WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209786207G>A | CA2484364075 | IRF6 | c.1400+2217C>T (n.1400+2217C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) c.*2213C>T (n.*2213C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786207G= | CA2484364074 | IRF6 | c.1400+2217C= (n.1400+2217C=) c.*3044C= (n.*3044C=) c.*2213C= (n.*2213C=) | |
| 1 | g.209786211T>A | CA2484364077 | IRF6 | c.1400+2213A>T (n.1400+2213A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786211T>C | CA2484364078 | IRF6 | c.1400+2213A>G (n.1400+2213A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786211T= | CA2484364076 | IRF6 | c.1400+2213A= (n.1400+2213A=) c.*3040A= (n.*3040A=) c.*2209A= (n.*2209A=) | |
| 1 | g.209786212C>A | CA2650338106 | IRF6 | c.1400+2212G>T (n.1400+2212G>T) c.*3039G>T (n.*3039G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786215T>C | CA2650338107 | IRF6 | c.1400+2209A>G (n.1400+2209A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786216G>A | CA36751576 | IRF6 | c.1400+2208C>T (n.1400+2208C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786216G= | CA1147597551 | IRF6 | c.1400+2208C= (n.1400+2208C=) c.*3035C= (n.*3035C=) c.*2204C= (n.*2204C=) | |
| 1 | g.209786216G>T | CA2650338110 | IRF6 | c.1400+2208C>A (n.1400+2208C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786217C>A | CA730852183 | IRF6 | c.1400+2207G>T (n.1400+2207G>T) c.*3034G>T (n.*3034G>T) c.*2203G>T (n.*2203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786217C= | CA2484364079 | IRF6 | c.1400+2207G= (n.1400+2207G=) c.*3034G= (n.*3034G=) c.*2203G= (n.*2203G=) | |
| 1 | g.209786217C>T | CA1011773570 | IRF6 | c.1400+2207G>A (n.1400+2207G>A) c.*3034G>A (n.*3034G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786218A= | CA2484364080 | IRF6 | c.1400+2206T= (n.1400+2206T=) c.*3033T= (n.*3033T=) c.*2202T= (n.*2202T=) | |
| 1 | g.209786218A>G | CA36751579 | IRF6 | c.1400+2206T>C (n.1400+2206T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.*2202T>C (n.*2202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786219T>G | CA730852192 | IRF6 | c.1400+2205A>C (n.1400+2205A>C) c.*3032A>C (n.*3032A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786219T= | CA2484364081 | IRF6 | c.1400+2205A= (n.1400+2205A=) c.*3032A= (n.*3032A=) c.*2201A= (n.*2201A=) | |
| 1 | g.209786220_209786221del | CA2697996709 | IRF6 | c.1400+2204_1400+2205del (n.1400+2204_1400+2205del) c.*3031_*3032del (n.*3031_*3032del) c.*2200_*2201del (n.*2200_*2201del) | dbSNP |
| 1 | g.209786220G>A | CA528645355 | IRF6 | c.1400+2204C>T (n.1400+2204C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786220G= | CA2484364082 | IRF6 | c.1400+2204C= (n.1400+2204C=) c.*3031C= (n.*3031C=) c.*2200C= (n.*2200C=) | |
| 1 | g.209786221T>C | CA2650338115 | IRF6 | c.1400+2203A>G (n.1400+2203A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786223C>A | CA2650338116 | IRF6 | c.1400+2201G>T (n.1400+2201G>T) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786224T>C | CA2484364084 | IRF6 | c.1400+2200A>G (n.1400+2200A>G) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786224T= | CA2484364083 | IRF6 | c.1400+2200A= (n.1400+2200A=) c.*3027A= (n.*3027A=) c.*2196A= (n.*2196A=) | |
| 1 | g.209786227C>A | CA2650338118 | IRF6 | c.1400+2197G>T (n.1400+2197G>T) c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786229del | CA2650338117 | IRF6 | c.1400+2197del (n.1400+2197del) c.*3024del (n.*3024del) c.*2193del (n.*2193del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786228C>T | CA2650338119 | IRF6 | c.1400+2196G>A (n.1400+2196G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.*2192G>A (n.*2192G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786229C>A | CA2650338121 | IRF6 | c.1400+2195G>T (n.1400+2195G>T) c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786229C= | CA2484364085 | IRF6 | c.1400+2195G= (n.1400+2195G=) c.*3022G= (n.*3022G=) c.*2191G= (n.*2191G=) | |
| 1 | g.209786229C>T | CA730852197 | IRF6 | c.1400+2195G>A (n.1400+2195G>A) c.*3022G>A (n.*3022G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786230G>A | CA528645356 | IRF6 | c.1400+2194C>T (n.1400+2194C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786230G>C | CA1011773576 | IRF6 | c.1400+2194C>G (n.1400+2194C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786230G= | CA2484364086 | IRF6 | c.1400+2194C= (n.1400+2194C=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.*2190C= (n.*2190C=) | |
| 1 | g.209786230G>T | CA2650338124 | IRF6 | c.1400+2194C>A (n.1400+2194C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786231G>A | CA2650338128 | IRF6 | c.1400+2193C>T (n.1400+2193C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786231G>T | CA2650338131 | IRF6 | c.1400+2193C>A (n.1400+2193C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786232C>A | CA730852208 | IRF6 | c.1400+2192G>T (n.1400+2192G>T) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786232C= | CA2484364087 | IRF6 | c.1400+2192G= (n.1400+2192G=) c.*3019G= (n.*3019G=) c.*2188G= (n.*2188G=) | |
| 1 | g.209786233_209786234delinsAT | CA2484364088 | IRF6 | c.1400+2190_1400+2191delinsAT (n.1400+2190_1400+2191delinsAT) c.*3017_*3018delinsAT (n.*3017_*3018delinsAT) c.*2186_*2187delinsAT (n.*2186_*2187delinsAT) | |
| 1 | g.209786235del | CA1011773577 | IRF6 | c.1400+2190del (n.1400+2190del) c.*3017del (n.*3017del) c.*2186del (n.*2186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786236C>A | CA2650338133 | IRF6 | c.1400+2188G>T (n.1400+2188G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786237T>C | CA2650338134 | IRF6 | c.1400+2187A>G (n.1400+2187A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786242A= | CA2484364089 | IRF6 | c.1400+2182T= (n.1400+2182T=) c.*3009T= (n.*3009T=) c.*2178T= (n.*2178T=) | |
| 1 | g.209786242A>G | CA2650338135 | IRF6 | c.1400+2182T>C (n.1400+2182T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786242A>T | CA730852209 | IRF6 | c.1400+2182T>A (n.1400+2182T>A) c.*3009T>A (n.*3009T>A) c.*2178T>A (n.*2178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786243G>A | CA2650338139 | IRF6 | c.1400+2181C>T (n.1400+2181C>T) c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.*2177C>T (n.*2177C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786244A>G | CA2650338141 | IRF6 | c.1400+2180T>C (n.1400+2180T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786245del | CA2747567902 | IRF6 | c.1400+2180del (n.1400+2180del) c.*3007del (n.*3007del) c.*2176del (n.*2176del) | |
| 1 | g.209786246G>A | CA2650338143 | IRF6 | c.1400+2178C>T (n.1400+2178C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786247_209786249del | CA2747567903 | IRF6 | c.1400+2175_1400+2177del (n.1400+2175_1400+2177del) c.*3002_*3004del (n.*3002_*3004del) c.*2171_*2173del (n.*2171_*2173del) |