WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919967G>A | CA423111416 | KCNH1 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.468C>T c.952-58773C>T (n.952-58773C>T) n.503C>T c.925C>T (p.Leu309=) n.1338C>T c.311-115801C>T (n.311-115801C>T) c.951+98897C>T (n.951+98897C>T) c.1032+98816C>T (n.1032+98816C>T) c.311-144423C>T (n.311-144423C>T) n.1156C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | |
| 1 | g.210919967G>C | CA215095 | KCNH1 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.468C>G c.952-58773C>G (n.952-58773C>G) n.503C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.1338C>G c.311-115801C>G (n.311-115801C>G) c.951+98897C>G (n.951+98897C>G) c.1032+98816C>G (n.1032+98816C>G) c.311-144423C>G (n.311-144423C>G) n.1156C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210919967G= | CA1148225732 | KCNH1 | c.1135C= (p.Leu379=) c.1054C= (p.Leu352=) c.468C= c.952-58773C= (n.952-58773C=) n.503C= c.925C= (p.Leu309=) n.1338C= c.311-115801C= (n.311-115801C=) c.951+98897C= (n.951+98897C=) c.1032+98816C= (n.1032+98816C=) c.311-144423C= (n.311-144423C=) n.1156C= c.-42C= (n.-42C=) | |
| 1 | g.210919967G>T | CA344873853 | KCNH1 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.468C>A c.952-58773C>A (n.952-58773C>A) n.503C>A c.925C>A (p.Leu309Met) n.1338C>A c.311-115801C>A (n.311-115801C>A) c.951+98897C>A (n.951+98897C>A) c.1032+98816C>A (n.1032+98816C>A) c.311-144423C>A (n.311-144423C>A) n.1156C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| 1 | g.210919968C>A | CA423111417 | KCNH1 | c.1134G>T (p.Val378=) c.1053G>T (p.Val351=) c.467G>T c.952-58774G>T (n.952-58774G>T) n.502G>T c.924G>T (p.Val308=) n.1337G>T c.311-115802G>T (n.311-115802G>T) c.951+98896G>T (n.951+98896G>T) c.1032+98815G>T (n.1032+98815G>T) c.311-144424G>T (n.311-144424G>T) n.1155G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 1 | g.210919968C= | CA2484836176 | KCNH1 | c.1134G= (p.Val378=) c.1053G= (p.Val351=) c.467G= c.952-58774G= (n.952-58774G=) n.502G= c.924G= (p.Val308=) n.1337G= c.311-115802G= (n.311-115802G=) c.951+98896G= (n.951+98896G=) c.1032+98815G= (n.1032+98815G=) c.311-144424G= (n.311-144424G=) n.1155G= c.-43G= (n.-43G=) | |
| 1 | g.210919968C>G | CA423111419 | KCNH1 | c.1134G>C (p.Val378=) c.1053G>C (p.Val351=) c.467G>C c.952-58774G>C (n.952-58774G>C) n.502G>C c.924G>C (p.Val308=) n.1337G>C c.311-115802G>C (n.311-115802G>C) c.951+98896G>C (n.951+98896G>C) c.1032+98815G>C (n.1032+98815G>C) c.311-144424G>C (n.311-144424G>C) n.1155G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919968C>T | CA423111418 | KCNH1 | c.1134G>A (p.Val378=) c.1053G>A (p.Val351=) c.467G>A c.952-58774G>A (n.952-58774G>A) n.502G>A c.924G>A (p.Val308=) n.1337G>A c.311-115802G>A (n.311-115802G>A) c.951+98896G>A (n.951+98896G>A) c.1032+98815G>A (n.1032+98815G>A) c.311-144424G>A (n.311-144424G>A) n.1155G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | |
| 1 | g.210919969A>C | CA344873856 | KCNH1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.466T>G c.952-58775T>G (n.952-58775T>G) n.501T>G c.923T>G (p.Val308Gly) n.1336T>G c.311-115803T>G (n.311-115803T>G) c.951+98895T>G (n.951+98895T>G) c.1032+98814T>G (n.1032+98814T>G) c.311-144425T>G (n.311-144425T>G) n.1154T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 1 | g.210919969A>G | CA344873858 | KCNH1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.466T>C c.952-58775T>C (n.952-58775T>C) n.501T>C c.923T>C (p.Val308Ala) n.1336T>C c.311-115803T>C (n.311-115803T>C) c.951+98895T>C (n.951+98895T>C) c.1032+98814T>C (n.1032+98814T>C) c.311-144425T>C (n.311-144425T>C) n.1154T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 1 | g.210919969A>T | CA344873854 | KCNH1 | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.466T>A c.952-58775T>A (n.952-58775T>A) n.501T>A c.923T>A (p.Val308Glu) n.1336T>A c.311-115803T>A (n.311-115803T>A) c.951+98895T>A (n.951+98895T>A) c.1032+98814T>A (n.1032+98814T>A) c.311-144425T>A (n.311-144425T>A) n.1154T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
| 1 | g.210919970C>A | CA344873859 | KCNH1 | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.465G>T c.952-58776G>T (n.952-58776G>T) n.500G>T c.922G>T (p.Val308Leu) n.1335G>T c.311-115804G>T (n.311-115804G>T) c.951+98894G>T (n.951+98894G>T) c.1032+98813G>T (n.1032+98813G>T) c.311-144426G>T (n.311-144426G>T) n.1153G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 1 | g.210919970C>G | CA344873860 | KCNH1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.465G>C c.952-58776G>C (n.952-58776G>C) n.500G>C c.922G>C (p.Val308Leu) n.1335G>C c.311-115804G>C (n.311-115804G>C) c.951+98894G>C (n.951+98894G>C) c.1032+98813G>C (n.1032+98813G>C) c.311-144426G>C (n.311-144426G>C) n.1153G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 1 | g.210919970C>T | CA344873861 | KCNH1 | c.1132G>A (p.Val378Met) c.1051G>A (p.Val351Met) c.465G>A c.952-58776G>A (n.952-58776G>A) n.500G>A c.922G>A (p.Val308Met) n.1335G>A c.311-115804G>A (n.311-115804G>A) c.951+98894G>A (n.951+98894G>A) c.1032+98813G>A (n.1032+98813G>A) c.311-144426G>A (n.311-144426G>A) n.1153G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| 1 | g.210919971A>C | CA423111420 | KCNH1 | c.1131T>G (p.Ala377=) c.1050T>G (p.Ala350=) c.464T>G c.952-58777T>G (n.952-58777T>G) n.499T>G c.921T>G (p.Ala307=) n.1334T>G c.311-115805T>G (n.311-115805T>G) c.951+98893T>G (n.951+98893T>G) c.1032+98812T>G (n.1032+98812T>G) c.311-144427T>G (n.311-144427T>G) n.1152T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| 1 | g.210919971A>G | CA423111421 | KCNH1 | c.1131T>C (p.Ala377=) c.1050T>C (p.Ala350=) c.464T>C c.952-58777T>C (n.952-58777T>C) n.499T>C c.921T>C (p.Ala307=) n.1334T>C c.311-115805T>C (n.311-115805T>C) c.951+98893T>C (n.951+98893T>C) c.1032+98812T>C (n.1032+98812T>C) c.311-144427T>C (n.311-144427T>C) n.1152T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | |
| 1 | g.210919971A>T | CA423111422 | KCNH1 | c.1131T>A (p.Ala377=) c.1050T>A (p.Ala350=) c.464T>A c.952-58777T>A (n.952-58777T>A) n.499T>A c.921T>A (p.Ala307=) n.1334T>A c.311-115805T>A (n.311-115805T>A) c.951+98893T>A (n.951+98893T>A) c.1032+98812T>A (n.1032+98812T>A) c.311-144427T>A (n.311-144427T>A) n.1152T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
| 1 | g.210919972G>A | CA344873862 | KCNH1 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.463C>T c.952-58778C>T (n.952-58778C>T) n.498C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1333C>T c.311-115806C>T (n.311-115806C>T) c.951+98892C>T (n.951+98892C>T) c.1032+98811C>T (n.1032+98811C>T) c.311-144428C>T (n.311-144428C>T) n.1151C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | |
| 1 | g.210919972G>C | CA344873864 | KCNH1 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.463C>G c.952-58778C>G (n.952-58778C>G) n.498C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1333C>G c.311-115806C>G (n.311-115806C>G) c.951+98892C>G (n.951+98892C>G) c.1032+98811C>G (n.1032+98811C>G) c.311-144428C>G (n.311-144428C>G) n.1151C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 1 | g.210919972G>T | CA344873865 | KCNH1 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.463C>A c.952-58778C>A (n.952-58778C>A) n.498C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1333C>A c.311-115806C>A (n.311-115806C>A) c.951+98892C>A (n.951+98892C>A) c.1032+98811C>A (n.1032+98811C>A) c.311-144428C>A (n.311-144428C>A) n.1151C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 1 | g.210919973C>A | CA344873866 | KCNH1 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.462G>T c.952-58779G>T (n.952-58779G>T) n.497G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1332G>T c.311-115807G>T (n.311-115807G>T) c.951+98891G>T (n.951+98891G>T) c.1032+98810G>T (n.1032+98810G>T) c.311-144429G>T (n.311-144429G>T) n.1150G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 1 | g.210919973C>G | CA344873868 | KCNH1 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.462G>C c.952-58779G>C (n.952-58779G>C) n.497G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1332G>C c.311-115807G>C (n.311-115807G>C) c.951+98891G>C (n.951+98891G>C) c.1032+98810G>C (n.1032+98810G>C) c.311-144429G>C (n.311-144429G>C) n.1150G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 1 | g.210919973C>T | CA344873870 | KCNH1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.462G>A c.952-58779G>A (n.952-58779G>A) n.497G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1332G>A c.311-115807G>A (n.311-115807G>A) c.951+98891G>A (n.951+98891G>A) c.1032+98810G>A (n.1032+98810G>A) c.311-144429G>A (n.311-144429G>A) n.1150G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | |
| 1 | g.210919974A= | CA2484836177 | KCNH1 | c.1128T= (p.Ala376=) c.1047T= (p.Ala349=) c.461T= c.952-58780T= (n.952-58780T=) n.496T= c.918T= (p.Ala306=) n.1331T= c.311-115808T= (n.311-115808T=) c.951+98890T= (n.951+98890T=) c.1032+98809T= (n.1032+98809T=) c.311-144430T= (n.311-144430T=) n.1149T= c.-49T= (n.-49T=) | |
| 1 | g.210919974A>C | CA37137659 | KCNH1 | c.1128T>G (p.Ala376=) c.1047T>G (p.Ala349=) c.461T>G c.952-58780T>G (n.952-58780T>G) n.496T>G c.918T>G (p.Ala306=) n.1331T>G c.311-115808T>G (n.311-115808T>G) c.951+98890T>G (n.951+98890T>G) c.1032+98809T>G (n.1032+98809T>G) c.311-144430T>G (n.311-144430T>G) n.1149T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919974A>G | CA423111423 | KCNH1 | c.1128T>C (p.Ala376=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.461T>C c.952-58780T>C (n.952-58780T>C) n.496T>C c.918T>C (p.Ala306=) n.1331T>C c.311-115808T>C (n.311-115808T>C) c.951+98890T>C (n.951+98890T>C) c.1032+98809T>C (n.1032+98809T>C) c.311-144430T>C (n.311-144430T>C) n.1149T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | |
| 1 | g.210919974A>T | CA423111424 | KCNH1 | c.1128T>A (p.Ala376=) c.1047T>A (p.Ala349=) c.461T>A c.952-58780T>A (n.952-58780T>A) n.496T>A c.918T>A (p.Ala306=) n.1331T>A c.311-115808T>A (n.311-115808T>A) c.951+98890T>A (n.951+98890T>A) c.1032+98809T>A (n.1032+98809T>A) c.311-144430T>A (n.311-144430T>A) n.1149T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 1 | g.210919975G>A | CA344873872 | KCNH1 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.460C>T c.952-58781C>T (n.952-58781C>T) n.495C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1330C>T c.311-115809C>T (n.311-115809C>T) c.951+98889C>T (n.951+98889C>T) c.1032+98808C>T (n.1032+98808C>T) c.311-144431C>T (n.311-144431C>T) n.1148C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | |
| 1 | g.210919975G>C | CA344873873 | KCNH1 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.460C>G c.952-58781C>G (n.952-58781C>G) n.495C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1330C>G c.311-115809C>G (n.311-115809C>G) c.951+98889C>G (n.951+98889C>G) c.1032+98808C>G (n.1032+98808C>G) c.311-144431C>G (n.311-144431C>G) n.1148C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | |
| 1 | g.210919975G>T | CA344873874 | KCNH1 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.460C>A c.952-58781C>A (n.952-58781C>A) n.495C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1330C>A c.311-115809C>A (n.311-115809C>A) c.951+98889C>A (n.951+98889C>A) c.1032+98808C>A (n.1032+98808C>A) c.311-144431C>A (n.311-144431C>A) n.1148C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | COSMIC |
| 1 | g.210919976C>A | CA344873876 | KCNH1 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.459G>T c.952-58782G>T (n.952-58782G>T) n.494G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1329G>T c.311-115810G>T (n.311-115810G>T) c.951+98888G>T (n.951+98888G>T) c.1032+98807G>T (n.1032+98807G>T) c.311-144432G>T (n.311-144432G>T) n.1147G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| 1 | g.210919976C>G | CA344873877 | KCNH1 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.459G>C c.952-58782G>C (n.952-58782G>C) n.494G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1329G>C c.311-115810G>C (n.311-115810G>C) c.951+98888G>C (n.951+98888G>C) c.1032+98807G>C (n.1032+98807G>C) c.311-144432G>C (n.311-144432G>C) n.1147G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| 1 | g.210919976C>T | CA344873875 | KCNH1 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.459G>A c.952-58782G>A (n.952-58782G>A) n.494G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1329G>A c.311-115810G>A (n.311-115810G>A) c.951+98888G>A (n.951+98888G>A) c.1032+98807G>A (n.1032+98807G>A) c.311-144432G>A (n.311-144432G>A) n.1147G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | |
| 1 | g.210919977T>A | CA423111425 | KCNH1 | c.1125A>T (p.Gly375=) c.1044A>T (p.Gly348=) c.458A>T c.952-58783A>T (n.952-58783A>T) n.493A>T c.915A>T (p.Gly305=) n.1328A>T c.311-115811A>T (n.311-115811A>T) c.951+98887A>T (n.951+98887A>T) c.1032+98806A>T (n.1032+98806A>T) c.311-144433A>T (n.311-144433A>T) n.1146A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 1 | g.210919977T>C | CA423111426 | KCNH1 | c.1125A>G (p.Gly375=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.458A>G c.952-58783A>G (n.952-58783A>G) n.493A>G c.915A>G (p.Gly305=) n.1328A>G c.311-115811A>G (n.311-115811A>G) c.951+98887A>G (n.951+98887A>G) c.1032+98806A>G (n.1032+98806A>G) c.311-144433A>G (n.311-144433A>G) n.1146A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | |
| 1 | g.210919977T>G | CA423111427 | KCNH1 | c.1125A>C (p.Gly375=) c.1044A>C (p.Gly348=) c.458A>C c.952-58783A>C (n.952-58783A>C) n.493A>C c.915A>C (p.Gly305=) n.1328A>C c.311-115811A>C (n.311-115811A>C) c.951+98887A>C (n.951+98887A>C) c.1032+98806A>C (n.1032+98806A>C) c.311-144433A>C (n.311-144433A>C) n.1146A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| 1 | g.210919978C>A | CA344873878 | KCNH1 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.457G>T c.952-58784G>T (n.952-58784G>T) n.492G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1327G>T c.311-115812G>T (n.311-115812G>T) c.951+98886G>T (n.951+98886G>T) c.1032+98805G>T (n.1032+98805G>T) c.311-144434G>T (n.311-144434G>T) n.1145G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
| 1 | g.210919978C>G | CA344873880 | KCNH1 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.457G>C c.952-58784G>C (n.952-58784G>C) n.492G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1327G>C c.311-115812G>C (n.311-115812G>C) c.951+98886G>C (n.951+98886G>C) c.1032+98805G>C (n.1032+98805G>C) c.311-144434G>C (n.311-144434G>C) n.1145G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919978C>T | CA344873882 | KCNH1 | c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.457G>A c.952-58784G>A (n.952-58784G>A) n.492G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1327G>A c.311-115812G>A (n.311-115812G>A) c.951+98886G>A (n.951+98886G>A) c.1032+98805G>A (n.1032+98805G>A) c.311-144434G>A (n.311-144434G>A) n.1145G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | ClinVar |
| 1 | g.210919979C>A | CA344873883 | KCNH1 | c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.456G>T c.952-58785G>T (n.952-58785G>T) n.491G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1326G>T c.311-115813G>T (n.311-115813G>T) c.951+98885G>T (n.951+98885G>T) c.1032+98804G>T (n.1032+98804G>T) c.311-144435G>T (n.311-144435G>T) n.1144G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| 1 | g.210919979C= | CA1148225733 | KCNH1 | c.1123G= (p.Gly375=) c.1042G= (p.Gly348=) c.456G= c.952-58785G= (n.952-58785G=) n.491G= c.913G= (p.Gly305=) n.1326G= c.311-115813G= (n.311-115813G=) c.951+98885G= (n.951+98885G=) c.1032+98804G= (n.1032+98804G=) c.311-144435G= (n.311-144435G=) n.1144G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| 1 | g.210919979C>G | CA344873885 | KCNH1 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.456G>C c.952-58785G>C (n.952-58785G>C) n.491G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1326G>C c.311-115813G>C (n.311-115813G>C) c.951+98885G>C (n.951+98885G>C) c.1032+98804G>C (n.1032+98804G>C) c.311-144435G>C (n.311-144435G>C) n.1144G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | ClinVar |
| 1 | g.210919979C>T | CA215102 | KCNH1 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.456G>A c.952-58785G>A (n.952-58785G>A) n.491G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1326G>A c.311-115813G>A (n.311-115813G>A) c.951+98885G>A (n.951+98885G>A) c.1032+98804G>A (n.1032+98804G>A) c.311-144435G>A (n.311-144435G>A) n.1144G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210919979_210920003delinsCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTT | CA2484836178 | KCNH1 | c.1099_1123delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys367=) c.1018_1042delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys340=) c.432_456delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) n.467_491delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.889_913delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys297=) n.1302_1326delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) n.1120_1144delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) | |
| 1 | g.210919980A= | CA2484836180 | KCNH1 | c.1122T= (p.Tyr374=) c.1041T= (p.Tyr347=) c.455T= c.952-58786T= (n.952-58786T=) n.490T= c.912T= (p.Tyr304=) n.1325T= c.311-115814T= (n.311-115814T=) c.951+98884T= (n.951+98884T=) c.1032+98803T= (n.1032+98803T=) c.311-144436T= (n.311-144436T=) n.1143T= c.-55T= (n.-55T=) | |
| 1 | g.210919980A>C | CA344873888 | KCNH1 | c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.455T>G c.952-58786T>G (n.952-58786T>G) n.490T>G c.912T>G (p.Tyr304Ter) n.1325T>G c.311-115814T>G (n.311-115814T>G) c.951+98884T>G (n.951+98884T>G) c.1032+98803T>G (n.1032+98803T>G) c.311-144436T>G (n.311-144436T>G) n.1143T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 1 | g.210919980A>G | CA37137660 | KCNH1 | c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.455T>C c.952-58786T>C (n.952-58786T>C) n.490T>C c.912T>C (p.Tyr304=) n.1325T>C c.311-115814T>C (n.311-115814T>C) c.951+98884T>C (n.951+98884T>C) c.1032+98803T>C (n.1032+98803T>C) c.311-144436T>C (n.311-144436T>C) n.1143T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP |
| 1 | g.210919980A>T | CA344873891 | KCNH1 | c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.455T>A c.952-58786T>A (n.952-58786T>A) n.490T>A c.912T>A (p.Tyr304Ter) n.1325T>A c.311-115814T>A (n.311-115814T>A) c.951+98884T>A (n.951+98884T>A) c.1032+98803T>A (n.1032+98803T>A) c.311-144436T>A (n.311-144436T>A) n.1143T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 1 | g.210919981_210920004del | CA2484836179 | KCNH1 | c.1099_1122del (p.Lys367_Tyr374del) c.1018_1041del (p.Lys340_Tyr347del) c.432_455del c.952-58809_952-58786del (n.952-58809_952-58786del) n.467_490del c.889_912del (p.Lys297_Tyr304del) n.1302_1325del c.311-115837_311-115814del (n.311-115837_311-115814del) c.951+98861_951+98884del (n.951+98861_951+98884del) c.1032+98780_1032+98803del (n.1032+98780_1032+98803del) c.311-144459_311-144436del (n.311-144459_311-144436del) n.1120_1143del c.-78_-55del (n.-78_-55del) | dbSNP |
| 1 | g.210919981T>A | CA344873892 | KCNH1 | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.454A>T c.952-58787A>T (n.952-58787A>T) n.489A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1324A>T c.311-115815A>T (n.311-115815A>T) c.951+98883A>T (n.951+98883A>T) c.1032+98802A>T (n.1032+98802A>T) c.311-144437A>T (n.311-144437A>T) n.1142A>T c.-56A>T (n.-56A>T) |