| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919940G>A | CA1379909 | KCNH1 | c.1162C>T (p.Leu388=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.495C>T c.952-58746C>T (n.952-58746C>T) n.530C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.1365C>T c.311-115774C>T (n.311-115774C>T) c.951+98924C>T (n.951+98924C>T) c.1032+98843C>T (n.1032+98843C>T) c.311-144396C>T (n.311-144396C>T) n.1183C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919940G>C | CA344873768 | KCNH1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.495C>G c.952-58746C>G (n.952-58746C>G) n.530C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1365C>G c.311-115774C>G (n.311-115774C>G) c.951+98924C>G (n.951+98924C>G) c.1032+98843C>G (n.1032+98843C>G) c.311-144396C>G (n.311-144396C>G) n.1183C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
| 1 | g.210919940G= | CA2484836168 | KCNH1 | c.1162C= (p.Leu388=) c.1081C= (p.Leu361=) c.495C= c.952-58746C= (n.952-58746C=) n.530C= c.952C= (p.Leu318=) n.1365C= c.311-115774C= (n.311-115774C=) c.951+98924C= (n.951+98924C=) c.1032+98843C= (n.1032+98843C=) c.311-144396C= (n.311-144396C=) n.1183C= c.-15C= (n.-15C=) | |
| 1 | g.210919940G>T | CA344873770 | KCNH1 | c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.495C>A c.952-58746C>A (n.952-58746C>A) n.530C>A c.952C>A (p.Leu318Met) n.1365C>A c.311-115774C>A (n.311-115774C>A) c.951+98924C>A (n.951+98924C>A) c.1032+98843C>A (n.1032+98843C>A) c.311-144396C>A (n.311-144396C>A) n.1183C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
| 1 | g.210919941C>A | CA423111393 | KCNH1 | c.1161G>T (p.Gly387=) c.1080G>T (p.Gly360=) c.494G>T c.952-58747G>T (n.952-58747G>T) n.529G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.1364G>T c.311-115775G>T (n.311-115775G>T) c.951+98923G>T (n.951+98923G>T) c.1032+98842G>T (n.1032+98842G>T) c.311-144397G>T (n.311-144397G>T) n.1182G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919941C>G | CA423111391 | KCNH1 | c.1161G>C (p.Gly387=) c.1080G>C (p.Gly360=) c.494G>C c.952-58747G>C (n.952-58747G>C) n.529G>C c.951G>C (p.Gly317=) n.1364G>C c.311-115775G>C (n.311-115775G>C) c.951+98923G>C (n.951+98923G>C) c.1032+98842G>C (n.1032+98842G>C) c.311-144397G>C (n.311-144397G>C) n.1182G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 1 | g.210919941C>T | CA423111392 | KCNH1 | c.1161G>A (p.Gly387=) c.1080G>A (p.Gly360=) c.494G>A c.952-58747G>A (n.952-58747G>A) n.529G>A c.951G>A (p.Gly317=) n.1364G>A c.311-115775G>A (n.311-115775G>A) c.951+98923G>A (n.951+98923G>A) c.1032+98842G>A (n.1032+98842G>A) c.311-144397G>A (n.311-144397G>A) n.1182G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 1 | g.210919942C>A | CA344873771 | KCNH1 | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.493G>T c.952-58748G>T (n.952-58748G>T) n.528G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1363G>T c.311-115776G>T (n.311-115776G>T) c.951+98922G>T (n.951+98922G>T) c.1032+98841G>T (n.1032+98841G>T) c.311-144398G>T (n.311-144398G>T) n.1181G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 1 | g.210919942C>G | CA344873773 | KCNH1 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.493G>C c.952-58748G>C (n.952-58748G>C) n.528G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1363G>C c.311-115776G>C (n.311-115776G>C) c.951+98922G>C (n.951+98922G>C) c.1032+98841G>C (n.1032+98841G>C) c.311-144398G>C (n.311-144398G>C) n.1181G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 1 | g.210919942C>T | CA344873775 | KCNH1 | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.493G>A c.952-58748G>A (n.952-58748G>A) n.528G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1363G>A c.311-115776G>A (n.311-115776G>A) c.951+98922G>A (n.951+98922G>A) c.1032+98841G>A (n.1032+98841G>A) c.311-144398G>A (n.311-144398G>A) n.1181G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | |
| 1 | g.210919943C>A | CA344873777 | KCNH1 | c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.492G>T c.952-58749G>T (n.952-58749G>T) n.527G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) n.1362G>T c.311-115777G>T (n.311-115777G>T) c.951+98921G>T (n.951+98921G>T) c.1032+98840G>T (n.1032+98840G>T) c.311-144399G>T (n.311-144399G>T) n.1180G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 1 | g.210919943C>G | CA344873778 | KCNH1 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.492G>C c.952-58749G>C (n.952-58749G>C) n.527G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1362G>C c.311-115777G>C (n.311-115777G>C) c.951+98921G>C (n.951+98921G>C) c.1032+98840G>C (n.1032+98840G>C) c.311-144399G>C (n.311-144399G>C) n.1180G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 1 | g.210919943C>T | CA344873780 | KCNH1 | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.492G>A c.952-58749G>A (n.952-58749G>A) n.527G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1362G>A c.311-115777G>A (n.311-115777G>A) c.951+98921G>A (n.951+98921G>A) c.1032+98840G>A (n.1032+98840G>A) c.311-144399G>A (n.311-144399G>A) n.1180G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | |
| 1 | g.210919944A>C | CA344873782 | KCNH1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.491T>G c.952-58750T>G (n.952-58750T>G) n.526T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) n.1361T>G c.311-115778T>G (n.311-115778T>G) c.951+98920T>G (n.951+98920T>G) c.1032+98839T>G (n.1032+98839T>G) c.311-144400T>G (n.311-144400T>G) n.1179T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 1 | g.210919944A>G | CA423111394 | KCNH1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.491T>C c.952-58750T>C (n.952-58750T>C) n.526T>C c.948T>C (p.Phe316=) n.1361T>C c.311-115778T>C (n.311-115778T>C) c.951+98920T>C (n.951+98920T>C) c.1032+98839T>C (n.1032+98839T>C) c.311-144400T>C (n.311-144400T>C) n.1179T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| 1 | g.210919944A>T | CA344873784 | KCNH1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.491T>A c.952-58750T>A (n.952-58750T>A) n.526T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) n.1361T>A c.311-115778T>A (n.311-115778T>A) c.951+98920T>A (n.951+98920T>A) c.1032+98839T>A (n.1032+98839T>A) c.311-144400T>A (n.311-144400T>A) n.1179T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 1 | g.210919945A>C | CA344873789 | KCNH1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.490T>G c.952-58751T>G (n.952-58751T>G) n.525T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1360T>G c.311-115779T>G (n.311-115779T>G) c.951+98919T>G (n.951+98919T>G) c.1032+98838T>G (n.1032+98838T>G) c.311-144401T>G (n.311-144401T>G) n.1178T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 1 | g.210919945A>G | CA344873788 | KCNH1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.490T>C c.952-58751T>C (n.952-58751T>C) n.525T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1360T>C c.311-115779T>C (n.311-115779T>C) c.951+98919T>C (n.951+98919T>C) c.1032+98838T>C (n.1032+98838T>C) c.311-144401T>C (n.311-144401T>C) n.1178T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
| 1 | g.210919945A>T | CA344873786 | KCNH1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.490T>A c.952-58751T>A (n.952-58751T>A) n.525T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1360T>A c.311-115779T>A (n.311-115779T>A) c.951+98919T>A (n.951+98919T>A) c.1032+98838T>A (n.1032+98838T>A) c.311-144401T>A (n.311-144401T>A) n.1178T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 1 | g.210919946A>C | CA344873790 | KCNH1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.489T>G c.952-58752T>G (n.952-58752T>G) n.524T>G c.946T>G (p.Phe316Val) n.1359T>G c.311-115780T>G (n.311-115780T>G) c.951+98918T>G (n.951+98918T>G) c.1032+98837T>G (n.1032+98837T>G) c.311-144402T>G (n.311-144402T>G) n.1177T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 1 | g.210919946A>G | CA344873792 | KCNH1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.489T>C c.952-58752T>C (n.952-58752T>C) n.524T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1359T>C c.311-115780T>C (n.311-115780T>C) c.951+98918T>C (n.951+98918T>C) c.1032+98837T>C (n.1032+98837T>C) c.311-144402T>C (n.311-144402T>C) n.1177T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | |
| 1 | g.210919946A>T | CA344873794 | KCNH1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.489T>A c.952-58752T>A (n.952-58752T>A) n.524T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1359T>A c.311-115780T>A (n.311-115780T>A) c.951+98918T>A (n.951+98918T>A) c.1032+98837T>A (n.1032+98837T>A) c.311-144402T>A (n.311-144402T>A) n.1177T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 1 | g.210919946_210919947delinsAC | CA2484836169 | KCNH1 | c.1155_1156delinsGT (p.Val385=) c.1074_1075delinsGT (p.Val358=) c.488_489delinsGT c.952-58753_952-58752delinsGT (n.952-58753_952-58752delinsGT) n.523_524delinsGT c.945_946delinsGT (p.Val315=) n.1358_1359delinsGT c.311-115781_311-115780delinsGT (n.311-115781_311-115780delinsGT) c.951+98917_951+98918delinsGT (n.951+98917_951+98918delinsGT) c.1032+98836_1032+98837delinsGT (n.1032+98836_1032+98837delinsGT) c.311-144403_311-144402delinsGT (n.311-144403_311-144402delinsGT) n.1176_1177delinsGT c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) | |
| 1 | g.210919947del | CA1379910 | KCNH1 | c.1155del (p.Phe386LeufsTer?) c.1074del (p.Phe359LeufsTer?) c.488del c.952-58753del (n.952-58753del) n.523del c.945del (p.Phe316LeufsTer?) n.1358del c.311-115781del (n.311-115781del) c.951+98917del (n.951+98917del) c.1032+98836del (n.1032+98836del) c.311-144403del (n.311-144403del) n.1176del c.-22del (n.-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.210919947C>A | CA423111395 | KCNH1 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1074G>T (p.Val358=) c.488G>T c.952-58753G>T (n.952-58753G>T) n.523G>T c.945G>T (p.Val315=) n.1358G>T c.311-115781G>T (n.311-115781G>T) c.951+98917G>T (n.951+98917G>T) c.1032+98836G>T (n.1032+98836G>T) c.311-144403G>T (n.311-144403G>T) n.1176G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919947C= | CA1148569087 | KCNH1 | c.1155G= (p.Val385=) c.1074G= (p.Val358=) c.488G= c.952-58753G= (n.952-58753G=) n.523G= c.945G= (p.Val315=) n.1358G= c.311-115781G= (n.311-115781G=) c.951+98917G= (n.951+98917G=) c.1032+98836G= (n.1032+98836G=) c.311-144403G= (n.311-144403G=) n.1176G= c.-22G= (n.-22G=) | |
| 1 | g.210919947C>G | CA423111396 | KCNH1 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1074G>C (p.Val358=) c.488G>C c.952-58753G>C (n.952-58753G>C) n.523G>C c.945G>C (p.Val315=) n.1358G>C c.311-115781G>C (n.311-115781G>C) c.951+98917G>C (n.951+98917G>C) c.1032+98836G>C (n.1032+98836G>C) c.311-144403G>C (n.311-144403G>C) n.1176G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 1 | g.210919947C>T | CA423111397 | KCNH1 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1074G>A (p.Val358=) c.488G>A c.952-58753G>A (n.952-58753G>A) n.523G>A c.945G>A (p.Val315=) n.1358G>A c.311-115781G>A (n.311-115781G>A) c.951+98917G>A (n.951+98917G>A) c.1032+98836G>A (n.1032+98836G>A) c.311-144403G>A (n.311-144403G>A) n.1176G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 1 | g.210919948A>C | CA344873796 | KCNH1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.487T>G c.952-58754T>G (n.952-58754T>G) n.522T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.1357T>G c.311-115782T>G (n.311-115782T>G) c.951+98916T>G (n.951+98916T>G) c.1032+98835T>G (n.1032+98835T>G) c.311-144404T>G (n.311-144404T>G) n.1175T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 1 | g.210919948A>G | CA344873798 | KCNH1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.487T>C c.952-58754T>C (n.952-58754T>C) n.522T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.1357T>C c.311-115782T>C (n.311-115782T>C) c.951+98916T>C (n.951+98916T>C) c.1032+98835T>C (n.1032+98835T>C) c.311-144404T>C (n.311-144404T>C) n.1175T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| 1 | g.210919948A>T | CA344873800 | KCNH1 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.487T>A c.952-58754T>A (n.952-58754T>A) n.522T>A c.944T>A (p.Val315Glu) n.1357T>A c.311-115782T>A (n.311-115782T>A) c.951+98916T>A (n.951+98916T>A) c.1032+98835T>A (n.1032+98835T>A) c.311-144404T>A (n.311-144404T>A) n.1175T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 1 | g.210919948_210919949delinsAC | CA2484836170 | KCNH1 | c.1153_1154delinsGT (p.Val385=) c.1072_1073delinsGT (p.Val358=) c.486_487delinsGT c.952-58755_952-58754delinsGT (n.952-58755_952-58754delinsGT) n.521_522delinsGT c.943_944delinsGT (p.Val315=) n.1356_1357delinsGT c.311-115783_311-115782delinsGT (n.311-115783_311-115782delinsGT) c.951+98915_951+98916delinsGT (n.951+98915_951+98916delinsGT) c.1032+98834_1032+98835delinsGT (n.1032+98834_1032+98835delinsGT) c.311-144405_311-144404delinsGT (n.311-144405_311-144404delinsGT) n.1174_1175delinsGT c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT) | |
| 1 | g.210919949del | CA1379911 | KCNH1 | c.1153del (p.Val385CysfsTer?) c.1072del (p.Val358CysfsTer?) c.486del c.952-58755del (n.952-58755del) n.521del c.943del (p.Val315CysfsTer?) n.1356del c.311-115783del (n.311-115783del) c.951+98915del (n.951+98915del) c.1032+98834del (n.1032+98834del) c.311-144405del (n.311-144405del) n.1174del c.-24del (n.-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.210919949C>A | CA344873806 | KCNH1 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.486G>T c.952-58755G>T (n.952-58755G>T) n.521G>T c.943G>T (p.Val315Leu) n.1356G>T c.311-115783G>T (n.311-115783G>T) c.951+98915G>T (n.951+98915G>T) c.1032+98834G>T (n.1032+98834G>T) c.311-144405G>T (n.311-144405G>T) n.1174G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
| 1 | g.210919949C= | CA2484836171 | KCNH1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1072G= (p.Val358=) c.486G= c.952-58755G= (n.952-58755G=) n.521G= c.943G= (p.Val315=) n.1356G= c.311-115783G= (n.311-115783G=) c.951+98915G= (n.951+98915G=) c.1032+98834G= (n.1032+98834G=) c.311-144405G= (n.311-144405G=) n.1174G= c.-24G= (n.-24G=) | |
| 1 | g.210919949C>G | CA344873808 | KCNH1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.486G>C c.952-58755G>C (n.952-58755G>C) n.521G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.1356G>C c.311-115783G>C (n.311-115783G>C) c.951+98915G>C (n.951+98915G>C) c.1032+98834G>C (n.1032+98834G>C) c.311-144405G>C (n.311-144405G>C) n.1174G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
| 1 | g.210919949C>T | CA344873809 | KCNH1 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.486G>A c.952-58755G>A (n.952-58755G>A) n.521G>A c.943G>A (p.Val315Met) n.1356G>A c.311-115783G>A (n.311-115783G>A) c.951+98915G>A (n.951+98915G>A) c.1032+98834G>A (n.1032+98834G>A) c.311-144405G>A (n.311-144405G>A) n.1174G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP |
| 1 | g.210919949_210919950insCCCA | CA2747590726 | KCNH1 | c.1152_1153insTGGG (p.Val385TrpfsTer21) c.1071_1072insTGGG (p.Val358TrpfsTer21) c.485_486insTGGG c.952-58756_952-58755insTGGG (n.952-58756_952-58755insTGGG) n.520_521insTGGG c.942_943insTGGG (p.Val315TrpfsTer21) n.1355_1356insTGGG c.311-115784_311-115783insTGGG (n.311-115784_311-115783insTGGG) c.951+98914_951+98915insTGGG (n.951+98914_951+98915insTGGG) c.1032+98833_1032+98834insTGGG (n.1032+98833_1032+98834insTGGG) c.311-144406_311-144405insTGGG (n.311-144406_311-144405insTGGG) n.1173_1174insTGGG c.-25_-24insTGGG (n.-25_-24insTGGG) | |
| 1 | g.210919950A>C | CA344873811 | KCNH1 | c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.485T>G c.952-58756T>G (n.952-58756T>G) n.520T>G c.942T>G (p.Cys314Trp) n.1355T>G c.311-115784T>G (n.311-115784T>G) c.951+98914T>G (n.951+98914T>G) c.1032+98833T>G (n.1032+98833T>G) c.311-144406T>G (n.311-144406T>G) n.1173T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| 1 | g.210919950A>G | CA423111398 | KCNH1 | c.1152T>C (p.Cys384=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.485T>C c.952-58756T>C (n.952-58756T>C) n.520T>C c.942T>C (p.Cys314=) n.1355T>C c.311-115784T>C (n.311-115784T>C) c.951+98914T>C (n.951+98914T>C) c.1032+98833T>C (n.1032+98833T>C) c.311-144406T>C (n.311-144406T>C) n.1173T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| 1 | g.210919950A>T | CA344873813 | KCNH1 | c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.485T>A c.952-58756T>A (n.952-58756T>A) n.520T>A c.942T>A (p.Cys314Ter) n.1355T>A c.311-115784T>A (n.311-115784T>A) c.951+98914T>A (n.951+98914T>A) c.1032+98833T>A (n.1032+98833T>A) c.311-144406T>A (n.311-144406T>A) n.1173T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| 1 | g.210919951C>A | CA344873817 | KCNH1 | c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.484G>T c.952-58757G>T (n.952-58757G>T) n.519G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) n.1354G>T c.311-115785G>T (n.311-115785G>T) c.951+98913G>T (n.951+98913G>T) c.1032+98832G>T (n.1032+98832G>T) c.311-144407G>T (n.311-144407G>T) n.1172G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | |
| 1 | g.210919951C>G | CA344873819 | KCNH1 | c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.484G>C c.952-58757G>C (n.952-58757G>C) n.519G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) n.1354G>C c.311-115785G>C (n.311-115785G>C) c.951+98913G>C (n.951+98913G>C) c.1032+98832G>C (n.1032+98832G>C) c.311-144407G>C (n.311-144407G>C) n.1172G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
| 1 | g.210919951C>T | CA344873815 | KCNH1 | c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.484G>A c.952-58757G>A (n.952-58757G>A) n.519G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.1354G>A c.311-115785G>A (n.311-115785G>A) c.951+98913G>A (n.951+98913G>A) c.1032+98832G>A (n.1032+98832G>A) c.311-144407G>A (n.311-144407G>A) n.1172G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | |
| 1 | g.210919952A>C | CA344873820 | KCNH1 | c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.483T>G c.952-58758T>G (n.952-58758T>G) n.518T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) n.1353T>G c.311-115786T>G (n.311-115786T>G) c.951+98912T>G (n.951+98912T>G) c.1032+98831T>G (n.1032+98831T>G) c.311-144408T>G (n.311-144408T>G) n.1171T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 1 | g.210919952A>G | CA344873822 | KCNH1 | c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.483T>C c.952-58758T>C (n.952-58758T>C) n.518T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) n.1353T>C c.311-115786T>C (n.311-115786T>C) c.951+98912T>C (n.951+98912T>C) c.1032+98831T>C (n.1032+98831T>C) c.311-144408T>C (n.311-144408T>C) n.1171T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
| 1 | g.210919952A>T | CA344873821 | KCNH1 | c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.483T>A c.952-58758T>A (n.952-58758T>A) n.518T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) n.1353T>A c.311-115786T>A (n.311-115786T>A) c.951+98912T>A (n.951+98912T>A) c.1032+98831T>A (n.1032+98831T>A) c.311-144408T>A (n.311-144408T>A) n.1171T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 1 | g.210919952_210919963del | CA2747590727 | KCNH1 | c.1139_1150del (p.Val380_Cys384delinsGly) c.1058_1069del (p.Val353_Cys357delinsGly) c.472_483del c.952-58769_952-58758del (n.952-58769_952-58758del) n.507_518del c.929_940del (p.Val310_Cys314delinsGly) n.1342_1353del c.311-115797_311-115786del (n.311-115797_311-115786del) c.951+98901_951+98912del (n.951+98901_951+98912del) c.1032+98820_1032+98831del (n.1032+98820_1032+98831del) c.311-144419_311-144408del (n.311-144419_311-144408del) n.1160_1171del c.-38_-27del (n.-38_-27del) | |
| 1 | g.210919953C>A | CA423111399 | KCNH1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.1068G>T (p.Val356=) c.482G>T c.952-58759G>T (n.952-58759G>T) n.517G>T c.939G>T (p.Val313=) n.1352G>T c.311-115787G>T (n.311-115787G>T) c.951+98911G>T (n.951+98911G>T) c.1032+98830G>T (n.1032+98830G>T) c.311-144409G>T (n.311-144409G>T) n.1170G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 1 | g.210919953C>G | CA423111400 | KCNH1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.1068G>C (p.Val356=) c.482G>C c.952-58759G>C (n.952-58759G>C) n.517G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1352G>C c.311-115787G>C (n.311-115787G>C) c.951+98911G>C (n.951+98911G>C) c.1032+98830G>C (n.1032+98830G>C) c.311-144409G>C (n.311-144409G>C) n.1170G>C c.-28G>C (n.-28G>C) |