WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919890C>A | CA344873569 | KCNH1 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.545G>T c.952-58696G>T (n.952-58696G>T) n.580G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.1415G>T c.311-115724G>T (n.311-115724G>T) c.951+98974G>T (n.951+98974G>T) c.1032+98893G>T (n.1032+98893G>T) c.311-144346G>T (n.311-144346G>T) n.1233G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919890C>G | CA344873571 | KCNH1 | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.545G>C c.952-58696G>C (n.952-58696G>C) n.580G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.1415G>C c.311-115724G>C (n.311-115724G>C) c.951+98974G>C (n.951+98974G>C) c.1032+98893G>C (n.1032+98893G>C) c.311-144346G>C (n.311-144346G>C) n.1233G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) | |
| 1 | g.210919890C>T | CA423145976 | KCNH1 | c.1212G>A (p.Glu404=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.545G>A c.952-58696G>A (n.952-58696G>A) n.580G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.1415G>A c.311-115724G>A (n.311-115724G>A) c.951+98974G>A (n.951+98974G>A) c.1032+98893G>A (n.1032+98893G>A) c.311-144346G>A (n.311-144346G>A) n.1233G>A c.36G>A (p.Glu12=) | |
| 1 | g.210919891T>A | CA344873573 | KCNH1 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.544A>T c.952-58697A>T (n.952-58697A>T) n.579A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1414A>T c.311-115725A>T (n.311-115725A>T) c.951+98973A>T (n.951+98973A>T) c.1032+98892A>T (n.1032+98892A>T) c.311-144347A>T (n.311-144347A>T) n.1232A>T c.35A>T (p.Glu12Val) | |
| 1 | g.210919891T>C | CA344873575 | KCNH1 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.544A>G c.952-58697A>G (n.952-58697A>G) n.579A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1414A>G c.311-115725A>G (n.311-115725A>G) c.951+98973A>G (n.951+98973A>G) c.1032+98892A>G (n.1032+98892A>G) c.311-144347A>G (n.311-144347A>G) n.1232A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) | |
| 1 | g.210919891T>G | CA344873578 | KCNH1 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.544A>C c.952-58697A>C (n.952-58697A>C) n.579A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1414A>C c.311-115725A>C (n.311-115725A>C) c.951+98973A>C (n.951+98973A>C) c.1032+98892A>C (n.1032+98892A>C) c.311-144347A>C (n.311-144347A>C) n.1232A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) | |
| 1 | g.210919892C>A | CA344873579 | KCNH1 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.543G>T c.952-58698G>T (n.952-58698G>T) n.578G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1413G>T c.311-115726G>T (n.311-115726G>T) c.951+98972G>T (n.951+98972G>T) c.1032+98891G>T (n.1032+98891G>T) c.311-144348G>T (n.311-144348G>T) n.1231G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) | |
| 1 | g.210919892C>G | CA344873580 | KCNH1 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.543G>C c.952-58698G>C (n.952-58698G>C) n.578G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1413G>C c.311-115726G>C (n.311-115726G>C) c.951+98972G>C (n.951+98972G>C) c.1032+98891G>C (n.1032+98891G>C) c.311-144348G>C (n.311-144348G>C) n.1231G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) | dbSNP |
| 1 | g.210919892C>T | CA344873582 | KCNH1 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.543G>A c.952-58698G>A (n.952-58698G>A) n.578G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1413G>A c.311-115726G>A (n.311-115726G>A) c.951+98972G>A (n.951+98972G>A) c.1032+98891G>A (n.1032+98891G>A) c.311-144348G>A (n.311-144348G>A) n.1231G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) | |
| 1 | g.210919893A= | CA2484836156 | KCNH1 | c.1209T= (p.Tyr403=) c.1128T= (p.Tyr376=) c.542T= c.952-58699T= (n.952-58699T=) n.577T= c.999T= (p.Tyr333=) n.1412T= c.311-115727T= (n.311-115727T=) c.951+98971T= (n.951+98971T=) c.1032+98890T= (n.1032+98890T=) c.311-144349T= (n.311-144349T=) n.1230T= c.33T= (p.Tyr11=) | |
| 1 | g.210919893A>C | CA344873584 | KCNH1 | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.542T>G c.952-58699T>G (n.952-58699T>G) n.577T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1412T>G c.311-115727T>G (n.311-115727T>G) c.951+98971T>G (n.951+98971T>G) c.1032+98890T>G (n.1032+98890T>G) c.311-144349T>G (n.311-144349T>G) n.1230T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919893A>G | CA37137654 | KCNH1 | c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1128T>C (p.Tyr376=) c.542T>C c.952-58699T>C (n.952-58699T>C) n.577T>C c.999T>C (p.Tyr333=) n.1412T>C c.311-115727T>C (n.311-115727T>C) c.951+98971T>C (n.951+98971T>C) c.1032+98890T>C (n.1032+98890T>C) c.311-144349T>C (n.311-144349T>C) n.1230T>C c.33T>C (p.Tyr11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210919893A>T | CA344873585 | KCNH1 | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.542T>A c.952-58699T>A (n.952-58699T>A) n.577T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1412T>A c.311-115727T>A (n.311-115727T>A) c.951+98971T>A (n.951+98971T>A) c.1032+98890T>A (n.1032+98890T>A) c.311-144349T>A (n.311-144349T>A) n.1230T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) | |
| 1 | g.210919894T>A | CA344873587 | KCNH1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.541A>T c.952-58700A>T (n.952-58700A>T) n.576A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1411A>T c.311-115728A>T (n.311-115728A>T) c.951+98970A>T (n.951+98970A>T) c.1032+98889A>T (n.1032+98889A>T) c.311-144350A>T (n.311-144350A>T) n.1229A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) | dbSNP |
| 1 | g.210919894T>C | CA344873590 | KCNH1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.541A>G c.952-58700A>G (n.952-58700A>G) n.576A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1411A>G c.311-115728A>G (n.311-115728A>G) c.951+98970A>G (n.951+98970A>G) c.1032+98889A>G (n.1032+98889A>G) c.311-144350A>G (n.311-144350A>G) n.1229A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919894T>G | CA344873588 | KCNH1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.541A>C c.952-58700A>C (n.952-58700A>C) n.576A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1411A>C c.311-115728A>C (n.311-115728A>C) c.951+98970A>C (n.951+98970A>C) c.1032+98889A>C (n.1032+98889A>C) c.311-144350A>C (n.311-144350A>C) n.1229A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) | |
| 1 | g.210919895A>C | CA344873592 | KCNH1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.540T>G c.952-58701T>G (n.952-58701T>G) n.575T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1410T>G c.311-115729T>G (n.311-115729T>G) c.951+98969T>G (n.951+98969T>G) c.1032+98888T>G (n.1032+98888T>G) c.311-144351T>G (n.311-144351T>G) n.1228T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) | |
| 1 | g.210919895A>G | CA344873594 | KCNH1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.540T>C c.952-58701T>C (n.952-58701T>C) n.575T>C c.997T>C (p.Tyr333His) n.1410T>C c.311-115729T>C (n.311-115729T>C) c.951+98969T>C (n.951+98969T>C) c.1032+98888T>C (n.1032+98888T>C) c.311-144351T>C (n.311-144351T>C) n.1228T>C c.31T>C (p.Tyr11His) | |
| 1 | g.210919895A>T | CA344873595 | KCNH1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.540T>A c.952-58701T>A (n.952-58701T>A) n.575T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1410T>A c.311-115729T>A (n.311-115729T>A) c.951+98969T>A (n.951+98969T>A) c.1032+98888T>A (n.1032+98888T>A) c.311-144351T>A (n.311-144351T>A) n.1228T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) | |
| 1 | g.210919896G>A | CA423145985 | KCNH1 | c.1206C>T (p.Asp402=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.539C>T c.952-58702C>T (n.952-58702C>T) n.574C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.1409C>T c.311-115730C>T (n.311-115730C>T) c.951+98968C>T (n.951+98968C>T) c.1032+98887C>T (n.1032+98887C>T) c.311-144352C>T (n.311-144352C>T) n.1227C>T c.30C>T (p.Asp10=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919896G>C | CA37137655 | KCNH1 | c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.539C>G c.952-58702C>G (n.952-58702C>G) n.574C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.1409C>G c.311-115730C>G (n.311-115730C>G) c.951+98968C>G (n.951+98968C>G) c.1032+98887C>G (n.1032+98887C>G) c.311-144352C>G (n.311-144352C>G) n.1227C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919896G= | CA1143756936 | KCNH1 | c.1206C= (p.Asp402=) c.1125C= (p.Asp375=) c.539C= c.952-58702C= (n.952-58702C=) n.574C= c.996C= (p.Asp332=) n.1409C= c.311-115730C= (n.311-115730C=) c.951+98968C= (n.951+98968C=) c.1032+98887C= (n.1032+98887C=) c.311-144352C= (n.311-144352C=) n.1227C= c.30C= (p.Asp10=) | |
| 1 | g.210919896G>T | CA344873597 | KCNH1 | c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.539C>A c.952-58702C>A (n.952-58702C>A) n.574C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.1409C>A c.311-115730C>A (n.311-115730C>A) c.951+98968C>A (n.951+98968C>A) c.1032+98887C>A (n.1032+98887C>A) c.311-144352C>A (n.311-144352C>A) n.1227C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) | COSMIC |
| 1 | g.210919897T>A | CA344873599 | KCNH1 | c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.538A>T c.952-58703A>T (n.952-58703A>T) n.573A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.1408A>T c.311-115731A>T (n.311-115731A>T) c.951+98967A>T (n.951+98967A>T) c.1032+98886A>T (n.1032+98886A>T) c.311-144353A>T (n.311-144353A>T) n.1226A>T c.29A>T (p.Asp10Val) | |
| 1 | g.210919897T>C | CA344873601 | KCNH1 | c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.538A>G c.952-58703A>G (n.952-58703A>G) n.573A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1408A>G c.311-115731A>G (n.311-115731A>G) c.951+98967A>G (n.951+98967A>G) c.1032+98886A>G (n.1032+98886A>G) c.311-144353A>G (n.311-144353A>G) n.1226A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) | |
| 1 | g.210919897T>G | CA344873602 | KCNH1 | c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.538A>C c.952-58703A>C (n.952-58703A>C) n.573A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1408A>C c.311-115731A>C (n.311-115731A>C) c.951+98967A>C (n.951+98967A>C) c.1032+98886A>C (n.1032+98886A>C) c.311-144353A>C (n.311-144353A>C) n.1226A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) | |
| 1 | g.210919898C>A | CA344873604 | KCNH1 | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.537G>T c.952-58704G>T (n.952-58704G>T) n.572G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1407G>T c.311-115732G>T (n.311-115732G>T) c.951+98966G>T (n.951+98966G>T) c.1032+98885G>T (n.1032+98885G>T) c.311-144354G>T (n.311-144354G>T) n.1225G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) | |
| 1 | g.210919898C>G | CA344873605 | KCNH1 | c.1204G>C (p.Asp402His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.537G>C c.952-58704G>C (n.952-58704G>C) n.572G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.1407G>C c.311-115732G>C (n.311-115732G>C) c.951+98966G>C (n.951+98966G>C) c.1032+98885G>C (n.1032+98885G>C) c.311-144354G>C (n.311-144354G>C) n.1225G>C c.28G>C (p.Asp10His) | |
| 1 | g.210919898C>T | CA344873606 | KCNH1 | c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.537G>A c.952-58704G>A (n.952-58704G>A) n.572G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1407G>A c.311-115732G>A (n.311-115732G>A) c.951+98966G>A (n.951+98966G>A) c.1032+98885G>A (n.1032+98885G>A) c.311-144354G>A (n.311-144354G>A) n.1225G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919901del | CA2650365007 | KCNH1 | c.1204del (p.Asp402ThrfsTer21) c.1123del (p.Asp375ThrfsTer21) c.537del c.952-58704del (n.952-58704del) n.572del c.994del (p.Asp332ThrfsTer21) n.1407del c.311-115732del (n.311-115732del) c.951+98966del (n.951+98966del) c.1032+98885del (n.1032+98885del) c.311-144354del (n.311-144354del) n.1225del c.28del (p.Asp10ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919899C>A | CA423145994 | KCNH1 | c.1203G>T (p.Gly401=) c.1122G>T (p.Gly374=) c.536G>T c.952-58705G>T (n.952-58705G>T) n.571G>T c.993G>T (p.Gly331=) n.1406G>T c.311-115733G>T (n.311-115733G>T) c.951+98965G>T (n.951+98965G>T) c.1032+98884G>T (n.1032+98884G>T) c.311-144355G>T (n.311-144355G>T) n.1224G>T c.27G>T (p.Gly9=) | |
| 1 | g.210919899C= | CA2484836157 | KCNH1 | c.1203G= (p.Gly401=) c.1122G= (p.Gly374=) c.536G= c.952-58705G= (n.952-58705G=) n.571G= c.993G= (p.Gly331=) n.1406G= c.311-115733G= (n.311-115733G=) c.951+98965G= (n.951+98965G=) c.1032+98884G= (n.1032+98884G=) c.311-144355G= (n.311-144355G=) n.1224G= c.27G= (p.Gly9=) | |
| 1 | g.210919899C>G | CA423145996 | KCNH1 | c.1203G>C (p.Gly401=) c.1122G>C (p.Gly374=) c.536G>C c.952-58705G>C (n.952-58705G>C) n.571G>C c.993G>C (p.Gly331=) n.1406G>C c.311-115733G>C (n.311-115733G>C) c.951+98965G>C (n.951+98965G>C) c.1032+98884G>C (n.1032+98884G>C) c.311-144355G>C (n.311-144355G>C) n.1224G>C c.27G>C (p.Gly9=) | |
| 1 | g.210919899C>T | CA423145998 | KCNH1 | c.1203G>A (p.Gly401=) c.1122G>A (p.Gly374=) c.536G>A c.952-58705G>A (n.952-58705G>A) n.571G>A c.993G>A (p.Gly331=) n.1406G>A c.311-115733G>A (n.311-115733G>A) c.951+98965G>A (n.951+98965G>A) c.1032+98884G>A (n.1032+98884G>A) c.311-144355G>A (n.311-144355G>A) n.1224G>A c.27G>A (p.Gly9=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919900C>A | CA344873611 | KCNH1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.535G>T c.952-58706G>T (n.952-58706G>T) n.570G>T c.992G>T (p.Gly331Val) n.1405G>T c.311-115734G>T (n.311-115734G>T) c.951+98964G>T (n.951+98964G>T) c.1032+98883G>T (n.1032+98883G>T) c.311-144356G>T (n.311-144356G>T) n.1223G>T c.26G>T (p.Gly9Val) | |
| 1 | g.210919900C>G | CA344873609 | KCNH1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.535G>C c.952-58706G>C (n.952-58706G>C) n.570G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1405G>C c.311-115734G>C (n.311-115734G>C) c.951+98964G>C (n.951+98964G>C) c.1032+98883G>C (n.1032+98883G>C) c.311-144356G>C (n.311-144356G>C) n.1223G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
| 1 | g.210919900C>T | CA344873608 | KCNH1 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.535G>A c.952-58706G>A (n.952-58706G>A) n.570G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1405G>A c.311-115734G>A (n.311-115734G>A) c.951+98964G>A (n.951+98964G>A) c.1032+98883G>A (n.1032+98883G>A) c.311-144356G>A (n.311-144356G>A) n.1223G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) | |
| 1 | g.210919901C>A | CA344873614 | KCNH1 | c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.534G>T c.952-58707G>T (n.952-58707G>T) n.569G>T c.991G>T (p.Gly331Trp) n.1404G>T c.311-115735G>T (n.311-115735G>T) c.951+98963G>T (n.951+98963G>T) c.1032+98882G>T (n.1032+98882G>T) c.311-144357G>T (n.311-144357G>T) n.1222G>T c.25G>T (p.Gly9Trp) | |
| 1 | g.210919901C>G | CA344873613 | KCNH1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.534G>C c.952-58707G>C (n.952-58707G>C) n.569G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1404G>C c.311-115735G>C (n.311-115735G>C) c.951+98963G>C (n.951+98963G>C) c.1032+98882G>C (n.1032+98882G>C) c.311-144357G>C (n.311-144357G>C) n.1222G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) | |
| 1 | g.210919901C>T | CA344873616 | KCNH1 | c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.534G>A c.952-58707G>A (n.952-58707G>A) n.569G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1404G>A c.311-115735G>A (n.311-115735G>A) c.951+98963G>A (n.951+98963G>A) c.1032+98882G>A (n.1032+98882G>A) c.311-144357G>A (n.311-144357G>A) n.1222G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) | |
| 1 | g.210919902A>C | CA344873617 | KCNH1 | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) c.533T>G c.952-58708T>G (n.952-58708T>G) n.568T>G c.990T>G (p.Ile330Met) n.1403T>G c.311-115736T>G (n.311-115736T>G) c.951+98962T>G (n.951+98962T>G) c.1032+98881T>G (n.1032+98881T>G) c.311-144358T>G (n.311-144358T>G) n.1221T>G c.24T>G (p.Ile8Met) | |
| 1 | g.210919902A>G | CA423146002 | KCNH1 | c.1200T>C (p.Ile400=) c.1119T>C (p.Ile373=) c.533T>C c.952-58708T>C (n.952-58708T>C) n.568T>C c.990T>C (p.Ile330=) n.1403T>C c.311-115736T>C (n.311-115736T>C) c.951+98962T>C (n.951+98962T>C) c.1032+98881T>C (n.1032+98881T>C) c.311-144358T>C (n.311-144358T>C) n.1221T>C c.24T>C (p.Ile8=) | |
| 1 | g.210919902A>T | CA423146003 | KCNH1 | c.1200T>A (p.Ile400=) c.1119T>A (p.Ile373=) c.533T>A c.952-58708T>A (n.952-58708T>A) n.568T>A c.990T>A (p.Ile330=) n.1403T>A c.311-115736T>A (n.311-115736T>A) c.951+98962T>A (n.951+98962T>A) c.1032+98881T>A (n.1032+98881T>A) c.311-144358T>A (n.311-144358T>A) n.1221T>A c.24T>A (p.Ile8=) | |
| 1 | g.210919903A= | CA2484836158 | KCNH1 | c.1199T= (p.Ile400=) c.1118T= (p.Ile373=) c.532T= c.952-58709T= (n.952-58709T=) n.567T= c.989T= (p.Ile330=) n.1402T= c.311-115737T= (n.311-115737T=) c.951+98961T= (n.951+98961T=) c.1032+98880T= (n.1032+98880T=) c.311-144359T= (n.311-144359T=) n.1220T= c.23T= (p.Ile8=) | |
| 1 | g.210919903A>C | CA344873623 | KCNH1 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.532T>G c.952-58709T>G (n.952-58709T>G) n.567T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1402T>G c.311-115737T>G (n.311-115737T>G) c.951+98961T>G (n.951+98961T>G) c.1032+98880T>G (n.1032+98880T>G) c.311-144359T>G (n.311-144359T>G) n.1220T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) | |
| 1 | g.210919903A>G | CA344873620 | KCNH1 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.532T>C c.952-58709T>C (n.952-58709T>C) n.567T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1402T>C c.311-115737T>C (n.311-115737T>C) c.951+98961T>C (n.951+98961T>C) c.1032+98880T>C (n.1032+98880T>C) c.311-144359T>C (n.311-144359T>C) n.1220T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919903A>T | CA344873621 | KCNH1 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.532T>A c.952-58709T>A (n.952-58709T>A) n.567T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1402T>A c.311-115737T>A (n.311-115737T>A) c.951+98961T>A (n.951+98961T>A) c.1032+98880T>A (n.1032+98880T>A) c.311-144359T>A (n.311-144359T>A) n.1220T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) | |
| 1 | g.210919904T>A | CA344873625 | KCNH1 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.531A>T c.952-58710A>T (n.952-58710A>T) n.566A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1401A>T c.311-115738A>T (n.311-115738A>T) c.951+98960A>T (n.951+98960A>T) c.1032+98879A>T (n.1032+98879A>T) c.311-144360A>T (n.311-144360A>T) n.1219A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) | |
| 1 | g.210919904T>C | CA344873626 | KCNH1 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.531A>G c.952-58710A>G (n.952-58710A>G) n.566A>G c.988A>G (p.Ile330Val) n.1401A>G c.311-115738A>G (n.311-115738A>G) c.951+98960A>G (n.951+98960A>G) c.1032+98879A>G (n.1032+98879A>G) c.311-144360A>G (n.311-144360A>G) n.1219A>G c.22A>G (p.Ile8Val) | |
| 1 | g.210919904T>G | CA344873628 | KCNH1 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.531A>C c.952-58710A>C (n.952-58710A>C) n.566A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1401A>C c.311-115738A>C (n.311-115738A>C) c.951+98960A>C (n.951+98960A>C) c.1032+98879A>C (n.1032+98879A>C) c.311-144360A>C (n.311-144360A>C) n.1219A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) |