Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210919952_210919963del | CA2747590727 | KCNH1 | c.1139_1150del (p.Val380_Cys384delinsGly) c.1058_1069del (p.Val353_Cys357delinsGly) c.472_483del c.952-58769_952-58758del (n.952-58769_952-58758del) n.507_518del c.929_940del (p.Val310_Cys314delinsGly) n.1342_1353del c.311-115797_311-115786del (n.311-115797_311-115786del) c.951+98901_951+98912del (n.951+98901_951+98912del) c.1032+98820_1032+98831del (n.1032+98820_1032+98831del) c.311-144419_311-144408del (n.311-144419_311-144408del) n.1160_1171del c.-38_-27del (n.-38_-27del) | |
1 | g.210919955C>A | CA344873826 | KCNH1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.480G>T c.952-58761G>T (n.952-58761G>T) n.515G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1350G>T c.311-115789G>T (n.311-115789G>T) c.951+98909G>T (n.951+98909G>T) c.1032+98828G>T (n.1032+98828G>T) c.311-144411G>T (n.311-144411G>T) n.1168G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
1 | g.210919955C= | CA1148225731 | KCNH1 | c.1147G= (p.Val383=) c.1066G= (p.Val356=) c.480G= c.952-58761G= (n.952-58761G=) n.515G= c.937G= (p.Val313=) n.1350G= c.311-115789G= (n.311-115789G=) c.951+98909G= (n.951+98909G=) c.1032+98828G= (n.1032+98828G=) c.311-144411G= (n.311-144411G=) n.1168G= c.-30G= (n.-30G=) | |
1 | g.210919955C>G | CA215105 | KCNH1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.480G>C c.952-58761G>C (n.952-58761G>C) n.515G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1350G>C c.311-115789G>C (n.311-115789G>C) c.951+98909G>C (n.951+98909G>C) c.1032+98828G>C (n.1032+98828G>C) c.311-144411G>C (n.311-144411G>C) n.1168G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.[210919955C>G;210920047G>T] | CA358383 | KCNH1 | c.[1055C>A;1147G>C] (p.[Ser352Tyr;Val383Leu]) c.[974C>A;1066G>C] (p.[Ser325Tyr;Val356Leu]) c.[388C>A;480G>C] c.[952-58853C>A;952-58761G>C] (n.[952-58853C>A;952-58761G>C]) n.[423C>A;515G>C] c.[845C>A;937G>C] (p.[Ser282Tyr;Val313Leu]) n.[1258C>A;1350G>C] c.[311-115881C>A;311-115789G>C] (n.[311-115881C>A;311-115789G>C]) c.[951+98817C>A;951+98909G>C] (n.[951+98817C>A;951+98909G>C]) c.[1032+98736C>A;1032+98828G>C] (n.[1032+98736C>A;1032+98828G>C]) c.[311-144503C>A;311-144411G>C] (n.[311-144503C>A;311-144411G>C]) n.[1076C>A;1168G>C] c.[-122C>A;-30G>C] (n.[-122C>A;-30G>C]) | ClinVar |
1 | g.210919955C>T | CA344873827 | KCNH1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.480G>A c.952-58761G>A (n.952-58761G>A) n.515G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1350G>A c.311-115789G>A (n.311-115789G>A) c.951+98909G>A (n.951+98909G>A) c.1032+98828G>A (n.1032+98828G>A) c.311-144411G>A (n.311-144411G>A) n.1168G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
1 | g.210919956C>A | CA423111402 | KCNH1 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.479G>T c.952-58762G>T (n.952-58762G>T) n.514G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.1349G>T c.311-115790G>T (n.311-115790G>T) c.951+98908G>T (n.951+98908G>T) c.1032+98827G>T (n.1032+98827G>T) c.311-144412G>T (n.311-144412G>T) n.1167G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | COSMIC |
1 | g.210919956C>G | CA423111404 | KCNH1 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.479G>C c.952-58762G>C (n.952-58762G>C) n.514G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.1349G>C c.311-115790G>C (n.311-115790G>C) c.951+98908G>C (n.951+98908G>C) c.1032+98827G>C (n.1032+98827G>C) c.311-144412G>C (n.311-144412G>C) n.1167G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210919956C>T | CA423111403 | KCNH1 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.479G>A c.952-58762G>A (n.952-58762G>A) n.514G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.1349G>A c.311-115790G>A (n.311-115790G>A) c.951+98908G>A (n.951+98908G>A) c.1032+98827G>A (n.1032+98827G>A) c.311-144412G>A (n.311-144412G>A) n.1167G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | |
1 | g.210919957A>C | CA344873828 | KCNH1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.478T>G c.952-58763T>G (n.952-58763T>G) n.513T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1348T>G c.311-115791T>G (n.311-115791T>G) c.951+98907T>G (n.951+98907T>G) c.1032+98826T>G (n.1032+98826T>G) c.311-144413T>G (n.311-144413T>G) n.1166T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | |
1 | g.210919957A>G | CA344873829 | KCNH1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.478T>C c.952-58763T>C (n.952-58763T>C) n.513T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1348T>C c.311-115791T>C (n.311-115791T>C) c.951+98907T>C (n.951+98907T>C) c.1032+98826T>C (n.1032+98826T>C) c.311-144413T>C (n.311-144413T>C) n.1166T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
1 | g.210919957A>T | CA344873830 | KCNH1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.478T>A c.952-58763T>A (n.952-58763T>A) n.513T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1348T>A c.311-115791T>A (n.311-115791T>A) c.951+98907T>A (n.951+98907T>A) c.1032+98826T>A (n.1032+98826T>A) c.311-144413T>A (n.311-144413T>A) n.1166T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
1 | g.210919958del | CA2747590728 | KCNH1 | c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?) c.1063del (p.Leu355TrpfsTer?) c.477del c.952-58764del (n.952-58764del) n.512del c.934del (p.Leu312TrpfsTer?) n.1347del c.311-115792del (n.311-115792del) c.951+98906del (n.951+98906del) c.1032+98825del (n.1032+98825del) c.311-144414del (n.311-144414del) n.1165del c.-33del (n.-33del) | |
1 | g.210919958G>A | CA423111405 | KCNH1 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.477C>T c.952-58764C>T (n.952-58764C>T) n.512C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.1347C>T c.311-115792C>T (n.311-115792C>T) c.951+98906C>T (n.951+98906C>T) c.1032+98825C>T (n.1032+98825C>T) c.311-144414C>T (n.311-144414C>T) n.1165C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | |
1 | g.210919958G>C | CA344873831 | KCNH1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.477C>G c.952-58764C>G (n.952-58764C>G) n.512C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.1347C>G c.311-115792C>G (n.311-115792C>G) c.951+98906C>G (n.951+98906C>G) c.1032+98825C>G (n.1032+98825C>G) c.311-144414C>G (n.311-144414C>G) n.1165C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
1 | g.210919958G>T | CA344873832 | KCNH1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.477C>A c.952-58764C>A (n.952-58764C>A) n.512C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.1347C>A c.311-115792C>A (n.311-115792C>A) c.951+98906C>A (n.951+98906C>A) c.1032+98825C>A (n.1032+98825C>A) c.311-144414C>A (n.311-144414C>A) n.1165C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
1 | g.210919959C>A | CA423111408 | KCNH1 | c.1143G>T (p.Leu381=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.476G>T c.952-58765G>T (n.952-58765G>T) n.511G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1346G>T c.311-115793G>T (n.311-115793G>T) c.951+98905G>T (n.951+98905G>T) c.1032+98824G>T (n.1032+98824G>T) c.311-144415G>T (n.311-144415G>T) n.1164G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
1 | g.210919959C= | CA2484836172 | KCNH1 | c.1143G= (p.Leu381=) c.1062G= (p.Leu354=) c.476G= c.952-58765G= (n.952-58765G=) n.511G= c.933G= (p.Leu311=) n.1346G= c.311-115793G= (n.311-115793G=) c.951+98905G= (n.951+98905G=) c.1032+98824G= (n.1032+98824G=) c.311-144415G= (n.311-144415G=) n.1164G= c.-34G= (n.-34G=) | |
1 | g.210919959C>G | CA423111406 | KCNH1 | c.1143G>C (p.Leu381=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.476G>C c.952-58765G>C (n.952-58765G>C) n.511G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1346G>C c.311-115793G>C (n.311-115793G>C) c.951+98905G>C (n.951+98905G>C) c.1032+98824G>C (n.1032+98824G>C) c.311-144415G>C (n.311-144415G>C) n.1164G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919959C>T | CA423111407 | KCNH1 | c.1143G>A (p.Leu381=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.476G>A c.952-58765G>A (n.952-58765G>A) n.511G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1346G>A c.311-115793G>A (n.311-115793G>A) c.951+98905G>A (n.951+98905G>A) c.1032+98824G>A (n.1032+98824G>A) c.311-144415G>A (n.311-144415G>A) n.1164G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP |
1 | g.210919960A>C | CA344873833 | KCNH1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.475T>G c.952-58766T>G (n.952-58766T>G) n.510T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1345T>G c.311-115794T>G (n.311-115794T>G) c.951+98904T>G (n.951+98904T>G) c.1032+98823T>G (n.1032+98823T>G) c.311-144416T>G (n.311-144416T>G) n.1163T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
1 | g.210919960A>G | CA344873834 | KCNH1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.475T>C c.952-58766T>C (n.952-58766T>C) n.510T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1345T>C c.311-115794T>C (n.311-115794T>C) c.951+98904T>C (n.951+98904T>C) c.1032+98823T>C (n.1032+98823T>C) c.311-144416T>C (n.311-144416T>C) n.1163T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
1 | g.210919960A>T | CA344873836 | KCNH1 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.475T>A c.952-58766T>A (n.952-58766T>A) n.510T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1345T>A c.311-115794T>A (n.311-115794T>A) c.951+98904T>A (n.951+98904T>A) c.1032+98823T>A (n.1032+98823T>A) c.311-144416T>A (n.311-144416T>A) n.1163T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
1 | g.210919961G>A | CA423111409 | KCNH1 | c.1141C>T (p.Leu381=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.474C>T c.952-58767C>T (n.952-58767C>T) n.509C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1344C>T c.311-115795C>T (n.311-115795C>T) c.951+98903C>T (n.951+98903C>T) c.1032+98822C>T (n.1032+98822C>T) c.311-144417C>T (n.311-144417C>T) n.1162C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919961G>C | CA344873839 | KCNH1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.474C>G c.952-58767C>G (n.952-58767C>G) n.509C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1344C>G c.311-115795C>G (n.311-115795C>G) c.951+98903C>G (n.951+98903C>G) c.1032+98822C>G (n.1032+98822C>G) c.311-144417C>G (n.311-144417C>G) n.1162C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
1 | g.210919961G>T | CA344873837 | KCNH1 | c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.474C>A c.952-58767C>A (n.952-58767C>A) n.509C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1344C>A c.311-115795C>A (n.311-115795C>A) c.951+98903C>A (n.951+98903C>A) c.1032+98822C>A (n.1032+98822C>A) c.311-144417C>A (n.311-144417C>A) n.1162C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
1 | g.210919962G>A | CA423111410 | KCNH1 | c.1140C>T (p.Val380=) c.1059C>T (p.Val353=) c.473C>T c.952-58768C>T (n.952-58768C>T) n.508C>T c.930C>T (p.Val310=) n.1343C>T c.311-115796C>T (n.311-115796C>T) c.951+98902C>T (n.951+98902C>T) c.1032+98821C>T (n.1032+98821C>T) c.311-144418C>T (n.311-144418C>T) n.1161C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210919962G>C | CA423111411 | KCNH1 | c.1140C>G (p.Val380=) c.1059C>G (p.Val353=) c.473C>G c.952-58768C>G (n.952-58768C>G) n.508C>G c.930C>G (p.Val310=) n.1343C>G c.311-115796C>G (n.311-115796C>G) c.951+98902C>G (n.951+98902C>G) c.1032+98821C>G (n.1032+98821C>G) c.311-144418C>G (n.311-144418C>G) n.1161C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
1 | g.210919962G>T | CA423111412 | KCNH1 | c.1140C>A (p.Val380=) c.1059C>A (p.Val353=) c.473C>A c.952-58768C>A (n.952-58768C>A) n.508C>A c.930C>A (p.Val310=) n.1343C>A c.311-115796C>A (n.311-115796C>A) c.951+98902C>A (n.951+98902C>A) c.1032+98821C>A (n.1032+98821C>A) c.311-144418C>A (n.311-144418C>A) n.1161C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
1 | g.210919963A= | CA2484836173 | KCNH1 | c.1139T= (p.Val380=) c.1058T= (p.Val353=) c.472T= c.952-58769T= (n.952-58769T=) n.507T= c.929T= (p.Val310=) n.1342T= c.311-115797T= (n.311-115797T=) c.951+98901T= (n.951+98901T=) c.1032+98820T= (n.1032+98820T=) c.311-144419T= (n.311-144419T=) n.1160T= c.-38T= (n.-38T=) | |
1 | g.210919963A>C | CA344873840 | KCNH1 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.472T>G c.952-58769T>G (n.952-58769T>G) n.507T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.1342T>G c.311-115797T>G (n.311-115797T>G) c.951+98901T>G (n.951+98901T>G) c.1032+98820T>G (n.1032+98820T>G) c.311-144419T>G (n.311-144419T>G) n.1160T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP |
1 | g.210919963A>G | CA344873841 | KCNH1 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.472T>C c.952-58769T>C (n.952-58769T>C) n.507T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.1342T>C c.311-115797T>C (n.311-115797T>C) c.951+98901T>C (n.951+98901T>C) c.1032+98820T>C (n.1032+98820T>C) c.311-144419T>C (n.311-144419T>C) n.1160T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
1 | g.210919963A>T | CA344873843 | KCNH1 | c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.472T>A c.952-58769T>A (n.952-58769T>A) n.507T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.1342T>A c.311-115797T>A (n.311-115797T>A) c.951+98901T>A (n.951+98901T>A) c.1032+98820T>A (n.1032+98820T>A) c.311-144419T>A (n.311-144419T>A) n.1160T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
1 | g.210919964C>A | CA344873845 | KCNH1 | c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.471G>T c.952-58770G>T (n.952-58770G>T) n.506G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.1341G>T c.311-115798G>T (n.311-115798G>T) c.951+98900G>T (n.951+98900G>T) c.1032+98819G>T (n.1032+98819G>T) c.311-144420G>T (n.311-144420G>T) n.1159G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP |
1 | g.210919964C>G | CA344873847 | KCNH1 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.471G>C c.952-58770G>C (n.952-58770G>C) n.506G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.1341G>C c.311-115798G>C (n.311-115798G>C) c.951+98900G>C (n.951+98900G>C) c.1032+98819G>C (n.1032+98819G>C) c.311-144420G>C (n.311-144420G>C) n.1159G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | |
1 | g.210919964C>T | CA344873848 | KCNH1 | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.471G>A c.952-58770G>A (n.952-58770G>A) n.506G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.1341G>A c.311-115798G>A (n.311-115798G>A) c.951+98900G>A (n.951+98900G>A) c.1032+98819G>A (n.1032+98819G>A) c.311-144420G>A (n.311-144420G>A) n.1159G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210919965C>A | CA423111413 | KCNH1 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.470G>T c.952-58771G>T (n.952-58771G>T) n.505G>T c.927G>T (p.Leu309=) n.1340G>T c.311-115799G>T (n.311-115799G>T) c.951+98899G>T (n.951+98899G>T) c.1032+98818G>T (n.1032+98818G>T) c.311-144421G>T (n.311-144421G>T) n.1158G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919965C= | CA2484836174 | KCNH1 | c.1137G= (p.Leu379=) c.1056G= (p.Leu352=) c.470G= c.952-58771G= (n.952-58771G=) n.505G= c.927G= (p.Leu309=) n.1340G= c.311-115799G= (n.311-115799G=) c.951+98899G= (n.951+98899G=) c.1032+98818G= (n.1032+98818G=) c.311-144421G= (n.311-144421G=) n.1158G= c.-40G= (n.-40G=) | |
1 | g.210919965C>G | CA423111414 | KCNH1 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.470G>C c.952-58771G>C (n.952-58771G>C) n.505G>C c.927G>C (p.Leu309=) n.1340G>C c.311-115799G>C (n.311-115799G>C) c.951+98899G>C (n.951+98899G>C) c.1032+98818G>C (n.1032+98818G>C) c.311-144421G>C (n.311-144421G>C) n.1158G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
1 | g.210919965C>T | CA423111415 | KCNH1 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.470G>A c.952-58771G>A (n.952-58771G>A) n.505G>A c.927G>A (p.Leu309=) n.1340G>A c.311-115799G>A (n.311-115799G>A) c.951+98899G>A (n.951+98899G>A) c.1032+98818G>A (n.1032+98818G>A) c.311-144421G>A (n.311-144421G>A) n.1158G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919966A= | CA2484836175 | KCNH1 | c.1136T= (p.Leu379=) c.1055T= (p.Leu352=) c.469T= c.952-58772T= (n.952-58772T=) n.504T= c.926T= (p.Leu309=) n.1339T= c.311-115800T= (n.311-115800T=) c.951+98898T= (n.951+98898T=) c.1032+98817T= (n.1032+98817T=) c.311-144422T= (n.311-144422T=) n.1157T= c.-41T= (n.-41T=) | |
1 | g.210919966A>C | CA344873851 | KCNH1 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.469T>G c.952-58772T>G (n.952-58772T>G) n.504T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1339T>G c.311-115800T>G (n.311-115800T>G) c.951+98898T>G (n.951+98898T>G) c.1032+98817T>G (n.1032+98817T>G) c.311-144422T>G (n.311-144422T>G) n.1157T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
1 | g.210919966A>G | CA10581296 | KCNH1 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.469T>C c.952-58772T>C (n.952-58772T>C) n.504T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1339T>C c.311-115800T>C (n.311-115800T>C) c.951+98898T>C (n.951+98898T>C) c.1032+98817T>C (n.1032+98817T>C) c.311-144422T>C (n.311-144422T>C) n.1157T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.210919966A>T | CA344873852 | KCNH1 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.469T>A c.952-58772T>A (n.952-58772T>A) n.504T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1339T>A c.311-115800T>A (n.311-115800T>A) c.951+98898T>A (n.951+98898T>A) c.1032+98817T>A (n.1032+98817T>A) c.311-144422T>A (n.311-144422T>A) n.1157T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | |
1 | g.210919967G>A | CA423111416 | KCNH1 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.468C>T c.952-58773C>T (n.952-58773C>T) n.503C>T c.925C>T (p.Leu309=) n.1338C>T c.311-115801C>T (n.311-115801C>T) c.951+98897C>T (n.951+98897C>T) c.1032+98816C>T (n.1032+98816C>T) c.311-144423C>T (n.311-144423C>T) n.1156C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | |
1 | g.210919967G>C | CA215095 | KCNH1 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.468C>G c.952-58773C>G (n.952-58773C>G) n.503C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.1338C>G c.311-115801C>G (n.311-115801C>G) c.951+98897C>G (n.951+98897C>G) c.1032+98816C>G (n.1032+98816C>G) c.311-144423C>G (n.311-144423C>G) n.1156C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.210919967G= | CA1148225732 | KCNH1 | c.1135C= (p.Leu379=) c.1054C= (p.Leu352=) c.468C= c.952-58773C= (n.952-58773C=) n.503C= c.925C= (p.Leu309=) n.1338C= c.311-115801C= (n.311-115801C=) c.951+98897C= (n.951+98897C=) c.1032+98816C= (n.1032+98816C=) c.311-144423C= (n.311-144423C=) n.1156C= c.-42C= (n.-42C=) | |
1 | g.210919967G>T | CA344873853 | KCNH1 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.468C>A c.952-58773C>A (n.952-58773C>A) n.503C>A c.925C>A (p.Leu309Met) n.1338C>A c.311-115801C>A (n.311-115801C>A) c.951+98897C>A (n.951+98897C>A) c.1032+98816C>A (n.1032+98816C>A) c.311-144423C>A (n.311-144423C>A) n.1156C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | |
1 | g.210919968C>A | CA423111417 | KCNH1 | c.1134G>T (p.Val378=) c.1053G>T (p.Val351=) c.467G>T c.952-58774G>T (n.952-58774G>T) n.502G>T c.924G>T (p.Val308=) n.1337G>T c.311-115802G>T (n.311-115802G>T) c.951+98896G>T (n.951+98896G>T) c.1032+98815G>T (n.1032+98815G>T) c.311-144424G>T (n.311-144424G>T) n.1155G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
1 | g.210919968C= | CA2484836176 | KCNH1 | c.1134G= (p.Val378=) c.1053G= (p.Val351=) c.467G= c.952-58774G= (n.952-58774G=) n.502G= c.924G= (p.Val308=) n.1337G= c.311-115802G= (n.311-115802G=) c.951+98896G= (n.951+98896G=) c.1032+98815G= (n.1032+98815G=) c.311-144424G= (n.311-144424G=) n.1155G= c.-43G= (n.-43G=) |