Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209792242G>A | CA1377268 | IRF6 | c.667+27C>T (n.667+27C>T) c.*177+27C>T (n.*177+27C>T) n.446+27C>T c.382+27C>T (n.382+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209792242G>C | CA1377267 | IRF6 | c.667+27C>G (n.667+27C>G) c.*177+27C>G (n.*177+27C>G) n.446+27C>G c.382+27C>G (n.382+27C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209792242G= | CA1139923114 | IRF6 | c.667+27C= (n.667+27C=) c.*177+27C= (n.*177+27C=) n.446+27C= c.382+27C= (n.382+27C=) | |
1 | g.209792242G>T | CA1377269 | IRF6 | c.667+27C>A (n.667+27C>A) c.*177+27C>A (n.*177+27C>A) n.446+27C>A c.382+27C>A (n.382+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209792244G>C | CA1377270 | IRF6 | c.667+25C>G (n.667+25C>G) c.*177+25C>G (n.*177+25C>G) n.446+25C>G c.382+25C>G (n.382+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792244G= | CA2484366069 | IRF6 | c.667+25C= (n.667+25C=) c.*177+25C= (n.*177+25C=) n.446+25C= c.382+25C= (n.382+25C=) | |
1 | g.209792244G>T | CA2650335292 | IRF6 | c.667+25C>A (n.667+25C>A) c.*177+25C>A (n.*177+25C>A) n.446+25C>A c.382+25C>A (n.382+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209792245C>A | CA529000541 | IRF6 | c.667+24G>T (n.667+24G>T) c.*177+24G>T (n.*177+24G>T) n.446+24G>T c.382+24G>T (n.382+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792245C= | CA2484366070 | IRF6 | c.667+24G= (n.667+24G=) c.*177+24G= (n.*177+24G=) n.446+24G= c.382+24G= (n.382+24G=) | |
1 | g.209792246A= | CA2484366071 | IRF6 | c.667+23T= (n.667+23T=) c.*177+23T= (n.*177+23T=) n.446+23T= c.382+23T= (n.382+23T=) | |
1 | g.209792246A>C | CA2484366072 | IRF6 | c.667+23T>G (n.667+23T>G) c.*177+23T>G (n.*177+23T>G) n.446+23T>G c.382+23T>G (n.382+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209792247A= | CA2484366073 | IRF6 | c.667+22T= (n.667+22T=) c.*177+22T= (n.*177+22T=) n.446+22T= c.382+22T= (n.382+22T=) | |
1 | g.209792247A>C | CA2484366074 | IRF6 | c.667+22T>G (n.667+22T>G) c.*177+22T>G (n.*177+22T>G) n.446+22T>G c.382+22T>G (n.382+22T>G) | dbSNP |
1 | g.209792248G>A | CA2484366076 | IRF6 | c.667+21C>T (n.667+21C>T) c.*177+21C>T (n.*177+21C>T) n.446+21C>T c.382+21C>T (n.382+21C>T) | dbSNP |
1 | g.209792248G>C | CA529000542 | IRF6 | c.667+21C>G (n.667+21C>G) c.*177+21C>G (n.*177+21C>G) n.446+21C>G c.382+21C>G (n.382+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209792248G= | CA2484366075 | IRF6 | c.667+21C= (n.667+21C=) c.*177+21C= (n.*177+21C=) n.446+21C= c.382+21C= (n.382+21C=) | |
1 | g.209792249A= | CA2484366077 | IRF6 | c.667+20T= (n.667+20T=) c.*177+20T= (n.*177+20T=) n.446+20T= c.382+20T= (n.382+20T=) | |
1 | g.209792249A>T | CA1377271 | IRF6 | c.667+20T>A (n.667+20T>A) c.*177+20T>A (n.*177+20T>A) n.446+20T>A c.382+20T>A (n.382+20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792251A>T | CA2650335297 | IRF6 | c.667+18T>A (n.667+18T>A) c.*177+18T>A (n.*177+18T>A) n.446+18T>A c.382+18T>A (n.382+18T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209792252G>C | CA2574125060 | IRF6 | c.667+17C>G (n.667+17C>G) c.*177+17C>G (n.*177+17C>G) n.446+17C>G c.382+17C>G (n.382+17C>G) | |
1 | g.209792253A= | CA2484366078 | IRF6 | c.667+16T= (n.667+16T=) c.*177+16T= (n.*177+16T=) n.446+16T= c.382+16T= (n.382+16T=) | |
1 | g.209792253A>G | CA529000543 | IRF6 | c.667+16T>C (n.667+16T>C) c.*177+16T>C (n.*177+16T>C) n.446+16T>C c.382+16T>C (n.382+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792254T>C | CA1377272 | IRF6 | c.667+15A>G (n.667+15A>G) c.*177+15A>G (n.*177+15A>G) n.446+15A>G c.382+15A>G (n.382+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792254T= | CA2484366079 | IRF6 | c.667+15A= (n.667+15A=) c.*177+15A= (n.*177+15A=) n.446+15A= c.382+15A= (n.382+15A=) | |
1 | g.209792255A= | CA2484366080 | IRF6 | c.667+14T= (n.667+14T=) c.*177+14T= (n.*177+14T=) n.446+14T= c.382+14T= (n.382+14T=) | |
1 | g.209792255A>G | CA2484366081 | IRF6 | c.667+14T>C (n.667+14T>C) c.*177+14T>C (n.*177+14T>C) n.446+14T>C c.382+14T>C (n.382+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209792257dup | CA36753528 | IRF6 | c.667+14dup (n.667+14dup) c.*177+14dup (n.*177+14dup) n.446+14dup c.382+14dup (n.382+14dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209792256_209792257dup | CA2650335302 | IRF6 | c.667+13_667+14dup (n.667+13_667+14dup) c.*177+13_*177+14dup (n.*177+13_*177+14dup) n.446+13_446+14dup c.382+13_382+14dup (n.382+13_382+14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.209792256A>G | CA2650335303 | IRF6 | c.667+13T>C (n.667+13T>C) c.*177+13T>C (n.*177+13T>C) n.446+13T>C c.382+13T>C (n.382+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209792257A= | CA2484366082 | IRF6 | c.667+12T= (n.667+12T=) c.*177+12T= (n.*177+12T=) n.446+12T= c.382+12T= (n.382+12T=) | |
1 | g.209792257A>C | CA2650335304 | IRF6 | c.667+12T>G (n.667+12T>G) c.*177+12T>G (n.*177+12T>G) n.446+12T>G c.382+12T>G (n.382+12T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209792257A>T | CA1377273 | IRF6 | c.667+12T>A (n.667+12T>A) c.*177+12T>A (n.*177+12T>A) n.446+12T>A c.382+12T>A (n.382+12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792259T>G | CA2650335307 | IRF6 | c.667+10A>C (n.667+10A>C) c.*177+10A>C (n.*177+10A>C) n.446+10A>C c.382+10A>C (n.382+10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209792260C>G | CA2697998058 | IRF6 | c.667+9G>C (n.667+9G>C) c.*177+9G>C (n.*177+9G>C) n.446+9G>C c.382+9G>C (n.382+9G>C) | dbSNP |
1 | g.209792260C>T | CA2650335308 | IRF6 | c.667+9G>A (n.667+9G>A) c.*177+9G>A (n.*177+9G>A) n.446+9G>A c.382+9G>A (n.382+9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209792261T>C | CA2484366084 | IRF6 | c.667+8A>G (n.667+8A>G) c.*177+8A>G (n.*177+8A>G) n.446+8A>G c.382+8A>G (n.382+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209792261T= | CA2484366083 | IRF6 | c.667+8A= (n.667+8A=) c.*177+8A= (n.*177+8A=) n.446+8A= c.382+8A= (n.382+8A=) | |
1 | g.209792263A= | CA2484366085 | IRF6 | c.667+6T= (n.667+6T=) c.*177+6T= (n.*177+6T=) n.446+6T= c.382+6T= (n.382+6T=) | |
1 | g.209792263A>C | CA2650335309 | IRF6 | c.667+6T>G (n.667+6T>G) c.*177+6T>G (n.*177+6T>G) n.446+6T>G c.382+6T>G (n.382+6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209792263A>G | CA1377274 | IRF6 | c.667+6T>C (n.667+6T>C) c.*177+6T>C (n.*177+6T>C) n.446+6T>C c.382+6T>C (n.382+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792267_209792270del | CA2574125061 | IRF6 | c.667+3_667+6del c.*177+3_*177+6del n.446+3_446+6del c.382+3_382+6del | gnomAD v4 |
1 | g.209792264C>A | CA2484366086 | IRF6 | c.667+5G>T (n.667+5G>T) c.*177+5G>T (n.*177+5G>T) n.446+5G>T c.382+5G>T (n.382+5G>T) | dbSNP |
1 | g.209792264C= | CA2484366087 | IRF6 | c.667+5G= (n.667+5G=) c.*177+5G= (n.*177+5G=) n.446+5G= c.382+5G= (n.382+5G=) | |
1 | g.209792264C>T | CA529000544 | IRF6 | c.667+5G>A (n.667+5G>A) c.*177+5G>A (n.*177+5G>A) n.446+5G>A c.382+5G>A (n.382+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209792266T>A | CA529000545 | IRF6 | c.667+3A>T (n.667+3A>T) c.*177+3A>T (n.*177+3A>T) n.446+3A>T c.382+3A>T (n.382+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209792266T= | CA2484366088 | IRF6 | c.667+3A= (n.667+3A=) c.*177+3A= (n.*177+3A=) n.446+3A= c.382+3A= (n.382+3A=) | |
1 | g.209792267A>C | CA344578646 | IRF6 | c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.*177+2T>G (n.*177+2T>G) n.446+2T>G c.382+2T>G (n.382+2T>G) | |
1 | g.209792267A>G | CA344578645 | IRF6 | c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.*177+2T>C (n.*177+2T>C) n.446+2T>C c.382+2T>C (n.382+2T>C) | |
1 | g.209792267A>T | CA344578647 | IRF6 | c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) n.446+2T>A c.382+2T>A (n.382+2T>A) | |
1 | g.209792267dup | CA2574125062 | IRF6 | c.667+2dup (n.667+2dup) c.*177+2dup (n.*177+2dup) n.446+2dup c.382+2dup (n.382+2dup) |