WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209789569A>G | CA2650334437 | IRF6 | c.1179+98T>C (n.1179+98T>C) c.*606+98T>C (n.*606+98T>C) c.*689+98T>C (n.*689+98T>C) c.894+98T>C (n.894+98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789573del | CA2574124914 | IRF6 | c.1179+96del (n.1179+96del) c.*606+96del (n.*606+96del) c.*689+96del (n.*689+96del) c.894+96del (n.894+96del) | |
| 1 | g.209789572G>T | CA2650334438 | IRF6 | c.1179+95C>A (n.1179+95C>A) c.*606+95C>A (n.*606+95C>A) c.*689+95C>A (n.*689+95C>A) c.894+95C>A (n.894+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789573G>A | CA2484365186 | IRF6 | c.1179+94C>T (n.1179+94C>T) c.*606+94C>T (n.*606+94C>T) c.*689+94C>T (n.*689+94C>T) c.894+94C>T (n.894+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789573G= | CA2484365185 | IRF6 | c.1179+94C= (n.1179+94C=) c.*606+94C= (n.*606+94C=) c.*689+94C= (n.*689+94C=) c.894+94C= (n.894+94C=) | |
| 1 | g.209789574C= | CA2484365187 | IRF6 | c.1179+93G= (n.1179+93G=) c.*606+93G= (n.*606+93G=) c.*689+93G= (n.*689+93G=) c.894+93G= (n.894+93G=) | |
| 1 | g.209789574C>G | CA730853938 | IRF6 | c.1179+93G>C (n.1179+93G>C) c.*606+93G>C (n.*606+93G>C) c.*689+93G>C (n.*689+93G>C) c.894+93G>C (n.894+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789574C>T | CA528645630 | IRF6 | c.1179+93G>A (n.1179+93G>A) c.*606+93G>A (n.*606+93G>A) c.*689+93G>A (n.*689+93G>A) c.894+93G>A (n.894+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789576G>A | CA2650334441 | IRF6 | c.1179+91C>T (n.1179+91C>T) c.*606+91C>T (n.*606+91C>T) c.*689+91C>T (n.*689+91C>T) c.894+91C>T (n.894+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789576G>T | CA2650334442 | IRF6 | c.1179+91C>A (n.1179+91C>A) c.*606+91C>A (n.*606+91C>A) c.*689+91C>A (n.*689+91C>A) c.894+91C>A (n.894+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789578T>C | CA36752713 | IRF6 | c.1179+89A>G (n.1179+89A>G) c.*606+89A>G (n.*606+89A>G) c.*689+89A>G (n.*689+89A>G) c.894+89A>G (n.894+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789578T= | CA1146875870 | IRF6 | c.1179+89A= (n.1179+89A=) c.*606+89A= (n.*606+89A=) c.*689+89A= (n.*689+89A=) c.894+89A= (n.894+89A=) | |
| 1 | g.209789579G>T | CA2650334444 | IRF6 | c.1179+88C>A (n.1179+88C>A) c.*606+88C>A (n.*606+88C>A) c.*689+88C>A (n.*689+88C>A) c.894+88C>A (n.894+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789580G>A | CA2650334446 | IRF6 | c.1179+87C>T (n.1179+87C>T) c.*606+87C>T (n.*606+87C>T) c.*689+87C>T (n.*689+87C>T) c.894+87C>T (n.894+87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789580G>T | CA2650334448 | IRF6 | c.1179+87C>A (n.1179+87C>A) c.*606+87C>A (n.*606+87C>A) c.*689+87C>A (n.*689+87C>A) c.894+87C>A (n.894+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789582T>C | CA2484365189 | IRF6 | c.1179+85A>G (n.1179+85A>G) c.*606+85A>G (n.*606+85A>G) c.*689+85A>G (n.*689+85A>G) c.894+85A>G (n.894+85A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789582T= | CA2484365188 | IRF6 | c.1179+85A= (n.1179+85A=) c.*606+85A= (n.*606+85A=) c.*689+85A= (n.*689+85A=) c.894+85A= (n.894+85A=) | |
| 1 | g.209789583G>A | CA2484365191 | IRF6 | c.1179+84C>T (n.1179+84C>T) c.*606+84C>T (n.*606+84C>T) c.*689+84C>T (n.*689+84C>T) c.894+84C>T (n.894+84C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209789583G= | CA2484365190 | IRF6 | c.1179+84C= (n.1179+84C=) c.*606+84C= (n.*606+84C=) c.*689+84C= (n.*689+84C=) c.894+84C= (n.894+84C=) | |
| 1 | g.209789583G>T | CA2574124916 | IRF6 | c.1179+84C>A (n.1179+84C>A) c.*606+84C>A (n.*606+84C>A) c.*689+84C>A (n.*689+84C>A) c.894+84C>A (n.894+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789584C>T | CA2650334451 | IRF6 | c.1179+83G>A (n.1179+83G>A) c.*606+83G>A (n.*606+83G>A) c.*689+83G>A (n.*689+83G>A) c.894+83G>A (n.894+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789585T>C | CA2484365193 | IRF6 | c.1179+82A>G (n.1179+82A>G) c.*606+82A>G (n.*606+82A>G) c.*689+82A>G (n.*689+82A>G) c.894+82A>G (n.894+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789585T= | CA2484365192 | IRF6 | c.1179+82A= (n.1179+82A=) c.*606+82A= (n.*606+82A=) c.*689+82A= (n.*689+82A=) c.894+82A= (n.894+82A=) | |
| 1 | g.209789586T>C | CA2650334452 | IRF6 | c.1179+81A>G (n.1179+81A>G) c.*606+81A>G (n.*606+81A>G) c.*689+81A>G (n.*689+81A>G) c.894+81A>G (n.894+81A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789587G>T | CA2650334454 | IRF6 | c.1179+80C>A (n.1179+80C>A) c.*606+80C>A (n.*606+80C>A) c.*689+80C>A (n.*689+80C>A) c.894+80C>A (n.894+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789589T>C | CA2484365195 | IRF6 | c.1179+78A>G (n.1179+78A>G) c.*606+78A>G (n.*606+78A>G) c.*689+78A>G (n.*689+78A>G) c.894+78A>G (n.894+78A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789589T= | CA2484365194 | IRF6 | c.1179+78A= (n.1179+78A=) c.*606+78A= (n.*606+78A=) c.*689+78A= (n.*689+78A=) c.894+78A= (n.894+78A=) | |
| 1 | g.209789590G>A | CA730853941 | IRF6 | c.1179+77C>T (n.1179+77C>T) c.*606+77C>T (n.*606+77C>T) c.*689+77C>T (n.*689+77C>T) c.894+77C>T (n.894+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789590G= | CA2484365196 | IRF6 | c.1179+77C= (n.1179+77C=) c.*606+77C= (n.*606+77C=) c.*689+77C= (n.*689+77C=) c.894+77C= (n.894+77C=) | |
| 1 | g.209789590G>T | CA2574124918 | IRF6 | c.1179+77C>A (n.1179+77C>A) c.*606+77C>A (n.*606+77C>A) c.*689+77C>A (n.*689+77C>A) c.894+77C>A (n.894+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789592G>A | CA2574124920 | IRF6 | c.1179+75C>T (n.1179+75C>T) c.*606+75C>T (n.*606+75C>T) c.*689+75C>T (n.*689+75C>T) c.894+75C>T (n.894+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789592G>C | CA2484365198 | IRF6 | c.1179+75C>G (n.1179+75C>G) c.*606+75C>G (n.*606+75C>G) c.*689+75C>G (n.*689+75C>G) c.894+75C>G (n.894+75C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789592G= | CA2484365197 | IRF6 | c.1179+75C= (n.1179+75C=) c.*606+75C= (n.*606+75C=) c.*689+75C= (n.*689+75C=) c.894+75C= (n.894+75C=) | |
| 1 | g.209789592G>T | CA2574124921 | IRF6 | c.1179+75C>A (n.1179+75C>A) c.*606+75C>A (n.*606+75C>A) c.*689+75C>A (n.*689+75C>A) c.894+75C>A (n.894+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789593G>A | CA1011774841 | IRF6 | c.1179+74C>T (n.1179+74C>T) c.*606+74C>T (n.*606+74C>T) c.*689+74C>T (n.*689+74C>T) c.894+74C>T (n.894+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789593G= | CA2484365199 | IRF6 | c.1179+74C= (n.1179+74C=) c.*606+74C= (n.*606+74C=) c.*689+74C= (n.*689+74C=) c.894+74C= (n.894+74C=) | |
| 1 | g.209789593G>T | CA2650334457 | IRF6 | c.1179+74C>A (n.1179+74C>A) c.*606+74C>A (n.*606+74C>A) c.*689+74C>A (n.*689+74C>A) c.894+74C>A (n.894+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>A | CA2650334459 | IRF6 | c.1179+73C>T (n.1179+73C>T) c.*606+73C>T (n.*606+73C>T) c.*689+73C>T (n.*689+73C>T) c.894+73C>T (n.894+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>C | CA2650334460 | IRF6 | c.1179+73C>G (n.1179+73C>G) c.*606+73C>G (n.*606+73C>G) c.*689+73C>G (n.*689+73C>G) c.894+73C>G (n.894+73C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>T | CA2650334461 | IRF6 | c.1179+73C>A (n.1179+73C>A) c.*606+73C>A (n.*606+73C>A) c.*689+73C>A (n.*689+73C>A) c.894+73C>A (n.894+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789595C>A | CA2650334463 | IRF6 | c.1179+72G>T (n.1179+72G>T) c.*606+72G>T (n.*606+72G>T) c.*689+72G>T (n.*689+72G>T) c.894+72G>T (n.894+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789595C>T | CA2574124922 | IRF6 | c.1179+72G>A (n.1179+72G>A) c.*606+72G>A (n.*606+72G>A) c.*689+72G>A (n.*689+72G>A) c.894+72G>A (n.894+72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789596_209789597del | CA2569788772 | IRF6 | c.1179+71_1179+72del (n.1179+71_1179+72del) c.*606+71_*606+72del (n.*606+71_*606+72del) c.*689+71_*689+72del (n.*689+71_*689+72del) c.894+71_894+72del (n.894+71_894+72del) | |
| 1 | g.209789596T>A | CA2574124923 | IRF6 | c.1179+71A>T (n.1179+71A>T) c.*606+71A>T (n.*606+71A>T) c.*689+71A>T (n.*689+71A>T) c.894+71A>T (n.894+71A>T) | |
| 1 | g.209789596T>C | CA2484365201 | IRF6 | c.1179+71A>G (n.1179+71A>G) c.*606+71A>G (n.*606+71A>G) c.*689+71A>G (n.*689+71A>G) c.894+71A>G (n.894+71A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789596T= | CA2484365200 | IRF6 | c.1179+71A= (n.1179+71A=) c.*606+71A= (n.*606+71A=) c.*689+71A= (n.*689+71A=) c.894+71A= (n.894+71A=) | |
| 1 | g.209789597C>A | CA2650334467 | IRF6 | c.1179+70G>T (n.1179+70G>T) c.*606+70G>T (n.*606+70G>T) c.*689+70G>T (n.*689+70G>T) c.894+70G>T (n.894+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789597C= | CA2484365202 | IRF6 | c.1179+70G= (n.1179+70G=) c.*606+70G= (n.*606+70G=) c.*689+70G= (n.*689+70G=) c.894+70G= (n.894+70G=) | |
| 1 | g.209789597C>G | CA36752715 | IRF6 | c.1179+70G>C (n.1179+70G>C) c.*606+70G>C (n.*606+70G>C) c.*689+70G>C (n.*689+70G>C) c.894+70G>C (n.894+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789599A= | CA1142080743 | IRF6 | c.1179+68T= (n.1179+68T=) c.*606+68T= (n.*606+68T=) c.*689+68T= (n.*689+68T=) c.894+68T= (n.894+68T=) |