Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919873G>ACA344873496KCNH1c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
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1g.210919873G>CCA344873498KCNH1c.1229C>G (p.Thr410Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.210919873G=CA2484836150KCNH1c.1229C= (p.Thr410=)
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c.311-115707C= (n.311-115707C=)
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c.1032+98910C= (n.1032+98910C=)
c.311-144329C= (n.311-144329C=)
n.1250C=
c.53C= (p.Thr18=)
1g.210919873G>TCA344873499KCNH1c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
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c.952-58679C>A (n.952-58679C>A)
n.597C>A
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c.311-115707C>A (n.311-115707C>A)
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c.311-144329C>A (n.311-144329C>A)
n.1250C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
1g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGACA2484836151KCNH1c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=)
c.1133_1148delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile378=)
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c.1004_1019delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile335=)
n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC)
c.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC)
c.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC)
c.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC)
n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=)
1g.210919874T>ACA1379904KCNH1c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
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n.1249A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919874T>CCA37137653KCNH1c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.561A>G
c.952-58680A>G (n.952-58680A>G)
n.596A>G
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n.1431A>G
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c.311-144330A>G (n.311-144330A>G)
n.1249A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919874T>GCA344873502KCNH1c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
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c.1018A>C (p.Thr340Pro)
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c.311-144330A>C (n.311-144330A>C)
n.1249A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
1g.210919874T=CA2484836153KCNH1c.1228A= (p.Thr410=)
c.1147A= (p.Thr383=)
c.561A=
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n.596A=
c.1018A= (p.Thr340=)
n.1431A=
c.311-115708A= (n.311-115708A=)
c.951+98990A= (n.951+98990A=)
c.1032+98909A= (n.1032+98909A=)
c.311-144330A= (n.311-144330A=)
n.1249A=
c.52A= (p.Thr18=)
1g.210919875_210919889delCA2484836152KCNH1c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del)
c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del)
c.547_561del
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n.582_596del
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n.1417_1431del
c.311-115722_311-115708del (n.311-115722_311-115708del)
c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del)
c.1032+98895_1032+98909del (n.1032+98895_1032+98909del)
c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del)
n.1235_1249del
c.38_52del (p.Ile13_Asp17del)
 dbSNP
1g.210919875G>ACA423145955KCNH1c.1227C>T (p.Asp409=)
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n.1248C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
1g.210919875G>CCA344873503KCNH1c.1227C>G (p.Asp409Glu)
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n.1430C>G
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n.1248C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
1g.210919875G>TCA344873505KCNH1c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.560C>A
c.952-58681C>A (n.952-58681C>A)
n.595C>A
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
n.1430C>A
c.311-115709C>A (n.311-115709C>A)
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n.1248C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
1g.210919876T>ACA344873510KCNH1c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
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n.594A>T
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n.1247A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919876T>CCA344873509KCNH1c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.559A>G
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n.594A>G
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n.1429A>G
c.311-115710A>G (n.311-115710A>G)
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c.1032+98907A>G (n.1032+98907A>G)
c.311-144332A>G (n.311-144332A>G)
n.1247A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
1g.210919876T>GCA344873507KCNH1c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.559A>C
c.952-58682A>C (n.952-58682A>C)
n.594A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1429A>C
c.311-115710A>C (n.311-115710A>C)
c.951+98988A>C (n.951+98988A>C)
c.1032+98907A>C (n.1032+98907A>C)
c.311-144332A>C (n.311-144332A>C)
n.1247A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
1g.210919876T=CA2484836154KCNH1c.1226A= (p.Asp409=)
c.1145A= (p.Asp382=)
c.559A=
c.952-58682A= (n.952-58682A=)
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c.1016A= (p.Asp339=)
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c.311-115710A= (n.311-115710A=)
c.951+98988A= (n.951+98988A=)
c.1032+98907A= (n.1032+98907A=)
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n.1247A=
c.50A= (p.Asp17=)
1g.210919877C>ACA344873513KCNH1c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.558G>T
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n.593G>T
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n.1428G>T
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c.951+98987G>T (n.951+98987G>T)
c.1032+98906G>T (n.1032+98906G>T)
c.311-144333G>T (n.311-144333G>T)
n.1246G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
1g.210919877C>GCA344873514KCNH1c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.558G>C
c.952-58683G>C (n.952-58683G>C)
n.593G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.1428G>C
c.311-115711G>C (n.311-115711G>C)
c.951+98987G>C (n.951+98987G>C)
c.1032+98906G>C (n.1032+98906G>C)
c.311-144333G>C (n.311-144333G>C)
n.1246G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
1g.210919877C>TCA344873515KCNH1c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.558G>A
c.952-58683G>A (n.952-58683G>A)
n.593G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1428G>A
c.311-115711G>A (n.311-115711G>A)
c.951+98987G>A (n.951+98987G>A)
c.1032+98906G>A (n.1032+98906G>A)
c.311-144333G>A (n.311-144333G>A)
n.1246G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
 gnomAD v4
1g.210919878C>ACA344873517KCNH1c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.557G>T
c.952-58684G>T (n.952-58684G>T)
n.592G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
n.1427G>T
c.311-115712G>T (n.311-115712G>T)
c.951+98986G>T (n.951+98986G>T)
c.1032+98905G>T (n.1032+98905G>T)
c.311-144334G>T (n.311-144334G>T)
n.1245G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
1g.210919878C>GCA344873519KCNH1c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.557G>C
c.952-58684G>C (n.952-58684G>C)
n.592G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
n.1427G>C
c.311-115712G>C (n.311-115712G>C)
c.951+98986G>C (n.951+98986G>C)
c.1032+98905G>C (n.1032+98905G>C)
c.311-144334G>C (n.311-144334G>C)
n.1245G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
1g.210919878C>TCA423145960KCNH1c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.557G>A
c.952-58684G>A (n.952-58684G>A)
n.592G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
n.1427G>A
c.311-115712G>A (n.311-115712G>A)
c.951+98986G>A (n.951+98986G>A)
c.1032+98905G>A (n.1032+98905G>A)
c.311-144334G>A (n.311-144334G>A)
n.1245G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
 gnomAD v4
1g.210919879T>ACA344873525KCNH1c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.556A>T
c.952-58685A>T (n.952-58685A>T)
n.591A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1426A>T
c.311-115713A>T (n.311-115713A>T)
c.951+98985A>T (n.951+98985A>T)
c.1032+98904A>T (n.1032+98904A>T)
c.311-144335A>T (n.311-144335A>T)
n.1244A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
1g.210919879T>CCA344873523KCNH1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.556A>G
c.952-58685A>G (n.952-58685A>G)
n.591A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1426A>G
c.311-115713A>G (n.311-115713A>G)
c.951+98985A>G (n.951+98985A>G)
c.1032+98904A>G (n.1032+98904A>G)
c.311-144335A>G (n.311-144335A>G)
n.1244A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
1g.210919879T>GCA344873521KCNH1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.556A>C
c.952-58685A>C (n.952-58685A>C)
n.591A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1426A>C
c.311-115713A>C (n.311-115713A>C)
c.951+98985A>C (n.951+98985A>C)
c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C)
c.311-144335A>C (n.311-144335A>C)
n.1244A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
1g.210919880C>ACA344873527KCNH1c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.555G>T
c.952-58686G>T (n.952-58686G>T)
n.590G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1425G>T
c.311-115714G>T (n.311-115714G>T)
c.951+98984G>T (n.951+98984G>T)
c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T)
c.311-144336G>T (n.311-144336G>T)
n.1243G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
1g.210919880C=CA2484836155KCNH1c.1222G= (p.Glu408=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.555G=
c.952-58686G= (n.952-58686G=)
n.590G=
c.1012G= (p.Glu338=)
n.1425G=
c.311-115714G= (n.311-115714G=)
c.951+98984G= (n.951+98984G=)
c.1032+98903G= (n.1032+98903G=)
c.311-144336G= (n.311-144336G=)
n.1243G=
c.46G= (p.Glu16=)
1g.210919880C>GCA344873528KCNH1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.555G>C
c.952-58686G>C (n.952-58686G>C)
n.590G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1425G>C
c.311-115714G>C (n.311-115714G>C)
c.951+98984G>C (n.951+98984G>C)
c.1032+98903G>C (n.1032+98903G>C)
c.311-144336G>C (n.311-144336G>C)
n.1243G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
1g.210919880C>TCA1379905KCNH1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.555G>A
c.952-58686G>A (n.952-58686G>A)
n.590G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1425G>A
c.311-115714G>A (n.311-115714G>A)
c.951+98984G>A (n.951+98984G>A)
c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A)
c.311-144336G>A (n.311-144336G>A)
n.1243G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>ACA1379906KCNH1c.1221C>T (p.Asp407=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.554C>T
c.952-58687C>T (n.952-58687C>T)
n.589C>T
c.1011C>T (p.Asp337=)
n.1424C>T
c.311-115715C>T (n.311-115715C>T)
c.951+98983C>T (n.951+98983C>T)
c.1032+98902C>T (n.1032+98902C>T)
c.311-144337C>T (n.311-144337C>T)
n.1242C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>CCA344873531KCNH1c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.554C>G
c.952-58687C>G (n.952-58687C>G)
n.589C>G
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n.1424C>G
c.311-115715C>G (n.311-115715C>G)
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c.1032+98902C>G (n.1032+98902C>G)
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n.1242C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
1g.210919881G=CA1141645046KCNH1c.1221C= (p.Asp407=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.554C=
c.952-58687C= (n.952-58687C=)
n.589C=
c.1011C= (p.Asp337=)
n.1424C=
c.311-115715C= (n.311-115715C=)
c.951+98983C= (n.951+98983C=)
c.1032+98902C= (n.1032+98902C=)
c.311-144337C= (n.311-144337C=)
n.1242C=
c.45C= (p.Asp15=)
1g.210919881G>TCA344873532KCNH1c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.554C>A
c.952-58687C>A (n.952-58687C>A)
n.589C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.1424C>A
c.311-115715C>A (n.311-115715C>A)
c.951+98983C>A (n.951+98983C>A)
c.1032+98902C>A (n.1032+98902C>A)
c.311-144337C>A (n.311-144337C>A)
n.1242C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
1g.210919882T>ACA344873538KCNH1c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.553A>T
c.952-58688A>T (n.952-58688A>T)
n.588A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1423A>T
c.311-115716A>T (n.311-115716A>T)
c.951+98982A>T (n.951+98982A>T)
c.1032+98901A>T (n.1032+98901A>T)
c.311-144338A>T (n.311-144338A>T)
n.1241A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
1g.210919882T>CCA344873534KCNH1c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.553A>G
c.952-58688A>G (n.952-58688A>G)
n.588A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1423A>G
c.311-115716A>G (n.311-115716A>G)
c.951+98982A>G (n.951+98982A>G)
c.1032+98901A>G (n.1032+98901A>G)
c.311-144338A>G (n.311-144338A>G)
n.1241A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
1g.210919882T>GCA344873536KCNH1c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.553A>C
c.952-58688A>C (n.952-58688A>C)
n.588A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1423A>C
c.311-115716A>C (n.311-115716A>C)
c.951+98982A>C (n.951+98982A>C)
c.1032+98901A>C (n.1032+98901A>C)
c.311-144338A>C (n.311-144338A>C)
n.1241A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
1g.210919883C>ACA344873539KCNH1c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.552G>T
c.952-58689G>T (n.952-58689G>T)
n.587G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1422G>T
c.311-115717G>T (n.311-115717G>T)
c.951+98981G>T (n.951+98981G>T)
c.1032+98900G>T (n.1032+98900G>T)
c.311-144339G>T (n.311-144339G>T)
n.1240G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
1g.210919883C>GCA344873541KCNH1c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.552G>C
c.952-58689G>C (n.952-58689G>C)
n.587G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1422G>C
c.311-115717G>C (n.311-115717G>C)
c.951+98981G>C (n.951+98981G>C)
c.1032+98900G>C (n.1032+98900G>C)
c.311-144339G>C (n.311-144339G>C)
n.1240G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
1g.210919883C>TCA344873543KCNH1c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.552G>A
c.952-58689G>A (n.952-58689G>A)
n.587G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1422G>A
c.311-115717G>A (n.311-115717G>A)
c.951+98981G>A (n.951+98981G>A)
c.1032+98900G>A (n.1032+98900G>A)
c.311-144339G>A (n.311-144339G>A)
n.1240G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
1g.210919884A>CCA344873545KCNH1c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.551T>G
c.952-58690T>G (n.952-58690T>G)
n.586T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.1421T>G
c.311-115718T>G (n.311-115718T>G)
c.951+98980T>G (n.951+98980T>G)
c.1032+98899T>G (n.1032+98899T>G)
c.311-144340T>G (n.311-144340T>G)
n.1239T>G
c.42T>G (p.Phe14Leu)
1g.210919884A>GCA423145966KCNH1c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.551T>C
c.952-58690T>C (n.952-58690T>C)
n.586T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.1421T>C
c.311-115718T>C (n.311-115718T>C)
c.951+98980T>C (n.951+98980T>C)
c.1032+98899T>C (n.1032+98899T>C)
c.311-144340T>C (n.311-144340T>C)
n.1239T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
1g.210919884A>TCA344873546KCNH1c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.551T>A
c.952-58690T>A (n.952-58690T>A)
n.586T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.1421T>A
c.311-115718T>A (n.311-115718T>A)
c.951+98980T>A (n.951+98980T>A)
c.1032+98899T>A (n.1032+98899T>A)
c.311-144340T>A (n.311-144340T>A)
n.1239T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
1g.210919885A>CCA344873547KCNH1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.550T>G
c.952-58691T>G (n.952-58691T>G)
n.585T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1420T>G
c.311-115719T>G (n.311-115719T>G)
c.951+98979T>G (n.951+98979T>G)
c.1032+98898T>G (n.1032+98898T>G)
c.311-144341T>G (n.311-144341T>G)
n.1238T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
1g.210919885A>GCA344873548KCNH1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.550T>C
c.952-58691T>C (n.952-58691T>C)
n.585T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1420T>C
c.311-115719T>C (n.311-115719T>C)
c.951+98979T>C (n.951+98979T>C)
c.1032+98898T>C (n.1032+98898T>C)
c.311-144341T>C (n.311-144341T>C)
n.1238T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
1g.210919885A>TCA344873550KCNH1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.550T>A
c.952-58691T>A (n.952-58691T>A)
n.585T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1420T>A
c.311-115719T>A (n.311-115719T>A)
c.951+98979T>A (n.951+98979T>A)
c.1032+98898T>A (n.1032+98898T>A)
c.311-144341T>A (n.311-144341T>A)
n.1238T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
1g.210919886A>CCA344873552KCNH1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.549T>G
c.952-58692T>G (n.952-58692T>G)
n.584T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1419T>G
c.311-115720T>G (n.311-115720T>G)
c.951+98978T>G (n.951+98978T>G)
c.1032+98897T>G (n.1032+98897T>G)
c.311-144342T>G (n.311-144342T>G)
n.1237T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
1g.210919886A>GCA344873554KCNH1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.549T>C
c.952-58692T>C (n.952-58692T>C)
n.584T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1419T>C
c.311-115720T>C (n.311-115720T>C)
c.951+98978T>C (n.951+98978T>C)
c.1032+98897T>C (n.1032+98897T>C)
c.311-144342T>C (n.311-144342T>C)
n.1237T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
1g.210919886A>TCA344873555KCNH1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.549T>A
c.952-58692T>A (n.952-58692T>A)
n.584T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1419T>A
c.311-115720T>A (n.311-115720T>A)
c.951+98978T>A (n.951+98978T>A)
c.1032+98897T>A (n.1032+98897T>A)
c.311-144342T>A (n.311-144342T>A)
n.1237T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
1g.210919887G>ACA423145968KCNH1c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.548C>T
c.952-58693C>T (n.952-58693C>T)
n.583C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
n.1418C>T
c.311-115721C>T (n.311-115721C>T)
c.951+98977C>T (n.951+98977C>T)
c.1032+98896C>T (n.1032+98896C>T)
c.311-144343C>T (n.311-144343C>T)
n.1236C>T
c.39C>T (p.Ile13=)

Number of alleles fetched