WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919785C>A | CA344873243 | KCNH1 | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.650G>T c.952-58591G>T (n.952-58591G>T) n.685G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1520G>T c.311-115619G>T (n.311-115619G>T) c.951+99079G>T (n.951+99079G>T) c.1032+98998G>T (n.1032+98998G>T) c.311-144241G>T (n.311-144241G>T) n.1338G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
| 1 | g.210919785C>G | CA344873242 | KCNH1 | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.650G>C c.952-58591G>C (n.952-58591G>C) n.685G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1520G>C c.311-115619G>C (n.311-115619G>C) c.951+99079G>C (n.951+99079G>C) c.1032+98998G>C (n.1032+98998G>C) c.311-144241G>C (n.311-144241G>C) n.1338G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) | COSMIC |
| 1 | g.210919785C>T | CA423145717 | KCNH1 | c.1317G>A (p.Lys439=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.650G>A c.952-58591G>A (n.952-58591G>A) n.685G>A c.1107G>A (p.Lys369=) n.1520G>A c.311-115619G>A (n.311-115619G>A) c.951+99079G>A (n.951+99079G>A) c.1032+98998G>A (n.1032+98998G>A) c.311-144241G>A (n.311-144241G>A) n.1338G>A c.141G>A (p.Lys47=) | |
| 1 | g.210919786T>A | CA344873244 | KCNH1 | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.649A>T c.952-58592A>T (n.952-58592A>T) n.684A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1519A>T c.311-115620A>T (n.311-115620A>T) c.951+99078A>T (n.951+99078A>T) c.1032+98997A>T (n.1032+98997A>T) c.311-144242A>T (n.311-144242A>T) n.1337A>T c.140A>T (p.Lys47Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919786T>C | CA344873245 | KCNH1 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.649A>G c.952-58592A>G (n.952-58592A>G) n.684A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1519A>G c.311-115620A>G (n.311-115620A>G) c.951+99078A>G (n.951+99078A>G) c.1032+98997A>G (n.1032+98997A>G) c.311-144242A>G (n.311-144242A>G) n.1337A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
| 1 | g.210919786T>G | CA344873246 | KCNH1 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.649A>C c.952-58592A>C (n.952-58592A>C) n.684A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1519A>C c.311-115620A>C (n.311-115620A>C) c.951+99078A>C (n.951+99078A>C) c.1032+98997A>C (n.1032+98997A>C) c.311-144242A>C (n.311-144242A>C) n.1337A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) | |
| 1 | g.210919787T>A | CA344873247 | KCNH1 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.648A>T c.952-58593A>T (n.952-58593A>T) n.683A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1518A>T c.311-115621A>T (n.311-115621A>T) c.951+99077A>T (n.951+99077A>T) c.1032+98996A>T (n.1032+98996A>T) c.311-144243A>T (n.311-144243A>T) n.1336A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
| 1 | g.210919787T>C | CA344873248 | KCNH1 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.648A>G c.952-58593A>G (n.952-58593A>G) n.683A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1518A>G c.311-115621A>G (n.311-115621A>G) c.951+99077A>G (n.951+99077A>G) c.1032+98996A>G (n.1032+98996A>G) c.311-144243A>G (n.311-144243A>G) n.1336A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
| 1 | g.210919787T>G | CA344873249 | KCNH1 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.648A>C c.952-58593A>C (n.952-58593A>C) n.683A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1518A>C c.311-115621A>C (n.311-115621A>C) c.951+99077A>C (n.951+99077A>C) c.1032+98996A>C (n.1032+98996A>C) c.311-144243A>C (n.311-144243A>C) n.1336A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) | |
| 1 | g.210919788C>A | CA423145724 | KCNH1 | c.1314G>T (p.Gly438=) c.1233G>T (p.Gly411=) c.647G>T c.952-58594G>T (n.952-58594G>T) n.682G>T c.1104G>T (p.Gly368=) n.1517G>T c.311-115622G>T (n.311-115622G>T) c.951+99076G>T (n.951+99076G>T) c.1032+98995G>T (n.1032+98995G>T) c.311-144244G>T (n.311-144244G>T) n.1335G>T c.138G>T (p.Gly46=) | |
| 1 | g.210919788C>G | CA423145725 | KCNH1 | c.1314G>C (p.Gly438=) c.1233G>C (p.Gly411=) c.647G>C c.952-58594G>C (n.952-58594G>C) n.682G>C c.1104G>C (p.Gly368=) n.1517G>C c.311-115622G>C (n.311-115622G>C) c.951+99076G>C (n.951+99076G>C) c.1032+98995G>C (n.1032+98995G>C) c.311-144244G>C (n.311-144244G>C) n.1335G>C c.138G>C (p.Gly46=) | |
| 1 | g.210919788C>T | CA423145726 | KCNH1 | c.1314G>A (p.Gly438=) c.1233G>A (p.Gly411=) c.647G>A c.952-58594G>A (n.952-58594G>A) n.682G>A c.1104G>A (p.Gly368=) n.1517G>A c.311-115622G>A (n.311-115622G>A) c.951+99076G>A (n.951+99076G>A) c.1032+98995G>A (n.1032+98995G>A) c.311-144244G>A (n.311-144244G>A) n.1335G>A c.138G>A (p.Gly46=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210919789C>A | CA344873250 | KCNH1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.646G>T c.952-58595G>T (n.952-58595G>T) n.681G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1516G>T c.311-115623G>T (n.311-115623G>T) c.951+99075G>T (n.951+99075G>T) c.1032+98994G>T (n.1032+98994G>T) c.311-144245G>T (n.311-144245G>T) n.1334G>T c.137G>T (p.Gly46Val) | |
| 1 | g.210919789C>G | CA344873252 | KCNH1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.646G>C c.952-58595G>C (n.952-58595G>C) n.681G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1516G>C c.311-115623G>C (n.311-115623G>C) c.951+99075G>C (n.951+99075G>C) c.1032+98994G>C (n.1032+98994G>C) c.311-144245G>C (n.311-144245G>C) n.1334G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
| 1 | g.210919789C>T | CA344873251 | KCNH1 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.646G>A c.952-58595G>A (n.952-58595G>A) n.681G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.1516G>A c.311-115623G>A (n.311-115623G>A) c.951+99075G>A (n.951+99075G>A) c.1032+98994G>A (n.1032+98994G>A) c.311-144245G>A (n.311-144245G>A) n.1334G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) | COSMIC |
| 1 | g.210919790C>A | CA344873253 | KCNH1 | c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.645G>T c.952-58596G>T (n.952-58596G>T) n.680G>T c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.1515G>T c.311-115624G>T (n.311-115624G>T) c.951+99074G>T (n.951+99074G>T) c.1032+98993G>T (n.1032+98993G>T) c.311-144246G>T (n.311-144246G>T) n.1333G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) | |
| 1 | g.210919790C>G | CA344873254 | KCNH1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.645G>C c.952-58596G>C (n.952-58596G>C) n.680G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1515G>C c.311-115624G>C (n.311-115624G>C) c.951+99074G>C (n.951+99074G>C) c.1032+98993G>C (n.1032+98993G>C) c.311-144246G>C (n.311-144246G>C) n.1333G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) | |
| 1 | g.210919790C>T | CA344873255 | KCNH1 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.645G>A c.952-58596G>A (n.952-58596G>A) n.680G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1515G>A c.311-115624G>A (n.311-115624G>A) c.951+99074G>A (n.951+99074G>A) c.1032+98993G>A (n.1032+98993G>A) c.311-144246G>A (n.311-144246G>A) n.1333G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) | |
| 1 | g.210919791T>A | CA423145729 | KCNH1 | c.1311A>T (p.Ser437=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.644A>T c.952-58597A>T (n.952-58597A>T) n.679A>T c.1101A>T (p.Ser367=) n.1514A>T c.311-115625A>T (n.311-115625A>T) c.951+99073A>T (n.951+99073A>T) c.1032+98992A>T (n.1032+98992A>T) c.311-144247A>T (n.311-144247A>T) n.1332A>T c.135A>T (p.Ser45=) | |
| 1 | g.210919791T>C | CA1379896 | KCNH1 | c.1311A>G (p.Ser437=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.644A>G c.952-58597A>G (n.952-58597A>G) n.679A>G c.1101A>G (p.Ser367=) n.1514A>G c.311-115625A>G (n.311-115625A>G) c.951+99073A>G (n.951+99073A>G) c.1032+98992A>G (n.1032+98992A>G) c.311-144247A>G (n.311-144247A>G) n.1332A>G c.135A>G (p.Ser45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919791T>G | CA423145731 | KCNH1 | c.1311A>C (p.Ser437=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.644A>C c.952-58597A>C (n.952-58597A>C) n.679A>C c.1101A>C (p.Ser367=) n.1514A>C c.311-115625A>C (n.311-115625A>C) c.951+99073A>C (n.951+99073A>C) c.1032+98992A>C (n.1032+98992A>C) c.311-144247A>C (n.311-144247A>C) n.1332A>C c.135A>C (p.Ser45=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919791T= | CA1147452704 | KCNH1 | c.1311A= (p.Ser437=) c.1230A= (p.Ser410=) c.644A= c.952-58597A= (n.952-58597A=) n.679A= c.1101A= (p.Ser367=) n.1514A= c.311-115625A= (n.311-115625A=) c.951+99073A= (n.951+99073A=) c.1032+98992A= (n.1032+98992A=) c.311-144247A= (n.311-144247A=) n.1332A= c.135A= (p.Ser45=) | |
| 1 | g.210919792G>A | CA344873256 | KCNH1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.643C>T c.952-58598C>T (n.952-58598C>T) n.678C>T c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1513C>T c.311-115626C>T (n.311-115626C>T) c.951+99072C>T (n.951+99072C>T) c.1032+98991C>T (n.1032+98991C>T) c.311-144248C>T (n.311-144248C>T) n.1331C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) | |
| 1 | g.210919792G>C | CA344873257 | KCNH1 | c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.643C>G c.952-58598C>G (n.952-58598C>G) n.678C>G c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1513C>G c.311-115626C>G (n.311-115626C>G) c.951+99072C>G (n.951+99072C>G) c.1032+98991C>G (n.1032+98991C>G) c.311-144248C>G (n.311-144248C>G) n.1331C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) | |
| 1 | g.210919792G>T | CA344873258 | KCNH1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.643C>A c.952-58598C>A (n.952-58598C>A) n.678C>A c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1513C>A c.311-115626C>A (n.311-115626C>A) c.951+99072C>A (n.951+99072C>A) c.1032+98991C>A (n.1032+98991C>A) c.311-144248C>A (n.311-144248C>A) n.1331C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) | |
| 1 | g.210919793A= | CA2484836133 | KCNH1 | c.1309T= (p.Ser437=) c.1228T= (p.Ser410=) c.642T= c.952-58599T= (n.952-58599T=) n.677T= c.1099T= (p.Ser367=) n.1512T= c.311-115627T= (n.311-115627T=) c.951+99071T= (n.951+99071T=) c.1032+98990T= (n.1032+98990T=) c.311-144249T= (n.311-144249T=) n.1330T= c.133T= (p.Ser45=) | |
| 1 | g.210919793A>C | CA344873259 | KCNH1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.642T>G c.952-58599T>G (n.952-58599T>G) n.677T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1512T>G c.311-115627T>G (n.311-115627T>G) c.951+99071T>G (n.951+99071T>G) c.1032+98990T>G (n.1032+98990T>G) c.311-144249T>G (n.311-144249T>G) n.1330T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) | dbSNP |
| 1 | g.210919793A>G | CA344873260 | KCNH1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.642T>C c.952-58599T>C (n.952-58599T>C) n.677T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1512T>C c.311-115627T>C (n.311-115627T>C) c.951+99071T>C (n.951+99071T>C) c.1032+98990T>C (n.1032+98990T>C) c.311-144249T>C (n.311-144249T>C) n.1330T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) | |
| 1 | g.210919793A>T | CA344873261 | KCNH1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.642T>A c.952-58599T>A (n.952-58599T>A) n.677T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1512T>A c.311-115627T>A (n.311-115627T>A) c.951+99071T>A (n.951+99071T>A) c.1032+98990T>A (n.1032+98990T>A) c.311-144249T>A (n.311-144249T>A) n.1330T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) | |
| 1 | g.210919794G>A | CA423145736 | KCNH1 | c.1308C>T (p.Gly436=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.641C>T c.952-58600C>T (n.952-58600C>T) n.676C>T c.1098C>T (p.Gly366=) n.1511C>T c.311-115628C>T (n.311-115628C>T) c.951+99070C>T (n.951+99070C>T) c.1032+98989C>T (n.1032+98989C>T) c.311-144250C>T (n.311-144250C>T) n.1329C>T c.132C>T (p.Gly44=) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.210919794G>C | CA423145739 | KCNH1 | c.1308C>G (p.Gly436=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.641C>G c.952-58600C>G (n.952-58600C>G) n.676C>G c.1098C>G (p.Gly366=) n.1511C>G c.311-115628C>G (n.311-115628C>G) c.951+99070C>G (n.951+99070C>G) c.1032+98989C>G (n.1032+98989C>G) c.311-144250C>G (n.311-144250C>G) n.1329C>G c.132C>G (p.Gly44=) | |
| 1 | g.210919794G= | CA2484836134 | KCNH1 | c.1308C= (p.Gly436=) c.1227C= (p.Gly409=) c.641C= c.952-58600C= (n.952-58600C=) n.676C= c.1098C= (p.Gly366=) n.1511C= c.311-115628C= (n.311-115628C=) c.951+99070C= (n.951+99070C=) c.1032+98989C= (n.1032+98989C=) c.311-144250C= (n.311-144250C=) n.1329C= c.132C= (p.Gly44=) | |
| 1 | g.210919794G>T | CA423145737 | KCNH1 | c.1308C>A (p.Gly436=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.641C>A c.952-58600C>A (n.952-58600C>A) n.676C>A c.1098C>A (p.Gly366=) n.1511C>A c.311-115628C>A (n.311-115628C>A) c.951+99070C>A (n.951+99070C>A) c.1032+98989C>A (n.1032+98989C>A) c.311-144250C>A (n.311-144250C>A) n.1329C>A c.132C>A (p.Gly44=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919795C>A | CA344873262 | KCNH1 | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.640G>T c.952-58601G>T (n.952-58601G>T) n.675G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1510G>T c.311-115629G>T (n.311-115629G>T) c.951+99069G>T (n.951+99069G>T) c.1032+98988G>T (n.1032+98988G>T) c.311-144251G>T (n.311-144251G>T) n.1328G>T c.131G>T (p.Gly44Val) | |
| 1 | g.210919795C>G | CA344873263 | KCNH1 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.640G>C c.952-58601G>C (n.952-58601G>C) n.675G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1510G>C c.311-115629G>C (n.311-115629G>C) c.951+99069G>C (n.951+99069G>C) c.1032+98988G>C (n.1032+98988G>C) c.311-144251G>C (n.311-144251G>C) n.1328G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
| 1 | g.210919795C>T | CA344873264 | KCNH1 | c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.640G>A c.952-58601G>A (n.952-58601G>A) n.675G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.1510G>A c.311-115629G>A (n.311-115629G>A) c.951+99069G>A (n.951+99069G>A) c.1032+98988G>A (n.1032+98988G>A) c.311-144251G>A (n.311-144251G>A) n.1328G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) | |
| 1 | g.210919796C>A | CA344873267 | KCNH1 | c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.639G>T c.952-58602G>T (n.952-58602G>T) n.674G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.1509G>T c.311-115630G>T (n.311-115630G>T) c.951+99068G>T (n.951+99068G>T) c.1032+98987G>T (n.1032+98987G>T) c.311-144252G>T (n.311-144252G>T) n.1327G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) | |
| 1 | g.210919796C>G | CA344873266 | KCNH1 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.639G>C c.952-58602G>C (n.952-58602G>C) n.674G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1509G>C c.311-115630G>C (n.311-115630G>C) c.951+99068G>C (n.951+99068G>C) c.1032+98987G>C (n.1032+98987G>C) c.311-144252G>C (n.311-144252G>C) n.1327G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) | |
| 1 | g.210919796C>T | CA344873265 | KCNH1 | c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.639G>A c.952-58602G>A (n.952-58602G>A) n.674G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.1509G>A c.311-115630G>A (n.311-115630G>A) c.951+99068G>A (n.951+99068G>A) c.1032+98987G>A (n.1032+98987G>A) c.311-144252G>A (n.311-144252G>A) n.1327G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) | COSMIC |
| 1 | g.210919797A>C | CA423145750 | KCNH1 | c.1305T>G (p.Ser435=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.638T>G c.952-58603T>G (n.952-58603T>G) n.673T>G c.1095T>G (p.Ser365=) n.1508T>G c.311-115631T>G (n.311-115631T>G) c.951+99067T>G (n.951+99067T>G) c.1032+98986T>G (n.1032+98986T>G) c.311-144253T>G (n.311-144253T>G) n.1326T>G c.129T>G (p.Ser43=) | |
| 1 | g.210919797A>G | CA423145745 | KCNH1 | c.1305T>C (p.Ser435=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.638T>C c.952-58603T>C (n.952-58603T>C) n.673T>C c.1095T>C (p.Ser365=) n.1508T>C c.311-115631T>C (n.311-115631T>C) c.951+99067T>C (n.951+99067T>C) c.1032+98986T>C (n.1032+98986T>C) c.311-144253T>C (n.311-144253T>C) n.1326T>C c.129T>C (p.Ser43=) | COSMIC |
| 1 | g.210919797A>T | CA423145748 | KCNH1 | c.1305T>A (p.Ser435=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.638T>A c.952-58603T>A (n.952-58603T>A) n.673T>A c.1095T>A (p.Ser365=) n.1508T>A c.311-115631T>A (n.311-115631T>A) c.951+99067T>A (n.951+99067T>A) c.1032+98986T>A (n.1032+98986T>A) c.311-144253T>A (n.311-144253T>A) n.1326T>A c.129T>A (p.Ser43=) | |
| 1 | g.210919798G>A | CA344873268 | KCNH1 | c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.637C>T c.952-58604C>T (n.952-58604C>T) n.672C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1507C>T c.311-115632C>T (n.311-115632C>T) c.951+99066C>T (n.951+99066C>T) c.1032+98985C>T (n.1032+98985C>T) c.311-144254C>T (n.311-144254C>T) n.1325C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) | |
| 1 | g.210919798G>C | CA344873270 | KCNH1 | c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.637C>G c.952-58604C>G (n.952-58604C>G) n.672C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1507C>G c.311-115632C>G (n.311-115632C>G) c.951+99066C>G (n.951+99066C>G) c.1032+98985C>G (n.1032+98985C>G) c.311-144254C>G (n.311-144254C>G) n.1325C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) | dbSNP |
| 1 | g.210919798G= | CA2484836135 | KCNH1 | c.1304C= (p.Ser435=) c.1223C= (p.Ser408=) c.637C= c.952-58604C= (n.952-58604C=) n.672C= c.1094C= (p.Ser365=) n.1507C= c.311-115632C= (n.311-115632C=) c.951+99066C= (n.951+99066C=) c.1032+98985C= (n.1032+98985C=) c.311-144254C= (n.311-144254C=) n.1325C= c.128C= (p.Ser43=) | |
| 1 | g.210919798G>T | CA344873269 | KCNH1 | c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.637C>A c.952-58604C>A (n.952-58604C>A) n.672C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1507C>A c.311-115632C>A (n.311-115632C>A) c.951+99066C>A (n.951+99066C>A) c.1032+98985C>A (n.1032+98985C>A) c.311-144254C>A (n.311-144254C>A) n.1325C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) | |
| 1 | g.210919799A>C | CA344873271 | KCNH1 | c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.636T>G c.952-58605T>G (n.952-58605T>G) n.671T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1506T>G c.311-115633T>G (n.311-115633T>G) c.951+99065T>G (n.951+99065T>G) c.1032+98984T>G (n.1032+98984T>G) c.311-144255T>G (n.311-144255T>G) n.1324T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
| 1 | g.210919799A>G | CA344873273 | KCNH1 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.636T>C c.952-58605T>C (n.952-58605T>C) n.671T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1506T>C c.311-115633T>C (n.311-115633T>C) c.951+99065T>C (n.951+99065T>C) c.1032+98984T>C (n.1032+98984T>C) c.311-144255T>C (n.311-144255T>C) n.1324T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
| 1 | g.210919799A>T | CA344873272 | KCNH1 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.636T>A c.952-58605T>A (n.952-58605T>A) n.671T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1506T>A c.311-115633T>A (n.311-115633T>A) c.951+99065T>A (n.951+99065T>A) c.1032+98984T>A (n.1032+98984T>A) c.311-144255T>A (n.311-144255T>A) n.1324T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
| 1 | g.210919800C>A | CA423145754 | KCNH1 | c.1302G>T (p.Gly434=) c.1221G>T (p.Gly407=) c.635G>T c.952-58606G>T (n.952-58606G>T) n.670G>T c.1092G>T (p.Gly364=) n.1505G>T c.311-115634G>T (n.311-115634G>T) c.951+99064G>T (n.951+99064G>T) c.1032+98983G>T (n.1032+98983G>T) c.311-144256G>T (n.311-144256G>T) n.1323G>T c.126G>T (p.Gly42=) |