WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209788414T>C | CA2650334018 | IRF6 | c.1400+10A>G (n.1400+10A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788415C= | CA2484364754 | IRF6 | c.1400+9G= (n.1400+9G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*919G= (n.*919G=) | |
| 1 | g.209788415C>T | CA36752291 | IRF6 | c.1400+9G>A (n.1400+9G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209788416A>C | CA2574124881 | IRF6 | c.1400+8T>G (n.1400+8T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) | |
| 1 | g.209788416A>G | CA2574124880 | IRF6 | c.1400+8T>C (n.1400+8T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788417C= | CA2484364755 | IRF6 | c.1400+7G= (n.1400+7G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*917G= (n.*917G=) | |
| 1 | g.209788417C>T | CA529000516 | IRF6 | c.1400+7G>A (n.1400+7G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788418A= | CA2484364756 | IRF6 | c.1400+6T= (n.1400+6T=) c.*833T= (n.*833T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*916T= (n.*916T=) | |
| 1 | g.209788418A>T | CA529000517 | IRF6 | c.1400+6T>A (n.1400+6T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788419A= | CA2484364757 | IRF6 | c.1400+5T= (n.1400+5T=) c.*832T= (n.*832T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*915T= (n.*915T=) | |
| 1 | g.209788419A>C | CA2650334020 | IRF6 | c.1400+5T>G (n.1400+5T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788419A>G | CA2650334021 | IRF6 | c.1400+5T>C (n.1400+5T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788419A>T | CA1377135 | IRF6 | c.1400+5T>A (n.1400+5T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788420T>A | CA344572482 | IRF6 | c.1400+4A>T (n.1400+4A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1404A>T (p.Ter468Tyr) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1119A>T (p.Ter373Tyr) | |
| 1 | g.209788420T>C | CA423024441 | IRF6 | c.1400+4A>G (n.1400+4A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1404A>G (p.Ter468=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1119A>G (p.Ter373=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788420T>G | CA344572483 | IRF6 | c.1400+4A>C (n.1400+4A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1404A>C (p.Ter468Tyr) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1119A>C (p.Ter373Tyr) | |
| 1 | g.209788421T>A | CA344572485 | IRF6 | c.1400+3A>T (n.1400+3A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1403A>T (p.Ter468Leu) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1118A>T (p.Ter373Leu) | |
| 1 | g.209788421T>C | CA423024451 | IRF6 | c.1400+3A>G (n.1400+3A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1403A>G (p.Ter468=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1118A>G (p.Ter373=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788421T>G | CA344572487 | IRF6 | c.1400+3A>C (n.1400+3A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1403A>C (p.Ter468Ser) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1118A>C (p.Ter373Ser) | |
| 1 | g.209788421T= | CA2484364758 | IRF6 | c.1400+3A= (n.1400+3A=) c.*830A= (n.*830A=) c.1403A= (p.Ter468=) c.*913A= (n.*913A=) c.1118A= (p.Ter373=) | |
| 1 | g.209788422A>C | CA344572489 | IRF6 | c.1400+2T>G (n.1400+2T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1402T>G (p.Ter468Glu) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1117T>G (p.Ter373Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788422A>G | CA344572490 | IRF6 | c.1400+2T>C (n.1400+2T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1402T>C (p.Ter468Gln) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1117T>C (p.Ter373Gln) | |
| 1 | g.209788422A>T | CA344572492 | IRF6 | c.1400+2T>A (n.1400+2T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1402T>A (p.Ter468Lys) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1117T>A (p.Ter373Lys) | |
| 1 | g.209788423C>A | CA344572494 | IRF6 | c.1400+1G>T (n.1400+1G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1116G>T (p.Gln372His) | |
| 1 | g.209788423C>G | CA344572496 | IRF6 | c.1400+1G>C (n.1400+1G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.1401G>C (p.Gln467His) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1116G>C (p.Gln372His) | |
| 1 | g.209788423C>T | CA423024467 | IRF6 | c.1400+1G>A (n.1400+1G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1116G>A (p.Gln372=) | |
| 1 | g.209788424T>A | CA344572498 | IRF6 | c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1115A>T (p.Gln372Leu) | |
| 1 | g.209788424T>C | CA344572499 | IRF6 | c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1115A>G (p.Gln372Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788424T>G | CA344572501 | IRF6 | c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1115A>C (p.Gln372Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788424T= | CA2484364759 | IRF6 | c.1400A= (p.Gln467=) c.*827A= (n.*827A=) c.*910A= (n.*910A=) c.1115A= (p.Gln372=) | |
| 1 | g.209788425G>A | CA344572507 | IRF6 | c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1114C>T (p.Gln372Ter) | |
| 1 | g.209788425G>C | CA344572505 | IRF6 | c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1114C>G (p.Gln372Glu) | |
| 1 | g.209788425G>T | CA344572503 | IRF6 | c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1114C>A (p.Gln372Lys) | |
| 1 | g.209788428del | CA2650334033 | IRF6 | c.1399del (p.Gln467SerfsTer?) c.*826del (n.*826del) c.1399del (p.Gln467SerfsTer24) c.*909del (n.*909del) c.1114del (p.Gln372SerfsTer24) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788426G>A | CA423024484 | IRF6 | c.1398C>T (p.Pro466=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1113C>T (p.Pro371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788426G>C | CA423024489 | IRF6 | c.1398C>G (p.Pro466=) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1113C>G (p.Pro371=) | |
| 1 | g.209788426G= | CA2484364760 | IRF6 | c.1398C= (p.Pro466=) c.*825C= (n.*825C=) c.*908C= (n.*908C=) c.1113C= (p.Pro371=) | |
| 1 | g.209788426G>T | CA423024491 | IRF6 | c.1398C>A (p.Pro466=) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1113C>A (p.Pro371=) | |
| 1 | g.209788427G>A | CA344572509 | IRF6 | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | COSMIC |
| 1 | g.209788427G>C | CA344572511 | IRF6 | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
| 1 | g.209788427G= | CA2484364761 | IRF6 | c.1397C= (p.Pro466=) c.*824C= (n.*824C=) c.*907C= (n.*907C=) c.1112C= (p.Pro371=) | |
| 1 | g.209788427G>T | CA344572513 | IRF6 | c.1397C>A (p.Pro466His) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1112C>A (p.Pro371His) | dbSNP |
| 1 | g.209788428G>A | CA344572515 | IRF6 | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | |
| 1 | g.209788428G>C | CA344572517 | IRF6 | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | |
| 1 | g.209788428G>T | CA344572519 | IRF6 | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | |
| 1 | g.209788429A= | CA2484364762 | IRF6 | c.1395T= (p.Pro465=) c.*822T= (n.*822T=) c.*905T= (n.*905T=) c.1110T= (p.Pro370=) | |
| 1 | g.209788429A>C | CA423024516 | IRF6 | c.1395T>G (p.Pro465=) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1110T>G (p.Pro370=) | |
| 1 | g.209788429A>G | CA423024520 | IRF6 | c.1395T>C (p.Pro465=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1110T>C (p.Pro370=) | |
| 1 | g.209788429A>T | CA423024527 | IRF6 | c.1395T>A (p.Pro465=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1110T>A (p.Pro370=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788430G>A | CA344572522 | IRF6 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) |