UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209786289A>T | CA2513132226 | IRF6 | c.1400+2135T>A (n.1400+2135T>A) c.*2962T>A (n.*2962T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) | |
| 1 | g.209786289_209786290insTA | CA36751585 | IRF6 | c.1400+2135_1400+2136insAT (n.1400+2135_1400+2136insAT) c.*2962_*2963insAT (n.*2962_*2963insAT) c.*2131_*2132insAT (n.*2131_*2132insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786298A= | CA1147267288 | IRF6 | c.1400+2126T= (n.1400+2126T=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.*2122T= (n.*2122T=) | |
| 1 | g.209786298A>G | CA10609013 | IRF6 | c.1400+2126T>C (n.1400+2126T>C) c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786302A= | CA2484364103 | IRF6 | c.1400+2122T= (n.1400+2122T=) c.*2949T= (n.*2949T=) c.*2118T= (n.*2118T=) | |
| 1 | g.209786302A>G | CA2484364104 | IRF6 | c.1400+2122T>C (n.1400+2122T>C) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209786303T>C | CA2650338163 | IRF6 | c.1400+2121A>G (n.1400+2121A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786306C>A | CA2650338165 | IRF6 | c.1400+2118G>T (n.1400+2118G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786307T>C | CA2747567904 | IRF6 | c.1400+2117A>G (n.1400+2117A>G) c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) | |
| 1 | g.209786308C>A | CA2650338169 | IRF6 | c.1400+2116G>T (n.1400+2116G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786308C= | CA2484364105 | IRF6 | c.1400+2116G= (n.1400+2116G=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
| 1 | g.209786308C>T | CA1011773588 | IRF6 | c.1400+2116G>A (n.1400+2116G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786310G>T | CA2650338170 | IRF6 | c.1400+2114C>A (n.1400+2114C>A) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786312C>A | CA2484364106 | IRF6 | c.1400+2112G>T (n.1400+2112G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786312C= | CA2484364107 | IRF6 | c.1400+2112G= (n.1400+2112G=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.*2108G= (n.*2108G=) | |
| 1 | g.209786316T>C | CA528645362 | IRF6 | c.1400+2108A>G (n.1400+2108A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786316T= | CA2484364108 | IRF6 | c.1400+2108A= (n.1400+2108A=) c.*2935A= (n.*2935A=) c.*2104A= (n.*2104A=) | |
| 1 | g.209786317T>C | CA2484364110 | IRF6 | c.1400+2107A>G (n.1400+2107A>G) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786317T= | CA2484364109 | IRF6 | c.1400+2107A= (n.1400+2107A=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.*2103A= (n.*2103A=) | |
| 1 | g.209786318C>A | CA2650338172 | IRF6 | c.1400+2106G>T (n.1400+2106G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.*2102G>T (n.*2102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786318C>T | CA2747567905 | IRF6 | c.1400+2106G>A (n.1400+2106G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.*2102G>A (n.*2102G>A) | |
| 1 | g.209786320T>C | CA36751586 | IRF6 | c.1400+2104A>G (n.1400+2104A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*2100A>G (n.*2100A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786320T= | CA2484364111 | IRF6 | c.1400+2104A= (n.1400+2104A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.*2100A= (n.*2100A=) | |
| 1 | g.209786322A>G | CA2650338174 | IRF6 | c.1400+2102T>C (n.1400+2102T>C) c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786324del | CA2607784979 | IRF6 | c.1400+2100del (n.1400+2100del) c.*2927del (n.*2927del) c.*2096del (n.*2096del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786324C>A | CA2650338177 | IRF6 | c.1400+2100G>T (n.1400+2100G>T) c.*2927G>T (n.*2927G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786324C= | CA2484364113 | IRF6 | c.1400+2100G= (n.1400+2100G=) c.*2927G= (n.*2927G=) c.*2096G= (n.*2096G=) | |
| 1 | g.209786324C>G | CA2484364114 | IRF6 | c.1400+2100G>C (n.1400+2100G>C) c.*2927G>C (n.*2927G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209786324_209786325delinsCT | CA2484364112 | IRF6 | c.1400+2099_1400+2100delinsAG (n.1400+2099_1400+2100delinsAG) c.*2926_*2927delinsAG (n.*2926_*2927delinsAG) c.*2095_*2096delinsAG (n.*2095_*2096delinsAG) | |
| 1 | g.209786325_209786329delinsTTTTT | CA1140522932 | IRF6 | c.1400+2095_1400+2099delinsAAAAA (n.1400+2095_1400+2099delinsAAAAA) c.*2922_*2926delinsAAAAA (n.*2922_*2926delinsAAAAA) c.*2091_*2095delinsAAAAA (n.*2091_*2095delinsAAAAA) | |
| 1 | g.209786329del | CA36751587 | IRF6 | c.1400+2099del (n.1400+2099del) c.*2926del (n.*2926del) c.*2095del (n.*2095del) | dbSNP |
| 1 | g.209786331T>C | CA2747567906 | IRF6 | c.1400+2093A>G (n.1400+2093A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*2089A>G (n.*2089A>G) | |
| 1 | g.209786332A= | CA2484364115 | IRF6 | c.1400+2092T= (n.1400+2092T=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.*2088T= (n.*2088T=) | |
| 1 | g.209786332A>G | CA528645363 | IRF6 | c.1400+2092T>C (n.1400+2092T>C) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786332A>T | CA2650338181 | IRF6 | c.1400+2092T>A (n.1400+2092T>A) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786333G>A | CA646387252 | IRF6 | c.1400+2091C>T (n.1400+2091C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209786334T>C | CA730852233 | IRF6 | c.1400+2090A>G (n.1400+2090A>G) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786334T= | CA2484364116 | IRF6 | c.1400+2090A= (n.1400+2090A=) c.*2917A= (n.*2917A=) c.*2086A= (n.*2086A=) | |
| 1 | g.209786335G>A | CA730852244 | IRF6 | c.1400+2089C>T (n.1400+2089C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786335G>C | CA528645365 | IRF6 | c.1400+2089C>G (n.1400+2089C>G) c.*2916C>G (n.*2916C>G) c.*2085C>G (n.*2085C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786335G= | CA2484364117 | IRF6 | c.1400+2089C= (n.1400+2089C=) c.*2916C= (n.*2916C=) c.*2085C= (n.*2085C=) | |
| 1 | g.209786335G>T | CA2650338182 | IRF6 | c.1400+2089C>A (n.1400+2089C>A) c.*2916C>A (n.*2916C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786336G>A | CA2484364119 | IRF6 | c.1400+2088C>T (n.1400+2088C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786336G= | CA2484364118 | IRF6 | c.1400+2088C= (n.1400+2088C=) c.*2915C= (n.*2915C=) c.*2084C= (n.*2084C=) | |
| 1 | g.209786336G>T | CA2650338184 | IRF6 | c.1400+2088C>A (n.1400+2088C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786337T>C | CA2650338185 | IRF6 | c.1400+2087A>G (n.1400+2087A>G) c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786338T>C | CA2650338186 | IRF6 | c.1400+2086A>G (n.1400+2086A>G) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786338T>G | CA2747567907 | IRF6 | c.1400+2086A>C (n.1400+2086A>C) c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.*2082A>C (n.*2082A>C) | |
| 1 | g.209786340C= | CA2484364120 | IRF6 | c.1400+2084G= (n.1400+2084G=) c.*2911G= (n.*2911G=) c.*2080G= (n.*2080G=) | |
| 1 | g.209786340C>T | CA528645367 | IRF6 | c.1400+2084G>A (n.1400+2084G>A) c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.*2080G>A (n.*2080G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |