UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209786182G>C | CA730852160 | IRF6 | c.1400+2242C>G (n.1400+2242C>G) c.*3069C>G (n.*3069C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786182G= | CA2484364063 | IRF6 | c.1400+2242C= (n.1400+2242C=) c.*3069C= (n.*3069C=) c.*2238C= (n.*2238C=) | |
| 1 | g.209786184_209786186delinsAAG | CA2484364064 | IRF6 | c.1400+2238_1400+2240delinsCTT (n.1400+2238_1400+2240delinsCTT) c.*3065_*3067delinsCTT (n.*3065_*3067delinsCTT) c.*2234_*2236delinsCTT (n.*2234_*2236delinsCTT) | |
| 1 | g.209786187_209786188del | CA2484364065 | IRF6 | c.1400+2238_1400+2239del (n.1400+2238_1400+2239del) c.*3065_*3066del (n.*3065_*3066del) c.*2234_*2235del (n.*2234_*2235del) | dbSNP |
| 1 | g.209786188G>A | CA2484364067 | IRF6 | c.1400+2236C>T (n.1400+2236C>T) c.*3063C>T (n.*3063C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786188G>C | CA528645350 | IRF6 | c.1400+2236C>G (n.1400+2236C>G) c.*3063C>G (n.*3063C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786188G= | CA2484364066 | IRF6 | c.1400+2236C= (n.1400+2236C=) c.*3063C= (n.*3063C=) c.*2232C= (n.*2232C=) | |
| 1 | g.209786190G>T | CA2650338090 | IRF6 | c.1400+2234C>A (n.1400+2234C>A) c.*3061C>A (n.*3061C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786191C>A | CA2650338092 | IRF6 | c.1400+2233G>T (n.1400+2233G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786193G>T | CA2650338093 | IRF6 | c.1400+2231C>A (n.1400+2231C>A) c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786195G>T | CA2650338094 | IRF6 | c.1400+2229C>A (n.1400+2229C>A) c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.*2225C>A (n.*2225C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786196G>A | CA528645352 | IRF6 | c.1400+2228C>T (n.1400+2228C>T) c.*3055C>T (n.*3055C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786196G>C | CA2484364069 | IRF6 | c.1400+2228C>G (n.1400+2228C>G) c.*3055C>G (n.*3055C>G) c.*2224C>G (n.*2224C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786196G= | CA2484364068 | IRF6 | c.1400+2228C= (n.1400+2228C=) c.*3055C= (n.*3055C=) c.*2224C= (n.*2224C=) | |
| 1 | g.209786197G>T | CA2650338096 | IRF6 | c.1400+2227C>A (n.1400+2227C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) c.*2223C>A (n.*2223C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786199G>T | CA2650338099 | IRF6 | c.1400+2225C>A (n.1400+2225C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.*2221C>A (n.*2221C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786202T>C | CA2697996614 | IRF6 | c.1400+2222A>G (n.1400+2222A>G) c.*3049A>G (n.*3049A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786204G>A | CA1011773568 | IRF6 | c.1400+2220C>T (n.1400+2220C>T) c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.*2216C>T (n.*2216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786204G>C | CA2484364071 | IRF6 | c.1400+2220C>G (n.1400+2220C>G) c.*3047C>G (n.*3047C>G) c.*2216C>G (n.*2216C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786204G= | CA2484364070 | IRF6 | c.1400+2220C= (n.1400+2220C=) c.*3047C= (n.*3047C=) c.*2216C= (n.*2216C=) | |
| 1 | g.209786204G>T | CA2484364072 | IRF6 | c.1400+2220C>A (n.1400+2220C>A) c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786205A= | CA2484364073 | IRF6 | c.1400+2219T= (n.1400+2219T=) c.*3046T= (n.*3046T=) c.*2215T= (n.*2215T=) | |
| 1 | g.209786205A>G | CA730852178 | IRF6 | c.1400+2219T>C (n.1400+2219T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786206T>C | CA2650338104 | IRF6 | c.1400+2218A>G (n.1400+2218A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786207G>A | CA2484364075 | IRF6 | c.1400+2217C>T (n.1400+2217C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) c.*2213C>T (n.*2213C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786207G= | CA2484364074 | IRF6 | c.1400+2217C= (n.1400+2217C=) c.*3044C= (n.*3044C=) c.*2213C= (n.*2213C=) | |
| 1 | g.209786211T>A | CA2484364077 | IRF6 | c.1400+2213A>T (n.1400+2213A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209786211T>C | CA2484364078 | IRF6 | c.1400+2213A>G (n.1400+2213A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786211T= | CA2484364076 | IRF6 | c.1400+2213A= (n.1400+2213A=) c.*3040A= (n.*3040A=) c.*2209A= (n.*2209A=) | |
| 1 | g.209786212C>A | CA2650338106 | IRF6 | c.1400+2212G>T (n.1400+2212G>T) c.*3039G>T (n.*3039G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786215T>C | CA2650338107 | IRF6 | c.1400+2209A>G (n.1400+2209A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786216G>A | CA36751576 | IRF6 | c.1400+2208C>T (n.1400+2208C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786216G= | CA1147597551 | IRF6 | c.1400+2208C= (n.1400+2208C=) c.*3035C= (n.*3035C=) c.*2204C= (n.*2204C=) | |
| 1 | g.209786216G>T | CA2650338110 | IRF6 | c.1400+2208C>A (n.1400+2208C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786217C>A | CA730852183 | IRF6 | c.1400+2207G>T (n.1400+2207G>T) c.*3034G>T (n.*3034G>T) c.*2203G>T (n.*2203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786217C= | CA2484364079 | IRF6 | c.1400+2207G= (n.1400+2207G=) c.*3034G= (n.*3034G=) c.*2203G= (n.*2203G=) | |
| 1 | g.209786217C>T | CA1011773570 | IRF6 | c.1400+2207G>A (n.1400+2207G>A) c.*3034G>A (n.*3034G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786218A= | CA2484364080 | IRF6 | c.1400+2206T= (n.1400+2206T=) c.*3033T= (n.*3033T=) c.*2202T= (n.*2202T=) | |
| 1 | g.209786218A>G | CA36751579 | IRF6 | c.1400+2206T>C (n.1400+2206T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.*2202T>C (n.*2202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786219T>G | CA730852192 | IRF6 | c.1400+2205A>C (n.1400+2205A>C) c.*3032A>C (n.*3032A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786219T= | CA2484364081 | IRF6 | c.1400+2205A= (n.1400+2205A=) c.*3032A= (n.*3032A=) c.*2201A= (n.*2201A=) | |
| 1 | g.209786220_209786221del | CA2697996709 | IRF6 | c.1400+2204_1400+2205del (n.1400+2204_1400+2205del) c.*3031_*3032del (n.*3031_*3032del) c.*2200_*2201del (n.*2200_*2201del) | dbSNP |
| 1 | g.209786220G>A | CA528645355 | IRF6 | c.1400+2204C>T (n.1400+2204C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786220G= | CA2484364082 | IRF6 | c.1400+2204C= (n.1400+2204C=) c.*3031C= (n.*3031C=) c.*2200C= (n.*2200C=) | |
| 1 | g.209786221T>C | CA2650338115 | IRF6 | c.1400+2203A>G (n.1400+2203A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786223C>A | CA2650338116 | IRF6 | c.1400+2201G>T (n.1400+2201G>T) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786224T>C | CA2484364084 | IRF6 | c.1400+2200A>G (n.1400+2200A>G) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786224T= | CA2484364083 | IRF6 | c.1400+2200A= (n.1400+2200A=) c.*3027A= (n.*3027A=) c.*2196A= (n.*2196A=) | |
| 1 | g.209786227C>A | CA2650338118 | IRF6 | c.1400+2197G>T (n.1400+2197G>T) c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786229del | CA2650338117 | IRF6 | c.1400+2197del (n.1400+2197del) c.*3024del (n.*3024del) c.*2193del (n.*2193del) | gnomAD v4 |