Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919952_210919963delCA2747590727KCNH1c.1139_1150del (p.Val380_Cys384delinsGly)
c.1058_1069del (p.Val353_Cys357delinsGly)
c.472_483del
c.952-58769_952-58758del (n.952-58769_952-58758del)
n.507_518del
c.929_940del (p.Val310_Cys314delinsGly)
n.1342_1353del
c.311-115797_311-115786del (n.311-115797_311-115786del)
c.951+98901_951+98912del (n.951+98901_951+98912del)
c.1032+98820_1032+98831del (n.1032+98820_1032+98831del)
c.311-144419_311-144408del (n.311-144419_311-144408del)
n.1160_1171del
c.-38_-27del (n.-38_-27del)
1g.210919955C>ACA344873826KCNH1c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.480G>T
c.952-58761G>T (n.952-58761G>T)
n.515G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.1350G>T
c.311-115789G>T (n.311-115789G>T)
c.951+98909G>T (n.951+98909G>T)
c.1032+98828G>T (n.1032+98828G>T)
c.311-144411G>T (n.311-144411G>T)
n.1168G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
1g.210919955C=CA1148225731KCNH1c.1147G= (p.Val383=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.480G=
c.952-58761G= (n.952-58761G=)
n.515G=
c.937G= (p.Val313=)
n.1350G=
c.311-115789G= (n.311-115789G=)
c.951+98909G= (n.951+98909G=)
c.1032+98828G= (n.1032+98828G=)
c.311-144411G= (n.311-144411G=)
n.1168G=
c.-30G= (n.-30G=)
1g.210919955C>GCA215105KCNH1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.480G>C
c.952-58761G>C (n.952-58761G>C)
n.515G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1350G>C
c.311-115789G>C (n.311-115789G>C)
c.951+98909G>C (n.951+98909G>C)
c.1032+98828G>C (n.1032+98828G>C)
c.311-144411G>C (n.311-144411G>C)
n.1168G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
ClinVar dbSNP
1g.[210919955C>G;210920047G>T]CA358383KCNH1c.[1055C>A;1147G>C] (p.[Ser352Tyr;Val383Leu])
c.[974C>A;1066G>C] (p.[Ser325Tyr;Val356Leu])
c.[388C>A;480G>C]
c.[952-58853C>A;952-58761G>C] (n.[952-58853C>A;952-58761G>C])
n.[423C>A;515G>C]
c.[845C>A;937G>C] (p.[Ser282Tyr;Val313Leu])
n.[1258C>A;1350G>C]
c.[311-115881C>A;311-115789G>C] (n.[311-115881C>A;311-115789G>C])
c.[951+98817C>A;951+98909G>C] (n.[951+98817C>A;951+98909G>C])
c.[1032+98736C>A;1032+98828G>C] (n.[1032+98736C>A;1032+98828G>C])
c.[311-144503C>A;311-144411G>C] (n.[311-144503C>A;311-144411G>C])
n.[1076C>A;1168G>C]
c.[-122C>A;-30G>C] (n.[-122C>A;-30G>C])
ClinVar
1g.210919955C>TCA344873827KCNH1c.1147G>A (p.Val383Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.480G>A
c.952-58761G>A (n.952-58761G>A)
n.515G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
n.1350G>A
c.311-115789G>A (n.311-115789G>A)
c.951+98909G>A (n.951+98909G>A)
c.1032+98828G>A (n.1032+98828G>A)
c.311-144411G>A (n.311-144411G>A)
n.1168G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
1g.210919956C>ACA423111402KCNH1c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.479G>T
c.952-58762G>T (n.952-58762G>T)
n.514G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1349G>T
c.311-115790G>T (n.311-115790G>T)
c.951+98908G>T (n.951+98908G>T)
c.1032+98827G>T (n.1032+98827G>T)
c.311-144412G>T (n.311-144412G>T)
n.1167G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
COSMIC
1g.210919956C>GCA423111404KCNH1c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.479G>C
c.952-58762G>C (n.952-58762G>C)
n.514G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1349G>C
c.311-115790G>C (n.311-115790G>C)
c.951+98908G>C (n.951+98908G>C)
c.1032+98827G>C (n.1032+98827G>C)
c.311-144412G>C (n.311-144412G>C)
n.1167G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
gnomAD v4
1g.210919956C>TCA423111403KCNH1c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.479G>A
c.952-58762G>A (n.952-58762G>A)
n.514G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1349G>A
c.311-115790G>A (n.311-115790G>A)
c.951+98908G>A (n.951+98908G>A)
c.1032+98827G>A (n.1032+98827G>A)
c.311-144412G>A (n.311-144412G>A)
n.1167G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
1g.210919957A>CCA344873828KCNH1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
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c.478T>G
c.952-58763T>G (n.952-58763T>G)
n.513T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1348T>G
c.311-115791T>G (n.311-115791T>G)
c.951+98907T>G (n.951+98907T>G)
c.1032+98826T>G (n.1032+98826T>G)
c.311-144413T>G (n.311-144413T>G)
n.1166T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
1g.210919957A>GCA344873829KCNH1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.478T>C
c.952-58763T>C (n.952-58763T>C)
n.513T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1348T>C
c.311-115791T>C (n.311-115791T>C)
c.951+98907T>C (n.951+98907T>C)
c.1032+98826T>C (n.1032+98826T>C)
c.311-144413T>C (n.311-144413T>C)
n.1166T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
1g.210919957A>TCA344873830KCNH1c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.478T>A
c.952-58763T>A (n.952-58763T>A)
n.513T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1348T>A
c.311-115791T>A (n.311-115791T>A)
c.951+98907T>A (n.951+98907T>A)
c.1032+98826T>A (n.1032+98826T>A)
c.311-144413T>A (n.311-144413T>A)
n.1166T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
1g.210919958delCA2747590728KCNH1c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?)
c.1063del (p.Leu355TrpfsTer?)
c.477del
c.952-58764del (n.952-58764del)
n.512del
c.934del (p.Leu312TrpfsTer?)
n.1347del
c.311-115792del (n.311-115792del)
c.951+98906del (n.951+98906del)
c.1032+98825del (n.1032+98825del)
c.311-144414del (n.311-144414del)
n.1165del
c.-33del (n.-33del)
1g.210919958G>ACA423111405KCNH1c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.477C>T
c.952-58764C>T (n.952-58764C>T)
n.512C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1347C>T
c.311-115792C>T (n.311-115792C>T)
c.951+98906C>T (n.951+98906C>T)
c.1032+98825C>T (n.1032+98825C>T)
c.311-144414C>T (n.311-144414C>T)
n.1165C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
1g.210919958G>CCA344873831KCNH1c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.477C>G
c.952-58764C>G (n.952-58764C>G)
n.512C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1347C>G
c.311-115792C>G (n.311-115792C>G)
c.951+98906C>G (n.951+98906C>G)
c.1032+98825C>G (n.1032+98825C>G)
c.311-144414C>G (n.311-144414C>G)
n.1165C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
1g.210919958G>TCA344873832KCNH1c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.477C>A
c.952-58764C>A (n.952-58764C>A)
n.512C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1347C>A
c.311-115792C>A (n.311-115792C>A)
c.951+98906C>A (n.951+98906C>A)
c.1032+98825C>A (n.1032+98825C>A)
c.311-144414C>A (n.311-144414C>A)
n.1165C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
1g.210919959C>ACA423111408KCNH1c.1143G>T (p.Leu381=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.476G>T
c.952-58765G>T (n.952-58765G>T)
n.511G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1346G>T
c.311-115793G>T (n.311-115793G>T)
c.951+98905G>T (n.951+98905G>T)
c.1032+98824G>T (n.1032+98824G>T)
c.311-144415G>T (n.311-144415G>T)
n.1164G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
1g.210919959C=CA2484836172KCNH1c.1143G= (p.Leu381=)
c.1062G= (p.Leu354=)
c.476G=
c.952-58765G= (n.952-58765G=)
n.511G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1346G=
c.311-115793G= (n.311-115793G=)
c.951+98905G= (n.951+98905G=)
c.1032+98824G= (n.1032+98824G=)
c.311-144415G= (n.311-144415G=)
n.1164G=
c.-34G= (n.-34G=)
1g.210919959C>GCA423111406KCNH1c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.476G>C
c.952-58765G>C (n.952-58765G>C)
n.511G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1346G>C
c.311-115793G>C (n.311-115793G>C)
c.951+98905G>C (n.951+98905G>C)
c.1032+98824G>C (n.1032+98824G>C)
c.311-144415G>C (n.311-144415G>C)
n.1164G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919959C>TCA423111407KCNH1c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.476G>A
c.952-58765G>A (n.952-58765G>A)
n.511G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1346G>A
c.311-115793G>A (n.311-115793G>A)
c.951+98905G>A (n.951+98905G>A)
c.1032+98824G>A (n.1032+98824G>A)
c.311-144415G>A (n.311-144415G>A)
n.1164G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
dbSNP
1g.210919960A>CCA344873833KCNH1c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.475T>G
c.952-58766T>G (n.952-58766T>G)
n.510T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1345T>G
c.311-115794T>G (n.311-115794T>G)
c.951+98904T>G (n.951+98904T>G)
c.1032+98823T>G (n.1032+98823T>G)
c.311-144416T>G (n.311-144416T>G)
n.1163T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
1g.210919960A>GCA344873834KCNH1c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.475T>C
c.952-58766T>C (n.952-58766T>C)
n.510T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1345T>C
c.311-115794T>C (n.311-115794T>C)
c.951+98904T>C (n.951+98904T>C)
c.1032+98823T>C (n.1032+98823T>C)
c.311-144416T>C (n.311-144416T>C)
n.1163T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
1g.210919960A>TCA344873836KCNH1c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.475T>A
c.952-58766T>A (n.952-58766T>A)
n.510T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1345T>A
c.311-115794T>A (n.311-115794T>A)
c.951+98904T>A (n.951+98904T>A)
c.1032+98823T>A (n.1032+98823T>A)
c.311-144416T>A (n.311-144416T>A)
n.1163T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
1g.210919961G>ACA423111409KCNH1c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.474C>T
c.952-58767C>T (n.952-58767C>T)
n.509C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1344C>T
c.311-115795C>T (n.311-115795C>T)
c.951+98903C>T (n.951+98903C>T)
c.1032+98822C>T (n.1032+98822C>T)
c.311-144417C>T (n.311-144417C>T)
n.1162C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.210919961G>CCA344873839KCNH1c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.474C>G
c.952-58767C>G (n.952-58767C>G)
n.509C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1344C>G
c.311-115795C>G (n.311-115795C>G)
c.951+98903C>G (n.951+98903C>G)
c.1032+98822C>G (n.1032+98822C>G)
c.311-144417C>G (n.311-144417C>G)
n.1162C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
1g.210919961G>TCA344873837KCNH1c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.474C>A
c.952-58767C>A (n.952-58767C>A)
n.509C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1344C>A
c.311-115795C>A (n.311-115795C>A)
c.951+98903C>A (n.951+98903C>A)
c.1032+98822C>A (n.1032+98822C>A)
c.311-144417C>A (n.311-144417C>A)
n.1162C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
1g.210919962G>ACA423111410KCNH1c.1140C>T (p.Val380=)
c.1059C>T (p.Val353=)
c.473C>T
c.952-58768C>T (n.952-58768C>T)
n.508C>T
c.930C>T (p.Val310=)
n.1343C>T
c.311-115796C>T (n.311-115796C>T)
c.951+98902C>T (n.951+98902C>T)
c.1032+98821C>T (n.1032+98821C>T)
c.311-144418C>T (n.311-144418C>T)
n.1161C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
gnomAD v4
1g.210919962G>CCA423111411KCNH1c.1140C>G (p.Val380=)
c.1059C>G (p.Val353=)
c.473C>G
c.952-58768C>G (n.952-58768C>G)
n.508C>G
c.930C>G (p.Val310=)
n.1343C>G
c.311-115796C>G (n.311-115796C>G)
c.951+98902C>G (n.951+98902C>G)
c.1032+98821C>G (n.1032+98821C>G)
c.311-144418C>G (n.311-144418C>G)
n.1161C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
1g.210919962G>TCA423111412KCNH1c.1140C>A (p.Val380=)
c.1059C>A (p.Val353=)
c.473C>A
c.952-58768C>A (n.952-58768C>A)
n.508C>A
c.930C>A (p.Val310=)
n.1343C>A
c.311-115796C>A (n.311-115796C>A)
c.951+98902C>A (n.951+98902C>A)
c.1032+98821C>A (n.1032+98821C>A)
c.311-144418C>A (n.311-144418C>A)
n.1161C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
1g.210919963A=CA2484836173KCNH1c.1139T= (p.Val380=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.472T=
c.952-58769T= (n.952-58769T=)
n.507T=
c.929T= (p.Val310=)
n.1342T=
c.311-115797T= (n.311-115797T=)
c.951+98901T= (n.951+98901T=)
c.1032+98820T= (n.1032+98820T=)
c.311-144419T= (n.311-144419T=)
n.1160T=
c.-38T= (n.-38T=)
1g.210919963A>CCA344873840KCNH1c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.472T>G
c.952-58769T>G (n.952-58769T>G)
n.507T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1342T>G
c.311-115797T>G (n.311-115797T>G)
c.951+98901T>G (n.951+98901T>G)
c.1032+98820T>G (n.1032+98820T>G)
c.311-144419T>G (n.311-144419T>G)
n.1160T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
dbSNP
1g.210919963A>GCA344873841KCNH1c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.472T>C
c.952-58769T>C (n.952-58769T>C)
n.507T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1342T>C
c.311-115797T>C (n.311-115797T>C)
c.951+98901T>C (n.951+98901T>C)
c.1032+98820T>C (n.1032+98820T>C)
c.311-144419T>C (n.311-144419T>C)
n.1160T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
1g.210919963A>TCA344873843KCNH1c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.472T>A
c.952-58769T>A (n.952-58769T>A)
n.507T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.1342T>A
c.311-115797T>A (n.311-115797T>A)
c.951+98901T>A (n.951+98901T>A)
c.1032+98820T>A (n.1032+98820T>A)
c.311-144419T>A (n.311-144419T>A)
n.1160T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
1g.210919964C>ACA344873845KCNH1c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.471G>T
c.952-58770G>T (n.952-58770G>T)
n.506G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.1341G>T
c.311-115798G>T (n.311-115798G>T)
c.951+98900G>T (n.951+98900G>T)
c.1032+98819G>T (n.1032+98819G>T)
c.311-144420G>T (n.311-144420G>T)
n.1159G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
dbSNP
1g.210919964C>GCA344873847KCNH1c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.471G>C
c.952-58770G>C (n.952-58770G>C)
n.506G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1341G>C
c.311-115798G>C (n.311-115798G>C)
c.951+98900G>C (n.951+98900G>C)
c.1032+98819G>C (n.1032+98819G>C)
c.311-144420G>C (n.311-144420G>C)
n.1159G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
1g.210919964C>TCA344873848KCNH1c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.471G>A
c.952-58770G>A (n.952-58770G>A)
n.506G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.1341G>A
c.311-115798G>A (n.311-115798G>A)
c.951+98900G>A (n.951+98900G>A)
c.1032+98819G>A (n.1032+98819G>A)
c.311-144420G>A (n.311-144420G>A)
n.1159G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
gnomAD v4
1g.210919965C>ACA423111413KCNH1c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.470G>T
c.952-58771G>T (n.952-58771G>T)
n.505G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
n.1340G>T
c.311-115799G>T (n.311-115799G>T)
c.951+98899G>T (n.951+98899G>T)
c.1032+98818G>T (n.1032+98818G>T)
c.311-144421G>T (n.311-144421G>T)
n.1158G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.210919965C=CA2484836174KCNH1c.1137G= (p.Leu379=)
c.1056G= (p.Leu352=)
c.470G=
c.952-58771G= (n.952-58771G=)
n.505G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.1340G=
c.311-115799G= (n.311-115799G=)
c.951+98899G= (n.951+98899G=)
c.1032+98818G= (n.1032+98818G=)
c.311-144421G= (n.311-144421G=)
n.1158G=
c.-40G= (n.-40G=)
1g.210919965C>GCA423111414KCNH1c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.470G>C
c.952-58771G>C (n.952-58771G>C)
n.505G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
n.1340G>C
c.311-115799G>C (n.311-115799G>C)
c.951+98899G>C (n.951+98899G>C)
c.1032+98818G>C (n.1032+98818G>C)
c.311-144421G>C (n.311-144421G>C)
n.1158G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
1g.210919965C>TCA423111415KCNH1c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.470G>A
c.952-58771G>A (n.952-58771G>A)
n.505G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1340G>A
c.311-115799G>A (n.311-115799G>A)
c.951+98899G>A (n.951+98899G>A)
c.1032+98818G>A (n.1032+98818G>A)
c.311-144421G>A (n.311-144421G>A)
n.1158G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919966A=CA2484836175KCNH1c.1136T= (p.Leu379=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.469T=
c.952-58772T= (n.952-58772T=)
n.504T=
c.926T= (p.Leu309=)
n.1339T=
c.311-115800T= (n.311-115800T=)
c.951+98898T= (n.951+98898T=)
c.1032+98817T= (n.1032+98817T=)
c.311-144422T= (n.311-144422T=)
n.1157T=
c.-41T= (n.-41T=)
1g.210919966A>CCA344873851KCNH1c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.469T>G
c.952-58772T>G (n.952-58772T>G)
n.504T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1339T>G
c.311-115800T>G (n.311-115800T>G)
c.951+98898T>G (n.951+98898T>G)
c.1032+98817T>G (n.1032+98817T>G)
c.311-144422T>G (n.311-144422T>G)
n.1157T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
1g.210919966A>GCA10581296KCNH1c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.469T>C
c.952-58772T>C (n.952-58772T>C)
n.504T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1339T>C
c.311-115800T>C (n.311-115800T>C)
c.951+98898T>C (n.951+98898T>C)
c.1032+98817T>C (n.1032+98817T>C)
c.311-144422T>C (n.311-144422T>C)
n.1157T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210919966A>TCA344873852KCNH1c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.469T>A
c.952-58772T>A (n.952-58772T>A)
n.504T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.1339T>A
c.311-115800T>A (n.311-115800T>A)
c.951+98898T>A (n.951+98898T>A)
c.1032+98817T>A (n.1032+98817T>A)
c.311-144422T>A (n.311-144422T>A)
n.1157T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
1g.210919967G>ACA423111416KCNH1c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.468C>T
c.952-58773C>T (n.952-58773C>T)
n.503C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
n.1338C>T
c.311-115801C>T (n.311-115801C>T)
c.951+98897C>T (n.951+98897C>T)
c.1032+98816C>T (n.1032+98816C>T)
c.311-144423C>T (n.311-144423C>T)
n.1156C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
1g.210919967G>CCA215095KCNH1c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.468C>G
c.952-58773C>G (n.952-58773C>G)
n.503C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1338C>G
c.311-115801C>G (n.311-115801C>G)
c.951+98897C>G (n.951+98897C>G)
c.1032+98816C>G (n.1032+98816C>G)
c.311-144423C>G (n.311-144423C>G)
n.1156C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
ClinVar dbSNP
1g.210919967G=CA1148225732KCNH1c.1135C= (p.Leu379=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.468C=
c.952-58773C= (n.952-58773C=)
n.503C=
c.925C= (p.Leu309=)
n.1338C=
c.311-115801C= (n.311-115801C=)
c.951+98897C= (n.951+98897C=)
c.1032+98816C= (n.1032+98816C=)
c.311-144423C= (n.311-144423C=)
n.1156C=
c.-42C= (n.-42C=)
1g.210919967G>TCA344873853KCNH1c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.468C>A
c.952-58773C>A (n.952-58773C>A)
n.503C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.1338C>A
c.311-115801C>A (n.311-115801C>A)
c.951+98897C>A (n.951+98897C>A)
c.1032+98816C>A (n.1032+98816C>A)
c.311-144423C>A (n.311-144423C>A)
n.1156C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
1g.210919968C>ACA423111417KCNH1c.1134G>T (p.Val378=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.467G>T
c.952-58774G>T (n.952-58774G>T)
n.502G>T
c.924G>T (p.Val308=)
n.1337G>T
c.311-115802G>T (n.311-115802G>T)
c.951+98896G>T (n.951+98896G>T)
c.1032+98815G>T (n.1032+98815G>T)
c.311-144424G>T (n.311-144424G>T)
n.1155G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
1g.210919968C=CA2484836176KCNH1c.1134G= (p.Val378=)
c.1053G= (p.Val351=)
c.467G=
c.952-58774G= (n.952-58774G=)
n.502G=
c.924G= (p.Val308=)
n.1337G=
c.311-115802G= (n.311-115802G=)
c.951+98896G= (n.951+98896G=)
c.1032+98815G= (n.1032+98815G=)
c.311-144424G= (n.311-144424G=)
n.1155G=
c.-43G= (n.-43G=)

Number of alleles fetched