Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209801314T>A | CA344585720 | IRF6 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-112+4633A>T (n.-112+4633A>T) | |
1 | g.209801314T>C | CA16603560 | IRF6 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-112+4633A>G (n.-112+4633A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209801314T>G | CA344585723 | IRF6 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-112+4633A>C (n.-112+4633A>C) | |
1 | g.209801314T= | CA2484369572 | IRF6 | c.100A= (p.Lys34=) c.-112+4633A= (n.-112+4633A=) | |
1 | g.209801314_209801315del | CA2586964585 | IRF6 | c.99_100del (p.Lys34ThrfsTer13) c.-112+4632_-112+4633del (n.-112+4632_-112+4633del) | |
1 | g.209801315A= | CA1145630706 | IRF6 | c.99T= (p.Ser33=) c.-112+4632T= (n.-112+4632T=) | |
1 | g.209801315A>C | CA1377402 | IRF6 | c.99T>G (p.Ser33=) c.-112+4632T>G (n.-112+4632T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209801315A>G | CA423031395 | IRF6 | c.99T>C (p.Ser33=) c.-112+4632T>C (n.-112+4632T>C) | |
1 | g.209801315A>T | CA423031396 | IRF6 | c.99T>A (p.Ser33=) c.-112+4632T>A (n.-112+4632T>A) | |
1 | g.209801315dup | CA2586964586 | IRF6 | c.99dup (p.Lys34Ter) c.-112+4632dup (n.-112+4632dup) | |
1 | g.209801316G>A | CA344585729 | IRF6 | c.98C>T (p.Ser33Phe) c.-112+4631C>T (n.-112+4631C>T) | |
1 | g.209801316G>C | CA1377403 | IRF6 | c.98C>G (p.Ser33Cys) c.-112+4631C>G (n.-112+4631C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209801316G= | CA2484369573 | IRF6 | c.98C= (p.Ser33=) c.-112+4631C= (n.-112+4631C=) | |
1 | g.209801316G>T | CA344585732 | IRF6 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.-112+4631C>A (n.-112+4631C>A) | |
1 | g.209801317A>C | CA344585740 | IRF6 | c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-112+4630T>G (n.-112+4630T>G) | |
1 | g.209801317A>G | CA344585738 | IRF6 | c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-112+4630T>C (n.-112+4630T>C) | |
1 | g.209801317A>T | CA344585736 | IRF6 | c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-112+4630T>A (n.-112+4630T>A) | |
1 | g.209801318G>A | CA423031402 | IRF6 | c.96C>T (p.Asp32=) c.-112+4629C>T (n.-112+4629C>T) | |
1 | g.209801318G>C | CA344585743 | IRF6 | c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-112+4629C>G (n.-112+4629C>G) | |
1 | g.209801318G>T | CA344585745 | IRF6 | c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-112+4629C>A (n.-112+4629C>A) | |
1 | g.209801319T>A | CA344585748 | IRF6 | c.95A>T (p.Asp32Val) c.-112+4628A>T (n.-112+4628A>T) | |
1 | g.209801319T>C | CA36756090 | IRF6 | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-112+4628A>G (n.-112+4628A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209801319T>G | CA344585751 | IRF6 | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-112+4628A>C (n.-112+4628A>C) | |
1 | g.209801319T= | CA2484369574 | IRF6 | c.95A= (p.Asp32=) c.-112+4628A= (n.-112+4628A=) | |
1 | g.209801320C>A | CA344585755 | IRF6 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-112+4627G>T (n.-112+4627G>T) | |
1 | g.209801320C>G | CA344585757 | IRF6 | c.94G>C (p.Asp32His) c.-112+4627G>C (n.-112+4627G>C) | |
1 | g.209801320C>T | CA344585759 | IRF6 | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-112+4627G>A (n.-112+4627G>A) | |
1 | g.209801321C>A | CA344585762 | IRF6 | c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-112+4626G>T (n.-112+4626G>T) | |
1 | g.209801321C>G | CA344585764 | IRF6 | c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-112+4626G>C (n.-112+4626G>C) | |
1 | g.209801321C>T | CA423031403 | IRF6 | c.93G>A (p.Arg31=) c.-112+4626G>A (n.-112+4626G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209801322C>A | CA344585767 | IRF6 | c.92G>T (p.Arg31Met) c.-112+4625G>T (n.-112+4625G>T) | |
1 | g.209801322C= | CA2484369575 | IRF6 | c.92G= (p.Arg31=) c.-112+4625G= (n.-112+4625G=) | |
1 | g.209801322C>G | CA344585769 | IRF6 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-112+4625G>C (n.-112+4625G>C) | |
1 | g.209801322C>T | CA344585771 | IRF6 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-112+4625G>A (n.-112+4625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209801323T>A | CA344585773 | IRF6 | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.-112+4624A>T (n.-112+4624A>T) | |
1 | g.209801323T>C | CA344585776 | IRF6 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-112+4624A>G (n.-112+4624A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209801323T>G | CA423031404 | IRF6 | c.91A>C (p.Arg31=) c.-112+4624A>C (n.-112+4624A>C) | |
1 | g.209801323T= | CA2484369576 | IRF6 | c.91A= (p.Arg31=) c.-112+4624A= (n.-112+4624A=) | |
1 | g.209801326_209801327del | CA2574125185 | IRF6 | c.90_91del (p.His30GlnfsTer4) c.-112+4623_-112+4624del (n.-112+4623_-112+4624del) | |
1 | g.209801324G>A | CA423031405 | IRF6 | c.90C>T (p.His30=) c.-112+4623C>T (n.-112+4623C>T) | dbSNP |
1 | g.209801324G>C | CA344585778 | IRF6 | c.90C>G (p.His30Gln) c.-112+4623C>G (n.-112+4623C>G) | |
1 | g.209801324G= | CA2484369577 | IRF6 | c.90C= (p.His30=) c.-112+4623C= (n.-112+4623C=) | |
1 | g.209801324G>T | CA344585780 | IRF6 | c.90C>A (p.His30Gln) c.-112+4623C>A (n.-112+4623C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209801325T>A | CA344585784 | IRF6 | c.89A>T (p.His30Leu) c.-112+4622A>T (n.-112+4622A>T) | |
1 | g.209801325T>C | CA344585785 | IRF6 | c.89A>G (p.His30Arg) c.-112+4622A>G (n.-112+4622A>G) | |
1 | g.209801325T>G | CA344585788 | IRF6 | c.89A>C (p.His30Pro) c.-112+4622A>C (n.-112+4622A>C) | |
1 | g.209801326G>A | CA344585791 | IRF6 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.-112+4621C>T (n.-112+4621C>T) | |
1 | g.209801326G>C | CA344585794 | IRF6 | c.88C>G (p.His30Asp) c.-112+4621C>G (n.-112+4621C>G) | |
1 | g.209801326G>T | CA344585796 | IRF6 | c.88C>A (p.His30Asn) c.-112+4621C>A (n.-112+4621C>A) | |
1 | g.209801327T>A | CA423031408 | IRF6 | c.87A>T (p.Leu29=) c.-112+4620A>T (n.-112+4620A>T) |