UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209795233_209795240del | CA2650336306 | IRF6 | c.508+52_508+59del (n.508+52_508+59del) c.223+52_223+59del (n.223+52_223+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795241C>A | CA730857457 | IRF6 | c.508+49G>T (n.508+49G>T) c.223+49G>T (n.223+49G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209795241C= | CA2484367188 | IRF6 | c.508+49G= (n.508+49G=) c.223+49G= (n.223+49G=) | |
| 1 | g.209795241C>G | CA2484367187 | IRF6 | c.508+49G>C (n.508+49G>C) c.223+49G>C (n.223+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795241C>T | CA1377310 | IRF6 | c.508+49G>A (n.508+49G>A) c.223+49G>A (n.223+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795242T>C | CA1377311 | IRF6 | c.508+48A>G (n.508+48A>G) c.223+48A>G (n.223+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795242T= | CA2484367189 | IRF6 | c.508+48A= (n.508+48A=) c.223+48A= (n.223+48A=) | |
| 1 | g.209795243C>G | CA2574125121 | IRF6 | c.508+47G>C (n.508+47G>C) c.223+47G>C (n.223+47G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795243_209795244delinsCC | CA1140576128 | IRF6 | c.508+46_508+47delinsGG (n.508+46_508+47delinsGG) c.223+46_223+47delinsGG (n.223+46_223+47delinsGG) | |
| 1 | g.209795244dup | CA36754444 | IRF6 | c.508+47dup (n.508+47dup) c.223+47dup (n.223+47dup) | dbSNP |
| 1 | g.209795244C>A | CA2499214418 | IRF6 | c.508+46G>T (n.508+46G>T) c.223+46G>T (n.223+46G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209795244C= | CA2484367190 | IRF6 | c.508+46G= (n.508+46G=) c.223+46G= (n.223+46G=) | |
| 1 | g.209795244C>T | CA528646041 | IRF6 | c.508+46G>A (n.508+46G>A) c.223+46G>A (n.223+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209795247A>G | CA2650336310 | IRF6 | c.508+43T>C (n.508+43T>C) c.223+43T>C (n.223+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795248C= | CA2484367191 | IRF6 | c.508+42G= (n.508+42G=) c.223+42G= (n.223+42G=) | |
| 1 | g.209795248C>T | CA528646043 | IRF6 | c.508+42G>A (n.508+42G>A) c.223+42G>A (n.223+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795249A>G | CA2650336311 | IRF6 | c.508+41T>C (n.508+41T>C) c.223+41T>C (n.223+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795250T>G | CA2650336312 | IRF6 | c.508+40A>C (n.508+40A>C) c.223+40A>C (n.223+40A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795251C>T | CA2650336314 | IRF6 | c.508+39G>A (n.508+39G>A) c.223+39G>A (n.223+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795252C>T | CA2698000699 | IRF6 | c.508+38G>A (n.508+38G>A) c.223+38G>A (n.223+38G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209795253T>A | CA2650336316 | IRF6 | c.508+37A>T (n.508+37A>T) c.223+37A>T (n.223+37A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795253T>C | CA2747568879 | IRF6 | c.508+37A>G (n.508+37A>G) c.223+37A>G (n.223+37A>G) | |
| 1 | g.209795254C>T | CA2650336318 | IRF6 | c.508+36G>A (n.508+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795255_209795257delinsCAT | CA2484367192 | IRF6 | c.508+33_508+35delinsATG (n.508+33_508+35delinsATG) c.223+33_223+35delinsATG (n.223+33_223+35delinsATG) | |
| 1 | g.209795256A= | CA2484367193 | IRF6 | c.508+34T= (n.508+34T=) c.223+34T= (n.223+34T=) | |
| 1 | g.209795256A>G | CA2484367194 | IRF6 | c.508+34T>C (n.508+34T>C) c.223+34T>C (n.223+34T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209795258_209795259del | CA1377312 | IRF6 | c.508+33_508+34del (n.508+33_508+34del) c.223+33_223+34del (n.223+33_223+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795257T>C | CA2484367196 | IRF6 | c.508+33A>G (n.508+33A>G) c.223+33A>G (n.223+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795257T= | CA2484367195 | IRF6 | c.508+33A= (n.508+33A=) c.223+33A= (n.223+33A=) | |
| 1 | g.209795258A>G | CA2650336320 | IRF6 | c.508+32T>C (n.508+32T>C) c.223+32T>C (n.223+32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795259T>A | CA528646044 | IRF6 | c.508+31A>T (n.508+31A>T) c.223+31A>T (n.223+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795259T= | CA2484367197 | IRF6 | c.508+31A= (n.508+31A=) c.223+31A= (n.223+31A=) | |
| 1 | g.209795260G>A | CA2650336321 | IRF6 | c.508+30C>T (n.508+30C>T) c.223+30C>T (n.223+30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795260G= | CA2484367198 | IRF6 | c.508+30C= (n.508+30C=) c.223+30C= (n.223+30C=) | |
| 1 | g.209795260G>T | CA1377313 | IRF6 | c.508+30C>A (n.508+30C>A) c.223+30C>A (n.223+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795265T>C | CA646387507 | IRF6 | c.508+25A>G (n.508+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) | COSMIC |
| 1 | g.209795266G>C | CA2484367200 | IRF6 | c.508+24C>G (n.508+24C>G) c.223+24C>G (n.223+24C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209795266G= | CA2484367199 | IRF6 | c.508+24C= (n.508+24C=) c.223+24C= (n.223+24C=) | |
| 1 | g.209795266G>T | CA2650336322 | IRF6 | c.508+24C>A (n.508+24C>A) c.223+24C>A (n.223+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795268A= | CA1139855415 | IRF6 | c.508+22T= (n.508+22T=) c.223+22T= (n.223+22T=) | |
| 1 | g.209795268A>G | CA36754453 | IRF6 | c.508+22T>C (n.508+22T>C) c.223+22T>C (n.223+22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209795269C>T | CA1011776613 | IRF6 | c.508+21G>A (n.508+21G>A) c.223+21G>A (n.223+21G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795270C= | CA2484367201 | IRF6 | c.508+20G= (n.508+20G=) c.223+20G= (n.223+20G=) | |
| 1 | g.209795270C>T | CA646387510 | IRF6 | c.508+20G>A (n.508+20G>A) c.223+20G>A (n.223+20G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209795271A>G | CA2650336323 | IRF6 | c.508+19T>C (n.508+19T>C) c.223+19T>C (n.223+19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795271A>T | CA2650336324 | IRF6 | c.508+19T>A (n.508+19T>A) c.223+19T>A (n.223+19T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795272C= | CA2484367202 | IRF6 | c.508+18G= (n.508+18G=) c.223+18G= (n.223+18G=) | |
| 1 | g.209795272C>G | CA528646045 | IRF6 | c.508+18G>C (n.508+18G>C) c.223+18G>C (n.223+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795273C>A | CA2650336325 | IRF6 | c.508+17G>T (n.508+17G>T) c.223+17G>T (n.223+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795273C>G | CA2650336326 | IRF6 | c.508+17G>C (n.508+17G>C) c.223+17G>C (n.223+17G>C) | gnomAD v4 |