UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209788635C>A | CA344573603 | IRF6 | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
| 1 | g.209788635C>G | CA344573607 | IRF6 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
| 1 | g.209788635C>T | CA344573606 | IRF6 | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) | |
| 1 | g.209788636T>A | CA423026879 | IRF6 | c.1188A>T (p.Pro396=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.903A>T (p.Pro301=) | |
| 1 | g.209788636T>C | CA1377175 | IRF6 | c.1188A>G (p.Pro396=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.903A>G (p.Pro301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788636T>G | CA423026882 | IRF6 | c.1188A>C (p.Pro396=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.903A>C (p.Pro301=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788636T= | CA1141812756 | IRF6 | c.1188A= (p.Pro396=) c.*615A= (n.*615A=) c.*698A= (n.*698A=) c.903A= (p.Pro301=) | |
| 1 | g.209788637G>A | CA344573609 | IRF6 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) | |
| 1 | g.209788637G>C | CA344573612 | IRF6 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) | |
| 1 | g.209788637G>T | CA344573616 | IRF6 | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.902C>A (p.Pro301Gln) | |
| 1 | g.209788638G>A | CA252765 | IRF6 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788638G>C | CA344573626 | IRF6 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) | |
| 1 | g.209788638G= | CA1141581363 | IRF6 | c.1186C= (p.Pro396=) c.*613C= (n.*613C=) c.*696C= (n.*696C=) c.901C= (p.Pro301=) | |
| 1 | g.209788638G>T | CA344573627 | IRF6 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) | |
| 1 | g.209788639A>C | CA344573628 | IRF6 | c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) | |
| 1 | g.209788639A>G | CA423026893 | IRF6 | c.1185T>C (p.Ile395=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.900T>C (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788639A>T | CA423026898 | IRF6 | c.1185T>A (p.Ile395=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.900T>A (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788640A>C | CA344573631 | IRF6 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) | |
| 1 | g.209788640A>G | CA344573633 | IRF6 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) | |
| 1 | g.209788640A>T | CA344573634 | IRF6 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) | |
| 1 | g.209788641T>A | CA344573643 | IRF6 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) | |
| 1 | g.209788641T>C | CA344573641 | IRF6 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) | |
| 1 | g.209788641T>G | CA344573637 | IRF6 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788641T= | CA2484364835 | IRF6 | c.1183A= (p.Ile395=) c.*610A= (n.*610A=) c.*693A= (n.*693A=) c.898A= (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788642G>A | CA423026941 | IRF6 | c.1182C>T (p.Val394=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.897C>T (p.Val299=) | COSMIC |
| 1 | g.209788642G>C | CA423026950 | IRF6 | c.1182C>G (p.Val394=) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.897C>G (p.Val299=) | |
| 1 | g.209788642G>T | CA423026955 | IRF6 | c.1182C>A (p.Val394=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.897C>A (p.Val299=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788643A>C | CA344573648 | IRF6 | c.1181T>G (p.Val394Gly) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 1 | g.209788643A>G | CA344573651 | IRF6 | c.1181T>C (p.Val394Ala) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| 1 | g.209788643A>T | CA344573659 | IRF6 | c.1181T>A (p.Val394Asp) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) | |
| 1 | g.209788644C>A | CA344573662 | IRF6 | c.1180G>T (p.Val394Phe) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) | dbSNP |
| 1 | g.209788644C= | CA2484364836 | IRF6 | c.1180G= (p.Val394=) c.*607G= (n.*607G=) c.*690G= (n.*690G=) c.895G= (p.Val299=) | |
| 1 | g.209788644C>G | CA344573663 | IRF6 | c.1180G>C (p.Val394Leu) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
| 1 | g.209788644C>T | CA344573665 | IRF6 | c.1180G>A (p.Val394Ile) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) | |
| 1 | g.209788645C>A | CA344573666 | IRF6 | c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788645C>G | CA344573668 | IRF6 | c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) | |
| 1 | g.209788645C>T | CA344573669 | IRF6 | c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) | |
| 1 | g.209788646T>A | CA344573672 | IRF6 | c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) c.*690-2A>T (n.*690-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) | |
| 1 | g.209788646T>C | CA344573676 | IRF6 | c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*690-2A>G (n.*690-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) | |
| 1 | g.209788646T>G | CA344573678 | IRF6 | c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*690-2A>C (n.*690-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) | |
| 1 | g.209788647G>A | CA1377176 | IRF6 | c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.*607-3C>T (n.*607-3C>T) c.*690-3C>T (n.*690-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788647G= | CA1148900923 | IRF6 | c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.*607-3C= (n.*607-3C=) c.*690-3C= (n.*690-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) | |
| 1 | g.209788650C>A | CA2650334221 | IRF6 | c.1180-6G>T (n.1180-6G>T) c.*607-6G>T (n.*607-6G>T) c.*690-6G>T (n.*690-6G>T) c.895-6G>T (n.895-6G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788650C= | CA2484364837 | IRF6 | c.1180-6G= (n.1180-6G=) c.*607-6G= (n.*607-6G=) c.*690-6G= (n.*690-6G=) c.895-6G= (n.895-6G=) | |
| 1 | g.209788650C>G | CA529000532 | IRF6 | c.1180-6G>C (n.1180-6G>C) c.*607-6G>C (n.*607-6G>C) c.*690-6G>C (n.*690-6G>C) c.895-6G>C (n.895-6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788651A>G | CA2546423031 | IRF6 | c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) c.*607-7T>C (n.*607-7T>C) c.*690-7T>C (n.*690-7T>C) c.895-7T>C (n.895-7T>C) | |
| 1 | g.209788651A>T | CA2650334222 | IRF6 | c.1180-7T>A (n.1180-7T>A) c.*607-7T>A (n.*607-7T>A) c.*690-7T>A (n.*690-7T>A) c.895-7T>A (n.895-7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652G>A | CA2650334223 | IRF6 | c.1180-8C>T (n.1180-8C>T) c.*607-8C>T (n.*607-8C>T) c.*690-8C>T (n.*690-8C>T) c.895-8C>T (n.895-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652G>T | CA2650334224 | IRF6 | c.1180-8C>A (n.1180-8C>A) c.*607-8C>A (n.*607-8C>A) c.*690-8C>A (n.*690-8C>A) c.895-8C>A (n.895-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652_209788653insT | CA2650334226 | IRF6 | c.1180-9_1180-8insA (n.1180-9_1180-8insA) c.*607-9_*607-8insA (n.*607-9_*607-8insA) c.*690-9_*690-8insA (n.*690-9_*690-8insA) c.895-9_895-8insA (n.895-9_895-8insA) | gnomAD v4 |