| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801214G>A | CA528646505 | IRF6 | c.174+26C>T (n.174+26C>T) c.-111-4662C>T (n.-111-4662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801214G= | CA2484369541 | IRF6 | c.174+26C= (n.174+26C=) c.-111-4662C= (n.-111-4662C=) | |
| 1 | g.209801214G>T | CA1377388 | IRF6 | c.174+26C>A (n.174+26C>A) c.-111-4662C>A (n.-111-4662C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>A | CA1011779980 | IRF6 | c.174+25A>T (n.174+25A>T) c.-111-4663A>T (n.-111-4663A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>C | CA1377389 | IRF6 | c.174+25A>G (n.174+25A>G) c.-111-4663A>G (n.-111-4663A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>G | CA1011779989 | IRF6 | c.174+25A>C (n.174+25A>C) c.-111-4663A>C (n.-111-4663A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T= | CA2484369542 | IRF6 | c.174+25A= (n.174+25A=) c.-111-4663A= (n.-111-4663A=) | |
| 1 | g.209801216C>A | CA2650336294 | IRF6 | c.174+24G>T (n.174+24G>T) c.-111-4664G>T (n.-111-4664G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801216C>G | CA2650336295 | IRF6 | c.174+24G>C (n.174+24G>C) c.-111-4664G>C (n.-111-4664G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801216C>T | CA1011779998 | IRF6 | c.174+24G>A (n.174+24G>A) c.-111-4664G>A (n.-111-4664G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801217T>A | CA2650336298 | IRF6 | c.174+23A>T (n.174+23A>T) c.-111-4665A>T (n.-111-4665A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801217T>G | CA2650336299 | IRF6 | c.174+23A>C (n.174+23A>C) c.-111-4665A>C (n.-111-4665A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801218G>T | CA2574125181 | IRF6 | c.174+22C>A (n.174+22C>A) c.-111-4666C>A (n.-111-4666C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801219A>G | CA2650336302 | IRF6 | c.174+21T>C (n.174+21T>C) c.-111-4667T>C (n.-111-4667T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801219A>T | CA2574125182 | IRF6 | c.174+21T>A (n.174+21T>A) c.-111-4667T>A (n.-111-4667T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801220T>G | CA2650336303 | IRF6 | c.174+20A>C (n.174+20A>C) c.-111-4668A>C (n.-111-4668A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801221G>A | CA1377390 | IRF6 | c.174+19C>T (n.174+19C>T) c.-111-4669C>T (n.-111-4669C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801221G= | CA1146199586 | IRF6 | c.174+19C= (n.174+19C=) c.-111-4669C= (n.-111-4669C=) | |
| 1 | g.209801221G>T | CA2650336304 | IRF6 | c.174+19C>A (n.174+19C>A) c.-111-4669C>A (n.-111-4669C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801222G>T | CA1011780000 | IRF6 | c.174+18C>A (n.174+18C>A) c.-111-4670C>A (n.-111-4670C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801223_209801226delinsTAGA | CA2484369543 | IRF6 | c.174+14_174+17delinsTCTA (n.174+14_174+17delinsTCTA) c.-111-4674_-111-4671delinsTCTA (n.-111-4674_-111-4671delinsTCTA) | |
| 1 | g.209801225_209801226del | CA2574125183 | IRF6 | c.174+15_174+16del (n.174+15_174+16del) c.-111-4673_-111-4672del (n.-111-4673_-111-4672del) | |
| 1 | g.209801229_209801231del | CA529000584 | IRF6 | c.174+14_174+16del (n.174+14_174+16del) c.-111-4674_-111-4672del (n.-111-4674_-111-4672del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801225G>A | CA2650336307 | IRF6 | c.174+15C>T (n.174+15C>T) c.-111-4673C>T (n.-111-4673C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801225G>T | CA2574125184 | IRF6 | c.174+15C>A (n.174+15C>A) c.-111-4673C>A (n.-111-4673C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801226A= | CA2484369544 | IRF6 | c.174+14T= (n.174+14T=) c.-111-4674T= (n.-111-4674T=) | |
| 1 | g.209801226A>C | CA2650336308 | IRF6 | c.174+14T>G (n.174+14T>G) c.-111-4674T>G (n.-111-4674T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801226A>G | CA1377391 | IRF6 | c.174+14T>C (n.174+14T>C) c.-111-4674T>C (n.-111-4674T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801227_209801277delinsAGAAGTCCTTTACCTTAAAAATGGTATTTTCCTCTTCTTGTTGAGGGCTAT | CA2484369545 | IRF6 | c.137_174+13delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT c.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT (n.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT) | |
| 1 | g.209801228G>A | CA36755995 | IRF6 | c.174+12C>T (n.174+12C>T) c.-111-4676C>T (n.-111-4676C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801228G>C | CA646387701 | IRF6 | c.174+12C>G (n.174+12C>G) c.-111-4676C>G (n.-111-4676C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801228G= | CA2484369546 | IRF6 | c.174+12C= (n.174+12C=) c.-111-4676C= (n.-111-4676C=) | |
| 1 | g.209801228G>T | CA2650336309 | IRF6 | c.174+12C>A (n.174+12C>A) c.-111-4676C>A (n.-111-4676C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801229_209801278del | CA1139656523 | IRF6 | c.137_174+12del c.-112+4670_-111-4676del (n.-112+4670_-111-4676del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801230A= | CA2484369547 | IRF6 | c.174+10T= (n.174+10T=) c.-111-4678T= (n.-111-4678T=) | |
| 1 | g.209801230A>C | CA1377392 | IRF6 | c.174+10T>G (n.174+10T>G) c.-111-4678T>G (n.-111-4678T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801230A>G | CA529000585 | IRF6 | c.174+10T>C (n.174+10T>C) c.-111-4678T>C (n.-111-4678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801230A>T | CA36756000 | IRF6 | c.174+10T>A (n.174+10T>A) c.-111-4678T>A (n.-111-4678T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801231G>A | CA2650336313 | IRF6 | c.174+9C>T (n.174+9C>T) c.-111-4679C>T (n.-111-4679C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801231G>T | CA2650336315 | IRF6 | c.174+9C>A (n.174+9C>A) c.-111-4679C>A (n.-111-4679C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801234C>A | CA2650336319 | IRF6 | c.174+6G>T (n.174+6G>T) c.-111-4682G>T (n.-111-4682G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801234C= | CA2484369548 | IRF6 | c.174+6G= (n.174+6G=) c.-111-4682G= (n.-111-4682G=) | |
| 1 | g.209801234C>G | CA529000586 | IRF6 | c.174+6G>C (n.174+6G>C) c.-111-4682G>C (n.-111-4682G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801235T>C | CA36756002 | IRF6 | c.174+5A>G (n.174+5A>G) c.-111-4683A>G (n.-111-4683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801235T= | CA2484369549 | IRF6 | c.174+5A= (n.174+5A=) c.-111-4683A= (n.-111-4683A=) | |
| 1 | g.209801237T>C | CA1377393 | IRF6 | c.174+3A>G (n.174+3A>G) c.-111-4685A>G (n.-111-4685A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801237T>G | CA2586964576 | IRF6 | c.174+3A>C (n.174+3A>C) c.-111-4685A>C (n.-111-4685A>C) | |
| 1 | g.209801237T= | CA1148236783 | IRF6 | c.174+3A= (n.174+3A=) c.-111-4685A= (n.-111-4685A=) | |
| 1 | g.209801238A>C | CA344585378 | IRF6 | c.174+2T>G (n.174+2T>G) c.-111-4686T>G (n.-111-4686T>G) | |
| 1 | g.209801238A>G | CA344585379 | IRF6 | c.174+2T>C (n.174+2T>C) c.-111-4686T>C (n.-111-4686T>C) |