UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209786229del | CA2650338117 | IRF6 | c.1400+2197del (n.1400+2197del) c.*3024del (n.*3024del) c.*2193del (n.*2193del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786229C>A | CA2650338121 | IRF6 | c.1400+2195G>T (n.1400+2195G>T) c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786229C= | CA2484364085 | IRF6 | c.1400+2195G= (n.1400+2195G=) c.*3022G= (n.*3022G=) c.*2191G= (n.*2191G=) | |
| 1 | g.209786229C>T | CA730852197 | IRF6 | c.1400+2195G>A (n.1400+2195G>A) c.*3022G>A (n.*3022G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786230G>A | CA528645356 | IRF6 | c.1400+2194C>T (n.1400+2194C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786230G>C | CA1011773576 | IRF6 | c.1400+2194C>G (n.1400+2194C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786230G= | CA2484364086 | IRF6 | c.1400+2194C= (n.1400+2194C=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.*2190C= (n.*2190C=) | |
| 1 | g.209786230G>T | CA2650338124 | IRF6 | c.1400+2194C>A (n.1400+2194C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786231G>A | CA2650338128 | IRF6 | c.1400+2193C>T (n.1400+2193C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786231G>T | CA2650338131 | IRF6 | c.1400+2193C>A (n.1400+2193C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786232C>A | CA730852208 | IRF6 | c.1400+2192G>T (n.1400+2192G>T) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786232C= | CA2484364087 | IRF6 | c.1400+2192G= (n.1400+2192G=) c.*3019G= (n.*3019G=) c.*2188G= (n.*2188G=) | |
| 1 | g.209786233_209786234delinsAT | CA2484364088 | IRF6 | c.1400+2190_1400+2191delinsAT (n.1400+2190_1400+2191delinsAT) c.*3017_*3018delinsAT (n.*3017_*3018delinsAT) c.*2186_*2187delinsAT (n.*2186_*2187delinsAT) | |
| 1 | g.209786235del | CA1011773577 | IRF6 | c.1400+2190del (n.1400+2190del) c.*3017del (n.*3017del) c.*2186del (n.*2186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786236C>A | CA2650338133 | IRF6 | c.1400+2188G>T (n.1400+2188G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786237T>C | CA2650338134 | IRF6 | c.1400+2187A>G (n.1400+2187A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786242A= | CA2484364089 | IRF6 | c.1400+2182T= (n.1400+2182T=) c.*3009T= (n.*3009T=) c.*2178T= (n.*2178T=) | |
| 1 | g.209786242A>G | CA2650338135 | IRF6 | c.1400+2182T>C (n.1400+2182T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786242A>T | CA730852209 | IRF6 | c.1400+2182T>A (n.1400+2182T>A) c.*3009T>A (n.*3009T>A) c.*2178T>A (n.*2178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786243G>A | CA2650338139 | IRF6 | c.1400+2181C>T (n.1400+2181C>T) c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.*2177C>T (n.*2177C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786244A>G | CA2650338141 | IRF6 | c.1400+2180T>C (n.1400+2180T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786245del | CA2747567902 | IRF6 | c.1400+2180del (n.1400+2180del) c.*3007del (n.*3007del) c.*2176del (n.*2176del) | |
| 1 | g.209786246G>A | CA2650338143 | IRF6 | c.1400+2178C>T (n.1400+2178C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786247_209786249del | CA2747567903 | IRF6 | c.1400+2175_1400+2177del (n.1400+2175_1400+2177del) c.*3002_*3004del (n.*3002_*3004del) c.*2171_*2173del (n.*2171_*2173del) | |
| 1 | g.209786248C>A | CA2650338144 | IRF6 | c.1400+2176G>T (n.1400+2176G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786255A>C | CA2650338145 | IRF6 | c.1400+2169T>G (n.1400+2169T>G) c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786257G>T | CA2650338147 | IRF6 | c.1400+2167C>A (n.1400+2167C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786260G>A | CA2484364091 | IRF6 | c.1400+2164C>T (n.1400+2164C>T) c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786260G= | CA2484364090 | IRF6 | c.1400+2164C= (n.1400+2164C=) c.*2991C= (n.*2991C=) c.*2160C= (n.*2160C=) | |
| 1 | g.209786262A>G | CA2650338149 | IRF6 | c.1400+2162T>C (n.1400+2162T>C) c.*2989T>C (n.*2989T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786265C>A | CA2650338151 | IRF6 | c.1400+2159G>T (n.1400+2159G>T) c.*2986G>T (n.*2986G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786265C= | CA1145161730 | IRF6 | c.1400+2159G= (n.1400+2159G=) c.*2986G= (n.*2986G=) c.*2155G= (n.*2155G=) | |
| 1 | g.209786265C>T | CA36751580 | IRF6 | c.1400+2159G>A (n.1400+2159G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786265_209786266delinsCG | CA2484364092 | IRF6 | c.1400+2158_1400+2159delinsCG (n.1400+2158_1400+2159delinsCG) c.*2985_*2986delinsCG (n.*2985_*2986delinsCG) c.*2154_*2155delinsCG (n.*2154_*2155delinsCG) | |
| 1 | g.209786266G>A | CA36751581 | IRF6 | c.1400+2158C>T (n.1400+2158C>T) c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786266G>C | CA1011773578 | IRF6 | c.1400+2158C>G (n.1400+2158C>G) c.*2985C>G (n.*2985C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786266G= | CA2484364093 | IRF6 | c.1400+2158C= (n.1400+2158C=) c.*2985C= (n.*2985C=) c.*2154C= (n.*2154C=) | |
| 1 | g.209786269del | CA730852210 | IRF6 | c.1400+2158del (n.1400+2158del) c.*2985del (n.*2985del) c.*2154del (n.*2154del) | dbSNP |
| 1 | g.209786267G>A | CA528645358 | IRF6 | c.1400+2157C>T (n.1400+2157C>T) c.*2984C>T (n.*2984C>T) c.*2153C>T (n.*2153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786267G= | CA2484364094 | IRF6 | c.1400+2157C= (n.1400+2157C=) c.*2984C= (n.*2984C=) c.*2153C= (n.*2153C=) | |
| 1 | g.209786268G>A | CA2484364096 | IRF6 | c.1400+2156C>T (n.1400+2156C>T) c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786268G= | CA2484364095 | IRF6 | c.1400+2156C= (n.1400+2156C=) c.*2983C= (n.*2983C=) c.*2152C= (n.*2152C=) | |
| 1 | g.209786269G>A | CA2581714782 | IRF6 | c.1400+2155C>T (n.1400+2155C>T) c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) | |
| 1 | g.209786269G>C | CA2484364097 | IRF6 | c.1400+2155C>G (n.1400+2155C>G) c.*2982C>G (n.*2982C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786269G= | CA1139848607 | IRF6 | c.1400+2155C= (n.1400+2155C=) c.*2982C= (n.*2982C=) c.*2151C= (n.*2151C=) | |
| 1 | g.209786269G>T | CA10609597 | IRF6 | c.1400+2155C>A (n.1400+2155C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786270dup | CA916393844 | IRF6 | c.1400+2154dup (n.1400+2154dup) c.*2981dup (n.*2981dup) c.*2150dup (n.*2150dup) | dbSNP |
| 1 | g.209786272T>C | CA2484364099 | IRF6 | c.1400+2152A>G (n.1400+2152A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786272T= | CA2484364098 | IRF6 | c.1400+2152A= (n.1400+2152A=) c.*2979A= (n.*2979A=) c.*2148A= (n.*2148A=) | |
| 1 | g.209786273C>T | CA2650338155 | IRF6 | c.1400+2151G>A (n.1400+2151G>A) c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |