Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209801301A= | CA2484369565 | IRF6 | c.113T= (p.Ile38=) c.-112+4646T= (n.-112+4646T=) | |
1 | g.209801301A>C | CA344585635 | IRF6 | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.-112+4646T>G (n.-112+4646T>G) | |
1 | g.209801301A>G | CA16609477 | IRF6 | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.-112+4646T>C (n.-112+4646T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209801301A>T | CA344585638 | IRF6 | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.-112+4646T>A (n.-112+4646T>A) | |
1 | g.209801302T>A | CA344585642 | IRF6 | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.-112+4645A>T (n.-112+4645A>T) | |
1 | g.209801302T>C | CA1377399 | IRF6 | c.112A>G (p.Ile38Val) c.-112+4645A>G (n.-112+4645A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209801302T>G | CA344585646 | IRF6 | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.-112+4645A>C (n.-112+4645A>C) | |
1 | g.209801302T= | CA2484369566 | IRF6 | c.112A= (p.Ile38=) c.-112+4645A= (n.-112+4645A=) | |
1 | g.209801303C>A | CA344585648 | IRF6 | c.111G>T (p.Gln37His) c.-112+4644G>T (n.-112+4644G>T) | |
1 | g.209801303C>G | CA344585649 | IRF6 | c.111G>C (p.Gln37His) c.-112+4644G>C (n.-112+4644G>C) | |
1 | g.209801303C>T | CA423031371 | IRF6 | c.111G>A (p.Gln37=) c.-112+4644G>A (n.-112+4644G>A) | |
1 | g.209801304T>A | CA344585657 | IRF6 | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-112+4643A>T (n.-112+4643A>T) | |
1 | g.209801304T>C | CA344585652 | IRF6 | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-112+4643A>G (n.-112+4643A>G) | |
1 | g.209801304T>G | CA344585654 | IRF6 | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-112+4643A>C (n.-112+4643A>C) | |
1 | g.209801304_209801306delinsTGG | CA2484369567 | IRF6 | c.108_110delinsCCA (p.Phe36=) c.-112+4641_-112+4643delinsCCA (n.-112+4641_-112+4643delinsCCA) | |
1 | g.209801305G>A | CA344585660 | IRF6 | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-112+4642C>T (n.-112+4642C>T) | |
1 | g.209801305G>C | CA344585662 | IRF6 | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-112+4642C>G (n.-112+4642C>G) | |
1 | g.209801305G>T | CA344585664 | IRF6 | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-112+4642C>A (n.-112+4642C>A) | |
1 | g.209801305_209801306delinsC | CA1139656524 | IRF6 | c.108_109delinsG (p.Phe36LeufsTer27) c.-112+4641_-112+4642delinsG (n.-112+4641_-112+4642delinsG) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209801306G>A | CA1377400 | IRF6 | c.108C>T (p.Phe36=) c.-112+4641C>T (n.-112+4641C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209801306G>C | CA344585669 | IRF6 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-112+4641C>G (n.-112+4641C>G) | |
1 | g.209801306G= | CA2484369568 | IRF6 | c.108C= (p.Phe36=) c.-112+4641C= (n.-112+4641C=) | |
1 | g.209801306G>T | CA344585671 | IRF6 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-112+4641C>A (n.-112+4641C>A) | |
1 | g.209801307A= | CA2484369569 | IRF6 | c.107T= (p.Phe36=) c.-112+4640T= (n.-112+4640T=) | |
1 | g.209801307A>C | CA344585674 | IRF6 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-112+4640T>G (n.-112+4640T>G) | |
1 | g.209801307A>G | CA344585677 | IRF6 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-112+4640T>C (n.-112+4640T>C) | |
1 | g.209801307A>T | CA344585678 | IRF6 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-112+4640T>A (n.-112+4640T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209801308A>C | CA344585682 | IRF6 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.-112+4639T>G (n.-112+4639T>G) | |
1 | g.209801308A>G | CA344585684 | IRF6 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-112+4639T>C (n.-112+4639T>C) | |
1 | g.209801308A>T | CA344585686 | IRF6 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-112+4639T>A (n.-112+4639T>A) | |
1 | g.209801309G>A | CA423031387 | IRF6 | c.105C>T (p.Arg35=) c.-112+4638C>T (n.-112+4638C>T) | |
1 | g.209801309G>C | CA423031388 | IRF6 | c.105C>G (p.Arg35=) c.-112+4638C>G (n.-112+4638C>G) | |
1 | g.209801309G>T | CA423031389 | IRF6 | c.105C>A (p.Arg35=) c.-112+4638C>A (n.-112+4638C>A) | |
1 | g.209801310C>A | CA344585694 | IRF6 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-112+4637G>T (n.-112+4637G>T) | |
1 | g.209801310C= | CA2484369570 | IRF6 | c.104G= (p.Arg35=) c.-112+4637G= (n.-112+4637G=) | |
1 | g.209801310C>G | CA344585692 | IRF6 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-112+4637G>C (n.-112+4637G>C) | |
1 | g.209801310C>T | CA344585690 | IRF6 | c.104G>A (p.Arg35His) c.-112+4637G>A (n.-112+4637G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209801311G>A | CA1377401 | IRF6 | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-112+4636C>T (n.-112+4636C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209801311G>C | CA344585697 | IRF6 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-112+4636C>G (n.-112+4636C>G) | |
1 | g.209801311G= | CA2484369571 | IRF6 | c.103C= (p.Arg35=) c.-112+4636C= (n.-112+4636C=) | |
1 | g.209801311G>T | CA344585700 | IRF6 | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-112+4636C>A (n.-112+4636C>A) | |
1 | g.209801312T>A | CA344585707 | IRF6 | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.-112+4635A>T (n.-112+4635A>T) | |
1 | g.209801312T>C | CA423031391 | IRF6 | c.102A>G (p.Lys34=) c.-112+4635A>G (n.-112+4635A>G) | |
1 | g.209801312T>G | CA344585709 | IRF6 | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.-112+4635A>C (n.-112+4635A>C) | |
1 | g.209801313T>A | CA344585713 | IRF6 | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.-112+4634A>T (n.-112+4634A>T) | |
1 | g.209801313T>C | CA344585715 | IRF6 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-112+4634A>G (n.-112+4634A>G) | |
1 | g.209801313T>G | CA344585718 | IRF6 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-112+4634A>C (n.-112+4634A>C) | |
1 | g.209801314T>A | CA344585720 | IRF6 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-112+4633A>T (n.-112+4633A>T) | |
1 | g.209801314T>C | CA16603560 | IRF6 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-112+4633A>G (n.-112+4633A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209801314T>G | CA344585723 | IRF6 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-112+4633A>C (n.-112+4633A>C) |