WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919855T>A | CA344873429 | KCNH1 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.580A>T c.952-58661A>T (n.952-58661A>T) n.615A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1450A>T c.311-115689A>T (n.311-115689A>T) c.951+99009A>T (n.951+99009A>T) c.1032+98928A>T (n.1032+98928A>T) c.311-144311A>T (n.311-144311A>T) n.1268A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 1 | g.210919855T>C | CA344873430 | KCNH1 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.580A>G c.952-58661A>G (n.952-58661A>G) n.615A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1450A>G c.311-115689A>G (n.311-115689A>G) c.951+99009A>G (n.951+99009A>G) c.1032+98928A>G (n.1032+98928A>G) c.311-144311A>G (n.311-144311A>G) n.1268A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919855T>G | CA344873432 | KCNH1 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.580A>C c.952-58661A>C (n.952-58661A>C) n.615A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1450A>C c.311-115689A>C (n.311-115689A>C) c.951+99009A>C (n.951+99009A>C) c.1032+98928A>C (n.1032+98928A>C) c.311-144311A>C (n.311-144311A>C) n.1268A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 1 | g.210919856T>A | CA344873434 | KCNH1 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.579A>T c.952-58662A>T (n.952-58662A>T) n.614A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1449A>T c.311-115690A>T (n.311-115690A>T) c.951+99008A>T (n.951+99008A>T) c.1032+98927A>T (n.1032+98927A>T) c.311-144312A>T (n.311-144312A>T) n.1267A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 1 | g.210919856T>C | CA344873436 | KCNH1 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.579A>G c.952-58662A>G (n.952-58662A>G) n.614A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1449A>G c.311-115690A>G (n.311-115690A>G) c.951+99008A>G (n.951+99008A>G) c.1032+98927A>G (n.1032+98927A>G) c.311-144312A>G (n.311-144312A>G) n.1267A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 1 | g.210919856T>G | CA344873437 | KCNH1 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.579A>C c.952-58662A>C (n.952-58662A>C) n.614A>C c.1036A>C (p.Asn346His) n.1449A>C c.311-115690A>C (n.311-115690A>C) c.951+99008A>C (n.951+99008A>C) c.1032+98927A>C (n.1032+98927A>C) c.311-144312A>C (n.311-144312A>C) n.1267A>C c.70A>C (p.Asn24His) | |
| 1 | g.210919857G>A | CA423145908 | KCNH1 | c.1245C>T (p.Asn415=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.578C>T c.952-58663C>T (n.952-58663C>T) n.613C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.1448C>T c.311-115691C>T (n.311-115691C>T) c.951+99007C>T (n.951+99007C>T) c.1032+98926C>T (n.1032+98926C>T) c.311-144313C>T (n.311-144313C>T) n.1266C>T c.69C>T (p.Asn23=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919857G>C | CA344873441 | KCNH1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.578C>G c.952-58663C>G (n.952-58663C>G) n.613C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.1448C>G c.311-115691C>G (n.311-115691C>G) c.951+99007C>G (n.951+99007C>G) c.1032+98926C>G (n.1032+98926C>G) c.311-144313C>G (n.311-144313C>G) n.1266C>G c.69C>G (p.Asn23Lys) | |
| 1 | g.210919857G>T | CA344873439 | KCNH1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.578C>A c.952-58663C>A (n.952-58663C>A) n.613C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.1448C>A c.311-115691C>A (n.311-115691C>A) c.951+99007C>A (n.951+99007C>A) c.1032+98926C>A (n.1032+98926C>A) c.311-144313C>A (n.311-144313C>A) n.1266C>A c.69C>A (p.Asn23Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919858T>A | CA344873443 | KCNH1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.577A>T c.952-58664A>T (n.952-58664A>T) n.612A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1447A>T c.311-115692A>T (n.311-115692A>T) c.951+99006A>T (n.951+99006A>T) c.1032+98925A>T (n.1032+98925A>T) c.311-144314A>T (n.311-144314A>T) n.1265A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) | |
| 1 | g.210919858T>C | CA344873445 | KCNH1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.577A>G c.952-58664A>G (n.952-58664A>G) n.612A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.1447A>G c.311-115692A>G (n.311-115692A>G) c.951+99006A>G (n.951+99006A>G) c.1032+98925A>G (n.1032+98925A>G) c.311-144314A>G (n.311-144314A>G) n.1265A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919858T>G | CA344873447 | KCNH1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.577A>C c.952-58664A>C (n.952-58664A>C) n.612A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1447A>C c.311-115692A>C (n.311-115692A>C) c.951+99006A>C (n.951+99006A>C) c.1032+98925A>C (n.1032+98925A>C) c.311-144314A>C (n.311-144314A>C) n.1265A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) | |
| 1 | g.210919859T>A | CA344873448 | KCNH1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.576A>T c.952-58665A>T (n.952-58665A>T) n.611A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1446A>T c.311-115693A>T (n.311-115693A>T) c.951+99005A>T (n.951+99005A>T) c.1032+98924A>T (n.1032+98924A>T) c.311-144315A>T (n.311-144315A>T) n.1264A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.210919859T>C | CA1379903 | KCNH1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.576A>G c.952-58665A>G (n.952-58665A>G) n.611A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1446A>G c.311-115693A>G (n.311-115693A>G) c.951+99005A>G (n.951+99005A>G) c.1032+98924A>G (n.1032+98924A>G) c.311-144315A>G (n.311-144315A>G) n.1264A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919859T>G | CA344873450 | KCNH1 | c.1243A>C (p.Asn415His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.576A>C c.952-58665A>C (n.952-58665A>C) n.611A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.1446A>C c.311-115693A>C (n.311-115693A>C) c.951+99005A>C (n.951+99005A>C) c.1032+98924A>C (n.1032+98924A>C) c.311-144315A>C (n.311-144315A>C) n.1264A>C c.67A>C (p.Asn23His) | |
| 1 | g.210919859T= | CA1148475904 | KCNH1 | c.1243A= (p.Asn415=) c.1162A= (p.Asn388=) c.576A= c.952-58665A= (n.952-58665A=) n.611A= c.1033A= (p.Asn345=) n.1446A= c.311-115693A= (n.311-115693A=) c.951+99005A= (n.951+99005A=) c.1032+98924A= (n.1032+98924A=) c.311-144315A= (n.311-144315A=) n.1264A= c.67A= (p.Asn23=) | |
| 1 | g.210919860G>A | CA423145914 | KCNH1 | c.1242C>T (p.Arg414=) c.1161C>T (p.Arg387=) c.575C>T c.952-58666C>T (n.952-58666C>T) n.610C>T c.1032C>T (p.Arg344=) n.1445C>T c.311-115694C>T (n.311-115694C>T) c.951+99004C>T (n.951+99004C>T) c.1032+98923C>T (n.1032+98923C>T) c.311-144316C>T (n.311-144316C>T) n.1263C>T c.66C>T (p.Arg22=) | |
| 1 | g.210919860G>C | CA423145915 | KCNH1 | c.1242C>G (p.Arg414=) c.1161C>G (p.Arg387=) c.575C>G c.952-58666C>G (n.952-58666C>G) n.610C>G c.1032C>G (p.Arg344=) n.1445C>G c.311-115694C>G (n.311-115694C>G) c.951+99004C>G (n.951+99004C>G) c.1032+98923C>G (n.1032+98923C>G) c.311-144316C>G (n.311-144316C>G) n.1263C>G c.66C>G (p.Arg22=) | |
| 1 | g.210919860G>T | CA423145916 | KCNH1 | c.1242C>A (p.Arg414=) c.1161C>A (p.Arg387=) c.575C>A c.952-58666C>A (n.952-58666C>A) n.610C>A c.1032C>A (p.Arg344=) n.1445C>A c.311-115694C>A (n.311-115694C>A) c.951+99004C>A (n.951+99004C>A) c.1032+98923C>A (n.1032+98923C>A) c.311-144316C>A (n.311-144316C>A) n.1263C>A c.66C>A (p.Arg22=) | |
| 1 | g.210919861C>A | CA344873452 | KCNH1 | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.574G>T c.952-58667G>T (n.952-58667G>T) n.609G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1444G>T c.311-115695G>T (n.311-115695G>T) c.951+99003G>T (n.951+99003G>T) c.1032+98922G>T (n.1032+98922G>T) c.311-144317G>T (n.311-144317G>T) n.1262G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919861C= | CA2484836145 | KCNH1 | c.1241G= (p.Arg414=) c.1160G= (p.Arg387=) c.574G= c.952-58667G= (n.952-58667G=) n.609G= c.1031G= (p.Arg344=) n.1444G= c.311-115695G= (n.311-115695G=) c.951+99003G= (n.951+99003G=) c.1032+98922G= (n.1032+98922G=) c.311-144317G= (n.311-144317G=) n.1262G= c.65G= (p.Arg22=) | |
| 1 | g.210919861C>G | CA344873453 | KCNH1 | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.574G>C c.952-58667G>C (n.952-58667G>C) n.609G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1444G>C c.311-115695G>C (n.311-115695G>C) c.951+99003G>C (n.951+99003G>C) c.1032+98922G>C (n.1032+98922G>C) c.311-144317G>C (n.311-144317G>C) n.1262G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) | |
| 1 | g.210919861C>T | CA344873454 | KCNH1 | c.1241G>A (p.Arg414His) c.1160G>A (p.Arg387His) c.574G>A c.952-58667G>A (n.952-58667G>A) n.609G>A c.1031G>A (p.Arg344His) n.1444G>A c.311-115695G>A (n.311-115695G>A) c.951+99003G>A (n.951+99003G>A) c.1032+98922G>A (n.1032+98922G>A) c.311-144317G>A (n.311-144317G>A) n.1262G>A c.65G>A (p.Arg22His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919862G>A | CA344873456 | KCNH1 | c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.573C>T c.952-58668C>T (n.952-58668C>T) n.608C>T c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.1443C>T c.311-115696C>T (n.311-115696C>T) c.951+99002C>T (n.951+99002C>T) c.1032+98921C>T (n.1032+98921C>T) c.311-144318C>T (n.311-144318C>T) n.1261C>T c.64C>T (p.Arg22Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210919862G>C | CA344873458 | KCNH1 | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.573C>G c.952-58668C>G (n.952-58668C>G) n.608C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1443C>G c.311-115696C>G (n.311-115696C>G) c.951+99002C>G (n.951+99002C>G) c.1032+98921C>G (n.1032+98921C>G) c.311-144318C>G (n.311-144318C>G) n.1261C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) | |
| 1 | g.210919862G= | CA2484836146 | KCNH1 | c.1240C= (p.Arg414=) c.1159C= (p.Arg387=) c.573C= c.952-58668C= (n.952-58668C=) n.608C= c.1030C= (p.Arg344=) n.1443C= c.311-115696C= (n.311-115696C=) c.951+99002C= (n.951+99002C=) c.1032+98921C= (n.1032+98921C=) c.311-144318C= (n.311-144318C=) n.1261C= c.64C= (p.Arg22=) | |
| 1 | g.210919862G>T | CA344873460 | KCNH1 | c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.573C>A c.952-58668C>A (n.952-58668C>A) n.608C>A c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.1443C>A c.311-115696C>A (n.311-115696C>A) c.951+99002C>A (n.951+99002C>A) c.1032+98921C>A (n.1032+98921C>A) c.311-144318C>A (n.311-144318C>A) n.1261C>A c.64C>A (p.Arg22Ser) | |
| 1 | g.210919863G>A | CA423145926 | KCNH1 | c.1239C>T (p.Ile413=) c.1158C>T (p.Ile386=) c.572C>T c.952-58669C>T (n.952-58669C>T) n.607C>T c.1029C>T (p.Ile343=) n.1442C>T c.311-115697C>T (n.311-115697C>T) c.951+99001C>T (n.951+99001C>T) c.1032+98920C>T (n.1032+98920C>T) c.311-144319C>T (n.311-144319C>T) n.1260C>T c.63C>T (p.Ile21=) | COSMIC |
| 1 | g.210919863G>C | CA344873461 | KCNH1 | c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1158C>G (p.Ile386Met) c.572C>G c.952-58669C>G (n.952-58669C>G) n.607C>G c.1029C>G (p.Ile343Met) n.1442C>G c.311-115697C>G (n.311-115697C>G) c.951+99001C>G (n.951+99001C>G) c.1032+98920C>G (n.1032+98920C>G) c.311-144319C>G (n.311-144319C>G) n.1260C>G c.63C>G (p.Ile21Met) | |
| 1 | g.210919863G>T | CA423145928 | KCNH1 | c.1239C>A (p.Ile413=) c.1158C>A (p.Ile386=) c.572C>A c.952-58669C>A (n.952-58669C>A) n.607C>A c.1029C>A (p.Ile343=) n.1442C>A c.311-115697C>A (n.311-115697C>A) c.951+99001C>A (n.951+99001C>A) c.1032+98920C>A (n.1032+98920C>A) c.311-144319C>A (n.311-144319C>A) n.1260C>A c.63C>A (p.Ile21=) | |
| 1 | g.210919864A>C | CA344873463 | KCNH1 | c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.571T>G c.952-58670T>G (n.952-58670T>G) n.606T>G c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1441T>G c.311-115698T>G (n.311-115698T>G) c.951+99000T>G (n.951+99000T>G) c.1032+98919T>G (n.1032+98919T>G) c.311-144320T>G (n.311-144320T>G) n.1259T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) | |
| 1 | g.210919864A>G | CA344873467 | KCNH1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.571T>C c.952-58670T>C (n.952-58670T>C) n.606T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1441T>C c.311-115698T>C (n.311-115698T>C) c.951+99000T>C (n.951+99000T>C) c.1032+98919T>C (n.1032+98919T>C) c.311-144320T>C (n.311-144320T>C) n.1259T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) | |
| 1 | g.210919864A>T | CA344873465 | KCNH1 | c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.571T>A c.952-58670T>A (n.952-58670T>A) n.606T>A c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1441T>A c.311-115698T>A (n.311-115698T>A) c.951+99000T>A (n.951+99000T>A) c.1032+98919T>A (n.1032+98919T>A) c.311-144320T>A (n.311-144320T>A) n.1259T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) | |
| 1 | g.210919865T>A | CA344873468 | KCNH1 | c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.570A>T c.952-58671A>T (n.952-58671A>T) n.605A>T c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1440A>T c.311-115699A>T (n.311-115699A>T) c.951+98999A>T (n.951+98999A>T) c.1032+98918A>T (n.1032+98918A>T) c.311-144321A>T (n.311-144321A>T) n.1258A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) | |
| 1 | g.210919865T>C | CA344873470 | KCNH1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.570A>G c.952-58671A>G (n.952-58671A>G) n.605A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1440A>G c.311-115699A>G (n.311-115699A>G) c.951+98999A>G (n.951+98999A>G) c.1032+98918A>G (n.1032+98918A>G) c.311-144321A>G (n.311-144321A>G) n.1258A>G c.61A>G (p.Ile21Val) | |
| 1 | g.210919865T>G | CA344873471 | KCNH1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.570A>C c.952-58671A>C (n.952-58671A>C) n.605A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1440A>C c.311-115699A>C (n.311-115699A>C) c.951+98999A>C (n.951+98999A>C) c.1032+98918A>C (n.1032+98918A>C) c.311-144321A>C (n.311-144321A>C) n.1258A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) | |
| 1 | g.210919866T>A | CA423145931 | KCNH1 | c.1236A>T (p.Thr412=) c.1155A>T (p.Thr385=) c.569A>T c.952-58672A>T (n.952-58672A>T) n.604A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1439A>T c.311-115700A>T (n.311-115700A>T) c.951+98998A>T (n.951+98998A>T) c.1032+98917A>T (n.1032+98917A>T) c.311-144322A>T (n.311-144322A>T) n.1257A>T c.60A>T (p.Thr20=) | dbSNP |
| 1 | g.210919866T>C | CA423145933 | KCNH1 | c.1236A>G (p.Thr412=) c.1155A>G (p.Thr385=) c.569A>G c.952-58672A>G (n.952-58672A>G) n.604A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1439A>G c.311-115700A>G (n.311-115700A>G) c.951+98998A>G (n.951+98998A>G) c.1032+98917A>G (n.1032+98917A>G) c.311-144322A>G (n.311-144322A>G) n.1257A>G c.60A>G (p.Thr20=) | |
| 1 | g.210919866T>G | CA423145932 | KCNH1 | c.1236A>C (p.Thr412=) c.1155A>C (p.Thr385=) c.569A>C c.952-58672A>C (n.952-58672A>C) n.604A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1439A>C c.311-115700A>C (n.311-115700A>C) c.951+98998A>C (n.951+98998A>C) c.1032+98917A>C (n.1032+98917A>C) c.311-144322A>C (n.311-144322A>C) n.1257A>C c.60A>C (p.Thr20=) | |
| 1 | g.210919866T= | CA2484836147 | KCNH1 | c.1236A= (p.Thr412=) c.1155A= (p.Thr385=) c.569A= c.952-58672A= (n.952-58672A=) n.604A= c.1026A= (p.Thr342=) n.1439A= c.311-115700A= (n.311-115700A=) c.951+98998A= (n.951+98998A=) c.1032+98917A= (n.1032+98917A=) c.311-144322A= (n.311-144322A=) n.1257A= c.60A= (p.Thr20=) | |
| 1 | g.210919867G>A | CA344873472 | KCNH1 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.568C>T c.952-58673C>T (n.952-58673C>T) n.603C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1438C>T c.311-115701C>T (n.311-115701C>T) c.951+98997C>T (n.951+98997C>T) c.1032+98916C>T (n.1032+98916C>T) c.311-144323C>T (n.311-144323C>T) n.1256C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) | COSMIC |
| 1 | g.210919867G>C | CA344873474 | KCNH1 | c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.568C>G c.952-58673C>G (n.952-58673C>G) n.603C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1438C>G c.311-115701C>G (n.311-115701C>G) c.951+98997C>G (n.951+98997C>G) c.1032+98916C>G (n.1032+98916C>G) c.311-144323C>G (n.311-144323C>G) n.1256C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) | |
| 1 | g.210919867G= | CA2484836148 | KCNH1 | c.1235C= (p.Thr412=) c.1154C= (p.Thr385=) c.568C= c.952-58673C= (n.952-58673C=) n.603C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1438C= c.311-115701C= (n.311-115701C=) c.951+98997C= (n.951+98997C=) c.1032+98916C= (n.1032+98916C=) c.311-144323C= (n.311-144323C=) n.1256C= c.59C= (p.Thr20=) | |
| 1 | g.210919867G>T | CA344873475 | KCNH1 | c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.568C>A c.952-58673C>A (n.952-58673C>A) n.603C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1438C>A c.311-115701C>A (n.311-115701C>A) c.951+98997C>A (n.951+98997C>A) c.1032+98916C>A (n.1032+98916C>A) c.311-144323C>A (n.311-144323C>A) n.1256C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919868T>A | CA344873477 | KCNH1 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.567A>T c.952-58674A>T (n.952-58674A>T) n.602A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1437A>T c.311-115702A>T (n.311-115702A>T) c.951+98996A>T (n.951+98996A>T) c.1032+98915A>T (n.1032+98915A>T) c.311-144324A>T (n.311-144324A>T) n.1255A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) | |
| 1 | g.210919868T>C | CA344873479 | KCNH1 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.567A>G c.952-58674A>G (n.952-58674A>G) n.602A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1437A>G c.311-115702A>G (n.311-115702A>G) c.951+98996A>G (n.951+98996A>G) c.1032+98915A>G (n.1032+98915A>G) c.311-144324A>G (n.311-144324A>G) n.1255A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) | ClinVar |
| 1 | g.210919868T>G | CA344873481 | KCNH1 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.567A>C c.952-58674A>C (n.952-58674A>C) n.602A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1437A>C c.311-115702A>C (n.311-115702A>C) c.951+98996A>C (n.951+98996A>C) c.1032+98915A>C (n.1032+98915A>C) c.311-144324A>C (n.311-144324A>C) n.1255A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) | |
| 1 | g.210919869C>A | CA344873482 | KCNH1 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.566G>T c.952-58675G>T (n.952-58675G>T) n.601G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1436G>T c.311-115703G>T (n.311-115703G>T) c.951+98995G>T (n.951+98995G>T) c.1032+98914G>T (n.1032+98914G>T) c.311-144325G>T (n.311-144325G>T) n.1254G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) | |
| 1 | g.210919869C= | CA2484836149 | KCNH1 | c.1233G= (p.Lys411=) c.1152G= (p.Lys384=) c.566G= c.952-58675G= (n.952-58675G=) n.601G= c.1023G= (p.Lys341=) n.1436G= c.311-115703G= (n.311-115703G=) c.951+98995G= (n.951+98995G=) c.1032+98914G= (n.1032+98914G=) c.311-144325G= (n.311-144325G=) n.1254G= c.57G= (p.Lys19=) | |
| 1 | g.210919869C>G | CA344873484 | KCNH1 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.566G>C c.952-58675G>C (n.952-58675G>C) n.601G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1436G>C c.311-115703G>C (n.311-115703G>C) c.951+98995G>C (n.951+98995G>C) c.1032+98914G>C (n.1032+98914G>C) c.311-144325G>C (n.311-144325G>C) n.1254G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) |