Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210919775C>A | CA344873216 | KCNH1 | c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.660G>T c.952-58581G>T (n.952-58581G>T) n.695G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.1530G>T c.311-115609G>T (n.311-115609G>T) c.951+99089G>T (n.951+99089G>T) c.1032+99008G>T (n.1032+99008G>T) c.311-144231G>T (n.311-144231G>T) n.1348G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) | |
1 | g.210919775C>G | CA344873217 | KCNH1 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.660G>C c.952-58581G>C (n.952-58581G>C) n.695G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1530G>C c.311-115609G>C (n.311-115609G>C) c.951+99089G>C (n.951+99089G>C) c.1032+99008G>C (n.1032+99008G>C) c.311-144231G>C (n.311-144231G>C) n.1348G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
1 | g.210919775C>T | CA344873218 | KCNH1 | c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.660G>A c.952-58581G>A (n.952-58581G>A) n.695G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.1530G>A c.311-115609G>A (n.311-115609G>A) c.951+99089G>A (n.951+99089G>A) c.1032+99008G>A (n.1032+99008G>A) c.311-144231G>A (n.311-144231G>A) n.1348G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) | |
1 | g.210919776A>C | CA423145698 | KCNH1 | c.1326T>G (p.Gly442=) c.1245T>G (p.Gly415=) c.659T>G c.952-58582T>G (n.952-58582T>G) n.694T>G c.1116T>G (p.Gly372=) n.1529T>G c.311-115610T>G (n.311-115610T>G) c.951+99088T>G (n.951+99088T>G) c.1032+99007T>G (n.1032+99007T>G) c.311-144232T>G (n.311-144232T>G) n.1347T>G c.150T>G (p.Gly50=) | |
1 | g.210919776A>G | CA423145702 | KCNH1 | c.1326T>C (p.Gly442=) c.1245T>C (p.Gly415=) c.659T>C c.952-58582T>C (n.952-58582T>C) n.694T>C c.1116T>C (p.Gly372=) n.1529T>C c.311-115610T>C (n.311-115610T>C) c.951+99088T>C (n.951+99088T>C) c.1032+99007T>C (n.1032+99007T>C) c.311-144232T>C (n.311-144232T>C) n.1347T>C c.150T>C (p.Gly50=) | |
1 | g.210919776A>T | CA423145703 | KCNH1 | c.1326T>A (p.Gly442=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.659T>A c.952-58582T>A (n.952-58582T>A) n.694T>A c.1116T>A (p.Gly372=) n.1529T>A c.311-115610T>A (n.311-115610T>A) c.951+99088T>A (n.951+99088T>A) c.1032+99007T>A (n.1032+99007T>A) c.311-144232T>A (n.311-144232T>A) n.1347T>A c.150T>A (p.Gly50=) | |
1 | g.210919777C>A | CA344873221 | KCNH1 | c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.658G>T c.952-58583G>T (n.952-58583G>T) n.693G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1528G>T c.311-115611G>T (n.311-115611G>T) c.951+99087G>T (n.951+99087G>T) c.1032+99006G>T (n.1032+99006G>T) c.311-144233G>T (n.311-144233G>T) n.1346G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
1 | g.210919777C>G | CA344873219 | KCNH1 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.658G>C c.952-58583G>C (n.952-58583G>C) n.693G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1528G>C c.311-115611G>C (n.311-115611G>C) c.951+99087G>C (n.951+99087G>C) c.1032+99006G>C (n.1032+99006G>C) c.311-144233G>C (n.311-144233G>C) n.1346G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
1 | g.210919777C>T | CA344873220 | KCNH1 | c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.658G>A c.952-58583G>A (n.952-58583G>A) n.693G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1528G>A c.311-115611G>A (n.311-115611G>A) c.951+99087G>A (n.951+99087G>A) c.1032+99006G>A (n.1032+99006G>A) c.311-144233G>A (n.311-144233G>A) n.1346G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) | |
1 | g.210919778C>A | CA344873222 | KCNH1 | c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.657G>T c.952-58584G>T (n.952-58584G>T) n.692G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1527G>T c.311-115612G>T (n.311-115612G>T) c.951+99086G>T (n.951+99086G>T) c.1032+99005G>T (n.1032+99005G>T) c.311-144234G>T (n.311-144234G>T) n.1345G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) | |
1 | g.210919778C>G | CA344873223 | KCNH1 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.657G>C c.952-58584G>C (n.952-58584G>C) n.692G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1527G>C c.311-115612G>C (n.311-115612G>C) c.951+99086G>C (n.951+99086G>C) c.1032+99005G>C (n.1032+99005G>C) c.311-144234G>C (n.311-144234G>C) n.1345G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
1 | g.210919778C>T | CA344873224 | KCNH1 | c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.657G>A c.952-58584G>A (n.952-58584G>A) n.692G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1527G>A c.311-115612G>A (n.311-115612G>A) c.951+99086G>A (n.951+99086G>A) c.1032+99005G>A (n.1032+99005G>A) c.311-144234G>A (n.311-144234G>A) n.1345G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) | |
1 | g.210919779T>A | CA344873225 | KCNH1 | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.656A>T c.952-58585A>T (n.952-58585A>T) n.691A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1526A>T c.311-115613A>T (n.311-115613A>T) c.951+99085A>T (n.951+99085A>T) c.1032+99004A>T (n.1032+99004A>T) c.311-144235A>T (n.311-144235A>T) n.1344A>T c.147A>T (p.Glu49Asp) | |
1 | g.210919779T>C | CA423145708 | KCNH1 | c.1323A>G (p.Glu441=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.656A>G c.952-58585A>G (n.952-58585A>G) n.691A>G c.1113A>G (p.Glu371=) n.1526A>G c.311-115613A>G (n.311-115613A>G) c.951+99085A>G (n.951+99085A>G) c.1032+99004A>G (n.1032+99004A>G) c.311-144235A>G (n.311-144235A>G) n.1344A>G c.147A>G (p.Glu49=) | |
1 | g.210919779T>G | CA344873226 | KCNH1 | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.656A>C c.952-58585A>C (n.952-58585A>C) n.691A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1526A>C c.311-115613A>C (n.311-115613A>C) c.951+99085A>C (n.951+99085A>C) c.1032+99004A>C (n.1032+99004A>C) c.311-144235A>C (n.311-144235A>C) n.1344A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) | |
1 | g.210919780T>A | CA344873227 | KCNH1 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.655A>T c.952-58586A>T (n.952-58586A>T) n.690A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1525A>T c.311-115614A>T (n.311-115614A>T) c.951+99084A>T (n.951+99084A>T) c.1032+99003A>T (n.1032+99003A>T) c.311-144236A>T (n.311-144236A>T) n.1343A>T c.146A>T (p.Glu49Val) | |
1 | g.210919780T>C | CA344873228 | KCNH1 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.655A>G c.952-58586A>G (n.952-58586A>G) n.690A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1525A>G c.311-115614A>G (n.311-115614A>G) c.951+99084A>G (n.951+99084A>G) c.1032+99003A>G (n.1032+99003A>G) c.311-144236A>G (n.311-144236A>G) n.1343A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) | |
1 | g.210919780T>G | CA344873229 | KCNH1 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.655A>C c.952-58586A>C (n.952-58586A>C) n.690A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1525A>C c.311-115614A>C (n.311-115614A>C) c.951+99084A>C (n.951+99084A>C) c.1032+99003A>C (n.1032+99003A>C) c.311-144236A>C (n.311-144236A>C) n.1343A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
1 | g.210919781C>A | CA344873230 | KCNH1 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.654G>T c.952-58587G>T (n.952-58587G>T) n.689G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1524G>T c.311-115615G>T (n.311-115615G>T) c.951+99083G>T (n.951+99083G>T) c.1032+99002G>T (n.1032+99002G>T) c.311-144237G>T (n.311-144237G>T) n.1342G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) | |
1 | g.210919781C>G | CA344873231 | KCNH1 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.654G>C c.952-58587G>C (n.952-58587G>C) n.689G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1524G>C c.311-115615G>C (n.311-115615G>C) c.951+99083G>C (n.951+99083G>C) c.1032+99002G>C (n.1032+99002G>C) c.311-144237G>C (n.311-144237G>C) n.1342G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) | |
1 | g.210919781C>T | CA344873232 | KCNH1 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.654G>A c.952-58587G>A (n.952-58587G>A) n.689G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1524G>A c.311-115615G>A (n.311-115615G>A) c.951+99083G>A (n.951+99083G>A) c.1032+99002G>A (n.1032+99002G>A) c.311-144237G>A (n.311-144237G>A) n.1342G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) | |
1 | g.210919782C>A | CA344873234 | KCNH1 | c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.653G>T c.952-58588G>T (n.952-58588G>T) n.688G>T c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.1523G>T c.311-115616G>T (n.311-115616G>T) c.951+99082G>T (n.951+99082G>T) c.1032+99001G>T (n.1032+99001G>T) c.311-144238G>T (n.311-144238G>T) n.1341G>T c.144G>T (p.Trp48Cys) | |
1 | g.210919782C>G | CA344873235 | KCNH1 | c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.653G>C c.952-58588G>C (n.952-58588G>C) n.688G>C c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.1523G>C c.311-115616G>C (n.311-115616G>C) c.951+99082G>C (n.951+99082G>C) c.1032+99001G>C (n.1032+99001G>C) c.311-144238G>C (n.311-144238G>C) n.1341G>C c.144G>C (p.Trp48Cys) | |
1 | g.210919782C>T | CA344873233 | KCNH1 | c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.653G>A c.952-58588G>A (n.952-58588G>A) n.688G>A c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.1523G>A c.311-115616G>A (n.311-115616G>A) c.951+99082G>A (n.951+99082G>A) c.1032+99001G>A (n.1032+99001G>A) c.311-144238G>A (n.311-144238G>A) n.1341G>A c.144G>A (p.Trp48Ter) | |
1 | g.210919783C>A | CA344873236 | KCNH1 | c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.652G>T c.952-58589G>T (n.952-58589G>T) n.687G>T c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.1522G>T c.311-115617G>T (n.311-115617G>T) c.951+99081G>T (n.951+99081G>T) c.1032+99000G>T (n.1032+99000G>T) c.311-144239G>T (n.311-144239G>T) n.1340G>T c.143G>T (p.Trp48Leu) | |
1 | g.210919783C>G | CA344873237 | KCNH1 | c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.652G>C c.952-58589G>C (n.952-58589G>C) n.687G>C c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.1522G>C c.311-115617G>C (n.311-115617G>C) c.951+99081G>C (n.951+99081G>C) c.1032+99000G>C (n.1032+99000G>C) c.311-144239G>C (n.311-144239G>C) n.1340G>C c.143G>C (p.Trp48Ser) | |
1 | g.210919783C>T | CA344873238 | KCNH1 | c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.652G>A c.952-58589G>A (n.952-58589G>A) n.687G>A c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.1522G>A c.311-115617G>A (n.311-115617G>A) c.951+99081G>A (n.951+99081G>A) c.1032+99000G>A (n.1032+99000G>A) c.311-144239G>A (n.311-144239G>A) n.1340G>A c.143G>A (p.Trp48Ter) | |
1 | g.210919784A>C | CA344873239 | KCNH1 | c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.651T>G c.952-58590T>G (n.952-58590T>G) n.686T>G c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.1521T>G c.311-115618T>G (n.311-115618T>G) c.951+99080T>G (n.951+99080T>G) c.1032+98999T>G (n.1032+98999T>G) c.311-144240T>G (n.311-144240T>G) n.1339T>G c.142T>G (p.Trp48Gly) | |
1 | g.210919784A>G | CA344873240 | KCNH1 | c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.651T>C c.952-58590T>C (n.952-58590T>C) n.686T>C c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.1521T>C c.311-115618T>C (n.311-115618T>C) c.951+99080T>C (n.951+99080T>C) c.1032+98999T>C (n.1032+98999T>C) c.311-144240T>C (n.311-144240T>C) n.1339T>C c.142T>C (p.Trp48Arg) | |
1 | g.210919784A>T | CA344873241 | KCNH1 | c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.651T>A c.952-58590T>A (n.952-58590T>A) n.686T>A c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.1521T>A c.311-115618T>A (n.311-115618T>A) c.951+99080T>A (n.951+99080T>A) c.1032+98999T>A (n.1032+98999T>A) c.311-144240T>A (n.311-144240T>A) n.1339T>A c.142T>A (p.Trp48Arg) | |
1 | g.210919785C>A | CA344873243 | KCNH1 | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.650G>T c.952-58591G>T (n.952-58591G>T) n.685G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1520G>T c.311-115619G>T (n.311-115619G>T) c.951+99079G>T (n.951+99079G>T) c.1032+98998G>T (n.1032+98998G>T) c.311-144241G>T (n.311-144241G>T) n.1338G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
1 | g.210919785C>G | CA344873242 | KCNH1 | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.650G>C c.952-58591G>C (n.952-58591G>C) n.685G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1520G>C c.311-115619G>C (n.311-115619G>C) c.951+99079G>C (n.951+99079G>C) c.1032+98998G>C (n.1032+98998G>C) c.311-144241G>C (n.311-144241G>C) n.1338G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) | COSMIC |
1 | g.210919785C>T | CA423145717 | KCNH1 | c.1317G>A (p.Lys439=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.650G>A c.952-58591G>A (n.952-58591G>A) n.685G>A c.1107G>A (p.Lys369=) n.1520G>A c.311-115619G>A (n.311-115619G>A) c.951+99079G>A (n.951+99079G>A) c.1032+98998G>A (n.1032+98998G>A) c.311-144241G>A (n.311-144241G>A) n.1338G>A c.141G>A (p.Lys47=) | |
1 | g.210919786T>A | CA344873244 | KCNH1 | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.649A>T c.952-58592A>T (n.952-58592A>T) n.684A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1519A>T c.311-115620A>T (n.311-115620A>T) c.951+99078A>T (n.951+99078A>T) c.1032+98997A>T (n.1032+98997A>T) c.311-144242A>T (n.311-144242A>T) n.1337A>T c.140A>T (p.Lys47Met) | gnomAD v4 |
1 | g.210919786T>C | CA344873245 | KCNH1 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.649A>G c.952-58592A>G (n.952-58592A>G) n.684A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1519A>G c.311-115620A>G (n.311-115620A>G) c.951+99078A>G (n.951+99078A>G) c.1032+98997A>G (n.1032+98997A>G) c.311-144242A>G (n.311-144242A>G) n.1337A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
1 | g.210919786T>G | CA344873246 | KCNH1 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.649A>C c.952-58592A>C (n.952-58592A>C) n.684A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1519A>C c.311-115620A>C (n.311-115620A>C) c.951+99078A>C (n.951+99078A>C) c.1032+98997A>C (n.1032+98997A>C) c.311-144242A>C (n.311-144242A>C) n.1337A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) | |
1 | g.210919787T>A | CA344873247 | KCNH1 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.648A>T c.952-58593A>T (n.952-58593A>T) n.683A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1518A>T c.311-115621A>T (n.311-115621A>T) c.951+99077A>T (n.951+99077A>T) c.1032+98996A>T (n.1032+98996A>T) c.311-144243A>T (n.311-144243A>T) n.1336A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
1 | g.210919787T>C | CA344873248 | KCNH1 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.648A>G c.952-58593A>G (n.952-58593A>G) n.683A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1518A>G c.311-115621A>G (n.311-115621A>G) c.951+99077A>G (n.951+99077A>G) c.1032+98996A>G (n.1032+98996A>G) c.311-144243A>G (n.311-144243A>G) n.1336A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
1 | g.210919787T>G | CA344873249 | KCNH1 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.648A>C c.952-58593A>C (n.952-58593A>C) n.683A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1518A>C c.311-115621A>C (n.311-115621A>C) c.951+99077A>C (n.951+99077A>C) c.1032+98996A>C (n.1032+98996A>C) c.311-144243A>C (n.311-144243A>C) n.1336A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) | |
1 | g.210919788C>A | CA423145724 | KCNH1 | c.1314G>T (p.Gly438=) c.1233G>T (p.Gly411=) c.647G>T c.952-58594G>T (n.952-58594G>T) n.682G>T c.1104G>T (p.Gly368=) n.1517G>T c.311-115622G>T (n.311-115622G>T) c.951+99076G>T (n.951+99076G>T) c.1032+98995G>T (n.1032+98995G>T) c.311-144244G>T (n.311-144244G>T) n.1335G>T c.138G>T (p.Gly46=) | |
1 | g.210919788C>G | CA423145725 | KCNH1 | c.1314G>C (p.Gly438=) c.1233G>C (p.Gly411=) c.647G>C c.952-58594G>C (n.952-58594G>C) n.682G>C c.1104G>C (p.Gly368=) n.1517G>C c.311-115622G>C (n.311-115622G>C) c.951+99076G>C (n.951+99076G>C) c.1032+98995G>C (n.1032+98995G>C) c.311-144244G>C (n.311-144244G>C) n.1335G>C c.138G>C (p.Gly46=) | |
1 | g.210919788C>T | CA423145726 | KCNH1 | c.1314G>A (p.Gly438=) c.1233G>A (p.Gly411=) c.647G>A c.952-58594G>A (n.952-58594G>A) n.682G>A c.1104G>A (p.Gly368=) n.1517G>A c.311-115622G>A (n.311-115622G>A) c.951+99076G>A (n.951+99076G>A) c.1032+98995G>A (n.1032+98995G>A) c.311-144244G>A (n.311-144244G>A) n.1335G>A c.138G>A (p.Gly46=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919789C>A | CA344873250 | KCNH1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.646G>T c.952-58595G>T (n.952-58595G>T) n.681G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1516G>T c.311-115623G>T (n.311-115623G>T) c.951+99075G>T (n.951+99075G>T) c.1032+98994G>T (n.1032+98994G>T) c.311-144245G>T (n.311-144245G>T) n.1334G>T c.137G>T (p.Gly46Val) | |
1 | g.210919789C>G | CA344873252 | KCNH1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.646G>C c.952-58595G>C (n.952-58595G>C) n.681G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1516G>C c.311-115623G>C (n.311-115623G>C) c.951+99075G>C (n.951+99075G>C) c.1032+98994G>C (n.1032+98994G>C) c.311-144245G>C (n.311-144245G>C) n.1334G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
1 | g.210919789C>T | CA344873251 | KCNH1 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.646G>A c.952-58595G>A (n.952-58595G>A) n.681G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.1516G>A c.311-115623G>A (n.311-115623G>A) c.951+99075G>A (n.951+99075G>A) c.1032+98994G>A (n.1032+98994G>A) c.311-144245G>A (n.311-144245G>A) n.1334G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) | COSMIC |
1 | g.210919790C>A | CA344873253 | KCNH1 | c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.645G>T c.952-58596G>T (n.952-58596G>T) n.680G>T c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.1515G>T c.311-115624G>T (n.311-115624G>T) c.951+99074G>T (n.951+99074G>T) c.1032+98993G>T (n.1032+98993G>T) c.311-144246G>T (n.311-144246G>T) n.1333G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) | |
1 | g.210919790C>G | CA344873254 | KCNH1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.645G>C c.952-58596G>C (n.952-58596G>C) n.680G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1515G>C c.311-115624G>C (n.311-115624G>C) c.951+99074G>C (n.951+99074G>C) c.1032+98993G>C (n.1032+98993G>C) c.311-144246G>C (n.311-144246G>C) n.1333G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) | |
1 | g.210919790C>T | CA344873255 | KCNH1 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.645G>A c.952-58596G>A (n.952-58596G>A) n.680G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1515G>A c.311-115624G>A (n.311-115624G>A) c.951+99074G>A (n.951+99074G>A) c.1032+98993G>A (n.1032+98993G>A) c.311-144246G>A (n.311-144246G>A) n.1333G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) | |
1 | g.210919791T>A | CA423145729 | KCNH1 | c.1311A>T (p.Ser437=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.644A>T c.952-58597A>T (n.952-58597A>T) n.679A>T c.1101A>T (p.Ser367=) n.1514A>T c.311-115625A>T (n.311-115625A>T) c.951+99073A>T (n.951+99073A>T) c.1032+98992A>T (n.1032+98992A>T) c.311-144247A>T (n.311-144247A>T) n.1332A>T c.135A>T (p.Ser45=) | |
1 | g.210919791T>C | CA1379896 | KCNH1 | c.1311A>G (p.Ser437=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.644A>G c.952-58597A>G (n.952-58597A>G) n.679A>G c.1101A>G (p.Ser367=) n.1514A>G c.311-115625A>G (n.311-115625A>G) c.951+99073A>G (n.951+99073A>G) c.1032+98992A>G (n.1032+98992A>G) c.311-144247A>G (n.311-144247A>G) n.1332A>G c.135A>G (p.Ser45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |