WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919867G>A | CA344873472 | KCNH1 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.568C>T c.952-58673C>T (n.952-58673C>T) n.603C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1438C>T c.311-115701C>T (n.311-115701C>T) c.951+98997C>T (n.951+98997C>T) c.1032+98916C>T (n.1032+98916C>T) c.311-144323C>T (n.311-144323C>T) n.1256C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) | COSMIC |
| 1 | g.210919867G>C | CA344873474 | KCNH1 | c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.568C>G c.952-58673C>G (n.952-58673C>G) n.603C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1438C>G c.311-115701C>G (n.311-115701C>G) c.951+98997C>G (n.951+98997C>G) c.1032+98916C>G (n.1032+98916C>G) c.311-144323C>G (n.311-144323C>G) n.1256C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) | |
| 1 | g.210919867G= | CA2484836148 | KCNH1 | c.1235C= (p.Thr412=) c.1154C= (p.Thr385=) c.568C= c.952-58673C= (n.952-58673C=) n.603C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1438C= c.311-115701C= (n.311-115701C=) c.951+98997C= (n.951+98997C=) c.1032+98916C= (n.1032+98916C=) c.311-144323C= (n.311-144323C=) n.1256C= c.59C= (p.Thr20=) | |
| 1 | g.210919867G>T | CA344873475 | KCNH1 | c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.568C>A c.952-58673C>A (n.952-58673C>A) n.603C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1438C>A c.311-115701C>A (n.311-115701C>A) c.951+98997C>A (n.951+98997C>A) c.1032+98916C>A (n.1032+98916C>A) c.311-144323C>A (n.311-144323C>A) n.1256C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919868T>A | CA344873477 | KCNH1 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.567A>T c.952-58674A>T (n.952-58674A>T) n.602A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1437A>T c.311-115702A>T (n.311-115702A>T) c.951+98996A>T (n.951+98996A>T) c.1032+98915A>T (n.1032+98915A>T) c.311-144324A>T (n.311-144324A>T) n.1255A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) | |
| 1 | g.210919868T>C | CA344873479 | KCNH1 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.567A>G c.952-58674A>G (n.952-58674A>G) n.602A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1437A>G c.311-115702A>G (n.311-115702A>G) c.951+98996A>G (n.951+98996A>G) c.1032+98915A>G (n.1032+98915A>G) c.311-144324A>G (n.311-144324A>G) n.1255A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) | ClinVar |
| 1 | g.210919868T>G | CA344873481 | KCNH1 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.567A>C c.952-58674A>C (n.952-58674A>C) n.602A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1437A>C c.311-115702A>C (n.311-115702A>C) c.951+98996A>C (n.951+98996A>C) c.1032+98915A>C (n.1032+98915A>C) c.311-144324A>C (n.311-144324A>C) n.1255A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) | |
| 1 | g.210919869C>A | CA344873482 | KCNH1 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.566G>T c.952-58675G>T (n.952-58675G>T) n.601G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1436G>T c.311-115703G>T (n.311-115703G>T) c.951+98995G>T (n.951+98995G>T) c.1032+98914G>T (n.1032+98914G>T) c.311-144325G>T (n.311-144325G>T) n.1254G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) | |
| 1 | g.210919869C= | CA2484836149 | KCNH1 | c.1233G= (p.Lys411=) c.1152G= (p.Lys384=) c.566G= c.952-58675G= (n.952-58675G=) n.601G= c.1023G= (p.Lys341=) n.1436G= c.311-115703G= (n.311-115703G=) c.951+98995G= (n.951+98995G=) c.1032+98914G= (n.1032+98914G=) c.311-144325G= (n.311-144325G=) n.1254G= c.57G= (p.Lys19=) | |
| 1 | g.210919869C>G | CA344873484 | KCNH1 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.566G>C c.952-58675G>C (n.952-58675G>C) n.601G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1436G>C c.311-115703G>C (n.311-115703G>C) c.951+98995G>C (n.951+98995G>C) c.1032+98914G>C (n.1032+98914G>C) c.311-144325G>C (n.311-144325G>C) n.1254G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) | |
| 1 | g.210919869C>T | CA423145938 | KCNH1 | c.1233G>A (p.Lys411=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.566G>A c.952-58675G>A (n.952-58675G>A) n.601G>A c.1023G>A (p.Lys341=) n.1436G>A c.311-115703G>A (n.311-115703G>A) c.951+98995G>A (n.951+98995G>A) c.1032+98914G>A (n.1032+98914G>A) c.311-144325G>A (n.311-144325G>A) n.1254G>A c.57G>A (p.Lys19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210919870T>A | CA344873489 | KCNH1 | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.565A>T c.952-58676A>T (n.952-58676A>T) n.600A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1435A>T c.311-115704A>T (n.311-115704A>T) c.951+98994A>T (n.951+98994A>T) c.1032+98913A>T (n.1032+98913A>T) c.311-144326A>T (n.311-144326A>T) n.1253A>T c.56A>T (p.Lys19Met) | |
| 1 | g.210919870T>C | CA344873488 | KCNH1 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.565A>G c.952-58676A>G (n.952-58676A>G) n.600A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1435A>G c.311-115704A>G (n.311-115704A>G) c.951+98994A>G (n.951+98994A>G) c.1032+98913A>G (n.1032+98913A>G) c.311-144326A>G (n.311-144326A>G) n.1253A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) | |
| 1 | g.210919870T>G | CA344873486 | KCNH1 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.565A>C c.952-58676A>C (n.952-58676A>C) n.600A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1435A>C c.311-115704A>C (n.311-115704A>C) c.951+98994A>C (n.951+98994A>C) c.1032+98913A>C (n.1032+98913A>C) c.311-144326A>C (n.311-144326A>C) n.1253A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
| 1 | g.210919871T>A | CA344873491 | KCNH1 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.564A>T c.952-58677A>T (n.952-58677A>T) n.599A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1434A>T c.311-115705A>T (n.311-115705A>T) c.951+98993A>T (n.951+98993A>T) c.1032+98912A>T (n.1032+98912A>T) c.311-144327A>T (n.311-144327A>T) n.1252A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) | |
| 1 | g.210919871T>C | CA344873493 | KCNH1 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.564A>G c.952-58677A>G (n.952-58677A>G) n.599A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1434A>G c.311-115705A>G (n.311-115705A>G) c.951+98993A>G (n.951+98993A>G) c.1032+98912A>G (n.1032+98912A>G) c.311-144327A>G (n.311-144327A>G) n.1252A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) | |
| 1 | g.210919871T>G | CA344873494 | KCNH1 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.564A>C c.952-58677A>C (n.952-58677A>C) n.599A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1434A>C c.311-115705A>C (n.311-115705A>C) c.951+98993A>C (n.951+98993A>C) c.1032+98912A>C (n.1032+98912A>C) c.311-144327A>C (n.311-144327A>C) n.1252A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) | |
| 1 | g.210919872G>A | CA423145947 | KCNH1 | c.1230C>T (p.Thr410=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.563C>T c.952-58678C>T (n.952-58678C>T) n.598C>T c.1020C>T (p.Thr340=) n.1433C>T c.311-115706C>T (n.311-115706C>T) c.951+98992C>T (n.951+98992C>T) c.1032+98911C>T (n.1032+98911C>T) c.311-144328C>T (n.311-144328C>T) n.1251C>T c.54C>T (p.Thr18=) | |
| 1 | g.210919872G>C | CA423145948 | KCNH1 | c.1230C>G (p.Thr410=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.563C>G c.952-58678C>G (n.952-58678C>G) n.598C>G c.1020C>G (p.Thr340=) n.1433C>G c.311-115706C>G (n.311-115706C>G) c.951+98992C>G (n.951+98992C>G) c.1032+98911C>G (n.1032+98911C>G) c.311-144328C>G (n.311-144328C>G) n.1251C>G c.54C>G (p.Thr18=) | |
| 1 | g.210919872G>T | CA423145949 | KCNH1 | c.1230C>A (p.Thr410=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.563C>A c.952-58678C>A (n.952-58678C>A) n.598C>A c.1020C>A (p.Thr340=) n.1433C>A c.311-115706C>A (n.311-115706C>A) c.951+98992C>A (n.951+98992C>A) c.1032+98911C>A (n.1032+98911C>A) c.311-144328C>A (n.311-144328C>A) n.1251C>A c.54C>A (p.Thr18=) | |
| 1 | g.210919873G>A | CA344873496 | KCNH1 | c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.562C>T c.952-58679C>T (n.952-58679C>T) n.597C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1432C>T c.311-115707C>T (n.311-115707C>T) c.951+98991C>T (n.951+98991C>T) c.1032+98910C>T (n.1032+98910C>T) c.311-144329C>T (n.311-144329C>T) n.1250C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) | |
| 1 | g.210919873G>C | CA344873498 | KCNH1 | c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.562C>G c.952-58679C>G (n.952-58679C>G) n.597C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1432C>G c.311-115707C>G (n.311-115707C>G) c.951+98991C>G (n.951+98991C>G) c.1032+98910C>G (n.1032+98910C>G) c.311-144329C>G (n.311-144329C>G) n.1250C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210919873G= | CA2484836150 | KCNH1 | c.1229C= (p.Thr410=) c.1148C= (p.Thr383=) c.562C= c.952-58679C= (n.952-58679C=) n.597C= c.1019C= (p.Thr340=) n.1432C= c.311-115707C= (n.311-115707C=) c.951+98991C= (n.951+98991C=) c.1032+98910C= (n.1032+98910C=) c.311-144329C= (n.311-144329C=) n.1250C= c.53C= (p.Thr18=) | |
| 1 | g.210919873G>T | CA344873499 | KCNH1 | c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.562C>A c.952-58679C>A (n.952-58679C>A) n.597C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1432C>A c.311-115707C>A (n.311-115707C>A) c.951+98991C>A (n.951+98991C>A) c.1032+98910C>A (n.1032+98910C>A) c.311-144329C>A (n.311-144329C>A) n.1250C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) | |
| 1 | g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGA | CA2484836151 | KCNH1 | c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=) c.1133_1148delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile378=) c.547_562delinsTCTTTGACGAGGACAC c.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.582_597delinsTCTTTGACGAGGACAC c.1004_1019delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile335=) n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC c.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=) | |
| 1 | g.210919874T>A | CA1379904 | KCNH1 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.561A>T c.952-58680A>T (n.952-58680A>T) n.596A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1431A>T c.311-115708A>T (n.311-115708A>T) c.951+98990A>T (n.951+98990A>T) c.1032+98909A>T (n.1032+98909A>T) c.311-144330A>T (n.311-144330A>T) n.1249A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919874T>C | CA37137653 | KCNH1 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.561A>G c.952-58680A>G (n.952-58680A>G) n.596A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1431A>G c.311-115708A>G (n.311-115708A>G) c.951+98990A>G (n.951+98990A>G) c.1032+98909A>G (n.1032+98909A>G) c.311-144330A>G (n.311-144330A>G) n.1249A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919874T>G | CA344873502 | KCNH1 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.561A>C c.952-58680A>C (n.952-58680A>C) n.596A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1431A>C c.311-115708A>C (n.311-115708A>C) c.951+98990A>C (n.951+98990A>C) c.1032+98909A>C (n.1032+98909A>C) c.311-144330A>C (n.311-144330A>C) n.1249A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) | |
| 1 | g.210919874T= | CA2484836153 | KCNH1 | c.1228A= (p.Thr410=) c.1147A= (p.Thr383=) c.561A= c.952-58680A= (n.952-58680A=) n.596A= c.1018A= (p.Thr340=) n.1431A= c.311-115708A= (n.311-115708A=) c.951+98990A= (n.951+98990A=) c.1032+98909A= (n.1032+98909A=) c.311-144330A= (n.311-144330A=) n.1249A= c.52A= (p.Thr18=) | |
| 1 | g.210919875_210919889del | CA2484836152 | KCNH1 | c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del) c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del) c.547_561del c.952-58694_952-58680del (n.952-58694_952-58680del) n.582_596del c.1004_1018del (p.Ile335_Asp339del) n.1417_1431del c.311-115722_311-115708del (n.311-115722_311-115708del) c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del) c.1032+98895_1032+98909del (n.1032+98895_1032+98909del) c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del) n.1235_1249del c.38_52del (p.Ile13_Asp17del) | dbSNP |
| 1 | g.210919875G>A | CA423145955 | KCNH1 | c.1227C>T (p.Asp409=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.560C>T c.952-58681C>T (n.952-58681C>T) n.595C>T c.1017C>T (p.Asp339=) n.1430C>T c.311-115709C>T (n.311-115709C>T) c.951+98989C>T (n.951+98989C>T) c.1032+98908C>T (n.1032+98908C>T) c.311-144331C>T (n.311-144331C>T) n.1248C>T c.51C>T (p.Asp17=) | |
| 1 | g.210919875G>C | CA344873503 | KCNH1 | c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.560C>G c.952-58681C>G (n.952-58681C>G) n.595C>G c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1430C>G c.311-115709C>G (n.311-115709C>G) c.951+98989C>G (n.951+98989C>G) c.1032+98908C>G (n.1032+98908C>G) c.311-144331C>G (n.311-144331C>G) n.1248C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) | |
| 1 | g.210919875G>T | CA344873505 | KCNH1 | c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.560C>A c.952-58681C>A (n.952-58681C>A) n.595C>A c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1430C>A c.311-115709C>A (n.311-115709C>A) c.951+98989C>A (n.951+98989C>A) c.1032+98908C>A (n.1032+98908C>A) c.311-144331C>A (n.311-144331C>A) n.1248C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) | |
| 1 | g.210919876T>A | CA344873510 | KCNH1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.559A>T c.952-58682A>T (n.952-58682A>T) n.594A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1429A>T c.311-115710A>T (n.311-115710A>T) c.951+98988A>T (n.951+98988A>T) c.1032+98907A>T (n.1032+98907A>T) c.311-144332A>T (n.311-144332A>T) n.1247A>T c.50A>T (p.Asp17Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210919876T>C | CA344873509 | KCNH1 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.559A>G c.952-58682A>G (n.952-58682A>G) n.594A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1429A>G c.311-115710A>G (n.311-115710A>G) c.951+98988A>G (n.951+98988A>G) c.1032+98907A>G (n.1032+98907A>G) c.311-144332A>G (n.311-144332A>G) n.1247A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) | |
| 1 | g.210919876T>G | CA344873507 | KCNH1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.559A>C c.952-58682A>C (n.952-58682A>C) n.594A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1429A>C c.311-115710A>C (n.311-115710A>C) c.951+98988A>C (n.951+98988A>C) c.1032+98907A>C (n.1032+98907A>C) c.311-144332A>C (n.311-144332A>C) n.1247A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) | |
| 1 | g.210919876T= | CA2484836154 | KCNH1 | c.1226A= (p.Asp409=) c.1145A= (p.Asp382=) c.559A= c.952-58682A= (n.952-58682A=) n.594A= c.1016A= (p.Asp339=) n.1429A= c.311-115710A= (n.311-115710A=) c.951+98988A= (n.951+98988A=) c.1032+98907A= (n.1032+98907A=) c.311-144332A= (n.311-144332A=) n.1247A= c.50A= (p.Asp17=) | |
| 1 | g.210919877C>A | CA344873513 | KCNH1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.558G>T c.952-58683G>T (n.952-58683G>T) n.593G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1428G>T c.311-115711G>T (n.311-115711G>T) c.951+98987G>T (n.951+98987G>T) c.1032+98906G>T (n.1032+98906G>T) c.311-144333G>T (n.311-144333G>T) n.1246G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) | |
| 1 | g.210919877C>G | CA344873514 | KCNH1 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.558G>C c.952-58683G>C (n.952-58683G>C) n.593G>C c.1015G>C (p.Asp339His) n.1428G>C c.311-115711G>C (n.311-115711G>C) c.951+98987G>C (n.951+98987G>C) c.1032+98906G>C (n.1032+98906G>C) c.311-144333G>C (n.311-144333G>C) n.1246G>C c.49G>C (p.Asp17His) | |
| 1 | g.210919877C>T | CA344873515 | KCNH1 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.558G>A c.952-58683G>A (n.952-58683G>A) n.593G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1428G>A c.311-115711G>A (n.311-115711G>A) c.951+98987G>A (n.951+98987G>A) c.1032+98906G>A (n.1032+98906G>A) c.311-144333G>A (n.311-144333G>A) n.1246G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919878C>A | CA344873517 | KCNH1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.557G>T c.952-58684G>T (n.952-58684G>T) n.592G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1427G>T c.311-115712G>T (n.311-115712G>T) c.951+98986G>T (n.951+98986G>T) c.1032+98905G>T (n.1032+98905G>T) c.311-144334G>T (n.311-144334G>T) n.1245G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
| 1 | g.210919878C>G | CA344873519 | KCNH1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.557G>C c.952-58684G>C (n.952-58684G>C) n.592G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1427G>C c.311-115712G>C (n.311-115712G>C) c.951+98986G>C (n.951+98986G>C) c.1032+98905G>C (n.1032+98905G>C) c.311-144334G>C (n.311-144334G>C) n.1245G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) | |
| 1 | g.210919878C>T | CA423145960 | KCNH1 | c.1224G>A (p.Glu408=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.557G>A c.952-58684G>A (n.952-58684G>A) n.592G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1427G>A c.311-115712G>A (n.311-115712G>A) c.951+98986G>A (n.951+98986G>A) c.1032+98905G>A (n.1032+98905G>A) c.311-144334G>A (n.311-144334G>A) n.1245G>A c.48G>A (p.Glu16=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919879T>A | CA344873525 | KCNH1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.556A>T c.952-58685A>T (n.952-58685A>T) n.591A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1426A>T c.311-115713A>T (n.311-115713A>T) c.951+98985A>T (n.951+98985A>T) c.1032+98904A>T (n.1032+98904A>T) c.311-144335A>T (n.311-144335A>T) n.1244A>T c.47A>T (p.Glu16Val) | |
| 1 | g.210919879T>C | CA344873523 | KCNH1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.556A>G c.952-58685A>G (n.952-58685A>G) n.591A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1426A>G c.311-115713A>G (n.311-115713A>G) c.951+98985A>G (n.951+98985A>G) c.1032+98904A>G (n.1032+98904A>G) c.311-144335A>G (n.311-144335A>G) n.1244A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
| 1 | g.210919879T>G | CA344873521 | KCNH1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.556A>C c.952-58685A>C (n.952-58685A>C) n.591A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1426A>C c.311-115713A>C (n.311-115713A>C) c.951+98985A>C (n.951+98985A>C) c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C) c.311-144335A>C (n.311-144335A>C) n.1244A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
| 1 | g.210919880C>A | CA344873527 | KCNH1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.555G>T c.952-58686G>T (n.952-58686G>T) n.590G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1425G>T c.311-115714G>T (n.311-115714G>T) c.951+98984G>T (n.951+98984G>T) c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T) c.311-144336G>T (n.311-144336G>T) n.1243G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
| 1 | g.210919880C= | CA2484836155 | KCNH1 | c.1222G= (p.Glu408=) c.1141G= (p.Glu381=) c.555G= c.952-58686G= (n.952-58686G=) n.590G= c.1012G= (p.Glu338=) n.1425G= c.311-115714G= (n.311-115714G=) c.951+98984G= (n.951+98984G=) c.1032+98903G= (n.1032+98903G=) c.311-144336G= (n.311-144336G=) n.1243G= c.46G= (p.Glu16=) | |
| 1 | g.210919880C>G | CA344873528 | KCNH1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.555G>C c.952-58686G>C (n.952-58686G>C) n.590G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1425G>C c.311-115714G>C (n.311-115714G>C) c.951+98984G>C (n.951+98984G>C) c.1032+98903G>C (n.1032+98903G>C) c.311-144336G>C (n.311-144336G>C) n.1243G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
| 1 | g.210919880C>T | CA1379905 | KCNH1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.555G>A c.952-58686G>A (n.952-58686G>A) n.590G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1425G>A c.311-115714G>A (n.311-115714G>A) c.951+98984G>A (n.951+98984G>A) c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A) c.311-144336G>A (n.311-144336G>A) n.1243G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |