WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210724921A= | CA1139904069 | KCNH1 | c.2113-40783T= (n.2113-40783T=) c.2032-40783T= (n.2032-40783T=) c.1249-40783T= c.961-40783T= (n.961-40783T=) c.*618-40783T= (n.*618-40783T=) c.508-40783T= (n.508-40783T=) c.937-40783T= (n.937-40783T=) n.304+14234A= n.68+14234A= n.327+14234A= | |
| 1 | g.210724921A>G | CA37116319 | KCNH1 | c.2113-40783T>C (n.2113-40783T>C) c.2032-40783T>C (n.2032-40783T>C) c.1249-40783T>C c.961-40783T>C (n.961-40783T>C) c.*618-40783T>C (n.*618-40783T>C) c.508-40783T>C (n.508-40783T>C) c.937-40783T>C (n.937-40783T>C) n.304+14234A>G n.68+14234A>G n.327+14234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724924C= | CA2484757473 | KCNH1 | c.2113-40786G= (n.2113-40786G=) c.2032-40786G= (n.2032-40786G=) c.1249-40786G= c.961-40786G= (n.961-40786G=) c.*618-40786G= (n.*618-40786G=) c.508-40786G= (n.508-40786G=) c.937-40786G= (n.937-40786G=) n.304+14237C= n.68+14237C= n.327+14237C= | |
| 1 | g.210724924C>T | CA528818879 | KCNH1 | c.2113-40786G>A (n.2113-40786G>A) c.2032-40786G>A (n.2032-40786G>A) c.1249-40786G>A c.961-40786G>A (n.961-40786G>A) c.*618-40786G>A (n.*618-40786G>A) c.508-40786G>A (n.508-40786G>A) c.937-40786G>A (n.937-40786G>A) n.304+14237C>T n.68+14237C>T n.327+14237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724926A= | CA2484757474 | KCNH1 | c.2113-40788T= (n.2113-40788T=) c.2032-40788T= (n.2032-40788T=) c.1249-40788T= c.961-40788T= (n.961-40788T=) c.*618-40788T= (n.*618-40788T=) c.508-40788T= (n.508-40788T=) c.937-40788T= (n.937-40788T=) n.304+14239A= n.68+14239A= n.327+14239A= | |
| 1 | g.210724926A>G | CA1011848804 | KCNH1 | c.2113-40788T>C (n.2113-40788T>C) c.2032-40788T>C (n.2032-40788T>C) c.1249-40788T>C c.961-40788T>C (n.961-40788T>C) c.*618-40788T>C (n.*618-40788T>C) c.508-40788T>C (n.508-40788T>C) c.937-40788T>C (n.937-40788T>C) n.304+14239A>G n.68+14239A>G n.327+14239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724928C= | CA2484757475 | KCNH1 | c.2113-40790G= (n.2113-40790G=) c.2032-40790G= (n.2032-40790G=) c.1249-40790G= c.961-40790G= (n.961-40790G=) c.*618-40790G= (n.*618-40790G=) c.508-40790G= (n.508-40790G=) c.937-40790G= (n.937-40790G=) n.304+14241C= n.68+14241C= n.327+14241C= | |
| 1 | g.210724928C>T | CA730937351 | KCNH1 | c.2113-40790G>A (n.2113-40790G>A) c.2032-40790G>A (n.2032-40790G>A) c.1249-40790G>A c.961-40790G>A (n.961-40790G>A) c.*618-40790G>A (n.*618-40790G>A) c.508-40790G>A (n.508-40790G>A) c.937-40790G>A (n.937-40790G>A) n.304+14241C>T n.68+14241C>T n.327+14241C>T | dbSNP |
| 1 | g.210724930C= | CA2484757476 | KCNH1 | c.2113-40792G= (n.2113-40792G=) c.2032-40792G= (n.2032-40792G=) c.1249-40792G= c.961-40792G= (n.961-40792G=) c.*618-40792G= (n.*618-40792G=) c.508-40792G= (n.508-40792G=) c.937-40792G= (n.937-40792G=) n.304+14243C= n.68+14243C= n.327+14243C= | |
| 1 | g.210724930C>G | CA2484757477 | KCNH1 | c.2113-40792G>C (n.2113-40792G>C) c.2032-40792G>C (n.2032-40792G>C) c.1249-40792G>C c.961-40792G>C (n.961-40792G>C) c.*618-40792G>C (n.*618-40792G>C) c.508-40792G>C (n.508-40792G>C) c.937-40792G>C (n.937-40792G>C) n.304+14243C>G n.68+14243C>G n.327+14243C>G | dbSNP |
| 1 | g.210724931C= | CA2484757478 | KCNH1 | c.2113-40793G= (n.2113-40793G=) c.2032-40793G= (n.2032-40793G=) c.1249-40793G= c.961-40793G= (n.961-40793G=) c.*618-40793G= (n.*618-40793G=) c.508-40793G= (n.508-40793G=) c.937-40793G= (n.937-40793G=) n.304+14244C= n.68+14244C= n.327+14244C= | |
| 1 | g.210724931C>T | CA528818880 | KCNH1 | c.2113-40793G>A (n.2113-40793G>A) c.2032-40793G>A (n.2032-40793G>A) c.1249-40793G>A c.961-40793G>A (n.961-40793G>A) c.*618-40793G>A (n.*618-40793G>A) c.508-40793G>A (n.508-40793G>A) c.937-40793G>A (n.937-40793G>A) n.304+14244C>T n.68+14244C>T n.327+14244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724932C>T | CA2545161636 | KCNH1 | c.2113-40794G>A (n.2113-40794G>A) c.2032-40794G>A (n.2032-40794G>A) c.1249-40794G>A c.961-40794G>A (n.961-40794G>A) c.*618-40794G>A (n.*618-40794G>A) c.508-40794G>A (n.508-40794G>A) c.937-40794G>A (n.937-40794G>A) n.304+14245C>T n.68+14245C>T n.327+14245C>T | |
| 1 | g.210724935A= | CA2484757479 | KCNH1 | c.2113-40797T= (n.2113-40797T=) c.2032-40797T= (n.2032-40797T=) c.1249-40797T= c.961-40797T= (n.961-40797T=) c.*618-40797T= (n.*618-40797T=) c.508-40797T= (n.508-40797T=) c.937-40797T= (n.937-40797T=) n.304+14248A= n.68+14248A= n.327+14248A= | |
| 1 | g.210724935A>G | CA1011848806 | KCNH1 | c.2113-40797T>C (n.2113-40797T>C) c.2032-40797T>C (n.2032-40797T>C) c.1249-40797T>C c.961-40797T>C (n.961-40797T>C) c.*618-40797T>C (n.*618-40797T>C) c.508-40797T>C (n.508-40797T>C) c.937-40797T>C (n.937-40797T>C) n.304+14248A>G n.68+14248A>G n.327+14248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724938_210724941delinsTCTC | CA2484757480 | KCNH1 | c.2113-40803_2113-40800delinsGAGA (n.2113-40803_2113-40800delinsGAGA) c.2032-40803_2032-40800delinsGAGA (n.2032-40803_2032-40800delinsGAGA) c.1249-40803_1249-40800delinsGAGA c.961-40803_961-40800delinsGAGA (n.961-40803_961-40800delinsGAGA) c.*618-40803_*618-40800delinsGAGA (n.*618-40803_*618-40800delinsGAGA) c.508-40803_508-40800delinsGAGA (n.508-40803_508-40800delinsGAGA) c.937-40803_937-40800delinsGAGA (n.937-40803_937-40800delinsGAGA) n.304+14251_304+14254delinsTCTC n.68+14251_68+14254delinsTCTC n.327+14251_327+14254delinsTCTC | |
| 1 | g.210724941_210724943del | CA730937355 | KCNH1 | c.2113-40803_2113-40801del (n.2113-40803_2113-40801del) c.2032-40803_2032-40801del (n.2032-40803_2032-40801del) c.1249-40803_1249-40801del c.961-40803_961-40801del (n.961-40803_961-40801del) c.*618-40803_*618-40801del (n.*618-40803_*618-40801del) c.508-40803_508-40801del (n.508-40803_508-40801del) c.937-40803_937-40801del (n.937-40803_937-40801del) n.304+14254_304+14256del n.68+14254_68+14256del n.327+14254_327+14256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.210724941C>T | CA2484757482 | KCNH1 | c.2113-40803G>A (n.2113-40803G>A) c.2032-40803G>A (n.2032-40803G>A) c.1249-40803G>A c.961-40803G>A (n.961-40803G>A) c.*618-40803G>A (n.*618-40803G>A) c.508-40803G>A (n.508-40803G>A) c.937-40803G>A (n.937-40803G>A) n.304+14254C>T n.68+14254C>T n.327+14254C>T | dbSNP |
| 1 | g.210724944G>A | CA730937361 | KCNH1 | c.2113-40806C>T (n.2113-40806C>T) c.2032-40806C>T (n.2032-40806C>T) c.1249-40806C>T c.961-40806C>T (n.961-40806C>T) c.*618-40806C>T (n.*618-40806C>T) c.508-40806C>T (n.508-40806C>T) c.937-40806C>T (n.937-40806C>T) n.304+14257G>A n.68+14257G>A n.327+14257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724944G= | CA2484757483 | KCNH1 | c.2113-40806C= (n.2113-40806C=) c.2032-40806C= (n.2032-40806C=) c.1249-40806C= c.961-40806C= (n.961-40806C=) c.*618-40806C= (n.*618-40806C=) c.508-40806C= (n.508-40806C=) c.937-40806C= (n.937-40806C=) n.304+14257G= n.68+14257G= n.327+14257G= | |
| 1 | g.210724951G>A | CA2484757485 | KCNH1 | c.2113-40813C>T (n.2113-40813C>T) c.2032-40813C>T (n.2032-40813C>T) c.1249-40813C>T c.961-40813C>T (n.961-40813C>T) c.*618-40813C>T (n.*618-40813C>T) c.508-40813C>T (n.508-40813C>T) c.937-40813C>T (n.937-40813C>T) n.304+14264G>A n.68+14264G>A n.327+14264G>A | dbSNP |
| 1 | g.210724951G= | CA2484757484 | KCNH1 | c.2113-40813C= (n.2113-40813C=) c.2032-40813C= (n.2032-40813C=) c.1249-40813C= c.961-40813C= (n.961-40813C=) c.*618-40813C= (n.*618-40813C=) c.508-40813C= (n.508-40813C=) c.937-40813C= (n.937-40813C=) n.304+14264G= n.68+14264G= n.327+14264G= | |
| 1 | g.210724952G>A | CA730937377 | KCNH1 | c.2113-40814C>T (n.2113-40814C>T) c.2032-40814C>T (n.2032-40814C>T) c.1249-40814C>T c.961-40814C>T (n.961-40814C>T) c.*618-40814C>T (n.*618-40814C>T) c.508-40814C>T (n.508-40814C>T) c.937-40814C>T (n.937-40814C>T) n.304+14265G>A n.68+14265G>A n.327+14265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724952G= | CA2484757486 | KCNH1 | c.2113-40814C= (n.2113-40814C=) c.2032-40814C= (n.2032-40814C=) c.1249-40814C= c.961-40814C= (n.961-40814C=) c.*618-40814C= (n.*618-40814C=) c.508-40814C= (n.508-40814C=) c.937-40814C= (n.937-40814C=) n.304+14265G= n.68+14265G= n.327+14265G= | |
| 1 | g.210724961G>T | CA2747592260 | KCNH1 | c.2113-40823C>A (n.2113-40823C>A) c.2032-40823C>A (n.2032-40823C>A) c.1249-40823C>A c.961-40823C>A (n.961-40823C>A) c.*618-40823C>A (n.*618-40823C>A) c.508-40823C>A (n.508-40823C>A) c.937-40823C>A (n.937-40823C>A) n.304+14274G>T n.68+14274G>T n.327+14274G>T | |
| 1 | g.210724970T>C | CA37116320 | KCNH1 | c.2113-40832A>G (n.2113-40832A>G) c.2032-40832A>G (n.2032-40832A>G) c.1249-40832A>G c.961-40832A>G (n.961-40832A>G) c.*618-40832A>G (n.*618-40832A>G) c.508-40832A>G (n.508-40832A>G) c.937-40832A>G (n.937-40832A>G) n.304+14283T>C n.68+14283T>C n.327+14283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724970T= | CA1146284388 | KCNH1 | c.2113-40832A= (n.2113-40832A=) c.2032-40832A= (n.2032-40832A=) c.1249-40832A= c.961-40832A= (n.961-40832A=) c.*618-40832A= (n.*618-40832A=) c.508-40832A= (n.508-40832A=) c.937-40832A= (n.937-40832A=) n.304+14283T= n.68+14283T= n.327+14283T= | |
| 1 | g.210724974C>A | CA1011848813 | KCNH1 | c.2113-40836G>T (n.2113-40836G>T) c.2032-40836G>T (n.2032-40836G>T) c.1249-40836G>T c.961-40836G>T (n.961-40836G>T) c.*618-40836G>T (n.*618-40836G>T) c.508-40836G>T (n.508-40836G>T) c.937-40836G>T (n.937-40836G>T) n.304+14287C>A n.68+14287C>A n.327+14287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724974C= | CA2484757487 | KCNH1 | c.2113-40836G= (n.2113-40836G=) c.2032-40836G= (n.2032-40836G=) c.1249-40836G= c.961-40836G= (n.961-40836G=) c.*618-40836G= (n.*618-40836G=) c.508-40836G= (n.508-40836G=) c.937-40836G= (n.937-40836G=) n.304+14287C= n.68+14287C= n.327+14287C= | |
| 1 | g.210724974C>T | CA2572983876 | KCNH1 | c.2113-40836G>A (n.2113-40836G>A) c.2032-40836G>A (n.2032-40836G>A) c.1249-40836G>A c.961-40836G>A (n.961-40836G>A) c.*618-40836G>A (n.*618-40836G>A) c.508-40836G>A (n.508-40836G>A) c.937-40836G>A (n.937-40836G>A) n.304+14287C>T n.68+14287C>T n.327+14287C>T | |
| 1 | g.210724975C>G | CA2607064008 | KCNH1 | c.2113-40837G>C (n.2113-40837G>C) c.2032-40837G>C (n.2032-40837G>C) c.1249-40837G>C c.961-40837G>C (n.961-40837G>C) c.*618-40837G>C (n.*618-40837G>C) c.508-40837G>C (n.508-40837G>C) c.937-40837G>C (n.937-40837G>C) n.304+14288C>G n.68+14288C>G n.327+14288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724977A= | CA2484757488 | KCNH1 | c.2113-40839T= (n.2113-40839T=) c.2032-40839T= (n.2032-40839T=) c.1249-40839T= c.961-40839T= (n.961-40839T=) c.*618-40839T= (n.*618-40839T=) c.508-40839T= (n.508-40839T=) c.937-40839T= (n.937-40839T=) n.304+14290A= n.68+14290A= n.327+14290A= | |
| 1 | g.210724977A>G | CA528818883 | KCNH1 | c.2113-40839T>C (n.2113-40839T>C) c.2032-40839T>C (n.2032-40839T>C) c.1249-40839T>C c.961-40839T>C (n.961-40839T>C) c.*618-40839T>C (n.*618-40839T>C) c.508-40839T>C (n.508-40839T>C) c.937-40839T>C (n.937-40839T>C) n.304+14290A>G n.68+14290A>G n.327+14290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724986C= | CA2484757489 | KCNH1 | c.2113-40848G= (n.2113-40848G=) c.2032-40848G= (n.2032-40848G=) c.1249-40848G= c.961-40848G= (n.961-40848G=) c.*618-40848G= (n.*618-40848G=) c.508-40848G= (n.508-40848G=) c.937-40848G= (n.937-40848G=) n.304+14299C= n.68+14299C= n.327+14299C= | |
| 1 | g.210724986C>T | CA730937387 | KCNH1 | c.2113-40848G>A (n.2113-40848G>A) c.2032-40848G>A (n.2032-40848G>A) c.1249-40848G>A c.961-40848G>A (n.961-40848G>A) c.*618-40848G>A (n.*618-40848G>A) c.508-40848G>A (n.508-40848G>A) c.937-40848G>A (n.937-40848G>A) n.304+14299C>T n.68+14299C>T n.327+14299C>T | dbSNP |
| 1 | g.210724987C= | CA2484757490 | KCNH1 | c.2113-40849G= (n.2113-40849G=) c.2032-40849G= (n.2032-40849G=) c.1249-40849G= c.961-40849G= (n.961-40849G=) c.*618-40849G= (n.*618-40849G=) c.508-40849G= (n.508-40849G=) c.937-40849G= (n.937-40849G=) n.304+14300C= n.68+14300C= n.327+14300C= | |
| 1 | g.210724987C>T | CA2484757491 | KCNH1 | c.2113-40849G>A (n.2113-40849G>A) c.2032-40849G>A (n.2032-40849G>A) c.1249-40849G>A c.961-40849G>A (n.961-40849G>A) c.*618-40849G>A (n.*618-40849G>A) c.508-40849G>A (n.508-40849G>A) c.937-40849G>A (n.937-40849G>A) n.304+14300C>T n.68+14300C>T n.327+14300C>T | dbSNP |
| 1 | g.210724988T>C | CA2747592261 | KCNH1 | c.2113-40850A>G (n.2113-40850A>G) c.2032-40850A>G (n.2032-40850A>G) c.1249-40850A>G c.961-40850A>G (n.961-40850A>G) c.*618-40850A>G (n.*618-40850A>G) c.508-40850A>G (n.508-40850A>G) c.937-40850A>G (n.937-40850A>G) n.304+14301T>C n.68+14301T>C n.327+14301T>C | |
| 1 | g.210724989G>A | CA37116321 | KCNH1 | c.2113-40851C>T (n.2113-40851C>T) c.2032-40851C>T (n.2032-40851C>T) c.1249-40851C>T c.961-40851C>T (n.961-40851C>T) c.*618-40851C>T (n.*618-40851C>T) c.508-40851C>T (n.508-40851C>T) c.937-40851C>T (n.937-40851C>T) n.304+14302G>A n.68+14302G>A n.327+14302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724989G= | CA2484757492 | KCNH1 | c.2113-40851C= (n.2113-40851C=) c.2032-40851C= (n.2032-40851C=) c.1249-40851C= c.961-40851C= (n.961-40851C=) c.*618-40851C= (n.*618-40851C=) c.508-40851C= (n.508-40851C=) c.937-40851C= (n.937-40851C=) n.304+14302G= n.68+14302G= n.327+14302G= | |
| 1 | g.210724993del | CA2747592262 | KCNH1 | c.2113-40852del (n.2113-40852del) c.2032-40852del (n.2032-40852del) c.1249-40852del c.961-40852del (n.961-40852del) c.*618-40852del (n.*618-40852del) c.508-40852del (n.508-40852del) c.937-40852del (n.937-40852del) n.304+14306del n.68+14306del n.327+14306del | |
| 1 | g.210725004G= | CA2484757493 | KCNH1 | c.2113-40866C= (n.2113-40866C=) c.2032-40866C= (n.2032-40866C=) c.1249-40866C= c.961-40866C= (n.961-40866C=) c.*618-40866C= (n.*618-40866C=) c.508-40866C= (n.508-40866C=) c.937-40866C= (n.937-40866C=) n.304+14317G= n.68+14317G= n.327+14317G= | |
| 1 | g.210725004G>T | CA730937391 | KCNH1 | c.2113-40866C>A (n.2113-40866C>A) c.2032-40866C>A (n.2032-40866C>A) c.1249-40866C>A c.961-40866C>A (n.961-40866C>A) c.*618-40866C>A (n.*618-40866C>A) c.508-40866C>A (n.508-40866C>A) c.937-40866C>A (n.937-40866C>A) n.304+14317G>T n.68+14317G>T n.327+14317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725005G>T | CA2544296264 | KCNH1 | c.2113-40867C>A (n.2113-40867C>A) c.2032-40867C>A (n.2032-40867C>A) c.1249-40867C>A c.961-40867C>A (n.961-40867C>A) c.*618-40867C>A (n.*618-40867C>A) c.508-40867C>A (n.508-40867C>A) c.937-40867C>A (n.937-40867C>A) n.304+14318G>T n.68+14318G>T n.327+14318G>T | |
| 1 | g.210725012C= | CA2484757495 | KCNH1 | c.2113-40874G= (n.2113-40874G=) c.2032-40874G= (n.2032-40874G=) c.1249-40874G= c.961-40874G= (n.961-40874G=) c.*618-40874G= (n.*618-40874G=) c.508-40874G= (n.508-40874G=) c.937-40874G= (n.937-40874G=) n.304+14325C= n.68+14325C= n.327+14325C= | |
| 1 | g.210725012C>T | CA2484757494 | KCNH1 | c.2113-40874G>A (n.2113-40874G>A) c.2032-40874G>A (n.2032-40874G>A) c.1249-40874G>A c.961-40874G>A (n.961-40874G>A) c.*618-40874G>A (n.*618-40874G>A) c.508-40874G>A (n.508-40874G>A) c.937-40874G>A (n.937-40874G>A) n.304+14325C>T n.68+14325C>T n.327+14325C>T | dbSNP |
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| 1 | g.210725013A>G | CA2484757497 | KCNH1 | c.2113-40875T>C (n.2113-40875T>C) c.2032-40875T>C (n.2032-40875T>C) c.1249-40875T>C c.961-40875T>C (n.961-40875T>C) c.*618-40875T>C (n.*618-40875T>C) c.508-40875T>C (n.508-40875T>C) c.937-40875T>C (n.937-40875T>C) n.304+14326A>G n.68+14326A>G n.327+14326A>G | dbSNP |
| 1 | g.210725014T>C | CA37116322 | KCNH1 | c.2113-40876A>G (n.2113-40876A>G) c.2032-40876A>G (n.2032-40876A>G) c.1249-40876A>G c.961-40876A>G (n.961-40876A>G) c.*618-40876A>G (n.*618-40876A>G) c.508-40876A>G (n.508-40876A>G) c.937-40876A>G (n.937-40876A>G) n.304+14327T>C n.68+14327T>C n.327+14327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |