98736C>G (n.1032+98736C>G) c.311-144503C>G (n.311-144503C>G) n.1076C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 1 | g.210920047G= | CA1148225734 | KCNH1 | c.1055C= (p.Ser352=) c.974C= (p.Ser325=) c.388C= c.952-58853C= (n.952-58853C=) n.423C= c.845C= (p.Ser282=) n.1258C= c.311-115881C= (n.311-115881C=) c.951+98817C= (n.951+98817C=) c.1032+98736C= (n.1032+98736C=) c.311-144503C= (n.311-144503C=) n.1076C= c.-122C= (n.-122C=) | |
| 1 | g.210920047G>T | CA215111 | KCNH1 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.388C>A c.952-58853C>A (n.952-58853C>A) n.423C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1258C>A c.311-115881C>A (n.311-115881C>A) c.951+98817C>A (n.951+98817C>A) c.1032+98736C>A (n.1032+98736C>A) c.311-144503C>A (n.311-144503C>A) n.1076C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210920048A>C | CA344874241 | KCNH1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.387T>G c.952-58854T>G (n.952-58854T>G) n.422T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1257T>G c.311-115882T>G (n.311-115882T>G) c.951+98816T>G (n.951+98816T>G) c.1032+98735T>G (n.1032+98735T>G) c.311-144504T>G (n.311-144504T>G) n.1075T>G c.-123T>G (n.-123T>G) | |
| 1 | g.210920048A>G | CA344874243 | KCNH1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.387T>C c.952-58854T>C (n.952-58854T>C) n.422T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1257T>C c.311-115882T>C (n.311-115882T>C) c.951+98816T>C (n.951+98816T>C) c.1032+98735T>C (n.1032+98735T>C) c.311-144504T>C (n.311-144504T>C) n.1075T>C c.-123T>C (n.-123T>C) | |
| 1 | g.210920048A>T | CA344874245 | KCNH1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.387T>A c.952-58854T>A (n.952-58854T>A) n.422T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1257T>A c.311-115882T>A (n.311-115882T>A) c.951+98816T>A (n.951+98816T>A) c.1032+98735T>A (n.1032+98735T>A) c.311-144504T>A (n.311-144504T>A) n.1075T>A c.-123T>A (n.-123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920049G>A | CA423111484 | KCNH1 | c.1053C>T (p.Ser351=) c.972C>T (p.Ser324=) c.386C>T c.952-58855C>T (n.952-58855C>T) n.421C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.1256C>T c.311-115883C>T (n.311-115883C>T) c.951+98815C>T (n.951+98815C>T) c.1032+98734C>T (n.1032+98734C>T) c.311-144505C>T (n.311-144505C>T) n.1074C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920049G>C | CA344874247 | KCNH1 | c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.386C>G c.952-58855C>G (n.952-58855C>G) n.421C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) n.1256C>G c.311-115883C>G (n.311-115883C>G) c.951+98815C>G (n.951+98815C>G) c.1032+98734C>G (n.1032+98734C>G) c.311-144505C>G (n.311-144505C>G) n.1074C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920049G>T | CA344874248 | KCNH1 | c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.386C>A c.952-58855C>A (n.952-58855C>A) n.421C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) n.1256C>A c.311-115883C>A (n.311-115883C>A) c.951+98815C>A (n.951+98815C>A) c.1032+98734C>A (n.1032+98734C>A) c.311-144505C>A (n.311-144505C>A) n.1074C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | |
| 1 | g.210920050C>A | CA344874251 | KCNH1 | c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.385G>T c.952-58856G>T (n.952-58856G>T) n.420G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1255G>T c.311-115884G>T (n.311-115884G>T) c.951+98814G>T (n.951+98814G>T) c.1032+98733G>T (n.1032+98733G>T) c.311-144506G>T (n.311-144506G>T) n.1073G>T c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 1 | g.210920050C>G | CA344874252 | KCNH1 | c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.385G>C c.952-58856G>C (n.952-58856G>C) n.420G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1255G>C c.311-115884G>C (n.311-115884G>C) c.951+98814G>C (n.951+98814G>C) c.1032+98733G>C (n.1032+98733G>C) c.311-144506G>C (n.311-144506G>C) n.1073G>C c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 1 | g.210920050C>T | CA344874255 | KCNH1 | c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.385G>A c.952-58856G>A (n.952-58856G>A) n.420G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1255G>A c.311-115884G>A (n.311-115884G>A) c.951+98814G>A (n.951+98814G>A) c.1032+98733G>A (n.1032+98733G>A) c.311-144506G>A (n.311-144506G>A) n.1073G>A c.-125G>A (n.-125G>A) | |
| 1 | g.210920051T>A | CA344874257 | KCNH1 | c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.384A>T c.952-58857A>T (n.952-58857A>T) n.419A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1254A>T c.311-115885A>T (n.311-115885A>T) c.951+98813A>T (n.951+98813A>T) c.1032+98732A>T (n.1032+98732A>T) c.311-144507A>T (n.311-144507A>T) n.1072A>T c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 1 | g.210920051T>C | CA344874259 | KCNH1 | c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.384A>G c.952-58857A>G (n.952-58857A>G) n.419A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1254A>G c.311-115885A>G (n.311-115885A>G) c.951+98813A>G (n.951+98813A>G) c.1032+98732A>G (n.1032+98732A>G) c.311-144507A>G (n.311-144507A>G) n.1072A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | |
| 1 | g.210920051T>G | CA344874261 | KCNH1 | c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.384A>C c.952-58857A>C (n.952-58857A>C) n.419A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1254A>C c.311-115885A>C (n.311-115885A>C) c.951+98813A>C (n.951+98813A>C) c.1032+98732A>C (n.1032+98732A>C) c.311-144507A>C (n.311-144507A>C) n.1072A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 1 | g.210920052G>A | CA423111485 | KCNH1 | c.1050C>T (p.Phe350=) c.969C>T (p.Phe323=) c.383C>T c.952-58858C>T (n.952-58858C>T) n.418C>T c.840C>T (p.Phe280=) n.1253C>T c.311-115886C>T (n.311-115886C>T) c.951+98812C>T (n.951+98812C>T) c.1032+98731C>T (n.1032+98731C>T) c.311-144508C>T (n.311-144508C>T) n.1071C>T c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920052G>C | CA344874264 | KCNH1 | c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.383C>G c.952-58858C>G (n.952-58858C>G) n.418C>G c.840C>G (p.Phe280Leu) n.1253C>G c.311-115886C>G (n.311-115886C>G) c.951+98812C>G (n.951+98812C>G) c.1032+98731C>G (n.1032+98731C>G) c.311-144508C>G (n.311-144508C>G) n.1071C>G c.-127C>G (n.-127C>G) | |
| 1 | g.210920052G= | CA2484836195 | KCNH1 | c.1050C= (p.Phe350=) c.969C= (p.Phe323=) c.383C= c.952-58858C= (n.952-58858C=) n.418C= c.840C= (p.Phe280=) n.1253C= c.311-115886C= (n.311-115886C=) c.951+98812C= (n.951+98812C=) c.1032+98731C= (n.1032+98731C=) c.311-144508C= (n.311-144508C=) n.1071C= c.-127C= (n.-127C=) | |
| 1 | g.210920052G>T | CA344874265 | KCNH1 | c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.383C>A c.952-58858C>A (n.952-58858C>A) n.418C>A c.840C>A (p.Phe280Leu) n.1253C>A c.311-115886C>A (n.311-115886C>A) c.951+98812C>A (n.951+98812C>A) c.1032+98731C>A (n.1032+98731C>A) c.311-144508C>A (n.311-144508C>A) n.1071C>A c.-127C>A (n.-127C>A) | |
| 1 | g.210920053A>C | CA344874267 | KCNH1 | c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.382T>G c.952-58859T>G (n.952-58859T>G) n.417T>G c.839T>G (p.Phe280Cys) n.1252T>G c.311-115887T>G (n.311-115887T>G) c.951+98811T>G (n.951+98811T>G) c.1032+98730T>G (n.1032+98730T>G) c.311-144509T>G (n.311-144509T>G) n.1070T>G c.-128T>G (n.-128T>G) | |
| 1 | g.210920053A>G | CA344874269 | KCNH1 | c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.382T>C c.952-58859T>C (n.952-58859T>C) n.417T>C c.839T>C (p.Phe280Ser) n.1252T>C c.311-115887T>C (n.311-115887T>C) c.951+98811T>C (n.951+98811T>C) c.1032+98730T>C (n.1032+98730T>C) c.311-144509T>C (n.311-144509T>C) n.1070T>C c.-128T>C (n.-128T>C) | |
| 1 | g.210920053A>T | CA344874271 | KCNH1 | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.382T>A c.952-58859T>A (n.952-58859T>A) n.417T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.1252T>A c.311-115887T>A (n.311-115887T>A) c.951+98811T>A (n.951+98811T>A) c.1032+98730T>A (n.1032+98730T>A) c.311-144509T>A (n.311-144509T>A) n.1070T>A c.-128T>A (n.-128T>A) | |
| 1 | g.210920054A= | CA2484836196 | KCNH1 | c.1048T= (p.Phe350=) c.967T= (p.Phe323=) c.381T= c.952-58860T= (n.952-58860T=) n.416T= c.838T= (p.Phe280=) n.1251T= c.311-115888T= (n.311-115888T=) c.951+98810T= (n.951+98810T=) c.1032+98729T= (n.1032+98729T=) c.311-144510T= (n.311-144510T=) n.1069T= c.-129T= (n.-129T=) | |
| 1 | g.210920054A>C | CA344874275 | KCNH1 | c.1048T>G (p.Phe350Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.381T>G c.952-58860T>G (n.952-58860T>G) n.416T>G c.838T>G (p.Phe280Val) n.1251T>G c.311-115888T>G (n.311-115888T>G) c.951+98810T>G (n.951+98810T>G) c.1032+98729T>G (n.1032+98729T>G) c.311-144510T>G (n.311-144510T>G) n.1069T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| 1 | g.210920054A>G | CA344874277 | KCNH1 | c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.381T>C c.952-58860T>C (n.952-58860T>C) n.416T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) n.1251T>C c.311-115888T>C (n.311-115888T>C) c.951+98810T>C (n.951+98810T>C) c.1032+98729T>C (n.1032+98729T>C) c.311-144510T>C (n.311-144510T>C) n.1069T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | dbSNP |
| 1 | g.210920054A>T | CA344874272 | KCNH1 | c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.381T>A c.952-58860T>A (n.952-58860T>A) n.416T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) n.1251T>A c.311-115888T>A (n.311-115888T>A) c.951+98810T>A (n.951+98810T>A) c.1032+98729T>A (n.1032+98729T>A) c.311-144510T>A (n.311-144510T>A) n.1069T>A c.-129T>A (n.-129T>A) |